秦皇岛地区额外小染色体三例报告

病例 :　例 1:男 ,4 0岁 ,婚后其妻妊娠 2次 ,均在孕 3个月内流产 ,至 91年后 ,未采取任何避孕措施 ,一直同居 ,却至今未孕。患者表型智力正常 ,染色体检查 :核型为 4 6 ,ＸＹ/47,ＸＹ +ｍａｒ,ｍａｒ大于Ｇ组 ,无随体 ,似 13号染色体长臂前端。患者兄弟 5人 ,其他 4人均已结婚生子无异常。其妻核型正常 ,妇科检查无异常。例 2 :男 ,6个月 ,头胎足月顺产 ,父母非近亲婚配 ,无不良物质接触史 ,体检 :患儿呈先天愚型面容 ,心肺等重要器官未见异常 ,生长缓慢 ,染色体核型 :4 6 ,ＸＹ ,- 14 ,+ｔ(14 ;2 1)+ｍａｒ,ｍａｒ为Ｇ组染色体 1/2～ 1/3…     

4312例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析遗传咨询病例４３１２人的外周血染色体，检出异常核型１６０型，占３．７％，其中常染色体异常１１７例，性染色体异常４３例，就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数（８１．６％），１６０例异常核型以智力低下及发育迟缓占比例最高（３３．７％），原发闭经次之（２４．１％），（如将核型为４６，ＸＹ的７例计入，异常率达２９．３％）。     

t(7;14)伴先天聋哑1例

病例 :患者 ,女 2 3岁。先天聋哑。体检 :表型 ,智力正常。Ｘ线、Ｂ超等影像学检查 ,各脏器发育均正常。细胞遗传学检查 :抽取外周血培养 ,常规制片 ,Ｇ显带。核型分型为 46 ,ＸＸ/ 46 ,ＸＸ (7;14) (7ｐｔｅｒ→ 7ｐ2 1∷ 14ｐ11→图　ｔ(7;14)核型伴先天聋哑14ｐｔｅｒ;14ｑｔｅｒ→ 14ｑ11∷ 7ｐ2 1→ 7ｑｔｅｒ)。家系调查 :其弟为先天弱听 ,智力正常 ;其父母表型正常 ,智力正常 ,为表兄妹近亲婚配。因拒绝作染色体检查 ,不能进一步追踪患者核型的来源。讨论 :先天聋哑属常染色体隐性遗传疾病。患者的双亲往往都是无病的 ,但是他们都是…     

Robertson易位t（21;21）导致先天愚型1例

病例 :我院在遗传咨询的细胞遗传学检查中 ,发现 1例46 ,ＸＹ ,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)异常染色体核型 ,经染色体追踪检查 ,发现其父染色体核型为 45 ,ＸＹ ,- 2 1,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)。家系调查 :患者母亲曾有 3次自然流产史 ,自然流产时间均在孕 2个月。患儿为第四胎 ,生后有较典型的先天愚型面容。其父母生育年龄分别为 2 8、2 6岁。父共兄弟二人 ,其弟也曾生一弱智儿 ,根据此种情况我们建议家庭有关成员做染色体检查。经查 :患者母亲染色体核型正常 ,患者父亲染色体核型为 45 ,ＸＹ ,- 2 1,- 2 1, ｔ(2 1;2 1) ,因其他家庭成员 (包括其弟所…     

122例性染色体异常的细胞遗传学分析

本实验室自 1984年 11月以来 ,通过外周血染色体检查 ,从原发性不孕、原发闭经、智力低下、妊娠胎儿丢失、第二性征异常及外生殖器畸形等就诊病人中 ,共发现性染色体异常 12 2例 (包括 6 6例Ｙ染色体长度变异 ) ,现将其核型分析及临床病因分类报告如下。对象与方法1 病例来源　受检对象为来自妇产科、小儿科门诊遗传咨询和病房疑有染色体异常的病人。2 细胞遗传学检查　按常规方法制备外周血染色体标本 ,每例Ｇ显带分析 2 0 30个核型 ,嵌合体加倍 ,必要时作Ｃ带、银染及Ｘ染色质检查。测量同一核型中染色体长度 ,以Ｙ≥ 18号染色体为大Ｙ …     

