TGF-β_1基因启动子区-869C/T1多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白的相关性

目的研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子区-869C/T1多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白的关系。方法运用序列特异性引物聚合酶链反应方法检测232例2型糖尿病肾病患者（微量蛋白尿者117例,临床蛋白尿者115例）及126例正常对照者的TGF-β1基因型,采用ELISA法检测血清TGF-β1。结果 2型糖尿病肾病患者中的临床蛋白尿者CC基因型频率和C等位基因频率高于对照者及微量蛋白尿者（P均〈0.05）,C等位基因携带者患糖尿病肾病临床蛋白尿的风险是T等位基因的1.631倍（OR=1.631,95%CI：1.136～2.343）,临床蛋白尿者血清TGF-β1水平高于对照者（P〈0.01）。结论 TGF-β1基因-869C/T1多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白相关,C等位基因可能是糖尿病肾病进展的一个危险因素。     

转化生长因子-β1及肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体基因多态性与结节性甲状腺疾病相关性研究

目的 探讨转化生长因子(TGF)-β1 +869T/C和肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)+1525 G/A的基因多态性在结节性甲状腺疾病患者中的分布及其相关性.方法 选择2007年9月至2009年9月于内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院内分泌科确诊的结节性甲状腺疾病患者544例作为研究对象,其中包括136例结节性甲状腺肿患者(结甲组),132例甲状腺瘤患者(腺瘤组),146例Graves病患者(GD组),130例桥本甲状腺炎患者(HT组),同时另选择135例健康体检者作为对照组.所有对象清晨空腹采2ml静脉血,采用聚合酶链式反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)、聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β1+869 T/C和TRAIL+ 1525A/G基因多态性.结果 ①TGF-β1+869T/C:结甲组的CC基因型[47.0％ (64/136)]、C等位基因频率[63.2％(172/272)]均高于对照组[16.3％(22/135)、45.2％(122/270)],组间比较差异有统计学意义(x2=30.76、17.79,P均＜0.05).腺瘤组CC基因型[42.4％(56/132)]、C等位基因频率[59.1％(156/264)]均高于对照组,组间比较差异有统计学意义(x2=24.40、10.34,P均＜0.05).携带C等位基因的人群患结节性甲状腺肿的风险是携带T等位基因的2.086倍[比值比(OR)=2.086;95％可信区间(CI):1.480～2.943];携带C等位基因的人群患腺瘤的风险是携带T等位基因的1.752倍(OR=1.752;95％CI:1.244～2.469).②TRAIL+1525G/A:结甲组GG基因型[40.4％(55/136)]、G等位基因频率[62.9％(171/272)]均高于对照组[11.9％(16/135)、48.5％(131/270)],组间比较差异有统计学意义(x2=9.176、11.307,P均＜0.05).腺瘤组GG基因型[53.0％(70/132)]及等位基因频率[73.1％(193/264)]均高于对照组,组间比较差异有统计学意义(x2=9.806、33.82,P均＜0.05).携带G等位基因的人群患结节性甲状腺肿的风险是携带A等位基因的1.796倍(OR=1.796,95％CI:1.275～ 2.531);携带G等位基因的人群患腺瘤的风险是携带A等位基因的2.884倍(OR=2.884,95％CI:2.009 ～ 4.142).结论 TGF-β1+869T/C、TRAIL+1525G/A多态性可能与结节性甲状腺疾病的发病有关,TGF-β1的C等位基因和TRAIL的G等位基因可能是结节甲状腺疾病的易感基因.     

TGF-β1-509C/T基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性

目的研究TGF-β1基因-509位点C/T多态性,探讨其与胃癌易感性及幽门螺杆菌感染的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测80例胃癌患者与102例正常对照者TGF-β1基因-509位点C/T等位基因及基因型分布,并分析该基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性。结果胃癌组和正常对照组TGF-β1基因型频率无显著性差异;与正常对照组相比,胃癌组TGF-β1-509位点T等位基因频率显著增高(P=0.044,OR=1.550,95%C I=1.010~2.379)。胃癌患者TGF-β1基因型及等位基因频率与是否感染幽门螺杆菌无关。结论TGF-β1基因-509位点T等位基因可能是胃癌的遗传易感基因,而该位点基因多态性可能与是否感染幽门螺杆菌无关。     

