弥散加权成像早期预测新生儿缺氧缺血性脑损伤区域及其表观弥散系数值改变

目的 阐明弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)可于生后早期预测HIE患儿的损伤区域,并且评估不同区域的ADC值变化情况.方法 研究对象为2006年7月至2009年7月,我院新生儿病房收治26例HIE患儿,其临床分度为重度19例和中度7例,均于生后72 h内完成常规MRI和DWI扫描.其中,10例重度HIE患儿(ADC值组)行8个感兴趣区的ADC值测量,以同期住院的12例无神经系统疾病的足月儿为对照.8个感兴趣区分别为内囊后肢(PLIC)、腹外侧丘脑、基底节、中央沟周围皮层、枕叶皮层、半卵圆中心、脑干、额叶白质.结果 生后72 h内,26例HIE患儿的常规MRI示5例蛛网膜下腔出血、2例硬膜下出血,仅1例患儿的T2WI可见部分皮层稍高信号,此外未见其他异常.但26例HIE患儿的DWI均可见异常高信号.在19例重度HIE患儿中,17例(89%)表现为双侧腹外侧丘脑和中央沟周围皮层的异常高信号(其中6例伴有双侧基底节区异常高信号),仅2例(11%)表现为皮层及皮层下白质的异常高信号.7例中度HIE中,4例表现为皮层及皮层下自质的异常高信号,2例表现为脑室周围白质的异常高信号,仅1例表现为双侧腹外侧丘脑和中央沟周围皮层的异常高信号.ADC值组内囊后肢(PLIC)、腹外侧丘脑、基底节、中央沟周围皮层、枕叶皮层、半卵圆中心、脑干、额叶白质的平均ADC值依次为0.68(0.56～0.88),0.73±0.13,0.67±0.11,0.78±0.22,0.90±0.16,0.87±0.21,0.73±0.19,1.32±0.22×10-3 mm2/S.对照组内囊后肢(PLIC)、腹外侧丘脑、基底节、中央沟周围皮层、枕叶皮层、半卵圆中心、脑干、额叶白质的平均ADC值依次为0.96(0.95～1.02),1.02±0.90,1.15±0.99,1.08±0.07,1.09±0.08,1.39±0.20,0.96±0.05,1.58±0.18×10-3 mm2/S.与对照组相比,ADC值组8个感兴趣区的平均表观弥散系数(apparent difusion coefficient,ADC)值明显降低(P＜0.01).结论 在生后早期,重度HIE患儿的损伤区域大部分为丘脑-中央沟周围皮层,仅少数为皮层及皮层下白质.中度HIE患儿的损伤区域较多样,依次为皮层及皮层下白质、脑室周围白质和丘脑-中央沟周围皮层.HIE患儿的DWI图像异常部位及未见异常部位的ADC值均有不同程度的下降.