平衡易位1例及Turner综合征并发白内障1例

病例 :例 1:男 ,35岁 ,结婚 6年 ,因其妻自然流产 4次 ,均在 2 - 3个月而就医。患者表型、智力正常 ,体查心、肺 ,正常无通贯掌。核型检查 :46 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (6ｐｔｅｒ→ 6ｑ2 7∷ 9ｑ31→9ｑｔｅｒ) ;(9ｐｔｅｒ→ 9ｑ31:)。见图。妻子 ,2 9岁 ,表型 ,智力正常 ,核型 :46 ,ＸＸ。患者双亲拒绝做染色体检查 ,因而未能判断其异常核型是否源自双亲。图　例 146 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (ｑ2 7;ｑ31)例 2 :女 ,31岁 ,两年前无明显诱因出现右眼视蒙 ,视力下降进行性加重 ,到我院门诊就医 ,拟“右眼白内障未成熟期”入院。患者从无月经来潮 ,结婚 8…     

t(10;13)伴胎儿停止发育一例

患者　女 ,2 2岁 ,第 1次妊娠。于孕 4个月时不明原因阴道出血。服“安胎药”无效 ,B超显示胎儿停止发育。夫妇双方表型、智力正常 ,非近亲结婚。无化学物质及放射线接触史。双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者核型为 :46 ,XX,t(10 ;13) (10 pter→ 10 q2 6∷ 13q13→ 13qter;13pter→ 13q13∷ 10 q2 6→ 10 qter)。丈夫核型正常。志谢　本核型承中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平老师鉴定 ,特致谢意t(10;13)伴胎儿停止发育一例@施丽华!351100$福建省莆田县医院遗传室 @黄美风$莆…     

289例智力低下和发育迟缓患儿细胞遗传学分析

目的探讨兰州地区智力低下和(或)发育迟缓与患儿染色体异常的关系,并分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型的分布及特点。方法对289例有智力低下和(或)发育迟缓疑似DS的患儿抽取外周血,行淋巴细胞培养,G显带核型分析。结果 289例患儿中检出异常核型215例,检出率为74.39%,其中常染色体异常202例,性染色体异常13例。DS为主要异常(68.51%),以单纯型DS为主(90.91%)。62.42%的DS患儿母亲生育年龄35岁。结论发生智力低下和(或)发育迟缓的主要原因是染色体异常,所以应加强育龄女性的产前筛查和孕前指导。     

反复流产46, XY, t(3;20)(p27;q13)世界首报1例

病例 :患者 ,男 ,33岁 ,因妻子流产四次前来检查。妻子均于孕 3个月左右自然流产 ,孕期无特殊 ,妇检子宫、阴道正常 ,月经准。夫妇表型 ,智力正常 ,非近亲结婚 ,无烟酒嗜好。图 1　 46 ,ＸＹ ,ｔ(3 ;2 0 )核型图其父母表型正常 ,患者兄妹共四人 ,生育史均正常。　　细胞遗传学检查 :患者染色体Ｇ显带分析 ,核型为46 ,ＸＹ ,ｔ(3;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13) ,46 ,ＸＹ ,ｔ(3ｐｔｅｒ→ 3ｑ2 7∷ 2 0 ｑ13→2 0 ｑｔｅｒ;2 0 ｐｔｅｒ→ 2 0ｑ13∷ 3ｑ2 7→ 3ｑｔｅｒ ,其妻、父母染色体核型正常。讨论 :ｔ(3 ;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13)是较为少见的一种染…     

晋中地区302例遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体异常核型在遗传咨询者中的发生情况。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 302例病例中智力低下,发育迟缓异常核型40例,检出率43.01%,不良孕产史异常核型9例,检出率7.89%。不孕不育异常核型4例,检出率5.88%。原发或继发闭经异常核型3例,检出率27.27%。生殖系统发育异常核型3例,检出率33.33%.两性畸形异常核型2例,检出率28.57%。结论对不孕不育、自然流产、畸胎和智力低下患者进行染色体核型分析具有重要意义。     

