醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压及与苯那普利疗效的相关性

目的　利用原发性高血压家系资料探讨醛固酮合成酶 (CYP11B2 )基因多态性与原发性高血压及其药物疗效的相关性分析。方法　 2 0 0 0年我们在安徽的某两地区进行了原发性高血压的调查和服用苯那普利后血压的随访研究 ,共调查了 60 0合格户 ,随访服药的人数达 80 0人。结果　醛固酮合成酶基因 (-3 3 4T位置 )有 3种多态性 ,即TT、TC、CC性 ,C等位基因的频率为 2 8.2 % ,T为 71.8%。原发性高血压患者服药前不同基因型血压值均未达到统计学上的差异(P >0 0 5)。但根据临床实际降压有效与无效分类 ,经年龄、性别、身高、体重、BMI吸烟和饮酒等调整后 ,logistic回归分析结果显示Ⅱ、Ⅲ期高血压CC纯合突变型患者在急性期和慢性期调整后降压效果高于其它两种基因型 ,在Ⅰ期高血压患者未见这种趋势。结论　CC纯合突变型Ⅱ、Ⅲ级高血压患者对苯那普利药物的有效降压作用较其它两种基因型明显 ,醛固酮合成酶基因多态性与原发性高血压及苯那普利药物的疗效可能相关     

醛固酮、醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压病关系的研究进展

本文研究认为醛固酮可引起血压异常增高并较详细地叙述了其原因，表明了醛固酮在部分高血压病发生，发展中起着重要作用。同时还讨论了醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压病的关系。     

ACE基因、CYP11B2基因多态性联合分析与原发性高血压合并缺血性脑血管病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344T／C多态性联合分析与原发性高血压（EH）及合并缺血性脑血管病（ICVD）的关系。方法运用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）等技术检测正常对照（NE）组305例、单纯高血压（SEH）组324例和高血压合并缺血性脑血管病（ICVD）组297例的ACE、CYP11B2基因型，结合临床资料统计分析。结果ACE基因DD型及D等位基因频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组（P〈0．0125），在SEH组与NE组问无显著差异；CYP11B2三种基因型在各组分布差异无显著性；ACE基因DD型＋CYP11B2基因TC／CC型分布在三组间有显著差异（P〈0．05），DD—TC／CC频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组（P〈0．0125），在SEH组与NE组间差异无显著性；Logistic回归分析提示，年龄、体重指数（BMI）、血清总胆固醇（CHOL）、血糖（GLU）、基因联合DD—TC／CC是EH人群发生ICVD的独立危险因素，而ACE基因DD型未进入回归方程。结论ACE基因I／D多态性和CYP11B2基因-344T／C多态性与高血压无明显关系，但在高血压人群中，年龄、BMI、CHOL、GLU、ACE基因DD型＋CYP11B2基因TC／CC型可能是其发生ICVD的独立危险因素，ACE基因与CYP11B2基因可能存在协同作用。     

苯那普利与卡托普利治疗工原发性高血压疗效对比

目的 比较苯那普利与卡托普利对轻中度原发性高血压的降低与安全性。方法 ８４例轻中度原发性高血压患者随机接受苯那普利（１０￣２０ｍｇ／ｄ）和卡托普利（３７．５￣７５．０ｍｇ／ｄ）（各４２例）治疗４周，其中４４例（每组２２例）于治疗前后行２４ｈ动态血压监测。结果 苯那普利和卡托普利的降压总有效率在偶测血压监测时分别为９２．５％和９０．５％（Ｐ〉０．０５），而动态血压监测时两药有效率分别为９５．５％和６     

苯那普利治疗原发性高血压20例疗效观察

盐酸苯那普利（洛汀新）是一种新型的血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）。我们于1996年4月～1996年11月采用苯那普利治疗原发性高血压20例，疗效满意。现将结果报告如下。对象与方法按1978年WHO高血压病的诊断标准，选择原发性高血压病患者20例，男性11例，女性9例，年龄38～73岁     

