368例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的：探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法：对368例临床诊断为先天愚型，发育落后，智力低下，先天畸形，新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析。结果：138例核型异常，异常检出率为37．5％，其中标准型21三体综合征核型110例，占异常核的79．71％，嵌合型21三体综合征核型16例，占11．59％，易位型21三体综合征4例，占2．90％。此外还检出47，XXX，48，XXXX，46，XX／46，XX，r(C),46,XY,ins(13;7),46,XX,t(7;13),45,XX,-D,-D, t(DqDq),48,XX, 8, 18,46,XY/46,XY,del(X), X断片等非21三体核型8例，占5．80％。138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主，其次是以发育落后并伴智力发育障碍的特征。结论：遗传咨询儿童异常核型以标准型21例三体为主，其次为嵌合型和易位型，同时不能忽略非21三体核型的存在。     

武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析

目的：分析武汉地区695例先天愚型患儿的染色体核型。方法：采用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果：695例先天愚型患儿经染色体核型分析,单纯型624例,占89．7％;易位型41例,占5．93％;嵌合型27例,占3．95％;其他3例,占0．42％。结论：先天愚型患儿的染色体核型以单纯型为主。染色体检查是确诊先天愚型的可靠方法,进行产前筛查和产前诊断是减少先天愚型出生的必要手段。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析

目的：通过对69例患儿遗传咨询、实验室检查，了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况。方法：对69例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查，并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果：先天愚型中单纯的21-三体型占绝大多数(92.8％)，嵌合型(2.9％)，易位型(4.3％)，与母亲生育时年龄有关。结论：为降低先天愚型儿的发病率，凡高龄产妇(35岁以上)或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查。     

27例慢性粒细胞性白血病染色体畸变分析

目的通过染色体核型分析,了解本地区慢性粒细胞性白血病细胞遗传学特点。方法采用培养的骨髓细胞,G显带技术进行染色体核型制备、分析。结果在全部29例慢粒患者中共检出27例Ph染色体阳性患者,检出率为93．1％,其中具有典型t（9;22）（q34;q11）易位即简单型25例,2例涉及其他染色体异常的复杂型分别为伴6号染色体臂间倒位和6号染色体短臂部分缺失各1例,简单型和复杂型所占比例分别为92．6％（25／27）和7．4％（2／27）。结论本地区Ph染色体阳性慢粒患者染色体核型仍以简单型为主,但复杂型与以往其他地区报道的核型不同。     

9例智力低下患儿染色体核型分析

对９例智力低下患儿做染色体检查，结果发现６例染色体核型异常，异常率为６６．６６％（６／９），其中先天愚型２１三体型５例，先天愚型易位型１例。为提高人口素质和优生优育，认为对新生儿脐血染色体应做常规检查，尤其高危孕产妇。如：３５岁以上妊娠妇女；分娩过染色体异常的孕妇；夫妇中一方为染色体平衡易位携带者；妊娠早期患过病毒感染；接受大剂量辐射者等均应进行产前诊断或新生儿脐血筛查。     

先天愚型染色体核型34例分析

先天愚型是一种最常见的染色体疾病，在活产婴儿中发病率为1／800-1／600，笔者对34例先天愚型患者的临床与染色体核型进行了分析，现报告如下。     

58例先天愚型的细胞遗传学分析

目的 通过细胞遗传学分析探讨先天愚型发生的病因学因素。方法 先天愚型患儿５８例,作外周血染色体核型分析,常规方法制备染色体标本,Ｇ分带。对易位型的患者家族作家系分析。结果 发现标准２１三体型５１例,占８７．９３％,易位型２例（兄妹）,占３．４５％;嵌合型５例,占８．６２％。除嵌合型外全部智力低下,呈典型的特殊面貌和体征。男女比例为２．２２：１。结论 先天愚型的发生与母亲孕龄有关,平衡易位携带者的后     

易位型先天愚型3例

英国医生Langbon DoWn 1866年首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病称为Down综合征.本综合征按核型可分三型:21三体型占95%,嵌合型占1—2%,易位型占3—4%.易位型的核型有很多种,我们在遗传咨询工作中诊断3例患者,其中14q21q易位1例,13q21q易位2例,均为母亲的染色体平衡易位所致,现报告如下:     

500例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞核型分析

目的：对染色体异常患者进行核型分析．为人类染色体病的研究和临床提供诊断依据。方法：对500例病人采用了常规人类外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本并进行G显带核型分析。结果：检出异常核型123例，占受检病例的24．6％。其中智力低下70例(56．9％)．流产27例(21．9％)，性腺发育不全21例(17．1％)，不良生育史5例(4．1％)。结论：染色体异常患者中智力低下和流产严重危害我区人口素质，应引起高度重视。     

t(13q;21q)染色体易位三代遗传一家系报告

染色体病中最常见的是先天愚型,尤其是21三体,占全部病例的92.5％。此外,还有易位型先天愚型占4.8％、嵌合体占2.7％。在易位型的先天愚型儿中,最多的是 t(Dq;21q)型,占易位型中的     

