共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
2.
3.
正Wilson病(WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,系人ATP7B基因突变所致,主要影响肝脏,但也能影响大脑、眼睛和肾脏。ATP7B基因位于常染色体13q14,编码细胞内铜转运P型ATP酶(Wilson ATP酶)。Wilson ATP酶在膳食铜与铜蓝蛋白的结合和胆汁酸排泄铜过程中发挥重要作用。ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白的合成受损,影 相似文献
4.
<正>肝豆状核变性又称Wilson病,是由于铜转运蛋白相关基因ATP7B的突变或缺失而导致铜在体内蓄积而引起的疾病,遗传模式为常染色体隐性遗传[1]。临床表现为肝脏损害、神经系统表现、肾脏损伤、出现角膜K-F环等,涉及机体多个系统和器官,以肝脏或神经系统的损伤为主要表现形式。ATP7B基因定位于人类染色体13p14.3上,具有21个外显子区域[2]。目前已发现的有害基因突变有800余种(人类基因突变数据库www.hgmd.org)。研究表明,不同的基因突变位点与不同的临床表现相关。 相似文献
5.
肝豆状核变性(Wilson's disease,WD,表型MIM号277900)是铜代谢异常所致的遗传代谢性疾病,基因定位于13q14-q21(基因MIM号606882),单基因疾病,常染色体隐性遗传.致病基因为ATP7B,对应产物ATP7B蛋白是铜转运P型ATP酶.WD是广泛分布于人类各种族人群中的遗传性疾病,发病率约3/10万[1],人群携带1/90人[2].Mak等[3]计算香港地区的汉族发病率1/5400,远高于欧美人群.发病年龄以7~12岁最多见,是儿童肝病中的比较常见疾病. 相似文献
6.
7.
8.
肝豆状核变性的脑MRI表现 总被引:1,自引:0,他引:1
肝豆状核变性(HLD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,由Wilson于1912年首先报道,故又称Wilson's病,其遗传基因定位于染色体13的长链上.随着影像学技术的发展,MRI为HLD脑部病变的检出提供了有效手段.现笔者结合文献,对7例HLD患者的脑MRI表现总结分析如下. 相似文献
9.
目的 研究ATP7B siRNA纳米载体对胃癌细胞顺铂敏感性的影响和机制。方法 将胃癌细胞GES-1分成对照组、单纯纳米组、si-NC组、si-ATP7B组、si-ATP7B纳米组、DDP组、si-ATP7B纳米+DDP组、si-ATP7B纳米+Vector+DDP组、si-ATP7B纳米+DDR1+DDP组、Vector组、DDR1组,Western blotting检测Bax、Bcl-2、MMP-2、MMP-9、E-cadherin、Vimentin、ATP7B、DDR1蛋白表达,CCK-8实验检测增殖,流式细胞术检测凋亡,Transwell小室检测迁移和侵袭。结果 与对照组、si-NC组比较,si-ATP7B组胃癌细胞中ATP7B、DDR1蛋白表达量降低,细胞存活率降低,凋亡率升高,Bax、E-cadherin蛋白表达增多,Bcl-2蛋白表达减少,细胞迁移、侵袭数目减少,MMP-2、MMP-9、Vimentin蛋白表达减少(P<0.05);与对照组、单纯纳米组、si-ATP7B组比较,si-ATP7B纳米组胃癌细胞中ATP7B、DDR1蛋白表达量降低,细胞存活率降低,凋亡率... 相似文献
10.
以肝脏为首发症状的肝豆状核变性45例临床分析 总被引:6,自引:0,他引:6
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称wilson病,是一种以铜代谢异常为表现的常染色体隐性遗传病。以肝脏症状为首发的病人,常出现误诊,而HLD早期诊断与治疗对预后非常重要。为减少误诊率,现将以肝脏为首发症状的HLD45例报道如下。 相似文献
11.
肝豆状核变性,即Wilson病,是一种由铜离子转运ATP酶β肽(ATPase Cu2+transporting beta polypeptide,ATP7B)基因突变导致的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。现归纳总结不同突变的致病机制,包括诱导突变蛋白错误定位、改变蛋白间或结构域间相互作用、调控ATP7B蛋白催化活性、改变ATP7B基因剪接方式等多个方面。临床上,系统总结了常见突变与临床表型间的关联,如p.R778L,被认为与更加严重的临床症状相关;同时,环境、饮食、生活习惯等因素的差异亦可能对患者是否发病或发病时间产生较大影响。在分子层面上对ATP7B基因突变致病机制及所致临床表征的研究进行综述,将有助于加深对肝豆状核变性发病机制的认识,并提示可针对不同的机制采用个性化的诊疗手段,以指导临床实践。 相似文献
12.