Abstract：

Objective To elucidate that diffusion weighted imaging (DWI) can be used to predict the injured regions of neonatal brain with hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) in the early phase of injury, and to measure the apparent diffusion coefficient (ADC) values in the multiple regions of the brain.Method The participants in this study were twenty-six infants with HIE from neonatology ward hospitalized between July 2006 and July 2009.Nineteen patients had severe HIE, and seven had moderate HIE.DWI and conventional magnetic resonance imaging (MRI) were performed for each case within the first 72 hrs.The ADC values of eight regions of interest (ROIs) were measured in ten cases with severe HIE ( ADC values group). ROIs included posterior limb of internal capsule (PLIC), ventrolateral thalami, basal ganglia, perirolandic cortex, occipital cortex, centrum semiovale, brainstem, and frontal white matter.Twelve neonates were enrolled as the control subjects.Results During the first 72 hfs, the conventional MR1 of 26 patients showed subarachnoid hemorrhage in 5, subdural hemorrhage in 2, and mild high signal intensity in the cortex of only one patient.In the 19 cases with severe HIE, abnormal signal intensities were seen in ventrolateral thalami and perirolandie cortex of 17 patients ( 89% ), and the remaining 2 infants showed abnormal cortex and subcortical white matter.In 7 cases with moderate HIE, 4 had abnormal signal intensity in the cortex and subcortical white matter, 2 had abnormal periventricular white matter, and only one showed abnormal signal intensity in the ventrolateral thalami and perirolandic cortex.In the ADC values group, the average ADC values of posterior limb of internal capsule ( PLIC ), ventrolateral thalami, basal ganglia, perirolandic cortex, occipital cortex, centrum semiovale, brainstem, and frontal white matterrespectively were 0.68(0.56-0.88) ,0.73 ±0.13,0.67 ±0.11,0.78 ±0.22,0.90 ±0.16,0.87 ±0.21,0.73 ±0.19,1.32 ±0.22 × 10-3 mm2/S.In the control group, the average ADC values of posterior limb of internal capsule ( PLIC ), ventrolateral thalami, basal ganglia, perirolandic cortex, occipital cortex, centrum semiovale, brainstem, and frontal white matter respectively were 0.96(0.95-1.02), 1.02 ±0.90,1.15 ±0.99,1.08 ±0.07,1.09 ±0.08,1.39 ±0.20,0.96 ±0.05,1.58 ±0.18 × 10 -3 mm2/S. There was statistically significant difference in the average ADC values between each of 8 ROIs of infants with HIE and healthy neonates( P ＜ 0.01 ).Conclusion In the first days after birth, the major injured regions of severe HIE were ventrolateral thalami and perirolandic cortex, the minor injured regions were cortex and subcortical white matter.Multiple regions of moderate HIE were injured, including cortex with subcortical white matter,periventricular white matter, and ventrolateral thalami with perirolandic cortex. The ADC values of the regions with abnormal signal intensity decreased, also some regions with the normal signal intensity.     

磁共振弥散加权成像在新生儿脑梗死早期诊断中的意义及其变化规律

目的探讨弥散加权成像（DWI）对新生儿脑梗死（NCI）早期的诊断价值。方法收集2004年6月至2005年10月,在我院新生儿科住院的6例NCI患儿的临床资料。全部病例完成了血常规、血糖、血清总钙及离子钙、C-反应蛋白、凝血酶原时间及部分凝血活酶时间、心脏彩色多普勒及头部MRI检查。并对其中4例进行MRI动态观察。结果（1）全部病例为足月儿,1例有重度窒息史,其余5例无明显宫内窘迫及出生窒息史。（2）5例以全身惊厥为首发症状。（3）全部病例无红细胞增多症,无出血及凝血机制障碍,心内结构正常。（4）MRI检查时间：发病后18h至4d。常规MRI4例异常（T1WI低信号,T2WI高信号）,2例正常;DWI6例异常（全部高信号）,随访（2周至15个月）：常规MRI6例异常（T1WI低信号,T2WI高信号）;DWI6例异常（低信号）。梗死部位：4例左侧颞叶、顶叶和枕叶,1例左侧额叶和顶叶,1例左侧基底节。结论NCI早期,常规MRI尚未出现明显异常,DWI即显示明显高信号,从而证实DWI对NCI早期诊断的价值。     

磁共振扩散加权成像的表观弥散系数在评估新生儿缺氧缺血性脑病中的价值

目的探讨磁共振扩散加权成像（DWI）的表观弥散系数（ADC）值在新牛儿缺氧缺血性脑病（HIE）中的应用价值。方法对临床确诊的35例足月HIE患儿（男24例，女11例；轻度26例，中重度9例）在出生1～11d行常规DWI检查，在DWI上测其顶叶、额叶、枕叶、颢叶的ADC值，对HIE轻度组及中重度组的ADC值进行独立样本t检验，采用析因设计的双因素方差分析，分析不同检测时间段脑叶的ADC值信号表现是否存在差异。结果中重度组HIE患儿双侧顶叶ADC值低于轻度组HIE患儿，有显著性差异（P=0．004）；额叶、枕叶、颞叶等脑叶的ADC值，中重度组HIE患儿有低于轻度组HIE患儿的趋势，但二者无显著性差异（Pa〉0．05）。轻度组HIE患儿各脑叶ADC值不因检测日龄不同而变化（P〉0．05）；在中重度HIE患儿，日龄3～5d患儿各脑叶ADC值明显低于日龄1～2d和〉5d患儿，均有统计学差异（Pa〈0．05）。结论HIE的病情程度与各脑叶的ADC值具有相关性，即病情越重，ADC值越低；出生3～5d行MRI检查是了解HIE患儿脑水肿的较好时期。     