苯那普利与卡托普利治疗轻中度原发性高血压疗效对比

目的比较苯那普利与卡托普利对轻中度原发性高血压的降压效应与安全性。方法８４例轻中度原发性高血压患者随机接受苯那普利（１０～２０ｍｇ／ｄ）和卡托普利（３７．５～７５．０ｍｇ／ｄ）（各４２例）治疗４周，其中４４例（每组２２例）于治疗前后行２４ｈ动态血压监测。结果苯那普利和卡托普利的降压总有效率在偶测血压监测时分别为９２．５％和９０．５％（Ｐ＞０．０５），而动态血压监测时两药有效率分别为９５．５％和６３．６％（Ｐ＜０．０５）。结论苯那普利对轻中度原发性高血压疗效较好而且安全。     

醛固酮合成酶基因多态性与高血压及左室肥厚的关系

目的：本研究旨在观察血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和醛固酮合成酶（CYP11B2）基因－344C／T多态性与高血压（EH）及左室肥厚（LVH）的相关性。方法：将136例原发性高血压病患者分为LVH组72例,无LVH组64例;应用多聚酶链式反应（PCR）、限制性内切酶方法检测ACE和CYP11B2基因的多态性。结果：（1）无LVH组LVH组ACE基因I／D多态性基因型和等位基因分布差异均有显著性（P＜0．05）,LVH组Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率显著高于无LVH组。（2）无LVH组与LVH组CYP11B2基因－344C／T多态性基因型和等位基因分布差异均有显著性（P＜0．05）,LVH组CT基因型和C等位基因频率显著高无LVH组。（3）LVH组中的CT＋Ⅱ联合基因型频率高于无LVH组（P＜0．05）。结论：（1）ACE型I／D和CYP11B2基因－344C／T多态性与高血压发生无相关性。（2）ACE基因Ⅱ多态性与LVH相关。(3）CYP11B2基因－344CT基因型与LVH相关。（4）CYP11B2基因－344CT基因型和ACE基因Ⅱ基因型共存对LVH的发病具有协同作用。     

培哚普利抑制血管合成醛固酮及CYP11B2 mRNA表达

目的 评价血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）抑制剂在减轻甚至逆转高血压血管损害中的潜在作用。     

苯那普利治疗原发性高血压31例临床观察

自１９９６年以来，使用北京汽巴嘉基制药有限公司生产的苯那普利（洛汀新）治疗原发性高血压３１例，取得较为满意疗效，现将结果报道如下。１对象与方法１．１病例选择３１例中，男２１例，女１０例。年龄４６～７９岁，平均５６３岁。所有病例均符合ＷＨＯ高血压的...     

海捷亚与苯那普利治疗原发性高血压的对比研究

目的比较海捷亚和苯那普利治疗原发性高血压的效果及安全性.方法80例原发性高血压患者经过1周药物洗脱期和2周安慰剂期后,再随机分为两组海捷亚组(每天1片)和苯那普利组(10mg/d),每组40例,疗程8周.在治疗第1、2、4、6、8周末记录血压、心率及不良反应情况.结果治疗8周后两组血压均下降,海捷亚组显效35例,有效4例,无效1例,总有效率为97.5%;苯那普利组显效28例,有效5例,无效7例,总有效率为82.5%,两组比较有统计学差异(P＜0.01).结论海捷亚能有效控制血压,不良反应少.     