三个候选基因多态性与高血压病关联的研究

目的 探讨转化生长因子β1（TGF-β1）T869C、醛固酮合成酶（CYP1182）-344T／C和Oα-内收蛋白Gly460Trp3个单核苷酸多态性（SNPs）与原发性高血压（EH）的关系。方法采用限制性片段长度多态性和突变基因分离PCR法,在396例EH患者和214例正常人中分析T869C、-344T／C和Gly460Trp多态性的基因型分布。结果在单基因研究中,女性EH患者与对照组比较,TGF-β1T869C基因型和等位基因频率差异有统计学意义（P值分别=0．017,0．014）;与T等位基因携带者相比,CC纯合子EH患病率差异有统计学意义（OR=2．97,95％CI 1．38～6．32,P=0．004）;而男性则两组间T869C基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。采用多基因联合分析,TGF-β1 CC纯合子中,CYP1182Tr纯合子EH患病率高于C等位基因携带者（OR=1．99,95％CI 1．01～3．74,P=0．03）。结论TGF-β1 T869C多态性可能与中国汉族女性EH相关;在EH人群中,TGF-β1 T869C和CYP1182-344T／C多态性可能有协同作用。     

转化生长因子β_1基因多态性与结直肠癌的关系

目的研究转化生长因子(TGF)-β1基因启动子-509C/T多态性与结直肠癌的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测118例结直肠癌患者和130例健康对照者TGF-β1的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平。结果结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组〔(49.37±8.32)μg/L、(21.38±6.25)μg/L,P<0.01〕,而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异显著(P<0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患结直肠癌的风险是C等位基因的1.759倍(OR=1.759,95%CI:1.150².691),携带T等位基因的结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者〔(51.85±8.73)μg/L、(45.08±8.86)μg/L,P<0.01〕。结论 TGF-β1基因-509C/T多态性与结直肠癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是结直肠癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了结直肠癌的发病风险。     

干扰素-α/β受体基因多态性与HBV感染结局的关系

目的：探讨IFN-α/β受体基因多态性与HBV（乙肝病毒）感染不同临床转归之间的相关性。方法：应用基因测序检测80例自限性HBV感染者（SR组）和220例慢性持续性HBV感染者（PC组）[包括无症状HBV携带者（AsC组）88例和进展性肝病者132例（慢性乙型肝炎76例、肝硬化56例）]的IFN（干扰素）-α/β受体基因-568G→C、-408C→T两个位点的多态性,比较各组间基因型和等位基因频率。结果：①-568G→C位点多态性中,PC组总GG基因型频率比SR组显著升高,差异有显著性意义（P〈0.05）。等位基因G的频率,进展性肝病组均显著高于SR组（P〈0.05）。②-408C→T位点多态性中,进展性肝病组总CC基因型显著高于SR组（P〈0.05）,而肝硬化组和慢性乙型肝炎组之间,SR组和AsC组之间差异均无显著性。结论：IFN-α/β受体基因-568G→C、-408C→T两个位点的多态性,与HBV感染不同结局之间有关,携带-568G→C GG基因型和G等位基因的HBV感染者容易发展为慢性,G等位基因更趋向于进展性肝病,而携带-408C→T CC基因型患者则容易进展为慢性乙型肝炎甚至肝硬化。     

TGF-β1基因启动子区－509C/T多态性与重庆汉族人群冠心病及其危险因素的相关性

目的 探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因功能性多态－509C/T与重庆汉族人群冠心病的关系及其对血脂、血糖、体质指数等冠心病传统危险因素的影响。方法 采用聚合酶链反应限制片长多态性（PCR-RFLP）及基因测序的方法检测457例冠心病患者及413例经冠状动脉造影排除冠心病的对照者TGF-β1基因－509C/T多态的基因型,按常规方法测定血脂、血糖、体质指数,并进行分析比较。结果 在男性人群中,TGF-β1基因－509C/T多态在冠心病组与对照组的分布无统计学差异（P>0.05）,该位点与冠心病遗传易感性没有关联;在女性人群中,－509C/T多态在加性和显性遗传模式下均与冠心病发病风险相关（矫正后OR＝1.515,95%CI＝1.045～2.196,P_additive＝0.028;矫正后OR＝1.937,95%CI＝1.008～3.719,P_dominant＝0.047）,TT基因型显著增加个体患冠心病的风险（矫正后OR＝2.36,95%CI＝1.11～5.03,P＝0.026）。在女性冠心病组中与CC基因型携带者相比,CT和TT基因型携带者的总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇水平和体质指数均增高,高密度脂蛋白胆固醇水平降低,尤以在TT基因型携带者表现明显,上述指标比较均有显著差异（P＜0.05）。结论 TGF-β1基因启动子区功能多态－509C/T与重庆汉族女性冠心病患者的血脂和体质指数水平相关,TT基因型显著增加冠心病的发病风险。     

