骨肉瘤的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

本文介绍了骨肉瘤病人的细胞遗传学的核型变化情况，以及使用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹、斑点杂交及原位杂交、ＲＦＬＰ、ＰＣＲ、ＳＳＣＰ等技术研究骨肉瘤的分子遗传学．     

人类乳腺癌的遗传学研究进展

本综述了近年来在乳腺癌在遗传学研究方面的进展，着重介绍了ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因的分离、突变以及乳腺癌的遗传咨询。     

脆性位点FRAXE分子遗传学研究进展

Ｘｑ２８区带上（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展作为脆性点ＦＲＡＸＥ分子遗传学基础的研究结果发表之时，正值人类动态突变性遗传病概念确立不久。因此，医学遗传学界试图通过脆性位点ＦＲＡＸＥ分子遗传学的研究堤法阐明人类动态突变性遗传和人类脆性位点共同的分子遗传规律。     

Friedreich共济失调分子遗传学研究进展

１９９６是是Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调分子遗传学研究取得突破性进展的年。Ｃａｍｐｕｚａｎｏ教授领导的科研组发现Ｘ２５基因内含子１上的（ＧＡＡ）ｎ结构中重复单元的扩展是ＦＲＤＡ发病的分子遗传学基础，从而为ＦＲＤＡ患者和携带奢 的基因诊断和产前基因诊断提供了科学的依据，极大地有利于在ＦＲＤＡ家族内开展有效的传咨询。     

Bloom氏综合征分子遗传学研究进展

Ｂｌｏｏｍ氏综合征（ＢＳ）是一种常染色体隐性遗传的染色体不稳定性综合征。身材矮小，免疫功能低下，面部微血管扩张性红斑和易患肿瘤或白血病是其典型的临床特征。近年来，有关ＢＳ综合征细胞遗传学和分子遗传学的研究取得了长足的进展。Ｅｌｌｉｓ等克隆了ＢＳ综合征编码基因（ＢＬＭ基因）的全长ｃＤＮＡ，且发现ＢＬＭ基因的突变是ＢＳ综合征患者发病的分子遗传学基础，从而为ＢＳ综合征家族的遗传咨询和基因诊断及其产前基因     

精神发育迟滞患儿的细胞遗传学研究

精神发育迟滞患儿的细胞遗传学研究卢洁，周容，董增义，谷仁凯，魏书珍，邹巧云，徐贤秋精神发育迟滞（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）是严重危害小儿健康的一类疾病。人群中ＭＲ的发病率约１％～３％［１］、其病因十分复杂，如染色体病，单基因遗传病，多...     

脊肌萎缩症的分子遗传学

进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本就ＳＭＡ基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述。     

38例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

３８例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究侯梅，邓长安，张雅鸥骨髓增生异常综合征（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ）是一组与白血病密切相关的造血系统疾患。细胞遗传学资料表明，约５０％ＭＤＳ有核型异常，并认为ＭＤＳ中存在白血病克隆［...     

神经系统肿瘤的分子遗传学

Ｂｉｇｎｅｒ在胶质母细胞瘤中发现特异性的细胞遗传学改变，包括７号染色体增加，１０号染色体丢失及９ｐ易拉和缺失等，这些特征性改变启发人们研究ＰＤＧＦ，ＥＧＦＲ，ｂＥＧＦ，ＴＧＦ－ａ等生长因子；ｃ－ｍｙｃ，Ｎ－ｍｙｃ等原癌基因及一些肿瘤抑制基因在神经系统肿瘤中的作用。这些特异性细胞遗传学事件，生长因子，信号转导因子及细胞核的细胞周期调节蛋白的研究可以为其他常见肿瘤的研究提供一个理想的研究模式。     

乙型肝炎的遗传学研究进展

乙型肝炎是严重危险人类健康的常见病，目前的研究结果表明，在乙型肝炎的发生，发展过程中涉及许多遗传学变化，包括染色体畸变、ＤＮＡ损伤、基因突变及乙型肝炎病毒ＤＮＡ整合对原癌基因的激活作用等，本文从遗传流行病学，细胞遗传学，分子遗传学及乙肝病毒与原发性肝细胞癌发生的相关性等几个方面概述了乙型肝炎的遗传学研究进展。     

Prader—Willi综合征的临床与细胞遗传学研究—附2例报道

Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征（ＰＷＳ）是比较常见的邻近基因微缺失综合征，主要表现为肌张力低下，智能减退、性腺发育不良和肥胖。其临床特征随年龄不同而有所改变。本文２例ＰＷＳ患儿临床特征典型，经外周血淋巴细胞培养，Ｇ、Ｃ、Ｒ显带染色体核型分析，结果：１例存在１５号染色体的微缺失。核型为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（１５）（ｑ１１．２－ｑ１３），１例未发现缺失。本文就ＰＷＳ的临床特征、细胞分子遗传学及遗传咨询与优生进行讨论     

Marfan综合征分子遗传学研究进展

Ｍａｒｆａｎ综合征分子遗传学研究进展谢进生孙衍庆黄尚志Ｍａｒｆａｎ综合征（Ｍａｒｆａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＳ）是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，主要累及眼、骨骼和心血管系统，８０％～９０％的患者死于心血管并发症——主动脉夹层、破裂和充血性心...     