肝豆状核变性(HLD)也称Wilson's病,是一种由铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。近年来,我们共收治HLD33例,现分析如下。 相似文献
13.
肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3上,编码一种铜转运P型ATP酶。该病临床表现复杂多样,易误诊以致延误治疗,早期诊断和及时治疗可以阻止甚至逆转该病的进展。本文就该病的临床特点、发病机制及诊治现状作一概述。 相似文献
14.
15.
<正>进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是常染色体隐性遗传性胆汁淤积性肝病,主要由基因突变后所致胆汁分泌或排泄障碍,随着病情的发展,最后可进展为肝纤维化、肝硬化、肝衰竭[1]。根据基因突变不同,PFIC目前分为6种亚型,分别由ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和MYO5B基因突变导致[2],现将四川省人民医院消化为科收治的1例表现为肝内胆汁淤积的患者,经基因检测、肝组织活检、影像学等证实为PFIC3型患者的临床资料报道如下。 相似文献
16.
肝豆状核变性18例误诊分析 总被引:1,自引:0,他引:1
肝豆状核变性(HLD)是以铜代澍障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。因其临床表现多样.故常易漏诊或误诊。1994年6月~2006年4月,我院收治18例HLD。现报告如下。 相似文献
17.
扩张型心肌病的早期干预 总被引:11,自引:1,他引:10
廖玉华 《临床心血管病杂志》2000,16(3):99
扩张型心肌病 ( DCM)的主要病因是病毒持续感染和自身免疫反应。在 DCM早期可以检测出抗心肌自身抗体 ,抗体介导心肌细胞损伤机制已基本阐明 ,阻止抗心肌抗体介导心肌损伤已成为早期治疗 DCM的有效方法之一。根据分子模仿理论 ,发现 ADP/ ATP载体蛋白与柯萨奇 B3 -病毒外壳蛋白存在同源性 ,酶联免疫吸附试验证实抗 ADP/ ATP载体 2 7- 36肽抗体可以与来源于柯萨奇 B3 病毒 1 2 1 8- 1 2 2 8肽发生免疫反应 ;鼠肝炎病毒、人类巨细胞病毒与 β1-肾上腺素能受体之间具有相同的抗原决定簇 ,还发现抗ADP/ ATP载体抗体可以与钙通道蛋白… 相似文献
18.
《中国实用内科杂志》2017,(6)
<正>肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,致病基因为定位于染色体13q14.3的ATB7B,该基因突变导致铜转运P型ATP酶功能减弱或丧失,致使血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起肝功能损伤、神经精神症状、角膜色素环、肾功能损伤等~([1])。该病一旦诊断应终身治疗并持续监测,早期诊断和早期治疗可改善病情,但 相似文献
19.
一家系3例以肝病为主要临床表现的患者,经ATP7B基因分析确诊为Wilson病。提示ATP7B基因分析对临床表现不典型的Wilson病患者具有重要的诊疗意义。 相似文献
20.
目的 总结过去20年洛阳市各大医院诊治的遗传代谢性肝病(IMLD)患者的临床特征。方法 2000~2021年期间洛阳市各大医院诊治的IMLD患者16例,总结、分析其临床特征。结果 在16例IMLD患者中,男性10例,女性6例,平均年龄为(26±15)岁;其中金属代谢障碍性疾病8例(肝豆状核变性7例、遗传性血色病1例),遗传性高胆红素血症3例(Gilbert综合征2例、Dubin-Johnson 综合征1例),遗传性胆汁淤积症4例【良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC) 2例、Alagille综合征1例、Citrin缺乏症1例】和糖原累积病1例;7例肝豆状核变性患者分别来自4个家族,主要为ATP7B基因突变;遗传性血色病为HFE基因突变,Gilbert综合征为UGT1A1基因突变,Dubin-Johnson综合征为ABCC2基因突变,BRIC为ATP8B1基因突变,Alagille综合征为JAG1基因突变,Citrin缺乏症为SLC25A13基因突变,糖原累积病为G6Pase基因突变。结论 IMLD以肝豆状核变性较常见,大多IMLD的诊断需要依靠临床资料综合和基因检测。 相似文献