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1.
目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期(15-20W)妇女进行上述二项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,建议进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 3268例孕妇中,发现唐氏综合征3例,神经管畸形2例,死胎4例,其他胎儿异常2例。结论 孕中期血清AFP、F-βHCG二项血清生化指标联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体、神经管畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。  相似文献   

2.
目的:探讨孕中期妇女(14~20)周外周血甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(f-βHCG)在胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前筛查中的作用。方法:应用免疫化学发光法分别检测1026例孕中期孕妇血清AFP和f-βHCG浓度,结合母龄、孕周和体重等因素,用筛查软件计算风险系数,对DS高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,神经管缺陷(NTD)高危孕妇行B超检查。结果:筛查的1026例孕妇中,DS高危孕妇64例,阳性率6.2%,NTD高危孕妇9例,阳性率0.88%。在高危孕妇中发现4例胎儿染色体异常,1例经B超检查确诊为神经管畸形。两组异常胎儿染色体检出率有显著性差异(P〈0.01),35岁或35岁以上孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组(P〈0.01)。结论:利用DS筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天性缺陷的早期发现和诊断。  相似文献   

3.
目的探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2011年1月到2011年6月金华地区的11 604例孕15~20周,预产年龄〈35周岁的孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水染色体检查,所有孕妇都随访到分娩后。结果筛查的11 604例孕妇中,高风险574例,筛查阳性率为4.95%,确诊21三体5例,18三体2例,NTD 1例,确诊率1.39%。筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为83.3%(5/6)。结论孕中期唐氏综合征产前筛查三联筛查有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷,提高人口素质有重要意义。  相似文献   

4.
妊娠中期孕妇唐氏综合征筛查结果分析   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的探讨孕妇血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(βHCG)和游离雌三醇(uE3)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕中期(14~20w)妇女进行上述三项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响检测结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 1965例孕妇中,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷1例。结论孕中期血清AFP、βHCG和uE3三项血清生化指标联合检测,对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。  相似文献   

5.
目的 探讨妊娠中期人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)联合甲胎蛋白(AFP)产前筛查唐氏综合征(DS)的临床应用.方法 用电化学发光免疫分析法检测5058例15 ~ 18+6周孕妇血清β-HCG和AFP含量,用相应软件计算胎儿患DS、开放性神经管缺陷(NTD)、18-三体综合症(Tisomyl8)的风险.结果 接受筛查的5058例孕妇DS阳性为141例,阳性率为2.79%;NTD阳性为153例,阳性率为3.02%;18-三体阳性为3例,阳性率为0.06%.35岁以上孕妇妊娠中期产前筛查的阳性率明显高于35岁以下者(P<0.01).结论 妊娠中期产前血清β-HCG联合AFP筛查DS经济、有效、操作简便,值得临床推广应用.  相似文献   

6.
目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)和雌三醇(uE3)检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对15241例孕中期(14~20+6周)妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果15241例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险876例,检出36例21三体,18-三体6例,其他异常染色体170例。NTD高风险的孕妇中,B超检查发现胎儿畸形,宫内发育迟缓,死胎等异常共59例。胎儿异常检出率为30.9%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。  相似文献   

7.
10484例孕中期唐氏综合征筛查结果分析   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体病及神经管发育异常,降低出生缺陷率。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Freeβ-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用随机软件计算唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的风险率。在10484例孕中期筛查孕妇中,高风险1146例,筛查阳性率10.93%,DS高风险孕妇1059例。18-三体高风险34例,NTD高风险53例。共做产前诊断506例,包括羊水细胞培养和脐带血细胞培养。诊断率为47.29%。对2007年6月30日以前筛查高风险孕妇进行了产后随访。结果共发现唐氏综合征9例,其中漏诊2例,本室唐氏综合征发病率为0.86‰(9/10484)。其他染色体异常7例,染色体异常总发病率为1.53‰(16/10484)。胎儿畸形、死胎、等其他胎儿发育异常38例。结论孕中期血清筛查对于降低唐氏综合征非常必要,但只有将多种检查和临床表现结合起来分析,才能真正提高产前筛查的效果,降低出生缺陷率。  相似文献   