氢质子磁共振波谱和磁共振弥散加权成像早期诊断新生儿缺氧缺血性脑病的价值探讨

目的 探讨磁共振弥散加权成像(DWI)的表观弥散系数值(ADC)和氢质子磁共振频谱(1H-MRS)在评价足月新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的临床价值.方法 32例足月HIE患儿和同期10例健康足月新生儿生后10 d内行DWI和1H-MRS扫描,记录代谢产物1H-MRS波峰下面积和ADC值,并进行比较.结果 (1)HIE组右侧基底节和额叶的乳酸/肌酸比值(Lac/Cr)较对照组升高,N乙酰天门冬氨酸/肌酸比值(NAA/Cr)、胆碱/肌酸比值(Cho/Cr)较对照组降低,差异有统计学意义(P均<0.05);轻度、中度、重度HIE组右侧基底节和额叶的Lac/Cr比值逐渐升高,均高于对照组(P均<0.05),右侧基底节NAA/Cr、Cho/Cr比值逐渐降低,均低于对照组(P均<0.05).HIE的临床分度与右侧基底节和额叶的Lac/Cr呈正相关,与右侧基底节的NAA/Cr、Cho/Cr呈负相关.(2)HIE组左右两侧豆状核及右侧额叶深部白质ADC值较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05);HIE临床分度与左右两侧豆状核及右侧额叶深部白质的ADC值为负相关.(3)右侧基底节NAA/Cr与左右两侧豆状核ADC值呈正相关.结论 DWI和1H-MRS对新生儿HIE的临床诊断有重要临床意义,将两者结合可更好地评价脑损伤的严重程度,为临床诊疗提供有力依据,值得深入研究及推广.     

氢质子磁共振波谱和磁共振弥散加权成像早期诊断新生儿缺氧缺血性脑病的价值探讨

目的探讨磁共振弥散加权成像(DWI)的表观弥散系数值(ADC)和氢质子磁共振频谱(1H-MRS)在评价足月新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的临床价值。方法32例足月HIE患儿和同期10例健康足月新生儿生后10d内行DWI和1H-MRS扫描,记录代谢产物1H-MRS波峰下面积和ADC值,并进行比较。结果(1)HIE组右侧基底节和额叶的乳酸/肌酸比值(Lac/Cr)较对照组升高,N乙酰天门冬氨酸/肌酸比值(NAA/Cr)、胆碱/肌酸比值(Cho/Cr)较对照组降低,差异有统计学意义(P均<0.05);轻度、中度、重度HIE组右侧基底节和额叶的Lac/Cr比值逐渐升高,均高于对照组(P均<0.05),右侧基底节NAA/Cr、Cho/Cr比值逐渐降低,均低于对照组(P均<0.05)。HIE的临床分度与右侧基底节和额叶的Lac/Cr呈正相关,与右侧基底节的NAA/Cr、Cho/Cr呈负相关。(2)HIE组左右两侧豆状核及右侧额叶深部白质ADC值较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05);HIE临床分度与左右两侧豆状核及右侧额叶深部白质的ADC值为负相关。(3)右侧基底节NAA/Cr与左右两侧豆状核ADC值呈正相关。...     

磁共振成像及质子磁共振波谱评价足月新生儿缺氧缺血性脑病

目的利用脑磁共振成像（MRI）及质子磁共振波谱（^1HMRS）技术探讨足月新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）脑形态学变化及脑代谢物的改变。方法对足月新生儿HIE46例进行头颅MRI、^1HMRS检查，并以无窒息史的9例新生儿作为对照。结果1．MRI显示HIE患儿存在12种异常征象，其中弥漫性脑水肿、灰白质分界消失、T1WI基底核异常高信号伴内囊后肢正常高信号消失、胼胝体水肿、脑回征、脑实质广泛出血等征象是脑损伤严重表现。2．^1HMRS显示乳酸／肌酸（Lac／Cr）比值、谷氨酸复合物-α钡酸（Glx—α／Cr）比值在HIE各组及对照组比较均有显著差异（P〈0．05），且与临床分度有显著相关性（ρ=0．76，059P〈0．0001），N-乙酰门冬氨酸／肌酸（NAA／Cr）比值在HIE重度组明显低于中、轻度组（P〈0．05）。结论MRI和^1HMRS相结合可客观反映HIE患儿脑形态及代谢变化，评价其脑损伤严重程度。     

