B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学分析

目的:分析罕见的B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学特征,探讨其发生机制及输血策略。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型血清学检测,通过PCR技术对先证者及其家庭成员的ABO基因第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.02等位基因携带者进行单倍型分析,通过家系分析调查其遗传方式。结果:血型血清学显示先证者正反定型不符,正定型与AwB或者B(A)亚型血清学正定型表现相符,反定型为B型。ABO基因测序结果显示,先证者第7外显子在B.01基因的基础上发生c.700C>G杂合突变,符合BA.02等位基因特征,单倍型分析确认先证者基因型为BA.02/O.01.02。家系分析显示BA.02等位基因从父亲遗传至先证者再到女儿而非自然突变。结论:该B(A)亚型家系中共发现5例BA.02等位基因携带者,其血清学表现存在一定差异,BA.02等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.700C>G突变,在该家系中表现为稳定的顺式遗传。     

B(A)04亚型家系的血清学及分子遗传学分析

目的:对一B(A)04亚型家系进行血清学及分子遗传学分析.方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型鉴定,通过PCR技术对先证者及其家庭成员ABO基因的第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.04等位基因携带者进行单倍型分析,调查其遗传方式.结果:血清学显示先证者及祖父正反定型不符,正定型为AwB或者B...     

罕见B(A)亚型的血清学特征及基因序列分析

目的：分析罕见的B(A)亚型血清学特征及基因测序结果。方法：选取2013 年3月至2021年6月温州医科大学附属第二医院的8 例ABO血型正反定型不一致或抗原减弱的标本,分别采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）法检测ABO基因分型,直接测序法进行基因测序分析,聚凝胺法与A型、B型、AB型、O型供血者进行交叉配血。结果：8 例标本血清学正定型结果表现为A弱B型,基因测序表现为B(A)型,其中基因型B(A).04/O.01.02 2例、B(A).02/O.01.02 2例、B(A).04/O.01.01 2例、B(A).04/A.01.01 1例、B(A).02/O.01.01 1例;与O型、B型供血者交叉配血主测均阴性,与AB型供血者交叉配血次测阴性。结论：罕见的B(A)亚型基因型以B(A).04、B(A).02为主,其血清学表现特征“A弱B强”。     

B(A)亚型初诊漏判1例

1 材料与方法标本:2011年5月1日浙江省采供血点采集的标本,献血者信息:女,39岁,育有1子,无输血史,身体健康,符合献血标准.仪器:Xantus44OH/150全自动加样仪(美国)、艾康血型比色仪(深圳艾康)、OLYMPUS血型板(深圳艾康)、久保田KA-2200离心机(日本).     

罕见B(A)亚型血清学及基因测序分析1例

目的:分析1例罕见B(A)亚型血清学及基因测序结果.方法:对1例患者使用血型血清学鉴定,并联合基因测序分析.结果:血清学定型为B亚型A,B抗原正常,A抗原弱阳性,红细胞与抗-H反应强度高于正常B细胞,但次于O细胞.直接测序可见ABO基因第1～5外显子及第6内含子无突变,第7外显子可见突变,克隆测序明确此例患者ABO血型...     

B(A)血型的血清学和分子生物学定型及患者临床输血策略研究

目的 对B(A)血型进行血清学和分子生物学定型,并对B(A)血型患者的血样进行分析,研究此类血型患者的输血策略.方法 对58例正反定型不符的医院送检样本和本中心的献血员血样采用试管法鉴定ABO血型,同时采用PCR-SSP方法进行ABO基因分型;采用盐水介质和Liss-coombs卡交叉配血,分析论证38例该血型患者输注B型红细胞的可行性.结果 58例血样经血清学和分子生物学定型为B(A),其中39例为B(A)04,19例为B(A)02.38例临床医院送检的B(A)病例,与随机选择的100位B型献血员交叉配血,除1例有高效价抗-A的献血员与2例患者次侧盐水介质W+外,其余均相合.结论 B(A)血型有明确的血清学特异性,分子生物学定型B(A)02和B(A)04较常见,B(A)患者优先考虑输注0型洗涤红细胞和AB型血浆、AB型血小板,亦可输注配血相合的B型红细胞,抗-A效价低于128的B型血浆和B型血小板也可考虑输注.     