CYP11B2基因多态性与原发性高血压患者血浆ALD浓度的关系及氢氯噻嗪的影响

目的　研究CYP11B2 ( - 344C/T)基因多态性与原发性高血压患者血浆ALD浓度的关系及氢氯噻嗪对血浆醛固酮浓度的影响。方法　应用聚合酶链反应技术 (PCR)检测 6 85例原发性高血压患者CYP11B2基因型同时测定其血浆ALD浓度 ,然后均服用HCTZ 12 5mg/d ,6周后资料完整的 6 5 9例患者按TT、CT、CC 3种基因型分组 ,观察不同基因型患者血浆ALD浓度的变化。结果　CC基因型患者基线血浆ALD浓度为 ( 173 96± 5 7 0 8)pg/mL ,高于TT、CT型者 ,差别有统计学意义。服 6周HCTZ后 3组患者血浆醛固酮水平均增高 ,增高幅度分别为 ( 90 71± 88 5 7) pg/mL ,( 6 5 4 5± 73 71)pg/mL ,( 5 8 17± 98 97) pg/mL。TT、CT基因型患者治疗前后血浆醛固酮水平有统计学差异 ,CC基因型患者治疗前后血浆醛固酮水平无统计学差异。ΔALD在 3组基因型间有统计学差异。结论　CC基因与患者血浆ALD浓度高与其他两型 ;服HCTZ后血浆ALD水平上升 ,CC基因型患者上升幅度小于TT、CT基因型者     

Correlation between CYP11B2 polymorphism and the risk of preeclampsia

Background:Many studies have evaluated the association between aldosterone synthase (CYP11B2) C-344T polymorphism and preeclampsia (PE) susceptibility, however, the results from different studies are inconsistent.Objective:The study aimed to derive a more precise estimation of this association.Methods:We searched PubMed, Embase, Chinese National Knowledge Infrastructure, China Biological Medicine, and Wanfang Database. The association was evaluated by calculating the odds ratios (ORs) with the corresponding 95% confidence intervals (CIs).Results:Seven case-control studies with a total of 720 cases and 766 controls were eligible to be included in this meta-analysis. Overall, there was no significant association between CYP11B2 C-344T polymorphism and PE (for the allele model T vs.C: OR=0.78, 95%CI 0.60-1.01, p=0.06; for the codominant model CT vs. CC: OR=1.08, 95%CI 0.80-1.46, p=0.63; for the dominant model TT + CT vs. CC: OR=0.91, 95%CI 0.68-1.20, p=0.49). Similar results were obtained in sensitivity analysis.Conclusion:In summary, the present meta-analysis suggests that CYP11B2 C-344T polymorphism may not be associated with genetic susceptibility of PE, but the association remains indeterminate due to the insufficient evidence.     

心房颤动患者心房肌组织CYP11B2的mRNA表达及研究

目的　探讨心房颤动患者心房肌组织醛固酮合成酶 (CYP11B2 )的mRNA表达情况。方法　 38例因心脏疾患住院接受开胸手术的患者 ,男 18例 ,女 2 0例 ,年龄 18～ 77岁 ,平均 (5 1.92± 14 .0 0 )岁。按有无心房颤动病史分为 3组 :窦性心律组 (SR组 ) ,11例 ;阵发性心房颤动组 (pAF组 ,心房颤动持续时间 <6个月 ) ,13例 ;慢性心房颤动组 (cAF组 ,心房颤动持续时间 >6个月 ,14例。半定量聚合酶链式反应技术测定CYP11B2mRNA在心房肌组织中的表达情况。结果　与SR组和 pAF组相比 ,cAF组患者左心房直径明显增大 (分别增大 78.8%和 37.5 % ,P <0 .0 1) ,CYP11B2mRNA表达水平明显升高 (分别升高 81%和 11.8% ,P <0 .0 5～ 0 .0 1) ,并与左心房直径变化显著正相关 (P <0 .0 0 1,r =0 .82 7)。cAF组左心室射血分数明显低于SR组 (P <0 .0 5 )。结论　组织醛固酮增加可能参与了心房颤动发生的介导 ,该作用很可能通过促进心房结构重构来实现。     

细胞色素P450表氧化酶2J2基因G312R多态性与脑卒中的关系

目的探讨我国汉族人群细胞色素P450表氧化酶2J2(CYP2J2)基因G312R多态性与脑卒中的关系。方法选择脑卒中病例180例和性别、年龄相匹配的健康人群190例,采用PCR-RFLP方法进行CYP2J2基因G312R多态性分析。结果370例均为野生型,未发现杂合子和突变后纯合子。结论CYP2J2基因G312R突变不是我国部分人群缺血性脑卒中、脑出血发病的遗传危险因素。     