8.
目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)和雌三醇(uE3)检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对21 568例孕中期(14~20+6周)妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果 21 568例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险1392例,检出6例21三体,18-三体3例,其他异常染色体36例。胎儿异常检出率为2.59%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。  相似文献   

9.
目的探讨妊娠中期筛查唐氏综合征的临床意义。方法采用酶联免疫吸附法对孕14-20周的孕妇进行血清绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白检测,对高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析确诊。结果 1146例接受筛查的孕妇,发现唐氏综合征2例。结论孕妇血清绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白两联筛查唐氏综合征在基层是可行的,针对性地开展羊膜腔穿刺,减少21-三体患儿的出生,对提高人口素质有积极意义。  相似文献   

10.
目的探讨孕中期母血生化标志物在筛查唐氏综合征胎儿中的作用.方法用酶标定量法对孕14~20w的1580例孕妇血清中β-HCG、AFP进行检测,经过风险计算,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查或/和B超检查.结果1580例孕妇中唐氏(DS)高危孕妇146例,筛出率9.24%;神经管畸形(NTD)高危孕妇42例,筛出率2.66%.在高危孕妇中4例羊水细胞培养胎儿染色体异常,1例B超诊断为胎儿脑积水.结论孕中期母血生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管畸形的理想指标.  相似文献   

11.
目的评价孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征(DS)的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15~20周)妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征风险。DS和开放性神经管缺陷(ONTD)的风险切割值为1:270,18-三体综合征的风险切割值为1:350,筛查结果为DS高风险的孕妇,结合B超、羊水或脐血进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中DS高风险202例、ONTD高风险37例、18-三体综合征高风险24例、年龄〉35岁的14例,其高风险检出率分别为2.42%、0.44%、0.29%、0.17%。在239例DS、18-三体综合征高风险孕妇中有124例接受了羊水穿刺,6例接受脐血穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常3例、死胎3例、先天性心脏病1例,异常检出率2.93%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是DS产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或脐血、三维B超等产前诊断技术对防止先天缺陷有实用性价值。  相似文献   

12.
目的探讨孕中期唐氏征筛查检查中AFP、Free-β-HCG、uE3中位数倍数(MOM)结果与胎儿染色体异常及其他先天畸形的关系。方法回顾性分析2009.1-2010.1在我院接受孕中期唐氏征筛查并成功随访的4250例单胎孕妇血清学筛查MOM(multiples of median)值结果与胎儿染色体异常及其他畸形发生情况。结果在4250例孕妇中,共筛查出有MOM值异常404例,其中染色体异常7例,神经管缺陷及其他畸形14例。血清学MOM值正常孕妇中发现21-三体1例,其他胎儿畸形13例,两组比较,胎儿染色体异常及其他畸形发生率有显著差距。结论孕中期血清学筛查指标MOM值异常对胎儿染色体异常,神经管缺陷及其他先天异常的发现均有一定的预测价值。  相似文献   

13.
目的 探讨我国唐氏综合征产前筛查时应用国外软件MultiCalc作内嵌参数估计的适用性.方法 通过构建血清指标中位浓度与孕龄间的回归关系,选取最优模型得到指标中位浓度.并对中位倍数(multiple of the median,MoM)与体重的关系进行探讨,选取最优模型得到体重调整后的MoM值.结果 在未经体重校正的条件下,江苏地区孕中期孕妇的甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)平均水平比MultiCalc软件内嵌参数源人群(欧洲白人)AFP平均水平要高出16%,而游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,β-hCG)要高出14%.经过体重校正后,MultiCalc软件计算的表达成MoM值的AFP平均水平为0.99,游离β-hCG平均水平为1.02,而模型标化的血清标志物的MoM中位数均为1.00.结论 江苏地区孕中期妇女的血清指标平均水平与MultiCalc软件内嵌参数源人群没有差别,MultiCalc软件适合于江苏省孕妇的唐氏综合征筛查.  相似文献   