无偿献血者B(A)表型2例报告

目的:对2例正反定型不符的无偿献血者标本进行血型鉴定。方法:(1)分别用3个试剂生产厂家的单克隆抗血清和自配的A1、B、O红细胞进行ABO正反定型;(2)和人源抗血清、抗-H、抗-A1、A2及A2B细胞反应进行亚型鉴定,并对血浆中的抗体活性及效价进行测定;(3)进一步进行基因检测。结果:血型血清学及基因检测证实2例献血者为罕见的B(A)表型,且血清中均含有在37℃有反应活性的抗-A抗体。结论:B(A)表型的特点是红细胞存在弱的A抗原,而血清中却存在较强的抗-A和抗-A1抗体,所以极易被误定为B型而输注给B型患者,从而发生输血不良反应,给安全输血带来极大隐患。因此,采供血机构应使用高质量的抗血清,防止B(A)表型漏检,保证临床输血安全。同时对该血型献血者的受血安全问题进行指导也十分重要。     

一例B(A)血型患者及其家系的血型血清学和分子生物学研究

目的通过1例B(A)血型的先证者及其家系成员血型血清学和分子生物学检测,研究B(A)血型的特点和家系遗传规律。方法应用试管法对北京市红十字血液中心的1例先证者及其家系成员进行ABO血型正反定型,确认其ABO表型;采用实时荧光定量PCR技术对家系成员进行ABO血型基因分型,通过基因测序方法对所有成员进行ABO第6、7外显子测序,确认其基因型。结果家系成员ABO表型分别为:先证者B(A)、父亲AB亚型、母亲O型、妻子O型、女儿B(A)、儿子O型;家系成员初步基因分型结果为:先证者BO₂、父亲A₁B、母亲O₁O₂、妻子O₁O₁、女儿BO₁、儿子O₁O₂;家系成员基因型分别为:先证者B(A)₀₂O₀₂、父亲A₁₀₂B(A)₀₂、母亲O₀₁O₀₂型、妻子O_01<...     

A2Bx亚型1例

ABO血型系统亚型是正常ABO抗原以外的抗原性较弱的亚型或变异型,如A2、Ax、CisAB、Bx、Bm等。主要是由于糖基转移酶第6、7号外显子的点突变或单碱基缺失等原因,降低或改变酶的活性,导致A或B抗原的弱表达,给血型鉴定带来困难。     

罕见的A2B亚型伴有抗-M 1例报告

A2 B亚型血型在我国很少见 ,只占AB型的0 78%～ 8.67% [1 ] 。MN抗原免疫原性较弱 ,通过输血或妊娠很少产生免疫性抗体机会。而本例A2 B亚型同时伴有IgM抗 -M的现象较为罕见 ,现报道如下。1　标本来源　　周某 ,女 ,2 2岁 ,妊娠 9个月。为分娩备血需要 ,先到医院检查血型 ,因血型检查结果是AB型或B型不能确定 ,遂来本站鉴定。2　血型血清学检查2 .1　正定型与反定型　经鉴定 ,正定型为A2 B、RhD(+)、N、P2 型 ,反定型与第 1批号正常A细胞弱凝集 ,与第 2批号正常A细胞不凝集 ,与O细胞弱凝集 ,与A2 细胞不凝集 ,说明血清中未出现抗…     

乙型肝炎病毒(adw_2)亚型全基因组的分子克隆

应用基因克隆技术,使高纯度的HBV DNA(adw_2)的EcoRI酶切片段分别与经同种限制性内切酶切割的PBR322和pUC18质粒DNA片段重组,转化到相应的E.coli受体菌中,经筛选和鉴定,得到了含有完整HB V(adw_2)基因组的分子克隆。     

乙型肝炎病毒（ayw型）转基因小鼠的建立

目的：建立遗传上稳定的、带有乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）ａｙｗ亚型的转基因小鼠品系。方法：通过对受精卵显微注射进行基因转移的途径制备转基因小鼠，以ＰＣＲ－Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂产、ＥＬＩＳＡ、组织切片免疫组化和透射电镜等方法，分析所导入ＤＮＡ在转基因小鼠体内的功能情况。结果：得到２１只建立者小鼠，在它们的血清中检测到了ＨＢｓＡＧ和ＨＢｅＡｇ的存在，还在肝细胞中观察到了ＨＢＶ样病毒颗粒。结论：ＨＢＶ基因组ＤＮ     