磁共振成像和计算机断层扫描影像分度在评估新生儿缺氧缺血性脑病脑损伤程度中的价值

目的 探讨磁共振(MRI)和电子计算机断层扫描(CT)影像分度在评估足月新生儿HIE脑损伤程度中的价值.方法 35例足月HIE患儿于出生11 d内同步进行MRI及CT检查,并与临床分度进行比较.MRI主要观察和分度指标为T1WI、T2WI的异常信号灶;CT主要观察和分度指标为CT值、低密度灶、形态学情况及出血区.应用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 35例足月HIE患儿MRI及CT影像分度与临床分度均有高度关连性(列联系数为0.723、0.731).HIE以临床表现为诊断标准,CT检出率为91.4%,假阴性率为8.6%,MRI检出率为100%.26例轻度HIE患儿中,临床与影像分度符合率为46.2%(CT)、61.5%(MRI);8例中度HIE患儿中,MRI检出6例、CT检出5例.在34例轻、中度HIE患儿中,MRI示2例基底核出血,发现率为5.9%;CT示9例蛛网膜下腔出血(l例合并脑室内出血),发现率为26.5%;1例重度HIE患儿MRI及CT均示多灶性出血.结论 新生儿HIE的诊断应以临床表现及临床分度为主,影像表现及分度仅作为诊断参考指征之一.MRI异常检出率较CT高,能更早检测出基底核损伤;而CT更能发现蛛网膜下腔出血.     

足月新生儿缺氧缺血性脑病的早期评估

目的　 探讨通过临床分度 ,新生儿行为测定 ,脑部CT对足月新生儿缺氧缺血脑病的患儿进行早期评估 ,判断预后 ,以便早期干预治疗。 方法 　按照 1996年杭州会议修定的HIE临床分度标准 ,轻度 13例 ,中度 2 7例 ,重度 14例 ,同时对其采用新生儿行为神经测定进行评估 ,头颅CT扫描检查 ,并随访至 6个月时进行发育商评估 ,以DQ≥ 90为达标水平。 结果　临床分度为轻、中度HIE者在 6个月时DQ达标率无显著差异。轻、中、重度HIE患儿在不同日龄NBNA评分有显著差异性 (P <0 0 0 1) ,临床分度越重 ,NBNA评分越低。 14d时NBNA≥ 35分和 <35分者在 6个月时DQ达标率有显著差异性 ,对判断HIE预后有较大的价值。临床分度与颅脑CT分度符合率 80 8% ,CT分度轻、中度在 6个月时DQ达标率无显著差异性 ,中与重度有显著差异性 ,与预后有关。 结论 　只有将临床分度、NBNA评分、头颅CT三者结合起来 ,综合分析才能早期准确地判断HIE的程度和预后。     

CT检查在新生儿缺氧缺血性脑病中的应用

新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)是新生儿死亡和神经系统发育障碍的主要原因之一。本文通过对 96例足月新生儿HIE进行CT诊断及随访 ,了解HIE的CT表现及其转归、分度和预后关系 ,并评价CT在HIE中的应用价值。临床资料一、一般资料　 1997年 10月～ 2 0 0 1年 10月我院收治足月儿HIE 96例 ,男 6 1例 ,女 35例。均有围生期窒息史 ,临床表现主要为反应迟钝、呼吸困难、生后不哭或哭声低、拒乳、嗜睡甚至昏睡、易激惹、惊厥、四肢肌张力增高或降低、生理反射减弱或消失。头颅CT扫描均有异常。二、方法　CT扫描采用GE980 0QUICKCT机 ,层…     

