4例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床特征及遗传学分析

正先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS2)是醛酮还原酶家族1D1(Aldo-ketore ductase family1 member D1,AKR1D1)基因突变引起△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的胆汁酸合成障碍性疾病,其主要临床表现为新生儿胆汁淤积症和暴发型肝衰竭~([1])。自1988年Setchell等~([2])根据血尿FAB-MS分析首次诊断2例△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺陷患儿后,     

多发性骨髓瘤伴肾功能不全15例临床特征与疗效分析

多发性骨髓瘤是浆细胞的肿瘤,患者有20%～40%合并不同程度的肾功能损害,此类患者预后较差.我们对我院血液科经治的15例伴肾功能不全多发性骨髓瘤患者的临床资料进行回顾性分析.     

胆汁淤积型戊型肝炎106例临床特点分析

目的探讨戊型肝炎（戊肝）合并肝内胆汁淤积的临床特点。方法对106例胆汁淤积型戊肝的临床特点及治疗进行回顾性分析。结果106例胆汁淤积型戊肝中,59例为单纯戊肝（其中28例有长期大量饮酒史）,16例为乙、戊型肝炎病毒重叠感染,3例为丙、戊型肝炎病毒重叠感染。6例发展为重型肝炎,其中3例合并乙型肝炎,2例有长期饮酒史,1例为单纯性戊肝。经保肝、退黄等综合治疗,总治愈例数102例,3例发展为坏死后肝硬化（均为重型肝炎）,1例临床死亡。结论戊肝患者起病急,重症较多,易合并肝内胆汁淤积。经积极综合治疗（包括肾上腺皮质激素治疗及人工肝支持系统治疗）,预后良好,但病程长,部分患者因胆汁淤积时间长可能出现胆汁淤积性肝硬化。     

脑出血合并急性肾功能不全49例临床分析

目的探讨脑出血合并急性肾功能不全的原因及临床疗效。方法回顾性分析49例脑出血合并急性肾功能不全患者。结果5例由于脑出血量多死亡;39例肾功能恢复,尿量正常;5例未能纠正,需长期治疗,但脱离血透治疗。结论脑出血患者多合并急性肾功能不全,肾功能损害较轻者,经早期积极的保守治疗,大多都是可逆的,预后较好,但肾功能损害较重,致急性尿毒症者,就要联合血液净化治疗。对病情的转归起很大作用。     

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型临床病理特征分析

目的探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)患者临床与病理学特征。方法回顾分析了2017年1月—2019年12月南京市第二医院就诊的1326例不明原因肝病患者临床资料,通过临床、病理表现及基因测序确诊PFIC3患者8例(其中1例因禁忌证未行肝组织穿刺)。分析患者临床、检验、影像、病理结果,并对ABCB4相关疾病的病理文献进行回顾,总结PFIC3临床及病理特征。结果 8例PFIC3患者,其中男5例,女3例,中位年龄29.5岁。50%(4/8)表现为慢性胆汁淤积,50%(4/8)表现胆汁性肝硬化,肝硬化中75%(3/4)合并门静脉高压表现。生化检查中,75%(6/8)表现为ALP升高,100%(8/8)表现GGT升高。影像检查中,50%(4/8)表现为胆囊炎,25%(2/8)表现为胆囊结石,25%(2/8)患者胆管扩张,75%(6/8)患者脾脏肿大,25%(2/8)表现为肝硬化。肝穿刺病理中,所有患者均表现为胆管损伤和/或胆管减少,其中57.1%(4/7)表现为胆管缺失。多耐药蛋白3(MDR3)免疫组化染色42.9%(3/7)正常表达,57.1%(4/7)表达减少。根据文献回顾,其...     

慢性肾功能不全医院感染临床分析

目的 分析慢性肾功能不全患者医院感染情况,了解其临床特点,为临床防治提供依据.方法 对2003-01～2007-12发生医院内感染的慢性肾功能不全患者64例、72例次进行回顾性分析.结果 慢性肾功能不全患者医院感染率为8.4%,以糖尿病肾病发生率最高(40.6%),感染部位呼吸道占首位(58.3%),病原菌以革兰氏阴性菌为主(63.0%),同时与慢性肾功能不全程度、血浆白蛋白水平、营养状况、住院时间等相关.结论 慢性肾功能不全患者医院感染率高,其中糖尿病肾病最高,感染部位以呼吸道感染占首位.缩短住院时间、加强护理、改善营养、治疗合并症可减少医院感染的发生.     

