溶血指数在测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性中的应用

目的应用血清信息中的溶血指数计算出每克血红蛋白的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性。方法在生化仪上测定压积红细胞G6PD的活性,结合溶血指数的测定以及其和血红蛋白含量的显著相关关系,计算出G6PD的活性浓度,即每克血红蛋白的G6PD活性,并将G6PD缺乏阳性率和G6PD/6磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法进行比较。结果利用溶血指数计算每克血红蛋白中G6PD活性浓度法在G6PD缺乏的检出率与G6PD/6PGD比值法差异无统计学意义,两种方法检出能力一致。结论利用溶血指数计算G6PD的活性浓度操作简单方便,无需洗涤压积红细胞,且无需测定6PGD和血红蛋白,在G6PD缺乏的筛查中有一定的意义。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量比值法的临床应用

目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量比值法临床应用的意义.方法采用四氮唑蓝定量显色,检测红细胞G6PD、6PGD活性,求其比值,取代高铁血红蛋白还原试验,检测G6PD缺乏患儿的酶活性.结果3年来,检出G6PD缺乏者80例,其中,蚕豆病17例、新生儿G6PD缺乏11例、药物性溶血3例、地贫复合G6PD缺乏7例、慢性溶贫42例.并对其中18例患者做了家系调查,13例男性患者中检出母亲杂合子9例,父亲半合子2例(包括父母G-6-PD活性均下降),5例女性患者中检出母亲杂合子2例,父亲半合子1例,父母酶活性正常6例.结论G6PD/6PGD定量比值法,检测酶活性的准确率高、快速、简便,有利于临界上对G6PD缺乏的明确诊断.     

3140例新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析

目的 总结和分析本院新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测结果,为新生儿G6PD缺乏症筛查提供依据和参考.探讨脐带血G6PD检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期防治中的临床意义.方法 新生儿出生后立即取脐带血置于乙二胺四乙酸抗凝真空管,采用全自动生化分析仪进行定量检测,低于参考值为缺乏.结果 G6PD缺乏率为10.10%,其中男婴为12.00%,女婴为7.77%,男性缺乏率高于女性缺乏率.结论 采用新生儿脐带血检测G6PD活性,取材方便、简单,能有效、早期筛查出G6PD缺乏患儿,脐带血G6PD活性检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期治疗中有重要临床价值.     

两种方法联合检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的比较

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性的测定广泛应用于溶血性贫血的病因诊断以及婚前、产前榆查,以预防遗传性G6PD缺乏症。离铁血红蛋白还原试验法和G6PD／6-磷酸葡萄糖脱氧酶（6PGD）定最比值法足检测G6PD活性的两种筛选方法。高铁血红蛋白还原试验法是日前国内较常用的方法之一,操作简便,成本低,但特异性不高,而G6PD／6PGD定量比值法其准确性相当高,适用于溶血、凝固及久置标本的检测,且标本用量少,操作简便、快捷、重复性好、易于掌握,特异性亦较其他筛选方法高,但成本高,因此两种方法的联合应用是较理想的检测G6PD活性的方法。现报道如下。     

不洗涤压积红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性定量测定

目的建立HITACH7170a全自动生化分析仪测定不洗涤压积红细细胞G6PD活性。方法利用血清信息的HemolyticIndex与血红蛋白浓度的显著相关求出血红蛋白浓度,以自配试剂测定未洗涤压积红细胞G6PD的活性,然后计算每克血红蛋白的G6PD活性。结果与洗涤三次压积红细胞G6PD活性相比n＝20,r＝0.949,Y＝1.029X+1.03,346例正常婚前体检人员进行G6PD活性的测定,经D检验及正态分布法,结果取95%可信区间,正常参考范围定为12.8～36.5U/gHb。结论该法勿需洗涤红细胞,不用血球仪测定血红蛋白浓度,直接用生化分析仪测定G6PD的活性,完全适用于配有血清信息的全自动生化分析仪测定使用,有较大的临床推广价值。     

浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查现况调查

目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60～2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论 G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。     

珠蛋白生成障碍性贫血患者中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的调查

目的 研究不同类型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性.方法 采用G6PD活性定量测定,血常规和血清铁蛋白检测对人群进行初筛,同时采用全自动琼脂糖凝胶电泳检测初筛人群的α-地贫以及β-地贫类型,并对其G6PD活性值进行相关统计学分析.结果 健康人群、单纯缺铁性贫血、缺铁性贫血合并地贫、轻型α-地贫、轻型β-地贫、重型β-地贫、血红蛋白H(HbH)病以及α-地贫合并β-地贫各组间G6PD活性差异有统计学意义(P<0.05).结论 各类型地贫患者的G6PD活性有不同程度的升高,对地贫的辅助诊断有一定的价值.     

溶血液标本制备后的放置时间对G6PD酶活性测定的影响

目的研究酶动力学法测定G6PD酶活性时溶血液标本制备后的放置时间对酶活性的影响,为该方法操用规程的建立提供依据。方法取18份全血标本制备成溶血液后立即上生化分析仪上测定G6PD活性,每间隔20分钟测一次,共测定四次,以每次测得的结果为一组,分成四组数据。结果第一组测定的酶活性最高,酶活性依次降低,经F检验,四组结果之间有显著性差异。结论自溶血液标本制定后,G6PD活性呈明显的逐渐下降趋势,在进行G6PD酶活性测定时,溶血液标本制备后应立即进行检验,每批制备的标本数以不超过10个为宜。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测标本的相关探讨

目的探讨不同抗凝剂、不同保存温度等标本相关因素与全血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测的相关性,确定G6PD活性检测的标本最适条件。方法采集血液标本20例、分别用枸橼酸葡萄糖(ACD)、枸橼酸钠和乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K_2)3种抗凝剂抗凝,测定其G6PD活性及G6PD活性浓度;同一例血标本用ACD、枸橼酸钠和EDTA-K_2抗凝剂分别抗凝,分成2～8℃保存组及常温保存组,分别在第1～34天测定其G6PD活性浓度。结果 ACD、枸橼酸钠和EDTA-K_2 3种不同抗凝剂抗凝全血标本测得的G6PD活性差异有统计学意义(P0.05),但G6PD酶活性浓度的检测结果差异无统计学意义(P0.05);3种抗凝剂的标本在2～8℃保存条件下34 d内测得的G6PD活性浓度差异无统计学意义(P0.05),标本在常温保存条件下,34 d内测得的G6PD活性浓度检测结果差异有统计学意义(P0.05)。结论 ACD、枸橼酸钠和EDTA-K_2 3种抗凝剂抗凝全血标本用于G6PD活性浓度检测时,其检验结果具有良好的一致性;在2～8℃保存条件下,3种抗凝剂抗凝全血标本用于G6PD活性浓度检测可保存34 d。     

样品放置时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的影响

目的了解样本不同的保存时间和温度对G6PD活性的影响.方法用速率法测定20份全血标本及溶血液制备后放置各时间段的G6PD活性.结果ACD抗凝的全血标本放置室温及4℃冰箱48小时内G6PD活性与即刻测定的结果比较无显著性差异(P＞0.05),而放置72小时G6PD活性均明显下降(P＜0.01,P＜0.05).溶血液4℃冰箱放置2小时结果与放置15分钟时的结果比较无显著性差异(P＞0.05),4小时结果明显偏低(P＜0.05).结论G6PD活性测定时,溶血液制备后4℃冰箱放置不能超过2小时,全血标本应在48小时内完成检测.     