醛固酮合成酶（CYP11B2）基因T（—344）C多态性与高血压病相关性研究

目的 本研究探讨醛固酮合成酶基因(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与原发性高血压之间关系。方法 选取吉林省原发性高血压患者107例，其中男64例，女43例。正常人127例，其中男73例，女54例。排除高血压病及其它器质性疾病。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA。采用多聚酶链反应结合限制性内切酶(Hae Ⅲ)方法检测CYP11B2基因T(-344)C多态性。结果 共扩增成功122例正常人和101例高血压患者DNA标本。原发性高血压组和正常对照组CYP11B2基因T(-344)C多态性基因型TT、CT、CC分布分别为6、28、67和5、59、58，其中C、T等位基因频率在两组分别为0．20、0．80和0．28、0．72。原发性高血压组TT基因型，T等位基因频显著高于正常对照组，CT基因型，C等位基因频率显著低于正常对照组(P＜0．05)。结论 本研究提示醛固酮合成酶基因(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与中国人原发性高血压有关，可能是中国人原发性高血压的一个遗传标志。     

醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与高血压病相关性研究

目的本研究探讨醛固酮合成酶基因(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与原发性高血压之间关系.方法选取吉林省原发性高血压患者107例,其中男64例,女43例.正常人127例,其中男73例,女54例.排除高血压病及其它器质性疾病.所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA.采用多聚酶链反应结合限制性内切酶(Hae Ⅲ)方法检测CYP11B2基因T(-344)C多态性.结果共扩增成功122例正常人和101例高血压患者DNA标本.原发性高血压组和正常对照组CYP11B2基因T(-344)C多态性基因型TT、CT、CC分布分别为6、28、67和5、59、58,其中C、T等位基因频率在两组分别为0.20、0.80和0.28、0.72.原发性高血压组TT基因型,T等位基因频率显著高于正常对照组,CT基因型,C等位基因频率显著低于正常对照组(P<0.05).结论本研究提示醛固酮合成酶基因(CYP11B2)基因T(-344)C多态性与中国人原发性高血压有关,可能是中国人原发性高血压的一个遗传标志.     

Clinical and Genetic Characteristics of Patients with Corticosterone Methyloxidase Deficiency Type 2: Novel Mutations in CYP11B2

Corticosterone methyloxidase deficiency type 2 is an autosomal recessive disorder presenting with salt loss and failure to thrive in early childhood and is caused by inactivating mutations of the CYP11B2 gene. Herein, we describe four Turkish patients from two families who had clinical and hormonal features compatible with corticosterone methyloxidase deficiency and all had inherited novel CYP11B2 variants. All of the patients presented with vomiting, failure to thrive and severe dehydration, except one patient with only failure to thrive. Biochemical studies showed hyponatremia, hyperkalemia and acidosis. All patients had normal cortisol response to adrenocorticotropic hormone stimulation test and had elevated plasma renin activity with low aldosterone levels. Three patients from the same family were found to harbor a novel homozygous variant c.1175T>C (p.Leu392Pro) and a known homozygous variant c.788T>A (p.Ile263Asn) in the CYP11B2 gene. The fourth patient had a novel homozygous variant c.666_667delCT (p.Phe223ProfsTer35) in the CYP11B2 gene which caused a frame shift, forming a stop codon. Corticosterone methyloxidase deficiency should be considered as a differential diagnosis in patients presenting with hyponatremia, hyperkalemia and growth retardation, and it should not be forgotten that this condition is life-threatening if untreated. Genetic analyses are helpful in diagnosis of the patients and their relatives. Family screening is important for an early diagnosis and treatment. In our cases, previously unreported novel variants were identified which are likely to be associated with the disease.