超声诊断遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告

<正>1病例资料患者女性,36岁,因"咳嗽、咳痰1个月余,呼吸困难2 d"于2017年12月19日入吉林大学第二医院。既往史:自幼反复自发性鼻出血。家族史:患者祖母、父亲、姑姑、表哥均有反复鼻出血病史,祖母与姑姑(小)已去世(死因不明),姑姑(大)死于心脏病。入院查体:全身皮肤及黏膜未见黄染及出血点,无紫绀、杵状指。腹部超声示:肝脏体积不大,形态规则,被膜光滑,肝内管道系统回声增强并分割肝实质呈粗颗粒感,CDFI可见     

肺动静脉畸形合并遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告并文献复习

肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenous malformations,PAVMs)是一种少见的肺血管畸形,是肺动脉和肺静脉之间异常沟通所形成的肺部疾病。此病可合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。现将本院收治的1例PAVMs合并HHT报道如下,并结合文献     

遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者,男,29岁,农民.因“发现乙肝病毒标志物阳性7～8年,乏力、食欲下降2个月”,于2013年8月19日以“乙型慢性病毒性肝炎”收入院.患者在入院前曾在当地诊所给予护肝及口服中药治疗1个月,症状无明显好转.既往自幼有“鼻出血”病史,曾在外院诊断为“鼻中隔偏曲”给予手术治疗,几乎每天鼻出血症状无明显改善,每逢下雨和夏天鼻出血症状明显,入院前1个月症状加重.2012年10月因“贫血”在外院行骨髓穿刺检查,并有因“缺铁性贫血”输血史,具体不详.体格检查：体温36℃,呼吸18次/分,脉搏64次/分,血压120/60 mmHg.     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴重度贫血1例

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种血管壁结构发育异常的常染色体显性遗传性疾病。该病以皮肤、黏膜等多部位毛细血管扩张性病变及出血为主要临床表现。我科曾收治1例重度贫血伴鼻衄的HHT患者,现报道如下。1临床资料患者,女,60岁,因间断性鼻衄7年余,加重1 w入院。患者7年前无明显诱因出现间断性鼻衄,量约50 ml,易止,出血间隔时间约7 d。3年前鼻出血症状加重,出血间隔时间缩短为     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴上消化道出血1例

<正>患者女,57岁,因反复呕血10d入院。入院前10d无明显诱因出现呕暗红色胃内容物1次,量约500ml,伴头晕、心悸不适,无排黑便、血便,无腹痛、发热等,就诊外院,给予制酸、止血等处理后,症状改善。1d前无明显诱因再次出现呕鲜血3次,伴乏力、头晕、一过性晕厥,急诊我院。测血压为80/52mmHg(1 mmHg=0.133kPa),查血常规:WBC5.6×109/L,HGB 81g/L,PLT 230×109/L,血凝     

遗传性出血性毛细血管扩张症诱发肝性脑病1例

报道1例表现为肝性脑病的遗传性出血性毛细血管扩张症,国内鲜有报道,在诊断和治疗上具有参考意义。     

遗传性出血性毛细血管扩张症并发肺动静脉瘘一例

1病例介绍患者,男,50岁,因“反复胸闷19年,加重伴气促、发热4d”入院。既往反复有血便、鼻衄、贫血病史30余年,2007年因重度贫血住院治疗,行骨髓检查未见明显异常,当时诊断不详,予以输血、补铁等对症治疗好转后出院;曾因脾周脓肿行切开引流术。2012-06在我院行冠状动脉＋肺动脉＋腹腔干＋肠系膜上动脉＋双肾动脉造影术,除肺动脉造影提示左下肺动脉远端可见多个大小不一血管瘤扩张,形成动静脉瘘,其他无特殊,并行肺动静脉瘘栓塞术治疗;2012-11因三度房室传导阻滞行永久性心脏起搏器植入术。既往有输血史,否认家族中有类似病史。入院查体：T 37.9℃,P 56 bpm,R 23 bpm,BP 111／47 mmHg ,神清,巩膜无黄染,重度贫血貌,口唇轻度紫绀,鼻及口腔黏膜可见毛细血管扩张,面部,上肢见散在多发红色点状毛细血管扩张,浅表淋巴结未触及,颈静脉明显怒张,两肺呼吸音粗,双侧肺可闻及啰音,心界向左下扩大,心率53 bpm ,律齐,未闻及明显杂音。腹部膨隆,左上腹可见长约25 cm陈旧性瘢痕,全腹无压痛、反跳痛,肝脾触诊不满意,肝肾脾三区无明显叩击痛,肠鸣音正常,双下肢可见褐色色素沉着,右下肢中度凹陷性水肿,左下肢重度凹陷性水肿。入院诊断“遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia ,HHT）”。辅助检查：血常规示白细胞14.4＆#215;109／L,单核细胞0.84＆#215;109／L,血红蛋白30 g／L;大便常规：红细胞＋＋＋,潜血阳性;肾功能：肌酐356μmol／L;电解质：钾6.64 mmol／L;凝血功能异常;肝功能提示转氨酶升高、低蛋白血症。入院予以吸氧、抗感染、利尿、平喘、输血及血浆、钙剂＋胰岛素、人血白蛋白等对症处理后,复查体温、白细胞、肌酐、电解质恢复正常,血红蛋白回升至40～63 g／L,凝血功能和肝功能逐渐较前改善,双下肢水肿消退。     

遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血一例

遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血的情况较为罕见。本文报道1例相关病例的诊断及治疗过程,并结合国内外文献,探讨其临床特点和诊疗方法。     

遗传性出血性毛细血管扩张症研究现状

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangieetasia,HHT）是一种常染色体显性遗传的以多系统血管发育异常,临床表现以反复鼻出血为特征,伴有皮肤及内脏血管扩张的出血性疾病。国外有关的流行病学调查显示,欧洲国家HHT的发病率相对比较高,人群中HHT的平均发病率约为1／2000;北美洲国家HHT的发病率比较低,人群中HHT的发病率约为1／10000;而在黑种人和阿拉伯人中HHT罕见。在亚洲国家中,HHT的发病率也比较低,日本北部的秋田县HHT的发病率约为1／5000～1／8000。目前国内尚缺乏临床流行病学的资料统计,只有散发的病例报道。     

遗传性出血性毛细血管扩张症相关门体分流性肝性脑病诊断和栓塞治疗1例

报道1例遗传性出血性毛细血管扩张症患者因肝静脉-门静脉瘘出现门体分流性肝性脑病的诊断过程及经皮经肝门静脉-肝静脉瘘栓塞术的疗效,通过回顾加深了对该类疾病的认识及血管介入治疗在该领域的作用。     

321例遗传性出血性毛细管扩张症脑血管表现

遗传性出血性毛细管扩张症 (ＨＨＴ)患者有发生脑血管畸形和肺动静脉瘘的危险。为此 ,作者对 3 2 1例ＨＨＴ患者血管畸形和动静脉瘘引起神经机能障碍的危险进行评估。方法　病例来自明尼苏达Ｍａｙｏ诊所 1 980年～ 1 999年就诊的ＨＨＴ患者。每例神经症状或颅内血管畸形证据均有记录 ,脑动静脉畸形均经动脉造影术证实 ;并调查了患者现有症状、既往史和家族史。现有症状包括视觉症状、听力丧失、讲话含糊、癫痫发作 ;既往史包括卒中或短暂缺血发作 (ＴＩＡ) ;对颅内出血作了ＣＴ或ＭＲＩ,同时应用Ｒａｎｋｉｎ量表评估功能状态 ;对肺动静脉…     

遗传性出血性毛细血管扩张症合并十二指肠球部溃疡一例

<正>1病例介绍患者,男,57岁,主因腹痛5月余入院。患者5月余前无明显诱因出现上腹痛,以右上腹为重,反复发作,与进食无关,伴纳差乏力,无恶心呕吐,无反酸嗳气,无畏寒发热,2021年4月20日至徐州医科大学附属医院门诊查电子胃镜示:食管炎,慢性非萎缩性胃炎伴糜烂,十二指肠球部溃疡A1期(见图1)。入院体检结果:体温36.7℃,心率90次/min,呼吸18次/min,血压125/70 mm Hg。神志清,精神可,面部及鼻多发毛细血管扩张,全身皮肤巩膜无黄染。     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉畸形一例

患者女性，15岁，因口唇发绀15年，加剧2年于2002年6月7日入院。患者自幼出现口唇发绀，无胸闷、心悸，无喜蹲踞，无咳嗽、气急，未就医。近2年来活动后发绀加重，并出现气促，到胸心外科就诊。心脏彩超示：心脏各房室未见明显异常，未见右向左分流征象，遂转入我科。患者既往有反复少量鼻出血史，家庭中多人有鼻出血和发绀表现。入院查体：体温36．5℃、脉搏100次／min、呼吸25次／min、血压105／75mmHg(1mmHg=0．133kPa)，神志清楚，发育欠佳，     

以消化道出血为主要表现的遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者女,43岁.因间歇性黑便1月余,加重伴呕血1小时入院.患者于1月前无明显诱因出现解黑便,每日1次,每次约100 g,伴头晕、乏力、心慌,在外院拟诊为"消化道出血".入院前1小时感症状加重,伴呕血1次,为咖啡样血块,量约150ml.入院查体:贫血貌,上唇、左上肢,左下肢、右臀部可见大小不一的紫蓝色静脉球,表面光滑,压之褪色,质软,无压痛.既往体健,无其它部位出血史,患者妹妹及两个堂姐姐有类似皮肤黏膜改变.入院拟诊:①蓝色橡皮疱痣综合征;②遗传性出血性毛细血管扩张症.     

遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压六例的临床特征

目的 初步探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压的临床特征.方法 回顾性分析6例临床诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压的临床表现.结果 6例患者年龄8～67岁,平均34岁,均有反复鼻出血病史,4例诊断为重度肺动脉高压,2例诊断为中度肺动脉高压.6例患者首次入院诊断均未明确肺动脉高压原因.除2例合并弥漫肝动静脉瘘患者外,其余4例经内科治疗后症状改善明显.结论 遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压易误诊,需对其相应的病症采用及时有效的治疗.

Abstract：

Objective To investigate the clinical manifestations of patients with pulmonary artery hypertension (PAH) associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). Methods This retrospective analysis summarized the clinical features of 6 patients with PAH associated with HHT hospitalized at department of cardiology in Cardiovascular Institute and Fuwai Hospital between January 2006 and May 2009. Results The mean age of the 6 patients (3 male) was 34 years (8 -67years). Recurrent epistaxis were present in all patients, there were 4 patients with severe PAH and 2 patients with moderate PAH. All of the six patients with PAH associated with HHT were misdiagnosed at the first hospital visit.Clinical symptoms were significantly improved in 4 patients and remained unchanged in 2 patients combined hepatic venous malformation post medical therapy. Conclusions Misdiagnosis for patients with PAH associated with HHT is a common phenomenon in daily clinical practice. Patients could benefit from the corresponding medical therapy after the establishment of the correct diagnosis.     

遗传性毛细血管扩张症致消化道出血2例

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)属常染色体湿性遗传,最常见表现为局部皮肤、鼻、口腔粘膜的多发毛细血管扩张症出血,胃肠道粘膜毛细血管扩张,也属较常见症状,多数表现为黑便,文献报道13～30％的HHT病人出现较明显胃肠道出血,我们近年用内镜诊断2例以消化道出血为主要表现的HHT,报道如下。     

以下消化道出血为主要表现的遗传性出血性毛细血管扩张症--一家系四例报告

先证者及家系调查情况 :先证者女 ,4 0岁 ,因间断便血 5个月加重 6ｈ入院。患者于 5个月前无明显诱因下出现便血 ,每日解暗红色血便 4～ 5次 ,每次约 5 0 ｇ ,伴头晕、全身乏力和活动后心悸、气促 ,在外院曾行胃镜、肠镜等检查 ,均无异常。入院前 6ｈ症状加重 ,解暗红色血便 6次 ,总量约 5 0 0ｇ。入院体检 :体温36 .7°Ｃ ,脉搏 90次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 0次 /ｍｉｎ ,血压 80 /5 0ｍｍＨｇ ,贫血貌 ,全身皮肤未见出血点 ,浅表淋巴结无肿大 ,舌部可见 3枚米粒大小血管瘤样皮损 ,直径约 3ｍｍ ,色鲜红 ,表面光滑 ,压之可褪色 ,质软 ,无压痛 ,触…     

遗传性出血性毛细血管扩张症致顽固性上消化道及鼻出血一例

患者女，75岁，因反复黑便呕血30年，鼻出血10年，于2001年11月21日入院。患者30年前即开始经常出现无明显诱因解黑色或柏油样大便，间或呕鲜红色液体，曾多次在当地医院行胃镜检查，无特殊发现，每次均经酚磺乙胺、氨甲苯酸止血及输血治疗好转。无反酸及暖气。近10年除上述症状外常出现不明原因下鼻腔出血及牙龈出血，     

遗传性出血性毛细血管扩张症：一家系研究与文献复习

目的 调查一例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者及其家系，并复习相关文献。方法 调查先证者及其家系，抽取家系4例HHT患者及4名无HHT对照者外周血提取DNA，对活化素受体类激酶1（activin Areceptor type Ⅱ-ike1，ACVRLI）基因常见突变位点外显子3、7、8进行聚合酶链反应（PCR）和直接DNA测序，确定突变位点。结果 （1）家族5代45中人10人有HHT，其祖母死于“心脏病”，父死于“脑溢血”；（2）先证者为73岁女性，因反复自发性鼻衄60年，头昏、胸闷23年，加重2周收住院，临床主要诊断为HHT、高血压病3级（极高危）、腔隙性脑梗塞、高血压性心脏病、心功能Ⅱ级、高醛固酮血症、动脉硬化症、非胰岛素依赖性糖尿病，她的内脏损害包括胃毛细血管扩张症并出血和肾血管扩张并小动静脉瘘；（3）4例HHT患者存在ACVRLI基因第3外显子145鸟嘌呤碱基缺失（delG145），引起框移突变，并导致第53密码子为UAG终止密码子（frameshifi＋Stop：×53），4例对照者未见此突变；（4）文献报道63．4％的HHT患者急诊原因是鼻衄和胃肠道出血，但也可有脑、肺、心、肝等病变。结论 （1）ACVRLI基因delG145突变是这个家系致病的遗传学基础，此突变方式系国内首次报道；（2）HHT是一种慢性病，经常鼻衄会影响患者的生活质量，而血管畸形就有可能突然引起危机生命的情况，因此我们应该关注HHT患者，抓住主要矛盾，即要避免病情恶化，又要兼顾并发症和／或伴随症的处理，同时还要注意家系的调查。