兄弟共患Crigler-Najjar综合征

1 病例报告病例1,男,32岁,农民。因皮肤巩膜黄染、尿黄32年,于2002年3月26日入院。患者出生后3～4d 家人发现其皮肤巩膜黄染,尿黄似浓茶色。查血 ALT 正常,BiL 明显高于正常(具体值不详)。患者饮食、生长发育均正常。13岁时黄疸明显加深,TBiL 120μmol/L 左右,肝功正常,无乏力及纳差症状。此后多次复查 ALT 正常,TBiL 120～140μmol/L。2000年-2001年间,因劳累患者出现乏力,肝功异常2次,ALT 600～700U/L,TBiL 160～300μmol/L。2002年2月复查 ALT 正常,TBiL 145μmol/L,DBiL 70μmol/L,因常年多家医院不能确诊来我院。查体:发育正常,养中等,皮肤、巩膜可见明显黄染,未见蜘蛛痣及肝掌。浅表淋     

临床病理讨论：第326例——口眼干、发热、黄疸

病历摘要患者女,48岁。因“眼干6年,发热、皮肤黄染3个月”于2004年9月26日入院。患者于1998年无诱因出现眼干、牙块脱落及反复腮腺肿大,未就诊。2004年6月不洁饮食后出现低热、食欲不振、乏力、皮肤及巩膜黄染。无厌油、腹痛。大小便正常。外院查肝功能:ALT927U/L,AST1446U/L,     

以淤胆型肝炎为主要表现的肝豆状核变性一例

患者男 ,14岁 ,广西桂林籍。因“尿色加深伴巩膜、皮肤黄染 ,并逐渐加重 40余天”于 2 0 0 0年 12月入院。患者于入院前40ｄ起出现尿色加深 ,如浓茶 ,伴巩膜黄染 ,并逐渐遍布全身皮肤 ,呈进行性加深。无发热、乏力、食欲减退、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症 ,轻度皮肤搔痒 ,大便黄色 ,肢体活动自如。当地医院就诊 ,以“以急性黄疸型肝炎”治疗 ,病情无好转 ,且黄疸日渐加重 ,总胆红素达 493 .6 μｍｏｌ/Ｌ ,转我院。既往健康 ,否认肝炎病史及接触史 ,否认遗传病史 ,家族中无类似患者。入院时皮肤、巩膜重度黄染 ,未见明显皮肤抓痕 ;无肝掌和…     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏致重度溶血性黄疸1例报告

1病例资料患者男性,65岁。因“皮肤巩膜黄染、尿黄2天”于2020年4月14日入本院。患者入院前2天不明原因出现全身皮肤及巩膜黄染,小便呈浓茶样改变,伴头晕、乏力、口干、食欲减退。院外查血常规:红细胞2.40×1012/L,血红蛋白浓度89 g/L,平均血红蛋含白含量37.2 pg,平均红细胞体积111.2 fl,红细胞比容26.7%;尿常规:深黄色,隐血(+++),蛋白质(+++),胆红素(+),尿胆原(+);肝功能:总胆红素522.4μmol/L,直接胆红素63.79 umol/L,间接胆红素458.61μmol/L;α-羟丁酸脱氢酶897 U/L,乳酸脱氢酶963 U/L;腹部彩超:肝胆胰脾肾未见明显异常。门诊以“溶血性贫血”收治入院。入院查体:生命体征平稳,全身皮肤、巩膜重度黄染,心肺查体未见异常,腹部平坦,无压痛、反跳痛、肌紧张,肝脾未触及,墨菲式征阴性,肾区无叩痛,移动性浊音阴性,肠鸣音约4次/min。     

以肝损害为主要表现的嗜酸粒细胞增多症1例报告

<正>1 病例资料患者男性,59岁,退休。既往体健,主因“反复乏力、皮肤黄染1个月”于2019年12月4日入本院诊治。2019年11月患者无明显诱因出现乏力、食欲下降,伴腹胀、目黄、尿色加深,呈浓茶色,就诊于本院门诊,查肝功能：ALT 326 U/L、AST 78 U/L、ALP 360 U/L、GGT 643 U/L、TBil 75 μmol/L、DBil 57 μmol/L;血常规：白细胞 13.26×10⁹/L、     

肝豆状核变性肝移植术后并发脱髓鞘疾病1例

患者,男性,46岁,因＂发现肝硬化7年,皮肤巩膜黄染1年,加重2d＂入院。7年前因＂肝硬化＂行脾切除术。肝移植术前1d肝生化指标结果：ALT26U/L,AST58U/L,TBil452.9μmol/L,DBil285.4μmol/L,Alb29.5g/L。     