原发性肾小球疾病合并肾功能不全老年患者的临床及病理特点

目的探讨原发性肾小球疾病合并肾功能不全老年患者的临床、病理及流行病学特点。方法回顾性分析该院2000年6月至2010年6月行肾活检年龄≥60岁患者有慢性肾功不全患者52例(1组),有急性肾功不全患者32例(2组),并将同期同年龄段肾功能正常的患者作为对照组249例(3组)的临床及病理资料。结果①老年原发性肾小球疾病男性多于女性,男女之比为1.5∶1;②3组患者在性别构成、年龄方面差异无统计学意义(P>0.05);③肾活检时的病程,合并慢性肾功能不全组与其他两组比较有显著性差异(P<0.01);④平均收缩压高于正常值,舒张压正常。合并急、慢性肾功能不全组收缩压高于对照组(P<0.01);⑤慢性肾功能不全组患者的尿蛋白、胆固醇较其他两组低,而血浆白蛋白、血中IgG较其他两组高,急性肾功能不全组患者血浆白蛋白低于对照组(P<0.05);⑥血中的IgA、IgM、补体,各组间无差异(P>0.05);⑦与年轻患者比较发生慢性肾功能不全的概率高(P<0.05);⑧引起急慢性肾功能不全常见的疾病分别为肾病综合征65.6%(21/32)及慢性肾炎71.2%(37/52)。老年患者常见的病理类型为膜性肾病占38.7%,但引起急慢性肾功能不全常见的病理类型均为系膜增生性肾小球肾炎分别占34.4%及36.5%。结论①男性多于女性;②合并肾功能不全患者的收缩压高于肾功能正常组,舒张压均正常且组间无差异;③合并急性肾功能不全的患者血浆白蛋白较低;④引起急慢性肾功能不全常见临床类型为肾病综合征及慢性肾小球肾炎,常见的病理类型为系膜增生性肾小球肾炎。     

997例老年慢性肾功能不全患者发病情况及危险因素

目的探讨该院肾病科住院患者65岁以上慢性肾功能不全者发病情况及相关危险因素。方法选择2011年1月至2015年8月吉林大学第一医院肾病科65岁以上住院患者1 435例,通过病案查询系统,筛选具有完整资料者997例,应用简化的MDRD方程计算肾小球滤过率估计值(e GFR),进行回顾性分析。结果近5年肾病科住院患者共6 535例,其中老年患者1 435例,占住院患者的22%。老年慢性肾功能不全患者以慢性肾坟病(CKD)5期为主,共671例(67.3%);其次为CKD4期160例(16.1%)。老年慢性肾功能不全病因为高血压肾病者共177例(17.8%),系主要病因;其次为糖尿病肾病,共156例(15.6%),位居第2位。老年慢性肾功能不全患者首发症状以水肿为主,共195例(19.6%);其次为食欲不振、恶心、呕吐等消化道症状,共116例(11.6%)。结论住院患者中老年慢性肾功能不全发病率较高,且CKD5期患者居多;病因以高血压肾病为主,糖尿病肾病位居第2位;首发症状以水肿、乏力及消化道症状为主,提示老年人是慢性肾功能不全的高危人群。     

慢性肾功能不全62例临床分析

慢性肾功能不全是指各种原发病或继发性肾脏疾病患者进行性肾功能损害所出现的一系列症状或代谢紊乱的临床综合征。慢性肾功能不全是临床常见疾病，病情复杂，治疗难度大。2002年1月～2005年12月，我们共收治62例慢性肾功能不全患者。现报告如下。     

冠心病并发肾功能不全的心脏超声测量分析

目的探讨早期肾功能不全病人心脏重构/功能变化在超声中的表现 .方法 2003年12月-2004年12月住院的冠心病病人共120例,根据2003年美国NKF-K/DOQI工作组的意见进行肾功能分期,其中肾功能正常的冠心病病例(A组)26例,冠心病并发早期肾功能不全病例(B组)77例.另选择同期住院的无心脏病的早期肾功能不全病人22例(C组)及正常人10名作为对照组(D组),观察4组观测者心脏结构/功能在超声中的变化.结果 A组、B组、C组与D组比较,舒张末期左心内径(LVDd)、左心室心肌质量指数(LVMI)、左心室后壁厚度(LVPWT)、室间隔厚度(IVST)具有升高的趋势,有统计学意义.结论冠心病病人一旦出现肾功能不全,心脏功能和结构的各个超声指标则随之加重.     

多发性骨髓瘤合并肾功能不全38例临床和预后分析

目的研究多发性骨髓瘤合并肾功能不全的临床特点及肾功能可逆性的相关因素和生存相关因素。方法回顾性分析1999-01~2003-12北京协和医院收治的91例初治多发性骨髓瘤及其中38例多发性骨髓瘤合并肾功能不全患者的临床资料。结果91例初治多发性骨髓瘤中有38例(41·8%)合并肾功能不全。合并肾功能不全的患者病程进展更快,贫血更严重,血乳酸脱氢酶(LDH)和β2-微球蛋白(β2-MG)质量浓度更高,以及尿蛋白量更多,同时对化疗的反应更差及生存时间更短。其中34·2%的患者肾功能不全是可逆的,血肌酐和LDH是肾功能可逆的独立预测因素。肾功能可逆患者的生存时间与肾功能正常患者的生存时间比较差异无显著性意义。Cox生存多因素分析发现肾功能可逆性(B=1·294,EXP(B)=3·647,P=0·001)是与生存惟一相关的因素。结论肾功能不全是多发性骨髓瘤常见并发症,相当一部分患者的肾功能可以恢复正常,血肌酐水平和LDH水平是肾功能可逆的重要因素,肾功能可逆性是独立的生存预后因素。     