振幅整合脑电图在新生儿缺氧缺血性脑病早期诊断中的意义

目的 探讨振幅整合脑电图(aEEG)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)早期诊断中的意义.方法 选择HIE足月儿42例为研究对象,临床分为轻、中、重三度.选择同期健康足月儿10例为健康对照组.并对所有观察对象进行脑电图描记及振幅整合,按aEEG结果将其分为正常aEEG、轻度异常aEEG、重度异常aEEG 3种.采用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 42例HIE患儿中,aEEG正常者18例,其中16例为轻度HIE( 88.9％),2例为中度HIE( 11.1％);aEEG轻度异常者15例,其中3例为轻度HIE (20.0％),9例为中度HIE( 60.0％),3例为重度HIE( 20.0％);aEEG重度异常者9例,其中2例为中度HIE (22.2％),7例为重度HIE( 77.8％).而10例健康对照组aEEG均为正常.aEEG监测结果与HIE临床分度密切相关(K=0.633,P＜0.001).结论 aEEG可作为一种简化的脑功能评价方法,用于HIE新生儿的早期诊断及病情预测.     

MRI鉴别新生儿缺氧缺血性脑病与急性胆红素脑病的价值

目的：新生儿缺氧缺血性脑病(HIE) 与急性胆红素脑病的脑损害部位、早期临床症状存在相似性,应用影像学方法鉴别两类疾病有一定的临床意义。该文探讨常规磁共振成像（MRI）和扩散加权成像（DWI）鉴别新生儿HIE与急性胆红素脑病的价值。方法：回顾性分析该院2006年11月至2008年6月收治住院的15例伴有基底节累及的HIE新生儿和18例急性胆红素脑病新生儿的常规MRI表现;并进一步分析其中11例HIE及10例急性胆红素脑病患儿的DWI特点。结果：5例HIE患儿T1WI出现苍白球高信号,16例急性胆红素脑病患儿表现为苍白球高信号,HIE患儿苍白球高信号的出现率低于急性胆红素脑病（P<0.01）。9例HIE患儿出现壳核高信号,急性胆红素脑病患儿壳核均无高信号。急性胆红素脑病患儿底丘脑高信号的出现率高于HIE患儿（55.6% vs 13.3%, P<0.05）。HIE组和急性胆红素脑病组分别有8例和2例患儿还出现了脑内其他部位的异常信号（P<0.05）。7例HIE患儿DWI上,基底节出现高信号,而急性胆红素脑病患儿均无基底节异常信号。结论： 常规MRI及DWI有助于鉴别新生儿HIE和急性胆红素脑病。［中国当代儿科杂志,2009,11（3）：181-184］     

新生儿缺氧缺血性脑病血清及脑脊液中促红细胞生成素的变化(英文)

目的：探讨缺氧缺血性脑病(HIE)患儿血清和脑脊液(CSF)中促红细胞生成素（Epo）的变化,观察Epo与脑损伤的关系。方法：对26例HIE患儿（轻度8例,中度10例,重度8例）和8例正常对照组进行研究,在生后0~24 h、48~72h 及7~10 d抽取静脉血,HIE组在生后48~72 h腰穿取CSF,放射免疫法测定血清和CSF Epo含量,HIE组生后7~10d做头部MRI检查。结果：对照组血清Epo随日龄增加呈下降趋势,有统计学差异(P 0.05)。头部MRI为重度改变的HIE患儿CSF中Epo水平均较头部MRI为轻、中度改变的HIE患儿显著升高(F = 8.56, P < 0.01)。结论：HIE患儿血清Epo显著升高,持续不降是病情危重的标志。CSF中Epo显著升高提示HIE患儿脑损伤严重,预后不良。重度HIE患儿可能存在着血脑屏障的破坏,Epo可能透过血脑屏障。［中国当代儿科杂志,2005, 7(2): 107-111］     