转化生长因子β1-509C／T基因多态性与大肠癌的关系

目的研究转化生长因子β1（TGF—β1）基因-509位点C／T的多态性,并探讨其与大肠癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测70例大肠癌组和102例对照组TGF—β1基因-509位点C／T等位基因及基因型分布,并对该基因多态性与大肠癌临床病理特征之间的关系进行分析。同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测大肠癌组和对照组血清TGF—β1水平。结果TGF—β1等位基因频率及基因型频率在大肠癌组和对照组的总体分布比较无显著性差异。大肠癌组按Dukes分期后,发现DukesC＋D期大肠癌患者-509CT／TT基因型频率明显高于DukesA＋B期患者（64．9％比39．4％,P=0．033,OR=2．840,95％CI：1．075～7．501）。DukesC＋D期大肠癌患者与DukesA＋B期相比,-509T等位基因频率有增高趋势（41．9％比27．3％,P=0．07,OR=1．922,95％CI：0．943～3．917）,但差异无显著性。大肠癌患者血清TGF—β1水平显著高于对照组。结论TGF—β1-509位点基因多态性与大肠癌无关,可能与大肠癌临床分期有关。     

TGF-β1-509C/T基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺杆菌感染的关系

目的研究TGF-β1基因-509位点C/T多态性与胃十二指肠疾病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测40例慢性胃炎,38例消化性溃疡,62例非贲门胃癌患者和102例正常对照者TGF-β1基因-509位点C/T等位基因及基因型分布,并对该基因多态性与幽门螺杆菌感染的相关性进行分析。结果 TGF-β1等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组的分布无显著性差异;将胃十二指肠疾病患者按幽门螺杆菌感染分层后,结果提示TGF-β1基因型及等位基因频率分布无显著性差异。结论 TGF-β1-509位点基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺杆菌感染无关。     

云南哈尼族彝族幽门螺杆菌感染人群胃癌易感基因研究

胃癌的发生是生物、环境、宿主等因素共同作用的结果．宿主遗传因素与幽门螺杆菌（H．pylori）感染后的不同临床结局有关。目的：筛选云南红河州哈尼族彝族Hpylori感染人群的胃癌易感基因,探讨不同基因型和等位基因与H．pylori感染宿主胃癌发病风险的相关性。方法：通过PubMed、CNKI和HapMap数据筛选出12个中国人群胃癌易感相关单核苷酸多态性（SNP）位点,以芯片技术对哈尼族彝族H．pylori感染慢性胃炎和胃癌患者的这些SNP位点进行分型。结果：IL-1β-3IC／T和IL-1β-511C/T位点存在完全连锁不平衡．其基因型（P=0．014）和等位基因频率（P=0．049）在胃癌和胃炎组中有显著差异,-511CT／-31CT（OR=2．256,95％CI：1．048～4．855）和-511TT/-31CC（OR=3．312,95％CI：1．462～7．502）基因型胃癌发病风险显著高于-511CC／-31TT基因型。COX-2．899C／G位点基因型频率在胃癌和胃炎组中有显著差异（P=0．033）,GG基因型胃癌发病风险显著高于CG基因型（OR=2．796,95％CI：1．053～7．423）。TNF—α-238A／G位点基因型频率在胃癌和胃炎组中有显著差异（P=0．037）．AA、AG基因型胃癌发病风险显著高于GG基因型（OR=2．600．95％CI：1．130～5．985）。结论：IL-1β-31C、IL-1β-511T等位基因和COX-2—899GG基因型可增高云南红河州哈尼族彝族Hpylori感染人群的胃癌发病风险,TNF-α-238GG基因型对上述人群的胃癌发生具有保护作用。     