47，XYY综合征伴子代Down综合征一例

先证者　男,２７岁。因其子临床可疑Ｄｏｗｎ综合征而行遗传咨询和染色体检查。同时抽取先证者、患儿及妻子的肘静脉血０．５ｍｌ,行外周血微量法染色体检查,Ｇ显带后镜下核型分析,每例分折３０个细胞分裂相。先证者的３０个细胞染色体核型均为４７,ＸＹＹ,两条Ｙ染色体形态相似,长臂深染,大小均与第１５号染色体相近,为大Ｙ染色体。查体见先证者身高１８４ｃｍ,体格健壮,面部皮肤粗糙,性情孤辟,智力正常,无暴力行为。患儿两岁,先天愚型面容,智力低下。右手第４、５指并指,男性外生殖器,染色体核型为４６,ＸＹ,－２１,…     

福州地区113例智力低下者的染色体检查及分析

本文对１１３例智力低下者的染色体检查结果进行分析。５０例染色体异常,异常率为４４２５％,２１－三体仍居首位,占３３７１％。１３ｑ三体２例,比较核型４６,ＸＸ／４６,ＸＸ,－１３,＋ｔ（１３ｑ;１３ｑ）及４６,ＸＸ,－９,＋ｔ（９ｑ;１３ｑ）,前者为单纯１３ｑ三体,后者除１３ｑ三体外,伴有９ｐ单体,提出造成智力低下的主要原因为１３ｑ三体,致病位点可能位于１３ｑ上。异态性７例,其中４６,ＸＸ（ＸＹ）３例,其它４例,认为染色体的异态性可能亦与中枢神经系统的发育完善有关。     

性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究

目的：研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特和下,方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果：在６例性别发育异常患者中检测出４例患者的ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因。６例患者的染色体均异常,其中有２例患者为性逆转综合征。１例社会性别为男性的患者,检测出的染色体核型为：４６,ＸＸ;另１例患者社会性别是女性,但检测出的染色体核型为：４６,ＸＹ。另有４例患者的性染色体结果均异常,他们的染色体核型分别为：４７,ＸＸＹ、４５,ＸＯ／４６,ＸＹ、４５、ＸＯ、４７,ＸＸＹ。结论：ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因。     

一个家系连续三代Y染色体多态遗传学报告

病例与家系 病例:先证者男,15岁,男孩以智力发育迟缓就诊,患儿为第一胎第一产,足月妊娠分娩,母亲孕期未接触有毒有害物,无患病和服药史,父母非近亲结婚,表型正常,外周血染色体G带检查,分析30个核型,核型为46,XYq ,母亲染色体核型正常。 追踪家系: 先证者之父:41岁,表型正常,无烟酒嗜好,要求生育第二胎,到我室就诊,经外周血培养,G带检查分析30个核型,核型为46,XYq 。     

502例精神发育迟缓儿童细胞遗传学分析

目的对精神发育迟缓儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童精神发育迟缓与染色体异常的关系。方法对502例14岁及以下精神发育迟缓患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果 502例精神发育迟缓患儿中,检出染色体异常核型128例,占全部受检病例的25.50%(128/502),其中各种类型的21三体综合征91例,占异常核型的71.09%(91/128),其余染色体数目或结构异常37例,占38.91%(37/128),其中有1例48,XXY,+21,核型较罕见。结论染色体异常是导致精神发育迟缓的重要原因,我们有必要进一步探寻患儿精神发育迟缓与自身及双亲染色体之间的必然联系。     

荣成地区13例DoWn综合征的临床与核型(附1例世界首报核型)

Ｄｏｗｎ综合征是引起先天智力障碍的最常见的染色体病 ,发病率约占新生儿的 1/ 75 0 ,其临床特征主要表现为智力低下、面容独特 ,同时常伴有先天性心脏病、消化道畸形、白血病发生率比一般人高等特征。它已成为影响我国人口素质的主要因素。本院发现 13例 2 1三体综合征报告如下。临床资料本文对 1992年底到 1999年底在我院做全程孕期检查　表 1　 13例Ｄｏｗｎ综合征患者的临床表现与核型编号孕妇年龄 (岁 )产次Ｂ超检查孕周羊水最大深度 (ｃｍ) 核型12 412 3 8.2 47,ＸＹ , 2 12 2 6 12 0 9.6 47,ＸＹ , 2 13 33 2 2 0 8.3 47,ＸＹ , …     