华法林致严重黄疸一例

患者女,44岁,因皮肤巩膜黄染、尿色加深于2005年1月收入我院.患者1个月前开始出现皮肤巩膜黄染,尿如浓茶,粪色变浅,伴乏力、纳差及皮肤瘙痒,无发热、腹痛及呕吐.曾在当地医院行逆行胰胆管造影检查无异常发现,诊断为"梗阻性黄疸",治疗无效转至杭州某医院诊断为"淤胆型病毒性肝炎",予以护肝、退黄等治疗未见好转,反渐加重,肝功能检查示:总胆红素466.7 μmol/L,直接胆红素281.7 μmol/L,ALT 23 U/L,AST 3U/L,GGT 54 U/L,碱性磷酸酶106 U/L,白蛋白31.4 g/L,为进一步诊治转入我院.     

内镜下胆道十二指肠双支架治疗胆管肿瘤1例

患者女,71岁.于2006年8月11日因黄疸伴上腹痛2周入院.查体:皮肤、巩膜重度黄染,腹软,未及明显包块,余无阳性体征.实验室检查:TBIL,385.8 μmol/L,DBIL.200.6 μmoL/L.ALT 186 u/L.核磁共振检查示肝内外胆管及胰管明显扩张,梗阻平面位于胆总管末端,考虑胆总管末端肿瘤病变并侵犯胰头.     

自身免疫性肝炎Ⅱ型1例

患者,女性,10岁,山西籍人。因肝生化指标反复异常,伴间断性目黄、尿黄4年就诊。患者于2004年4月份无明显诱因出现巩膜及全身皮肤黄染、尿黄,无乏力、纳差、恶心、呕吐、皮肤瘙痒等伴随症状,在某三甲医院住院治疗3个月（具体诊断、治疗情况不详）,总胆红素（TBil）从500μmol／L降至100μmol／L,家属要求出院。     

慢性重型肝炎合并桥脑中央髓鞘溶解症1例

患者林XX，男，39岁，因“乏力、食欲减退、皮肤巩膜黄染一周”于2006年4月20日以“慢性重型肝炎”入院。入院时体检：慢性肝病面容，神清，精神差，计算力、定向力正常，皮肤巩膜黄染。[第一段]     

皮肤搔痒、黄疸、腹胀、纳差

患者女性,47岁.因皮肤搔痒26年,皮肤黄染5年,伴腹胀、纳差1周而入院.患者26年前出现皮肤搔痒时未加注意,5年前因皮肤搔痒就诊,发现丙氨酸转氨酶(ALT)、天门冬氨酸转氨酶(AST)100U以上、总胆红素正常(18μmol/L)2倍以上.     

系统性红斑狼疮合并血栓性血小板减少性紫癜骨髓增生减低一例

患者男,28岁.于2009年7月16日无明显诱因出现发热,体温最高39.5℃,伴皮肤及巩膜黄染,酱油色尿.2009年7月31日查血常规:白细胞4.07×109/L,血红蛋白77 g/L,血小板1×109/L;肝功能:血清总胆红素(TBIL)96.1 μmol/L,直接胆红素(DBIL)17.5 μmol/L,低密度脂蛋白(LDL)1 120.0 U/L.     

多重耐药阴沟肠杆菌致感染性腹泻一例

患者男,33岁,因“乏力、纳差、尿黄7周余,加重伴腹泻6d”于2 0 0 2年9月30日入院。7周前诊断为“急性肝炎”,经保肝治疗1个月余,症状无缓解,巩膜、皮肤黄染加深,9月2 4日出现腹泻,呈稀水样便,每天十余次,无发热、腹痛,无黏液脓血便及里急后重感,给予“氟哌酸、阿米卡星”等治疗效果差。入院体检:神志清楚,轻度脱水貌,全身皮肤、巩膜重度黄染,心肺未见异常,肝脾肋下未及,肝区轻叩痛,腹水征阳性,肠鸣音亢进,5～7次/min ,双下肢无水肿。抗HBs和抗 HBc阳性,甲、丙、丁、戊型标志物均阴性;白蛋白2 2 g/L,总胆红素4 4 2 .2 μmol/L,直接胆红素3…     

基因4型戊型肝炎病毒致肝功能衰竭一例

患者男,79岁.因“乏力、纳差伴眼黄、尿黄进行性加重3周余”于2010年6月25日入院.发病后,外院给予保肝、降酶、退黄治疗,病情持续进展.2010年6月14日查肝功能:TBil 161 μmol/L,DBil 93 μmol/L,ALT 167 U/L,AST 234 U/L;1周后复查肝功能:TBil 315 μmol/L,DBil206 μmol/L,ALT 207 U/L,AST 373 U/L.为进一步诊治转入解放军第八一医院,体格检查:全身皮肤黏膜明显黄染,肝掌,腹部膨隆,肝脏剑突下3 cm、质中、边缘圆钝,脾脏肋下未触及,移动性浊音阳性,双下肢水肿.     