14.
目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free~βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down’s syndwme,DS)为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕14—20w妇女进行上述二项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果4121例孕妇中,发现DS3例,其它胎儿异常6例。结论孕中期血清AFP、Free—βhCG二项血清标志物联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷可行,能降低先天缺陷患儿出生率2.81‰。  相似文献   

15.
孕母血清唐氏综合征产前筛查分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 通过母血清标记物生化指标检测,达到检出唐氏综合征(DS)及先天性神经管缺陷(NTD)异常胎儿。减少先天性缺陷胎儿的出生。方法采用金标法半定量一步法、酶联免疫法(ELISA)检测孕母血清甲胎蛋白(AFP)和游离13人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)的含量,后者用风险统计软件对可能影响检测结果的部分因素加以分析校正,进行风险率的计算,以≥1/270作为DS高危风险的切割值,AFP浓度值〉2.5倍正常值中倍数(MOM)为NTD高风险。结果共筛查2067例孕妇,检出DS儿2例,NTD胎儿1例,先天性腹壁裂1例,性染色体异常2例,2例21三体未被检出。结论孕母血清AFP/hCG二联生化指标的检测并及时羊水细胞和胎儿脐血细胞染色体分析可有效地对胎儿先天性缺陷产前筛查。尤其是对DS和NTD以及胎儿染色体异常等的检出是重要手段之一。  相似文献   

16.
目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。  相似文献   

17.
目的检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期(14~22w)妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断.结果接受筛查的358名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94%,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5%,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%.结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义.  相似文献   

18.
孕中期唐氏综合征产前筛查血清指标MoM值分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的分析我院7879例唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布情况以及总筛查阳性率情况。方法运用EXCEL软件对唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布情况进行描述统计,唐氏综合征总筛查阳性率采取AFPMoM值小于或者等于0.4(综合风险属低风险)和Free-β-hCGMoM值大于或者等于2.5(综合风险属低风险)的病例加综合风险阳性病例。结果两指标的MoM值均服从正偏态分布,对MoM值取对数时,指标Free-β-hCG服从正态分布,AFP仍不服从正态分布,虽然其分布正态性有所改善。AFPMoM值小于或者等于0.4的病例占总筛查例数的1.68%,Free-β-hCGMoM值大于或者等于2.5的病例占总筛查例数的3.21%,唐氏综合征总筛查阳性率为11.22%。结论我院7879例唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布均服从正偏态分布,对MoM值取对数时,Free-β-hCG服从正态分布,AFPMoM值分布正态性有所改善,但仍然不服从正态分布。唐氏综合征总筛查阳性率为11.22%。  相似文献   

19.
孕中期先天缺陷产前筛查4426例分析   总被引:2,自引:2,他引:2  
目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法对孕14~20w妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊.每例受检孕妇追踪到出生.结果 4426例孕妇中,发现DS 1例,18三体综合征2例,其它胎儿异常14例.结论孕中期血清AFP、Free-βhCG 2项血清标志物联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷可行,能降低先天缺陷患儿出生率3.61‰.  相似文献   

20.
目的探讨孕中期血清学筛查唐氏综合征在中山地区的应用。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2009年1月到2009年6月中山23家镇区及本院的共9146例孕14周~20周的妇女进行血清AFP、F-βHCG、uE3的检测,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水或脐血染色体确诊,所有筛查孕妇都进行随访到分娩后。结果筛查的9146例孕妇中,高风险789例,确诊21三体3例,18三体3例,NTD 1例,筛查阳性率8.63%,确诊率0.89%。筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为75%(3/4)。根据中山地区筛查数据建立了该地区各孕周筛查指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷、提高人口素质有重要意义。因考虑到各民族、各地区的差异,建立实验室自己的筛查指标中位数值,以提高检出率,减低假阳性率。  相似文献   

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