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视网膜色素变性患者视紫红质E341ter基因突变及临床表型分析 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)技术,对13个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的27例成员,进行视紫红质基因整个编码区的突变筛选,对SSCP检测有变异带的外显子PCR产物进行测序;同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视地和视网膜电流图(ERG)对患者进行临床检测。随机收集30例正常人进行对照检测。结果 发现1个家系患者有视紫红质E341ter突变,呈杂合子,密码子341第一个碱基由G变成T。该家系临床表现为青年期出现夜盲,视力和视野损害较重,ERG检查杆体和锥体无反应或仅有较小的锥体反应。结论 视紫红质基因突变家系的视网膜色素变性病史开始于杆体功能的丢失,进而累及锥体系统,并最终导致视功能严重丧失。视紫红质E341ter突变被认为是该家系的病因。 相似文献
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目的研究中国人散发性视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)患者视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变频率及特征,揭示其在SRP发病机制中的潜在作用。方法运用聚合酶链反应一单链构象多态性(polymerase chain reaction—single—strand conformation polymorphism,PCR—SSCP)结合DNA测序技术,对80例SRP患者和80例健康对照者进行RHO基因5个外显子的突变筛查。结果SRP患者RHO基因5个外显子PCR扩增产物经SSCP分析后,发现其电泳带型与对照组一致,均包括2条单链带和1条双链带,且电泳迁移率相同,即在患者和对照组中均未检测到RHO基因突变。结论中国人SRP患者RHO基因外显子的突变率较低;PCR—SSCP分子遗传学方法快速、简单、灵敏,适用于大批量RP患者的基因变异筛查。(中国眼耳鼻喉科杂志,2008,8:351—353) 相似文献
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目的 观察一个近亲婚配常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)家系中视紫红质基因(RHO)的突变特征,并探讨其视网膜色素变性(RP)发病机制。 方法 抽取8例该ARRP家系成员及10例正常对照者的外周静脉血5~8 ml;提取基因组DNA;采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增RHO基因第1~5外显子和第1内含子基因 片段 ,用直接DNA测序法筛查RHO基因突变。 结果 来自同一家系3例患者RHO 基因的第5外显子第344密码子发生了A→G碱基的错义突变,导致了谷氨酰胺变成了精氨酸(G ln344Arg),3例患者为该突变的纯合子。患者近亲婚配父母及1例未患病家庭成员为该突变 的杂合子。2例未患病家庭成员及10例正常对照者均未发现RHO基因突变。 结论 Gln344Arg突变可能是该ARRP家系的致病原因;在近亲婚配ARRP家系中RHO基因突变频率可能增加。 (中华眼底病杂志,2004,20:145-148) 相似文献
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视网膜色素变性分子遗传学研究现状 总被引:1,自引:0,他引:1
熊世红 《国外医学:眼科学分册》2000,24(2):87-91
视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病,具有大的临床和遗传异质性。其遗传方式可为常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁遗传和散发型。目前已发现RP相关基因14种,其中常染色体显性遗传4种,常染色体隐性遗传8种(包括视紫质),X染色体连锁遗传2种,本文着重阐述了已知RP相关基因的研究现状。 相似文献
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目的研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因。方法收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的外显子及其邻近的内含子,应用单链构象多态性(SSCP)法检测,如果发现变异条带,将相应的扩增产物回收并纯化后进行PAX6基因测序。测序结果与GenBank公布的PAX6基因正常序列比对,寻找有无突变。结果本家系43名成员中有8例患病,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,40岁以上的4例患者眼压高于35mmHg。所有患者中未发现全身并发症。在家系所有患者中均未发现异常条带。结论 PAX6基因与该先天性无虹膜家系无关。该家系的致病基因有待进一步通过全基因组扫描的方法来确定。 相似文献
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视网膜色素变性遗传致病基因peripherin/RDS的突变筛选 总被引:1,自引:1,他引:1
目的 了解中国视网膜色素变性患者(RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法 应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色谱变性家系和55例散发视网膜色素变性患者peripherin/RDS基因的第一,第二外显子进行检测。结果 15个家系及55例散发患者未检测到peripherin/RDS基因突变。结论 本研究所检测的视网膜色素变性患者与RDS基因无关,显示视网膜色素变性的遗传异质性。 相似文献