超声声脉冲辐射力成像技术评价缺氧缺血后新生儿早期脑损伤的初步研究

目的探讨超声声脉冲辐射力成像技术(ARFI)评价缺氧缺血后新生儿早期脑损伤的临床应用价值。方法选择2009年1月至2010年1月出生3天内入住我院新生儿重症监护病房的适于胎龄儿,足月HIE组、早产脑损伤组、足月对照组和早产对照组各40例。采用SiemensAcuson S2000超声诊断系统,生后4～7天常规行颅脑二维超声及彩色多普勒检查,于ARFI模式下启动声触诊组织量化(VTQ)功能测量颅脑双侧顶叶、丘脑及大脑镰的VTQ值,并对各组进行比较。结果 (1)足月HIE组及早产脑损伤组双侧顶叶及丘脑、大脑镰VTQ值均大于同胎龄对照组(P均<0.05)。(2)早产儿脑损伤组双侧顶叶及右侧丘脑VTQ值大于足月HIE组(P均<0.05)。(3)早产对照组双侧顶叶VTQ值大于足月对照组(P均<0.05)。(4)VTQ值随足月儿HIE病情加重呈增加趋势。结论 ARFI能实时、敏感探测新生儿脑部不同部位正常与病变时VTQ值,有望成为新生儿特别是早产儿脑损伤早期诊断手段之一。     

尿8-异前列腺素F_(2α)测定在新生儿缺氧缺血性脑病病情评估中的价值(英文)

目的：测定新生儿尿8-异前列腺素F2α(8-iso-PGF2α)水平，分析其在缺氧缺血性脑病（HIE）患儿病情评估中的价值。方法：分别于生后1 d、3 d和7d收集正常（n = 126）和HIE（n = 151）新生儿尿液，应用ELISA法检测其8-iso-PGF-2α含量。结果：①正常新生儿生后1、3和7d的尿8-iso-PGF2α水平分别为29.9±7.9、27.7±9.8和27.5±10.5 ng/mmol·Cr，差异无统计学意义；②病程第1 d，轻、中和重度HIE患儿尿8-iso-PGF2α水平分别为65.3±13.2、154.6±31.6和241.7±41.0 ng/mmol·Cr，差异具有显著性意义，且均高于正常新生儿水平(P＜0.001)；③病程第3 d，中度和重度HIE患儿8-iso-PGF2α水平（34.2±10.3ng/mmol·Cr 、50.8±12.8 ng/mmol·Cr）仍高于正常新生儿(P＜0.001），而轻度HIE患儿尿8-iso-PGF2α水平下降至正常新生儿水平；④病程第7 d，轻、中和重度HIE及正常新生儿之间的8-iso-PGF-2α水平无明显差异；⑤以8-iso-PGF2α水平45.5、89.9 和217.5 ng/mmol·Cr作为区分正常与轻度HIE、轻度与中度HIE、中度与重度的界限，其敏感性和特异性分别为95.2%和99.2%，100%和95.2%，65.8%和 100%。结论：生后7d内正常新生儿尿8-iso-PGF2α水平相对稳定；HIE患儿尿中8-iso-PGF2α峰值于病程第1 d出现，其升高程度与病情严重程度相关，是一项评估患儿病情可靠而简便的生化指标。［中国当代儿科杂志，2005, 7(2):103-106］     

人神经干细胞移植治疗重度新生儿缺氧缺血性脑病一例

目的探讨人神经干细胞移植方法治疗重度新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的可行性。方法一例出生75天的重度HIE后遗症患儿,智力运动发育严重滞后,肌张力异常,磁共振图像显示脑实质多发软化灶和萎缩。取孕11周人胚胎前脑细胞,经体外培养扩增为人神经干细胞（neural stem cells,NSCs）,并经患儿脑室穿刺注入。结果移植28天后患儿不仅肌张力显著改善,智力运动发育迅速追赶、接近正常同龄水平。PET显示顶颞叶放射性增加,细胞代谢明显增强,提示植入的细胞存活。结论本例人胚胎来源NSCS移植治疗重度新生儿HIE后遗症,近期临床疗效显著,远期疗效有待进一步观察。     