转化生长因子β1基因多态性与原发性高血压关系的研究

目的探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子 869T/C及 915G/C多态性与原发性高血压的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测120例原发性高血压患者和130例健康对照者转化生长因子β1的基因多态性。结果TGF-β1基因 869T/C多态性在两组人群中的分布存在显著性差异(P<0·05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患原发性高血压的风险是T等位基因的1·628倍(OR=1·628,95%CI:1·143～2·319),携带C等位基因的原发性高血压患者收缩压水平显著高于不携带者〔(162·4±18·3)mmHgvs(156·1±16·9)mmHg,P<0·05〕;而TGF-β1基因 915G/C位点多态性在原发性高血压组和正常人群中的分布差异无显著性。结论TGF-β1基因 869T/C多态性与原发性高血压的发病具有相关性,其中C等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险。     

TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集的相关性

目的:探讨TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集性的相关性.方法:以广西肝癌高发区肝癌高发家族成员114名为实验组,采取年龄±5岁、性别、民族及HBsAg配对法选取无癌家族成员114名为对照组,提取外周血DNA,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对TGF-β1rs1800469位点上的基因型CC、TC、TT,等位基因T、C进行分析.结果:TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型CC、TC、TT在肝癌高发家族成员和无癌家族成员间的分布无统计学差异(P>0.05).TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT在乙肝表面抗原阳性和阴性组间分布无统计学差异(P>0.05),而基因型CC在两组间的分布存在差别(P<0.05).结论:TGF-β1rs1800469等位基因T、C和基因型CC、TC、TT与广西肝癌家族聚集危险性似无明显相关性;TGF-β1r s1800469基因型CC可能会增加HBV感染危险性,而TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT无明显作用.     

间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性与原发性高血压的关系

目的 研究无锡地区人群中间隙性连接蛋白37 （connexin 37,CX 37）基因1019C/T多态性与原发性高血压的相关性.方法 入选在无锡市人民医院初次诊断为原发性高血压的患者1 126例,874名健康体检者作为正常对照组,均采用基因测序技术对CX37基因1019多态性位点基因型进行检测,比较两组人群中基因型及等位基因分布差异.结果 （1）两组人群中均存在CX 37基因1019C/T多态性,基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.（2）原发性高血压组与正常对照组相比,C等位基因分布频率升高（57.37％vs.42.05％,P＜0.01）.C等位基因携带者（CC＋TC）在原发性高血压组高于对照组,差异有统计学意义（80.46％ vs.66.70％,P＜0.01）.与Tr纯合子相比,（CC＋TC）基因型原发性高血压患病风险增加（OR=2.06,95％ CI：1.68～2.52）.对性别进行亚组分析显示：无论男性还是女性人群中原发性高血压组C等位基因携带者频率均显著高于正常对照组（男性：79.19％vs.69.05％,P＜0.01;女性：81.75％ vs.64.40％,P＜0.01）,C等位基因携带者原发性高血压患病风险明显高于TT型（男性：OR=1.71,95％CI：1.28～2.27;女性：OR=2.48,95％ CI：1.85～3.31）.结论 CX37 C等位基因可能与老年原发性高血压相关.     

转化生长因子-β1基因+869T/C位点多态性在心房颤动发生中的意义

目的研究转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)基因+869T/C多态性与心房颤动(房颤)发生的关系,探索TGF-β1基因+869T/C基因多态性在房颤发生中的意义。方法收集2006年9月至2008年11月心内科住院患者212例,根据有无房颤将患者分为房颤组103例,对照组109例,采用序列特异性引物聚合酶链反应检测TGF-β1基因+869T/C多态性。结果在房颤组中+869T/C位点的CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(35%vs.19%,P0.05),+869C等位基因频率高于其对照组,差异有统计学意义(115%vs.90%,P0.05)。方差分析显示3种基因型的左心房直径差异有统计学意义[(36.54±6.34)mm vs.(39.93±7.70)mm vs.(40.48±7.96)mm;F=5.186,P=0.006],基因型与左心房直径间的关系为:TTTCCC。结论TGF-β1+869C基因型是房颤的易感基因型;同时携带TGF-β1+869C等位基因的人群更易患房颤。     