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目的探讨一白族常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)家系致病基因与PRPF31、IMPDH、RDS基因多发突变位点的关系。方法采集一连续5代发病的白族adRP家系静脉血3~5mL,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)对常见的3个adRP候选基因(PRPF31、IMPDH1、RDS)的多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序;测序结果与GenBank数据库中核酸序列进行Blast分析。结果该白族家系22例成员中,11例(50%)存在PRPF31基因第6内含子4个碱基的缺失(IVS6—78_IVS6—75del4CACA,rs57960425),其中包括7例(53.8%)adRP患者和4例(44.4%)正常个体;11例(50%)存在IVS6—31C/T(rs2303557)变异,包括8例(61.5%)adRP患者和3例(33.3%)正常个体。IMPDH1基因和RDS基因的多发突变位点在该白族家系中未发现任何变异。结论rs57960425及rs2303557为PRPF31基因中的单核苷酸多态,与该家系的发病无直接相关,该家系的致病基因可能与其他基因有关。 相似文献
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视网膜色素变性中视紫红质与Peripherin/RDS基因的突变筛查 总被引:4,自引:1,他引:3
目的:迄今尚未见在国人中经序列分析确定该基因突变的报道。了解国人遗传性视网膜色素变性人群中视紫红质和peripherin/RDS基因的突变情况。方法:对83例遗传性视网膜色素变性先证者视紫红质基因全部编码区和peripherin/RDS部分编码区进行PCR扩增,用异源双链-SSCP法对扩增产物进行分析,寻找有差异电泳带纹的突变样本,序列分析确定突变。结果:83例中3例有视紫红质基因突变(Va1104Phe、Lys311Glu、Pro347Leu),其中两个新突变分别见于散发病例(Va1104Phe,杂合性)和常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(Lys311Glu,纯合性)。在peripherin/RDS基因中未发现突变。结论:在国人视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变为常见致病原因。眼科学报1998;14:210~214 相似文献
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视网膜色素变性(Retinitis pigmenfosa)是眼科常见的单基因遗传病,其遗传方式一般认为常染色体隐性,常染色体显性及x连锁隐性遗传。1987年5月,我们发现视网膜色素变性一家系,四代人共26人,其中8例男性,均系患者,女性则无1例患此病,其后代也无遗传者,经家谱分析,符 相似文献
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外源基因在角膜中表达及基因治疗 总被引:1,自引:0,他引:1
外源基因向角膜的转移是角膜基因表达和基因治疗的基础。基因枪、电脉冲和微量注射都可用于角膜基因转移。脂质体的脂组成、日本凝血病毒衣壳蛋白包囊、与腺病毒的结合物及DNA核靶向序列影响其基因转移的效果。另外,腺病毒、逆转录病毒、单纯疱疹病毒和lenti病毒可做为基因转移的载体。基因治疗在角膜遗传病、病毒感染、雾状混浊和角膜移植排斥中发挥作用。 相似文献
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角膜营养不良是一组原发性、遗传性疾病。现代分子遗传学研究的发展使我们对角膜营养不良的认识产生了深远的影响,其在角膜营养不良的诊治中发挥了越来越重要的作用。角膜营养不良的基因研究可使我们从分子水平探讨其发病机理,明确角膜营养不良的诊断和分类。本文概述了近年来我国角膜营养不良分子遗传学的研究状况。 相似文献
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糖尿病性视网膜病变基因多态性的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
糖尿病性视网膜病变作为目前全球第二大致盲性疾病,是糖尿病最严重的并发症之一。寻找有效的预防和治疗方法,是目前急需解决的问题。有研究表明,糖尿病性视网膜病变的发病与遗传因素密切相关。本文主要对糖尿病性视网膜病变的相关基因的研究现状进行综述。 相似文献
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随着基因芯片技术的日渐成熟,其在眼科领域的应用不断深入。我们对该技术概况进行介绍,并对近年来其在角膜生理和病理状态下基因表达状况、分子机制等方面的研究进展作一综述。 相似文献
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利用Rb基因CAD探针,采用Southern Blot方法,检测5例双眼视网膜母细胞瘤患者及家系中相关人员共19例外周血白细胞DNA。2例患者体细胞出现Rb基因半合缺失,其中1例Rb基因半合缺失来自亲代生殖细胞,另1例Rb基因半合缺失可能发生于配子形成期。这一结果为以分子水平为基因的“二次突变论”提供了依据,并表明此方法在临床上有推广应用价值。文中还讨论了第二恶性肿瘤问题。 相似文献
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青少年型开角型青光眼(JOAG)是原发性开角型青光眼(POAG)的一个亚型,具有较高的致残率,严重影响年轻患者的生活质量。研究发现JOAG有着多样化的遗传方式,虽然JOAG通常被认为是一种常染色体显性遗传疾病,但在特定人群中,常染色体隐性遗传同样存在。而JOAG的多变遗传倾向可能是由多个关键致病基因共同调控的结果,其中包括MYOC、CYP1B1和CPAMD8等代表性基因。这些基因的突变通常与眼部组织的多种生物学过程密切相关,主要包括细胞代谢调控、氧化应激反应以及程序性死亡的异常诱导。因此,深入研究JOAG相关的致病基因至关重要,这将为揭示该疾病的发生、发展及临床表型的具体遗传背景,并且为早期识别和筛查高风险人群提供有力依据。文章旨在重点关注JOAG的遗传特征和基因研究。通过系统性回顾相关文献,总结了与JOAG疾病相关的致病基因及其突变,并探讨其在JOAG研究领域未来发展中的潜在应用和价值,为JOAG的诊断和治疗提供有益的见解。 相似文献