新生儿缺氧缺血性脑病血清caspase-1和IL-18水平变化的研究

目的：研究新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)时血清半胱氨酸1(caspase1)和白细胞介素18(IL18)的变化及其临床意义。方法：采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测70例HIE患儿及22例正常足月新生儿第3天血清caspase1和IL18的水平。结果：①新生儿HIE组血清caspase1和IL18明显高于对照组,两组比较差异均有显著性(P<0.05);②与对照组比较,轻、中、重度HIE组血清caspase1水平明显增高(P<0.05,<0.01,<0.01)。HIE组间两两比较,中度与轻度组比较差异有显著性(P<0.01);重度组与其他两组比较血清caspase1水平均明显升高(P<0.01);③轻、中、重度HIE组血清IL18与对照组比较,中、重度HIE组血清IL18水平明显增高(P<0.01);HIE组间血清IL18两两比较,中度与轻度组比较差异有显著性(P<0.05);重度组与其他两组比较均明显升高(P<0.01);④血清caspase1与IL18呈正相关(γ=0.6677,P=0.0013)。结论：血清caspase1水平与HIE临床分度基本一致,可作为辅助诊断HIE及协助其临床分度的可靠指标;急性期HIE血清IL18水平的测定是早期辅助诊断HIE及判断病情严重程度的重要指标。     

合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素分析

目的探讨合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素。方法收集2016年1月至2019年1月参与复旦大学附属儿科医院"新生儿基因组计划"的133例新生儿。纳入标准为诊断为新生儿脑病、合并围生期急性缺氧事件或Apgar评分≤7分的患儿。回顾性分析患儿临床表现、脑电图及头颅影像学表现、基因测序结果和转归等。结果 133例患儿中男77例(57.9%),女56例(42.1%);剖宫产出生56例(42.1%),自然出生77例(57.9%);其中诊断为新生儿缺氧缺血性脑病的患儿68例(51.1%),颅内出血25例(18.8%),遗传学病因的20例(15.0%),败血症(未合并颅内感染)5例(3.8%)。20例二代测序结果阳性的遗传学病因患儿中,19例明确致病性,1例为意义不明;分别为 4例先天性肌病相关变异基因(MTM1基因变异2例、ACTA1基因变异和RYR1基因变异各1例),4例综合征相关变异基因(CHD7基因变异2例、PTN11和NSDHL基因变异各1例),3例代谢性疾病相关变异基因(OTC、MTHFR、ALDH7A1基因变异各1例),2例癫痫性脑病相关变异基因(KCNT1和PACS2基因变异各1例),1例为呼吸中枢相关变异基因(PHOX2B基因变异)以及6例拷贝数致病变异。20例遗传学病因患儿中,8例(40.0%)肌张力减低,7例(35.0%)惊厥,5例(25.0%)合并畸形;20例患儿或家庭均进行遗传咨询,4例患儿死亡,10例患儿放弃治疗出院,6例患儿经过对症支持治疗后症状缓解,出院后进一步制定专科随访计划。结论在合并围生期缺氧的新生儿中,遗传学病因并不少见。先天性肌病、综合征类、代谢性疾病和癫痫性脑病相关变异基因为常见遗传学病因。     

新生儿缺氧缺血性脑病血清铁和血清铁蛋白的动态变化及意义

目的探讨铁代谢紊乱在新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）再灌注损伤中的作用。方法 分别测定60例HIE足月新生儿（其中轻度30例,中度20例,重度10例）入院时（日龄48h内）、日龄3～5天时血清铁（SI）及血清铁蛋白（SF）含量,并与20名健康新生儿（对照组）进行比较。结果 轻、中、重度HIE组入院时SI分别为（9.8±3.6）μmol/L、（9.7±4.3）μmol/L和（7.8±2.7）μmol/L,均低于对照组（14.5±5.0）μmol/L（P均〈0.05）;入院时轻、中、重度HIE组SF分别为（145.2±59.9）μg/L、（141.7±30.8）μg/L和（110.6±29.0）μg/L,均低于对照组（216.0±90.0）μg/L（P均〈0.05）;轻、中、重度HIE组日龄3～5天时SI分别为（18.7±4.2）μmol/L、（19.2±5.5）μmol/L和（26.1±5.6）μmol/L,均高于对照组（14.8±4.8）μmol/L（P均〈0.05）;SF分别为（314.3±93.0）μg/L、（397.1±95.3）μg/L和（546.6±98.9）μg/L,均高于对照组（218.6±75.4）μg/L（P均〈0.05）。结论 HIE患儿出生48h内循环铁降低,日龄3～5天时升高,提示铁代谢紊乱可能在HIE再灌注损伤中起一定作用。