120例老年冠心病患者合并肾功能不全的临床分析

目的探讨老年冠心病患者合并肾功能不全的临床特点。方法回顾分析我院收治的120例老年冠心病患者的临床资料，根据入院时测定的血清肌酐值和MDRD公式估测肾小球滤过率（eGFR）。将120例患者分为肾功能不全组[eGFR〈60ml·min^-1·（1．73m^2）^1]和对照组，对比观察两组住院期间不良心血管事件的发生率。结果120例患者肾功能不全发生率为44％。肾功能不全组与对照组相比，急性心肌梗死发生率明显升高（66．04％比32．84％，P〈0．01）；心衰发生率显著增多（52．83％比25．37％，P〈0．01）；住院期间死亡率显著增高（28．3％比7．46％，P〈0．01）；糖尿病发生率高（58．49％比31．34％，P〈0．05）。结论合并肾功能不全的老年冠心病患者急性心肌梗死、心衰发生率高，多合并糖尿病，住院期间死亡率高。     

慢性心力衰竭合并肾功能不全住院患者270例临床分析

目的探讨慢性心力衰竭住院患者肾功能不全发生率及与心功能的关系。方法收集慢性心力衰竭患者资料,应用改良的简化肾脏病饮食研究方程评估患者的肾功能,计算慢性心力衰竭住院患者肾功能不全发生率,采用有序分组数据的线性检验来检验患者肾功能与心功能的关系。结果慢性心力衰竭患者肾功能不全发生率为31．5％,NYHA心功能分级与。肾小球滤过率水平之间存在相关关系且为线性相关。结论慢性心力衰竭患者肾功能不全发生率较高;慢性心力衰竭患者NYHA心功能分级愈高,患者肾功能愈差。     

前列腺素El治疗慢性肾功能不全30例临床分析

1999～ 2 0 0 2年 ,我们对 12 7例需鼻饲留置胃管的脑血管病患者进行了精心护理 ,取得满意效果。现将护理体会总结如下。临床资料 :本组年龄 4 2～ 76岁 ,平均 6 3.4岁。其中有知觉、吞咽反射、咳嗽反射 5 7例 ,昏迷、吞咽反射消失、咳嗽反射存在 34例 ,脑出血急性期、颈项强直 2 4例 ,格林 -巴利综合征行气管切开后吞咽、咳嗽反射均消失 12例。其中 1次插管成功吞咽困难者 89例 ,颈项强直者 2 2例 ,气管切开者 11例 ;1次插管成功率 95 .2 8%。重复插管 5例 ,4例成功。体会 :1我们指导患者身体坐直 ,头部少许向前弯曲 ,这种位置可使部分气管…     

慢性肾功能不全与急性冠状动脉综合征的研究进展

大量的研究证实急性冠状动脉综合征(ACS)患者合并肾功能异常较为常见,肾功能不全是ACS患者不良预后的独立危险因素,然而其具体的机制目前还不是很清楚。肾功能状态影响着ACS患者的治疗策略,包括介入、抗栓及抗凝药物的使用等。现对肾功能不全造成不良预后的相关病理生理机制及ACS合并肾功能不全患者的治疗现状做一综述,重视ACS患者的肾功能评估,以其更好地指导治疗,改善患者预后。     

慢性肾功能不全的临床诊治思路

慢性肾脏病已经成为全球性重要的公共卫生问题。据2007年2月20日国际肾脏病学会的公告:全球有超过5亿人口、每10人中就有1人患有肾脏疾病,每年死于与慢性肾脏病相关的心血管疾病患者超过100万人。由此可见,慢性肾脏病和由此引起的慢性肾功能不全已经是一种常见病和多发病。但另     

老年肾功能不全的评价及诊治进展

随着年龄的增长、生理性老化及多种疾病的共同作用,肾脏组织结构和功能发生明显变化。资料显示,人体30-40岁后,肾脏的重量开始逐渐减轻,肾小球滤过率（glomerular filtrationrate,GFR）进行性下降,65～70岁以后肾功能下降速度加快,70-80岁肾脏的重量下降约20％～30％。     

慢性肾功能不全合并急性冠脉综合征的抗栓治疗

冠心病是慢性肾功能不全(chronic renal failure,CRF)患者常见的合并症和死亡原因[1-3],透析治疗时其心血管疾病死亡率为普通人群的10～30倍[4].CRF患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)围手术期出血和远期再狭窄发生率及死亡率明显增高,且与肾功能减退程度相关[5,6].CRF常合并高血压及脂代谢紊乱、肾素一血管紧张素一醛固酮(RAAS)系统激活、循环炎症介质和氧化应激增加.