转化生长因子-β1+869T/C基因的多态性与自身免疫性甲状腺疾病的关系

目的 观察转化生长因子β1 (TGF-β1)+869T/C基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病疾病严重程度的关系.方法 重型桥本甲状腺炎患者158例,轻型桥本患者125例;重型Graves病患者129例,轻型Graves病患者130例;健康对照组144例.人组患者及健康对照均选自包头医学院第一附属医院就诊患者及体检健康人群,取肘静脉血,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primers,PCR-SSP)方法 检测血中TGF-β1 +869T/C基因多态性.结果 在桥本甲状腺炎组、Graves病组,TGF-β1 +869T/C基因型、等位基因频率分布变化不明显,与对照组比较差异无统计学意义(x2值分别为1.488、0.439,0.626、0.005;P均＞0.05).重型桥本甲状腺TT基因型及T等位基因频率[34.81％(55/158)、58.86％(186/316)]显著高于轻症病例组[17.60％(22/125)、43.60％(109/250)],组间比较差异有统计学意义(x2值分别为14.040、13.026,P均＜0.05).重型Graves病CC基因型及C等位基因频率[(21.03％(31/129)、51.16％(132/258)]显著高于轻症病例组[(13.85％(18/130)、40.38％(105/260)],组间比较差异有统计学意义(x2值分别为12.225、6.061,P均＜0.05).TGF-β1 +869T/C基因型与桥本甲状腺炎、Graves病组中重型病例存在相关性,C等位基因会增加Graves病的疾病严重程度[比值比(OR)=1.546,95％可信区间(CI)=0.192 - 2.190],而T等位基因则会使桥本甲状腺炎加重(OR=1.851,95％CI=1.323～2.589).结论 TGF-β1+869T/C基因多态性与重度自身免疫性甲状腺病存在相关性.     

广西巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β_1基因多态性分析

目的探讨广西巴马地区和贺州地区普通壮族人群TGF-β1基因多态性分布及地域间的遗传差异。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术检测广西巴马地区及贺州地区健康壮族成年人TGF-β1基因的G-800A、C-509T、T＋869C、G＋915C多态位点,并比较两者相应的基因型分布和等位基因频率。结果研究对象中,G-800A位点的基因型均为-800GG,G＋915C位点的基因型均为＋915GG;C-509T和T＋869C两位点有多态性分布,其基因型分布和等位基因频率在两组中具有显著统计学差异（P均〈0.01）。与贺州组比较,巴马组基因型-509CT、＋869TT、＋869TC的频率明显升高（P均〈0.01）,基因型-509TT和＋869CC的频率明显降低（P均〈0.01）。基因型组合类型在两组中的分布具有统计学差异（P〈0.01）,并以GG-TT-CC-GG的频率分布最高,但其在巴马组中的频率明显低于贺州组（P〈0.01）;基因型组合为GG-CT-TC-GG和GG-TT-CC-GG的频率均明显高于贺州组（P均〈0.01）。结论巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β1基因多态性具有显著统计学差异,TGF-β1基因-509CT、＋869TT、＋869TC多态性可能是巴马人群健康长寿的有利因子。     

KCNE1基因G38S多态性与新疆维吾尔族射血分数减少型慢性心力衰竭的关联性

目的 研究KCNE1基因G38S多态性与新疆维吾尔族慢性心力衰竭（CHF）的关联性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对新疆维吾尔族200例CHF患者（病例组）和200例无CHF患者（对照组）KCNE1基因G38S（rs1805127）多态性进行分析。 结果 KCNE1基因mink G38S多态性AA、AG、GG基因型在病例组为24（12.0%）、89（44.5%）和87（43.5%）,对照组分别为37（18.5%）、91（45.5%）和72（36.0%）。等位基因A、G频率在病例组分别为137（34.2%）,263（65.8%）,对照组分别为165（41.2%）,235（58.8%）。两组之间基因型无统计学差异（χ2=4.208,P=0.122）,两组的等位基因频率有统计学意义（P<0.05）。经二分类logistic回归分析左室舒张末内径的OR值为1.473,95% CI:（1.357~1.599）,QRS时限OR值为1.028,β=0.027,95% CI:（1.009~1.047）,性别OR值为2.288,β=0.828,95% CI:（1.059~4.943）,冠心病的OR值为3.047,β=1.114 ,95% CI:（1.532~6.063）,糖尿病OR值为3.200,β=1.163,95% CI:（1.345~7.562）。基因型AG的OR值为0.489,β=-0.715,95% CI:（0.247~0.966）。 结论 ①维吾尔族CHF患者中KCNE1基因G38S携带G等位基因频率高于对照组（无CHF患者）;②左室舒张末径增加、QRS波时限延长、男性、冠心病、糖尿病均是CHF的危险因素,携带AG基因型的维吾尔族人群发生CHF的风险小,基因型AG可能为CHF的保护因素。     