一例B（A）血型患者的家系调查

目的：对1例B(A)表型患者的家系进行调查,了解该血型在家系中的传递情况。方法对患者家系中的5人分别进行ABO正反血型鉴定、抗体筛选试验以及血型基因检测。结果患者与患者的儿子为B(A)型,患者的姐姐和小妹妹为AB3型,患者的大妹妹为正常A型。结论在分子生物学还不能普及的医院采用家系调查的方法,观察弱抗原在家系中的传递情况,可推测弱抗原的性质,对血清学诊断不明确的亚型标本的鉴定具有一定帮助。     

原发性十二指肠平滑肌瘤(附1例报告)

原发性十二指肠肿瘤较为少见,而十二指肠平滑肌瘤则更为罕见.现报告1例如下:     

艾滋病脑部MRI表现1例

病例资料患者男,36岁,持续发热20天,体温39℃,烦躁、神志恍惚、咳嗽、咳白色泡沫痰2天,全身乏力,曾诊断为伤寒,给予青霉素、头孢塞酚钠等治疗,     

孤立肾自体肾移植1例

肾性高血压多由肾脏血管病变引起,熊汝成等[1]总结我国引起肾脏血管病变的主要原因是大动脉炎.自1972年Kaufman等首次报道以来,自体肾移植逐渐成为治疗肾血管性高血压的主要手段[2].由于自体肾移植术无免疫排斥反应发生,所以术后并发症明显低于同种异体肾移植,且临床疗效佳[3].本文报告我院进行的孤立肾自体肾移植1例.     

乙型肝炎病毒（adr亚型）转基因小鼠的研究

目的：制备含有2.0拷贝乙型肝炎病毒（HBV,adr亚型）基因组的转基因小鼠,为HBV相关医学问题的研究准备实验动物模型。方法：应用受精卵原核显微注射的方法,产生HBV转基因小鼠。用PCR, Southern-blotting杂交、放射免疫、免疫组织化学以及亚显微结构分析等方法,研究外源基因在转基因小鼠体内的整合、表达以及复制。应用常规病理切片及血清生物化学方法分析转基因小鼠的病理学改变。结果：得到了4只整合有HBV基因组的建立者小鼠,并证明HBV基因在转基因小鼠体内可以稳定遗传,在肝、肾组织内可特异性表达、复制,并在肝细胞内发现了Dane颗粒。转基因小鼠的肝、肾组织未见明显的病理学改变。结论：获得了HBV的转基因小鼠,其病毒基因可以表达,并有病毒颗粒形成。该小鼠对于HBV的各个基因产物是免疫耐受的,其基本生物学特性与人类的HBV携带者特征相似。     

Bx亚型1例的分子生物学鉴定

采用标准分析方法分析1例Bx亚型的血清学特征,再采用PCR-SSP技术做ABO初步基因分型,并对ABO基因第6外显子和第7外显子进行测序.该标本血清学检测结果:与抗B反应为无或1+,与抗AB反应为1+或2+,自身不凝集.PCR-SSP结果为Bx02/O2.ABO基因测序结果显示:B基因外显子6出现261G缺失,297为...     

Bx亚型1例的分子生物学鉴定

采用标准分析方法分析1例Bx亚型的血清学特征,再采用PCR-SSP技术做ABO初步基因分型,并对ABO基因第6外显子和第7外显子进行测序.该标本血清学检测结果:与抗B反应为无或1+,与抗AB反应为1+或2+,自身不凝集.PCR-SSP结果为Bx02/O2.ABO基因测序结果显示:B基因外显子6出现261G缺失,297为GG纯合子,表明该标本为B型与O2杂合;外显子7直接测序出现297A ＞G,526C＞G,657C＞T,703G＞A,796C＞A,803G＞C,905A＞G,930A＞G,表明该标本为Bx02与O2的杂合;外显子7克隆测序出现803G＞C,905A ＞G,表明该标本为Bx/O2.该标本血清学表型为B型,测序结果与Genbank网站比对鉴定为ABO* Bx.02.1.1与ABO* O21.01.1.1的杂合.