广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定

目的 了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和基因突变类型.方法 对广西地区2 187例新生儿样本采用四氮唑蓝定量法进行G6PD活性筛查;对其中经G6PD活性测定诊断为G6PD缺乏的62例新生儿采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶分析检测中国人群3种最常见的G6PD基因突变型.结果 2187例新生儿中筛查出G6PD缺乏的有235例（10.75%）,62例基因检测发现G1388A突变25例G1376T突变16例,A95G突变4例,其余未定型,3种常见突变共45例,占72.58%（45/62）;其中5例经DNA测序证实.结论 广西地区G6PD缺乏症的发病率为10.75%,G1388A、G1376T和A95G也是广西地区G6PD缺乏症的常见基因突变型.     

新生儿病理性黄疸患儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测的临床意义

目的探讨新生儿病理性黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测的临床意义。方法检测200例新生儿病理性黄疸患儿(简称黄疸组)和100名健康新生儿(正常对照组)G6PD活性并做比较。依据G6PD缺乏判断标准(2.5 U/L)将200例新生儿病理性黄疸患儿分为G6PD缺乏组和无G6PD缺乏组,比较两组之间的胆红素浓度和G6PD活性。结果黄疸组胆红素浓度明显高于正常对照组(P0.05),而G6PD活性明显低于对照组(P0.05)。G6PD缺乏组胆红素浓度明显高于无G6PD缺乏组(P0.05)。结论 G6PD缺乏是新生儿病理性黄疸发生的重要原因。加强对新生儿G6PD的监测可以为临床预防和治疗新生儿病理性黄疸提供依据。     

梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的 了解梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据.方法 采用G6PD定量(连续监测速率法)对3 235例新生儿G6PD活性进行检测,并对筛查结果进行分析.结果 所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症的发病率是10.88%,其中男性的发病率为12.21%,女性的发病率为9.33%.结论 梧州市作为G6PD缺乏症的高发区,应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,对G6PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果,确保新生儿的生命质量,从而提高优生优育的水平.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病机制及诊疗现状

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,可引发新生儿高胆红素血症.该病患者在无明显诱因影响下,可仅有轻微甚至无临床症状,而在摄人蚕豆、使用氧化性药物、发生感染等诱因下可出现急性溶血反应.G6PD基因突变造成的酶活性异常是该病的主要发病原因.目前,G6PD缺乏症筛查与诊断的主要方法是G6PD活性检测和检测G6PD基因突变位点.本文就近年来G6PD缺乏症的临床特点、发病机制、诊断和治疗的研究进展进行综述.     

样品放置时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的影响

目的了解样本不同的保存时间和温度对G6PD活性的影响。方法用速率法测定20份全血标本及溶血液制备后放置各时间段的G6PD活性。结果ACD抗凝的全血标本放置室温及4℃冰箱48小时内G6PD活性与即刻测定的结果比较无显著性差异(P>0.05),而放置72小时G6PD活性均明显下降(P<0.01,P<0.05)。溶血液4℃冰箱放置2小时结果与放置15分钟时的结果比较无显著性差异(P>0.05),4小时结果明显偏低(P<0.05)。结论G6PD活性测定时,溶血液制备后4℃冰箱放置不能超过2小时,全血标本应在48小时内完成检测。     

清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析

目的 了解清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况.方法 用改良G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)定量比值法,对2 561例就诊患者进行红细胞中G6PD含量的检测.结果 在2 561例受检者中,检出G6PD缺乏者246例,发生率9.6%.其中小于或等于17岁的少儿组检出105例G6PD缺乏症,发病率4.1%;18～40岁生育组检出133例,发病率5.2%;≥41岁中老年组检出8例,发病率0.3%.特别是少儿组在受检患儿中G6PD缺乏症发病率高达51.7%(105/203),其中男童占47.3%(96/203),女童占4.4%(9/203).结论 清远地区位于南方的广东省,是G6PD缺乏症高发区域.应加强对孕产夫妇优生优育的科学宣教,让他们了解G6PD缺乏症日常注意事项,加强儿童G6PD缺乏症的筛查,做到早知道、早预防,减少溶血的发生,降低儿童的黄疸发生率,保护智力发育,提高身体素质.     