14/21易位型先天愚型儿1例及14/21携带者家系报告

先天愚型为最常见的常染色体畸变,其中极大多数为标准型(47_(XY)~(XX)+21),易位型少见,约占10％。本室在咨询门诊发现一例父母正常的14/21易位型先天愚型儿及一个没有先天愚型的14/21携带者家系,现报告如下。例1 男,6岁,第一胎顺产,两岁才会走路,至今不会讲话,特别好动,随地大小便,流涎,不伸舌。眼距宽,鼻塌,双侧通贯掌,小指第二指节短,向挠侧弯,上腭高尖,表型为典型先天愚型。心肺听诊无异常,双侧睾丸已下降至阴囊。出生时母亲27岁,父28岁,母受孕时,父正患急性肝炎。患儿经外周血淋巴细胞培养核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父母核型均正常。例2 女,23岁,农民。因第一胎分娩一多发畸形死胎而来求治。经染色体检查其核型     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

用低叶酸培养基（ＴＣ１９９）对９０例先天性智能发育不全（ＭＲ）患儿的外周血淋巴细胞进行了Ｇ显带分析及脆性Ｘ染色体研究。发现１９例染色体异常患者，占２１．１１％。其中先天愚型１４例，占１５．５６％；其它常染色体结构异常２例；性染色体异常１例；脆性Ｘ染色体２例，占２．２２％。结果表明对ＭＲ进行细胞遗传学研究时，不仅要注意染色体数目及结构的异常，尤应进行脆性Ｘ染色体的检测。本文首次证明脆性Ｘ综合征在本地区的存在，在ＭＲ中所占的比例与国外报道大致相同。脆性Ｘ染色体的诱导方法进行了讨论。还发现１例ＭＲ患儿，核型为４６，ＸＹ，ｔ（５；１５）（ｐ１５；ｑ１３），经鉴定为世界首报核型。     

赣州地区先天愚型患者的流行病学调查研究

目的:研究先天愚型发病趋势与双亲关系及染色体核型.方法:对赣南遗传咨询门诊病史资料进行统计,先天愚型患者行外周血淋巴细胞染色体检测技术,G显带,染色体核型分析.结果:发现该类疾病年发生数有上升趋势;赣州市、南康县、上犹县是先天愚型患者的高发区域;农民是生育先天愚型患者的好发群体;妇女生育先天愚型患者的好发年龄在提前(20～30岁占60.86％).发现标准型86例(93.47％),易位型3例(3.26％),嵌合型2例(2.17％),标准型合并9号染色体臂间倒位1例(1.09％);男女患者比例为3.84∶1.结论:赣州市环境污染在逐年提高,接触有害物理化学物质、吸烟、饮酒等机会的增加,影响了人们生殖细胞的质量或遗传物质;先天愚型染色体分型与国内报道基本一致,另外发现2例罕见染色体核型.     

用高分辨G带技术鉴定一例环形21三体综合征

1983年我们用常规G显带技术发现了1例具46,XX,-21+r核型的先天愚型,当时由于受常规染色体显带技术的限制,未能阐明环状染色体的结构。于1985年我们应用高分辨G显带技术对该例核型重新鉴定,终于阐明了环状染色体结构,患儿的核型是46,XX,-21,+r(21q11.1→21q22.3∶∶21q22.3→21q11.1),现报道如下。     

100例先天愚型的核型分析

本文对100例Down综合征患儿的外周血细胞进行了核型分析。结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为91％、2％和7％。21三体型患儿出生时父亲的平均年龄为36.6岁,母亲的平均年龄为33.5岁。全部患儿智能低下,呈典型的先天愚型面容和体征。2例易位型均为Robertson式易位(14q;21q),其中1例的父母的核型正常,但其姊为Turner综合征患者(45,XO)。另1例的父亲为平衡易位携带者(14q;21q)。对嵌合型定期进行了核型随访,发现在患儿1岁左右正常细胞与21三体细胞嵌合的比例呈动态变化,而在2岁以后则渐趋稳定。     

845例儿童染色体中异常核型与临床研究

８４５例儿童外周血淋巴细胞染色体中异常核型１８１例，异常率为２１．４２％。包括染色体数目和结构异常，性分化异常。临床表现以先天愚型、Ｔｕｒｎｅｒ综合征、两性畸形为主。     

染色体和遗传

050529　先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析 /梁万东…∥中国妇幼保健 —2005, 20 (2) —193 ~194探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法:对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:在 363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率 40 50%。21 -三体综合征核型 143例,占总检出率的 97 28%,其中 21 -三体型 136例,易位型 5例,嵌合型 2例。此外还检出非 21-三体核型 4例,占总检出率的 2 72%。结论:先天性智力低下与染色体异常…     

21三体综合征21例染色体核型与临床分析

报告２１例先天愚型２１三体综合征临床分析，出生时期母亲年龄≥３５岁的１３例（６１．９％），母孕期有不良物质接触史者５例。２１例患者中１８例表现为特殊的呆滞面容，染色体核型１７例为标准型，１例为易位型。２例新生儿（易位型、嵌合型）及１例２岁儿（嵌合型）不明显，１３例有先天性心脏病。１２例因呼吸道感染入院。分析认为不同核型的２１三体综合征其临床表现有所差别，对〉３５岁的高龄孕妇，应加强监测，降低先天愚     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。