染色体核型异常五家系

例 1　女 ,2 7岁。因结婚 3年流产 6次就诊 ,均为孕 2月余自然流产。查体 :表型正常 ,第 2性征及外生殖器发育良好 ,月经规则。妇科检查 :宫颈正常 ,子宫前位 ,大小、活动好 ,双侧附件正常。外周血染色体核型 G带常规分析 ,核型为 46 ,XX,t(7;9) (7pter→ 7q32∷ 9p13→ 9pter;9qter→ 9p13∷ 7q32→ 7qter)。家系调查 :其父、兄核型正常。母亲有 4次流产史 ,核型与患者一致。例 2　男 ,37岁。智力、表型正常。与一智力障碍的妇女结婚 ,两年后生育一男孩 ,智力低下 ,发育迟缓 ,11个月仍不会坐 ,手不能握物。外周血染色体核型 G带常规分析 …     

96例生长发育迟缓儿童的染色体核型分析北大核心CSCD

目的探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系。方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样,进行常规染色体核型分析。结果在96例患者中,共发现异常核型27例,检出率为28．13％,其中常染色体异常23例,检出率为23．96％,包括21三体、7号部分缺失、5p-等,发现性染色体异常4例,检出率为4．17％,主要为45,X及其嵌合体。在体格发育迟缓患者中,异常核型检出率为27．27％（18／66）,其中单纯性体格发育迟缓患者异常核型检出率为18．92％（7／37）。在体格发育迟缓合并其他异常患者中,异常核型检出率为37．93％（11／29）。在智力障碍患者中,异常核型检出率为28．26％（13／46）,其中单纯性智力障碍患者异常核型检出率为16．67％（4／24）。智力障碍合并其他异常患者异常核型检出率为40．91％（9／22）。结论生长发育迟缓儿童的染色体异常率高,在合并特殊面容和先天性心脏病时异常率更高。对生长发育迟缓儿童行染色体核型分析将有助于明确其病因并采取相应的治疗措施。     

7号染色体臂间倒位伴流产一例

先证者　女 ,30岁 ,婚后孕 2胎 ,均于 3个月内自然流产。夫妻均做染色体分析 ,丈夫核型正常。先证者的核型为 :46 ,XX,inv(7) (q32 p2 2 )。家系调查发现 ,先证者之母染色体核型正常。二弟及其父亲均有此异常染色体 ,核型均为 :46 ,XY,in(7) (q32 p2 2 )。其余 2个兄弟拒绝检查。二弟媳有 2次流产史 ,现已生育一表型正常女孩。讨论　该病例中先证者及其弟的异常核型来源其父亲 ,而其母亲却无流产及死胎史值得进一步探讨。先证者和其二弟媳都有流产史 ,推测可能与 7号染色体臂间倒位有关7号染色体臂间倒位伴流产一例@刘伟!236000$安徽省阜…     

中国精神医学临床中性染色体异常的研究

人类正常染色体核型为男性 46 ,ＸＹ ,女性 46 ,ＸＸ。约5 0 %的人类受精卵中的染色体显示异常 ,大部分会导致自然流产 ,能发育成活婴的染色体异常者约占 1/ 2 0 0 ,其中半数与性染色体有关。性染色体异常有 4种基本类型 ,在男性为多 1条Ｘ染色体的ＸＸＹ型和多 1条Ｙ染色体的ＸＹＹ型 ;在女性为少 1条Ｘ染色体的Ｘ型和多 1条Ｘ染色体的ＸＸＸ型。此外 ,由于染色体数目和结构的差异尚有一些其它亚型或嵌合型 ,如男性的ＸＸＸＹ、ＸＸＹ/ＸＹ型 ,女性的ＸＸＸＸ ,Ｘ/ＸＸ等 ,或Ｘ染色体呈环状、等臂和臂缺失等结构异常型。性染色体异常个体除…