内皮素1 Lys198AsnT等位基因与冠心病关系的研究

目的 探讨内皮素1（ET-1）Lys198Asn （G198T）基因多态性与汉族人群冠心病的关系.方法 对160例冠心病（CHD）患者和健康对照者80名进行研究.应用ELISA试剂盒检测血清ET-1水平;用聚合酶链反应-引物特异性片断长度多态性（PCR-SSP）方法检测Lys198Asn 基因型,采用非条件多元逐步Logistic回归模型控制混杂因素.结果 冠心病组G198T GT＋TT基因型频率（19.375%）显著高于对照组（5.000%）,差异有统计学意义（χ2＝8.847,P＜0.05）,基因型频率的相对风险分析,GT＋TT基因型患冠心病的风险是GG基因型的4.566倍（OR＝4.566,95%CI：1.68,12.40）;两组等位基因频率差异也有统计学意义χ2＝9.659,P＜0.05,OR＝4.6364,95%CI：1.953～8.052）.冠心病组血清ET-1水平[（27.8±7.3）ng/L]高于对照组[（12.5±8.1）ng/L],差异有统计学意义（P＜0.01）;冠心病组GT＋TT基因型携带者的血清ET-1水平[（33.3±7.9）ng/L]显著高于同组GG基因型者[（24.2±7.5）ng/L,P＜0.01].经Logistic回归分析冠心病的危险因素显示,G198T基因多态性（T等位基因）为冠心病的独立危险因素.结论 ET-1基因Lys198Asn多态性与冠心病的发病具有相关关系,T等位基因可能是冠心病的易感性标志.     

基质金属蛋白酶9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病关系的Meta分析

目的：评价基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病的关系。方法：通过PubMed,Elsevier,EMbase,CNKI等数据库搜索2012年11月30日以前发表的基质金属蛋白酶-9基因一1562位点C〉T多态性与冠心病关联性的病例对照研究文章,剔除不符合要求的文献,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Revman5．0及Stata11．0统计软件。结果：共有13篇病例对照研究纳入。Meta分析1Tr＋CT基因型比CC基因型OR=1．29（95％CI为1．13～1．47,P〈0．01）;T等位基因比c等位基因OR=1．27（95％CI为1．13-1．42,P〈0．01）;CT基因型比CC＋TT基因型OR=1．29（95％CI：1．13～1．48）,P〈0．01）。结论：基质金属蛋白酶-9基因1562位点C〉T多态性与冠心病发病相关,基质金属蛋白酶-9基因1562位点T等位基因是冠心病易感性的标记基因。     

脑出血患者载脂蛋白E和血管紧张素Ⅱ受体-1 A1166C基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者载脂蛋白E（ApoE）和血管紧张素Ⅱ受体-1（AT1R）A1166C基因多态性是否有协同致ICH效应。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测80例ICH患者和90名健康对照者ApoE和AT1R A1166C基因多态性,并运用logistic回归分析ApoE和AT1R A1166C基因多态性致ICH的效应。结果：ICH组ApoE基因型频率和等位基因频率与正常对照组无显著差异;AT1RAC基因型频率为32．5％,C等位基因频率为16．2％,显著高于正常对照组的11．1％和5．6％（P均〈0．05）;togistic回归分析显示,AT1RC等位基因个体发生ICH的优势比（OR）为3．299（95％CI1．537～7．079,P〈0．05）;同时携带AT1RC等位基因和ApoE ε4等位基因的个体患ICH的OR为4．784（95％CI1．325～17．272,P〈0．05）。结论：AT1R A1166C基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素;AT1R A1166C基因多态性与Ap0E基因多态性具有协同致ICH效应。