医学细胞遗传学检验的质量控制

随着医学科学的飞速发展 ,医学遗传学检验在临床诊断中的作用显得日益重要。而细胞遗传学检验是医学遗传学检验的基础 ,尤其是在细胞遗传学基础上发展起来的细胞 -分子遗传学技术比如 :荧光原位杂交 (ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉ ｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ) ,染色体涂抹 (ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｉｔｉｎｇ ,ＣＰ) ,引物介导的原位标记 (ｐｒｉｍｅｄｉｎｓｉｔｕｌａｂｅｌｌｉｎｇ ,ＰＲＩＮＳ) ,比较基因组杂交 (ｃｏｍｐａｒａｔｉｖｅｇｅｎｏｍｉｃｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＣＧＨ)等均需要获得质量优…     

103例无精症男性的遗传学分析

１０３例无精症男性的遗传学分析何丹娜，王军，李秀贤，樊世荣男性不育是生育异常中较常见的疾病，我室自１９８４年至今对１０３例无精症男性进行细胞遗传学检查，发现各种染色体异常３８例，占３６．９％。应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对其中两例４６，ＸＸ；４５，Ｘ男...     

肿瘤表遗传学研究的进展

人类基因组含有两类遗传信息，一类遗传信息提供生命所必需蛋白质的模板，另一类表遗传学的(epigenetic)信息提供了何时、何地和如何应用遗传信息的指令。表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的表达改变。近几年来表遗传学已成为许多生命学科的研究前沿。DNA甲基化型式是表遗传学信息的主要形式，表遗传学的异常通过引起癌遗传学途径基因的失能与获能、增加基因组的不稳定性和印记丢失等途径参与肿瘤的形成；同时提供了肿瘤防治的新的干预点，有广泛的应用前景。本文还讨论了现代基因的概念和epigenetics翻译问题。     

医学遗传学的过去,现在和未来

医学遗传学的过去、现在和未来罗会元本世纪初，Ｇａｒｒｏｄ与Ｂａｔｏｓｏｎ首次运用孟德尔遗传定律解释了一些罕见儿科疾病的遗传方式，可以认为是医学遗传学的起始。第２次世界大战后，２０世纪５０年代迎来了医学遗传学的蓬勃发展。由于遗传因素存在于生命现象的各方...     

卵巢癌的遗传学研究进展

近年来，国内外对卵巢癌的细胞和分子遗传学研究有了很大进展。本对卵巢的染色体改变、癌基因与抑癌基因的变化以及分子细胞遗传学研究的一些结果进行了综述，总结了卵巢遗传学研究的成果和趋势。     

FMR—1基因分子遗传学研究进展

ＦＭＲ－１基因（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展是ＦＲＡＸＡ位点脆性现象出现和脆性Ｘ综合征患者发病分子遗传学基础，过去的几年中，ＦＭＲ－１基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展，已成为人类动态突变性疾病研究的范例；此外，ＦＭＲ－１基因的错义突变和缺失型突变也能导致脆性Ｘ综合征相同的临床表现，从而显示出表现为脆性Ｘ综合征临床征候的患者具有高度的遗传异质性，并使这些患者及其家系成员的基因诊断和产前基因诊断进一     

X—连锁脑积水综合征分子遗传学研究进展

Ｌ１ＣＡＭ基因编码一种具有促进神经组织正常发育和再生过程功能的神经粘附蛋白，从氨基酸残基序列上看这种蛋白属免疫球蛋白大家族中的一员，１９９２年发现Ｌ１ＣＡＭ基因的突变是Ｘ－连锁脑积水综合征发病的分子遗传学基础，从而成为近年来医学分子遗传学研究领域的一大热点。为ＨＳＡＳ综合征家族内的遗传咨询和产前基因诊断提供了科学的依据和方法技术。本就国外近几年来的上述研究加以综述。     

DiGeorge综合征：临床及细胞遗传学特征

ＤｉＧｅｏｒｇｅ综合征是一种遗传性疾病，其遗传方式尚未确定。本文论述了ＤＧＳ的临床特征及细胞遗传学基础，多种证据表明ＤＧＳ主要与２２ｑ１１缺失有关，并认为位于该位点的基因缺失可能产生不同的表型，同时指出其他假定的ＤＧＡ基因位点也不容忽视。?