白细胞去除对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定的影响

目的探讨全血标本中wBC对RBC的葡萄糖一6一磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测的影响,规范G6PD测定标本的前处理过程。方法选择2010年9月8日至10月27日因高胆红素血症于四川大学华西第二医院门诊及住院治疗的新生儿49例为研究对象。采集其全血样本4mL,平均分为2份,分别按照是否洗涤WBC分为洗涤组（n=49）和未洗涤组（n=49）。采用7600—010全自动生化分析仪分别测定两组血样的RBCG6PD活性,wBCG6PD活性以及RBC溶血液中的WBC含量,并根据检测结果考察血样中wBCG6PD活性对RBCG6PD活性测定的影响（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该伦理会批准,征得受试对象本人的知情同意,并与之签订临床研究知情同意书）。结果未洗涤组血样的RBCG6PD活性中位数[1096U／L,（137～2512）U／L]明显高于洗涤组为[861U／L,（94～2357）U／L],且差异有统计学意义（Z=-6．093,P〈0．01）;两组RBCG6PD活性呈正相关关系性（r=0．963,P〈O．01）。将RBCG6PD纳入回归方程：y=0．895z-83．365,y为洗涤组RBCG6PD的原始结果,z为未洗涤组RBCG6PD的原始结果,进行线性回归分析的结果显示,洗涤WBC前、后,RBCG6PD活性的偏回归值（6）分别为0．895与-83．365,相关关系密切（r2=0．927,df=47,F=592．797;P〈0．01）。结论全血标本中WBC的存在,使RBCG6PD活性检测值偏高,可能造成处于临界值的G6PD缺乏症漏检。临床进行血液标本RBCG6PD活性测定时,应尽可能清除WBC,为临床诊断提供可靠数据。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏在输血医学及造血干细胞移植中的潜在风险

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏为人类最常见的酶缺乏,全球约有4亿人罹患不同程度G6PD缺乏,我国亦属高发地区.G6PD缺乏患者的红细胞不能有效抵御氧化损伤,在氧化剂药物的作用下或机体发生感染时可诱发溶血.目前,全球尚无国家或地区对健康献血者进行常规G6PD缺乏筛查,但有文献报道输注G6PD缺乏献血者的红细胞引发受血者溶血等不良事件.笔者拟就G6PD缺乏在输血医学及造血干细胞移植(HSCT)中的潜在风险进行综述.     

孕妇及高胆红素血症新生儿G6PD检测结果分析

目的 探讨产前及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测的意义.方法 采用比值法检测4 000例孕妇产前血标本及其所分娩的787例高胆红素血症新生儿血标本.结果 4 000例孕妇G6PD缺乏症检出率为4.1%(164/4 000);787例高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症发病率为13.8%(109/787).结论 本地区孕妇G6PD缺乏症发病率较高;G6PD缺乏症是引起新生儿溶血病的主要原因.孕妇产前和胎儿出生后进行G6PD活性检测有利于减少新生儿溶血病的发病率和提高治愈率.     

新生儿干血片葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定的影响因素分析

目的探讨新生儿干血片葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）筛查过程中可能影响G6PD测定结果的因素。方法观察采血季节、新生儿性别及分娩方式、血样采集后样本的贮存条件及时间、干血片取样部位、加酮试剂后血片是否去除和加酮试剂后仪器测定时间等因素对检测结果的影响。结果采血季节、新生儿的分娩方式（顺产及剖宫产）、样本贮存条件及时间、加酮试剂后血片的处理方式及仪器测定时间的不同均可引起G6PD结果的差异。新生儿性别及于血片取样部位对G6PD的测定结果没有影响。结论影响新生儿干血片G6PD筛查试验结果的因素众多,选择最佳检测条件,才能较好保证筛查试验质量。