骨肉瘤的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

本文介绍了骨肉瘤病人的细胞遗传学的核型变化情况，以及使用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹、斑点杂交及原位杂交、ＲＦＬＰ、ＰＣＲ、ＳＳＣＰ等技术研究骨肉瘤的分子遗传学。     

白血病的细胞和分子遗传学改变

白血病的细胞和分子遗传学改变董硕陈赛娟陈竺许多人类癌肿都表现出非随机的遗传学异常，癌肿的发生发展与染色体的改变有着紧密的关系。现在已知有３种与癌肿有关的主要的细胞遗传学异常：即缺失、易位和倒位。缺失经常导致抑癌基因的丢失，而在人类造血系统恶性肿瘤（包...     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

群体遗传学研究表明,精神分析症具有肯定的遗传倾向。现代分子生物学技术的发展使进一步寻找该病的易感基因成为可能。本文就国际近年来关于精神分裂症遗传研究的一些结果进行综述;⑴该病遗传度约为６０％￣８０％,标准化诊断及症状量表为主要的表型界定工具;⑵基因组扫描及候选基因筛选查为目前主要的研究手段,受累同胞对分析法（ａｆｆｅｃｔｅｄ ｓｉｂ－ｐａｉｒ,ＡＳＰ）及传递不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｔｅｓｔ,ＴＤＴ）为目前较理想的统计分析方法;⑶目前研究发现具有独立重复的阳性区域主要集中在６ｐ、２２ｑ和８ｐ,候选基因的阳性结果主要涉及５－ＨＴ２Ａ受体、ＤＲＤ３及ＮＴ－３等。进一步研究途径包括：更准确的表型界定、引入可靠的生物学标记、扩大样本量、发展更高效能的统计学方法以及实验室新技术的     

基底细胞痣综合征的分子遗传学研究进展

基底细胞痣（癌）综合征（ＮＢＣＣＳ）为一种罕见癌综合征，其基因为一隐性肿瘤抑制基因，并定位于９ｑ２２．３－ｑ３１。最近人们对ＮＢＣＣＳ的研究取得了较大进展，Ｇｏｏｄｒｉｃｈ，Ｈａｈｎ等分别从鼠、ＮＢＣＣＳ、ＢＣＣ患者中分离出ｐｔｃ基因，鼠、人ｐｔｃ基因与果蝇ｐｔｃ基因高度同源，果蝇ｐｔｃ基因突变导致果蝇成虫发育异常。人ｐｔｃ基因在ＮＢＣＣＳ、ＢＣＣ的发生中起重要作用，ＢＣＣＳ、ＢＣＣ的发生机理可能     

子宫颈癌细胞遗传学研究进展

子宫颈癌是一种常见的女性生殖道恶性肿瘤，严重危害妇女健康。从世界范围来说，子宫颈癌发病率仅次于乳腺癌，而且发病年龄趋于年轻化［１，２］。既往流行病学研究调查发现，子宫颈癌与人乳头瘤样病毒感染致癌作用有关［２，３，４］也与卫生条件、风俗习惯的差异以及染...     

Friedreich共济失调分子遗传学研究进展

１９９６是是Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调分子遗传学研究取得突破性进展的年。Ｃａｍｐｕｚａｎｏ教授领导的科研组发现Ｘ２５基因内含子１上的（ＧＡＡ）ｎ结构中重复单元的扩展是ＦＲＤＡ发病的分子遗传学基础，从而为ＦＲＤＡ患者和携带奢 的基因诊断和产前基因诊断提供了科学的依据，极大地有利于在ＦＲＤＡ家族内开展有效的传咨询。     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

精神分裂症的流行病学研究提示了遗传因子的作用,但精神分裂症的分子遗传学研究至今尚未发现导致该病的主要的、特异性的基因。连锁（linkage）和关联（association）研究几乎都得出阴性或有争议的结果,这些研究主要涉及某些侯选基因,如多巴胺受体基因和其它脑神经递质基因,目前,有些侯选基因已被排除作为精神分裂症的特异性病因学因素。最近大多数实验结果提示：精神分裂症的遗传易感性极可能是多基因的,其作用效果依赖于生理、心理、环境因素的相互作用。     

喉癌分子细胞遗传学研究进展

喉癌的研究在过去的几年中取得了一定的进展，多种分子细胞遗传学技术的应用使我们发现了很多与喉癌密切相关的基因和蛋白质，极大地丰富了喉癌相关的分子细胞遗传学的知识，本文将对喉癌相关研究的最新进展加以综述。     

Tourette综合征分子遗传学研究进展

Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征有明显的遗传倾向，近年开展了一系列针对该病遗传基础的分子水平的研究，本对有关的主要研究作一综述。     

儿童孤独症分子遗传学研究进展

遗传因素在儿童孤独症病因中起着一定的作用,近年在分子水平对儿童孤独症的遗传基础进行了不少研究,本对儿童孤独症与ＰＭＲ－１基因、５－ＨＴ系统基因、ＣＡ系统基因、免疫系统基因及其它基因的关系作一综述。     

Tourette综合征分子遗传学研究进展

Tourette综合征有明显的遗传倾向,近年开展了一系列针对该病遗传基础的分子水平的研究本文对有关的主要研究作一综述。     

胰腺癌的分子遗传学研究进展

胰腺癌是严重危害人类健康的疾病，人们对其发病机制了解甚少。分子遗传学研究揭示该病的发生涉及多种癌基因和肿瘤抑制基因变化，其中Ｋ－ｒａｓ基因突变率高达９０％以上，ＡＰＣ、ｐ５３、ＤＣＣ等基因频繁失活，以上研究对胰腺癌的诊断、预后、治疗有极大的意义。     

脆性位点FRAXE分子遗传学研究进展

Ｘｑ２８区带上（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展作为脆性点ＦＲＡＸＥ分子遗传学基础的研究结果发表之时，正值人类动态突变性遗传病概念确立不久。因此，医学遗传学界试图通过脆性位点ＦＲＡＸＥ分子遗传学的研究堤法阐明人类动态突变性遗传和人类脆性位点共同的分子遗传规律。     

Marfan综合征分子遗传学研究进展

Ｍａｒｆａｎ综合征分子遗传学研究进展谢进生孙衍庆黄尚志Ｍａｒｆａｎ综合征（Ｍａｒｆａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＳ）是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，主要累及眼、骨骼和心血管系统，８０％～９０％的患者死于心血管并发症——主动脉夹层、破裂和充血性心...