多发性骨髓瘤细胞遗传学核型分析与治疗预后的相关性

目的 初步探讨多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学特征及其与临床治疗预后的关系.方法 收集58例临床病例并将患者的骨髓细胞进行了24 h短期培养,用常规方法制备染色体和G显带技术进行核型分析.结果 58例治疗前的总异常检出率为63.8%(37/58),治疗后好转病例的异常检出率为20.0%(4/20),恶化病例的异常检出率为86.8%(33/38).恶化病例的异常核型检出率明显高于治疗好转病例,且以复杂畸变(15/33例)、高度复杂畸变(11/33例)为主,两者差异有统计学意义(P<0.05).结论 多发性骨髓瘤的细胞遗传学核型分析多为复杂畸变,涉及多条染色体的数目和结构异常,并与治疗预后密切相关,可作为评估预后的一项指标.     

多发性骨髓瘤染色体核型和不稳定性分析及临床价值探讨

 本文对11例多发性骨髓瘤患者的染色体核型及不稳定性进行了分析。2例细胞培养未获成功;3例共有异常核型,1例有149⁺及79⁺,1例有17p1例有1.5号染色体及20,21号单体,14号三体、MM患者组染色体不稳定性显著高于正常对照组。本文对MM患者细胞遗传学研究的临床价值进行了讨论,提出染色体不稳定性分析可能对MM的愈后判断是一项更有价值的指标。     

多发性骨髓瘤细胞遗传学异常研究进展

 随着细胞遗传学和分子生物学技术的迅速发展,人们对多发性骨髓瘤（MM）中细胞遗传学异常的认识逐渐加深。MM细胞遗传学异常以非整倍体核型、13号染色体异常、Ig易位等为主,具有独特的分子生物学改变,与疾病的临床特点密切相关。对此领域进行深入探讨,将有助于我们了解MM的发生、发展机制,建立更合理有效的诊治策略。     

荧光原位杂交在多发性骨髓瘤中的应用

多发性骨髓瘤(MM)是一种常见的浆细胞恶性肿瘤,重要的染色体异常导致MM进展,在MM中具有独立的预后判断价值.荧光原位杂交(FISH)检测技术不需要中期分裂相,可分析大量间期细胞,具有操作相对简单、重复性好、敏感性和特异性高的优点,在中期分裂相不易获得的MM中具有更突出的优势,可检测出与预后密切相关的累及基因位点的微缺失,异常克隆检出率显著提高,为MM的诊断、分型和预后提供理论依据,指导临床个体化治疗.     

13号染色体异常与多发性骨髓瘤

 近年随着荧光原位杂交（FISH）等技术的应用,多发性骨髓瘤（MM）染色体异常检出率明显提高,其中13号染色体异常最为常见,约占50%。定位于13号染色体上的肿瘤抑制基因和微小RNA在MM的发病机制中发挥重要作用。在过去的10年里研究者普遍认为13号染色体缺失（△13）是MM的独立预后不良因素,但目前越来越多的研究证实其预后价值有赖于其他染色体的异常,且随着新型药物的不断应用,其不良预后可以被逆转。     

iFISH技术检测多发性骨髓瘤遗传学异常及其临床意义

目的:采用iFISH技术了解多发性骨髓瘤染色体异常情况,分析染色体异常与多发性骨髓瘤部分临床资料、治疗效果及预后之间的关系。方法:采用组合探针（1q21、DLEU/RB1、p53、IGH）对94例初诊MM患者骨髓细胞进行iFISH检测,分析其细胞遗传学异常,探讨其与临床资料及治疗效果之间的关系,明确其预后价值。结果:94例患者中,74例（78.72%）检测出1种及1种以上细胞遗传学异常;其中1种异常的34例（34/74,45.95%）,2种异常的15例（15/74,20.27%）,25例存在3种及3种以上异常（25/74,33.78%）。其异常的比例从高到低分别为:p53缺失（45/74,60.81%）,1q21扩增（44/74,59.46%）,IGH重排（31/74,41.89%）,DLEU/RB1缺失（28/74,37.84%）。分析发现,p53缺失与血小板计数、白蛋白及球蛋白水平有关,IGH重排与白蛋白及瘤细胞负荷有关,DLEU/RB1缺失与血红蛋白、血沉、白蛋白及球蛋白水平有关,未发现1q21扩增与各项临床指标之间的关系。将患者按照治疗方案分为VAD组和硼替佐米组,结果显示VAD组中iFISH阴性者的疗效明显优于iFISH阳性者,而在硼替佐米组未发现FISH阳性者和阴性者的疗效有差异。生存分析发现,IGH重排与总生存时间相关,而p53缺失与总生存时间和无病生存时间均明显相关,为MM患者的独立预后因素。结论:多数MM患者存在细胞遗传学异常;1q21扩增、p53缺失及IGH重排的发生率较高;细胞遗传学异常与多种不良临床指标相关,并与临床治疗反应性相关,存在异常者治疗效果欠佳,预后较差。     