淤胆型肝炎合并全眼球炎1例

患者男,26岁。因发热3天后食欲不振、恶心10天,尿黄3天入院。查肝功:TB146μmol/L,DB132μmol/L,TTT8U,SGPT178U,HBsAg(+)。门诊以病毒性肝炎收住院。治疗过程中,患者全身皮肤及双眼巩膜黄染加深,体温波动在37.8～38.5℃。复查肝功:TB400μmol/L,DB380μmol/L,SGPT400U。血像:WBC21×10~9/L,N84％,L16％。     

戊型病毒性肝炎致可逆性肝硬化1例

正患者,男,60岁,农民,因乏力、食欲差、皮肤及尿黄1月余于2016年2月3日入住我院感染科,入院查体:基本生命体征尚平稳,全身皮肤粘膜及巩膜重度黄染,心肺腹未见明显异常。辅助检查:02月03日肝功能:ALT130 U/L,AST71 U/L,GGT51 U/L,TBil 306μmol/L,DBil 163μmol/L,Alb34 g/L,     

β-地中海贫血合并肝血色病漏诊遗传性球形红细胞增多症一例

<正>患者,男,42岁,因“皮肤巩膜黄染30余年加重1年”于2017年8月16日入院。患者30余年前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染和尿色加深,不伴发热、乏力、纳差、皮肤瘙痒和大便颜色变浅,未诊治。近1年来自觉症状较前加重,为确诊来我院。既往史：否认病毒性肝炎、饮酒及输血史。其儿子亦自幼皮肤巩膜黄染。体格检查：T 36.5 ℃,R 19次/分,P 76次/分,Bp 120/60 mmHg, 贫血貌,皮肤巩膜黄染,无肝掌及蜘蛛痣,心肺听诊无异常,     

Ⅰ型Crigler-Najjar综合征1例报告

<正>1病例资料患儿女性,年龄1月27天,因"皮肤巩膜黄染54 d"于2014年7月12日入院。出生后第3天发现皮肤巩膜黄染,并逐渐加重,于出生第9天抽血查血清TBil 317.3μmol/L,间接胆红素(IBil)298.9μmol/L。曾多次于当地医院予以蓝光照射治疗,好转但不久反复,46 d时复查TBil 412.5μmol/L,IBil     

十二指肠乳头异位胰腺一例

患者女,58岁.因"右上腹痛、皮肤黄染1个月"就诊.1个月前无明显诱因出现右上腹持续性胀痛,并放射至右侧背部,皮肤黄染、瘙痒,小便色黄,无陶土样大便,无恶心呕吐,无腹胀、腹泻,无发热.既往糖尿病史3年.当地医院彩超检查示胆囊炎、胆总管增宽(直径约1.4 cm),给予中草药治疗,腹痛稍缓解.为进一步诊治,门诊以"壶腹部占位并梗阻性黄疸"收入院.体检:全身皮肤及巩膜轻度黄染,心肺正常,腹软,右上腹压痛,无反跳痛,肝脾肋下未触及,肝肾区无叩痛.实验室检查:WBC 4.96×109/L,中性粒细胞3.55×109/L,RBC 3.93×1012/L,血小板计数388×109/L,红细胞沉降率21 mm/h;ALT 185 U/L,AST 118 U/L,GGT 1303 U/L,总胆红素269 μmol/L,结合胆红素175.9μmol/L,未结合胆红素21.0 μmol/L;CA19-9 81.50 U/L,CE72-4 14.43 U/L.     

重组人干扰素α-2b治疗慢性乙型肝炎患者达到理想治疗终点1例

<正>患者,男,34岁,因"反复乏力、眼黄、尿黄伴肝功能异常1年余"于2014年3月26日入院。患者携带HBV 30余年,其母亲为HBV携带者,考虑系母婴传播途径感染HBV可能性大。入院后查体全身皮肤黏膜及巩膜轻度黄染,余查体未见异常。查HBV DNA 3.38×10~5拷贝/毫升,e抗原阴性,肝功能示TBil 58.4μmol/L、DBil 27.6μmol/L、ALT 183 U/L、AST721 U/L。患者无合并甲、丙、丁、戊型肝炎病毒感染,查自身免疫性肝病抗体指标全阴性,查TORCH全阴性,甲状腺功能正常。入院后经过12 d的保肝降酶治疗,于2014年4月8日