多重荧光原位杂交在多发性骨髓瘤复杂核型异常检测中的应用

目的探讨多重荧光原位杂交(m u ltip lex fluorescence in s itu hybrid ization,M-F ISH)在多发性骨髓瘤(m u ltip le m ye lom a,MM)复杂核型异常(com p lex chrom osom a l aberrations,CCA s)检测中的价值。方法联合应用常规细胞遗传学(conven tiona l cytogenetics,CC)方法及M-F ISH分析2例伴有复杂核型的MM患者。结果M-F ISH证实了MM原有的异常染色体+5,+7,+9,-13,+15,de l(6)(q16q26),add(2)(p25),der(4)t(4;?)(p11;?),add(22)(q11),并确定了add(2)(p25),der(4)t(4;?)(p11;?),add(22)(q11)的具体来源;同时也发现了CC分析未能发现或不能识别的der(6)t(6;17)(q?;?),der(7)t(1;7)(?;q21)×2,de l(9)(q21),der(9)t(1;9)(?;q21),de l(16p12),充分显示了M-F ISH的优越性。结论M-F ISH对于检测MM的CCA s具有优势,是精确分析染色体核型不可缺少的技术。     

多发性骨髓瘤细胞遗传学异常及预后的研究进展

多发性骨髓瘤(MM)是一种不可治愈的血液系统恶性肿瘤,随着细胞遗传学检测技术的进步,发现细胞遗传学异常几乎发生于全部的MM患者.细胞遗传学异常不仅揭示了MM的本质,而且成为影响MM患者预后最重要的因素.文章就MM遗传学异常及其不同预后意义进行综述.     

新诊断多发性骨髓瘤肾功能亚型组间细胞遗传学及生化特点比较

目的:分析新诊断多发性骨髓瘤肾功能亚组间细胞遗传学及生化特点。方法:回顾409例新诊断多发性骨髓瘤患者,分析肾功能组间细胞遗传学等生化资料。结果:409例患者中,肾功能不全（renal insufficiency,RI）组占32.2%,与肾功能正常（no-RI）组相比,RI组男女比例、DS分期Ⅲ期、ISS分期Ⅲ期、β2微球蛋白、校正血清钙、乳酸脱氢酶明显增高,RI组血红蛋白、血清白蛋白更低(P均＜0.05)。两组免疫分型均以IgG型为主,但no-RI组比例增高,RI组轻链型比例高于no-RI组。多因素Logistic回归分析结果最后显示β2微球蛋白、白蛋白、乳酸脱氢酶是RI发生的危险相关因素。82例进行细胞遗传学检测,RI与no-RI组相比检测阳性率无差异,分别为58.3%和67.2%(P=0.443);在高危细胞遗传学异常中也无明显差异,分别为25%和34.4%(P=0.401)。结论:在新诊断多发性骨髓瘤中肾功能不全与细胞遗传学异常无关,但是与β2微球蛋白、白蛋白、乳酸脱氢酶相关。     

多发性骨髓瘤44例临床分析

目的:探讨多发性骨髓瘤的临床特点。方法:回顾性分析西安交大二院血液科2001年～2006年收治的44例多发性骨髓瘤患者的临床资料。结果:发病中位年龄为58.23岁,首发症状为骨痛(40%),乏力(16.3%)。血清β2-MG,CRP升高者及血清白蛋白水平降低者中位生存期与上述三值正常者相比均有显著性差异。结论:生存分析显示β2微球蛋白和C反应蛋白与疾病预后相关。     

多发性骨髓瘤生物标志物研究进展

多发性骨髓瘤(Multiple myeloma,MM)是一种克隆性浆细胞异常增殖的恶性疾病,在大多数国家是第二位常见的血液系统恶性肿瘤,其发病率约占全部恶性肿瘤的1%,约占血液系统恶性肿瘤的10%,在癌症相关死亡中占0.9%。目前临床上的分期和预后评估系统主要包括国际分期系统(ISS)、修订的国际分期系统(R-ISS)、mSMART分期以及国际骨髓瘤工作组(IMWG)分层标准,主要基于肿瘤生物学、肿瘤负荷和患者特征,而没有考虑免疫及微环境相关的因素,原因之一是缺乏易于获取的生物标志物。近几年,随着液体活检、分子生物学和细胞遗传学等新技术的发展,发现了许多MM相关的新型生物标志物,为MM早期诊断和预后评估提供了新方法。在这篇综述中,将从免疫因素、骨髓微环境、细胞遗传学及液体活检等几个方面论述MM生物标志物的研究进展。     

瘤细胞形态特殊的多发性骨髓瘤4例报告

目的：报告4例瘤细胞形态特殊的多发性骨髓瘤病例。方法：骨髓涂片瑞氏染色细胞形态学检查。结果：4例患者骨髓涂片中发现形态特殊的瘤细胞,经免疫电泳等检查证实为单克隆浆细胞增生,确诊为多发性骨髓瘤。结论：多发性骨髓瘤患者骨髓涂片中瘤细胞形态类似于各期浆细胞,但形态变异较大。     

多发性骨髓瘤的分子学研究进展

多发性骨髓瘤(MM)是骨髓浆细胞恶性增生性疾病。MM患者染色体核型的异常主要涉及免疫球蛋白重链(IGH)基因,及CCNDl、FGFR3,c—maf基因。细胞因子bcl-2、Fas与金属基质蛋白酶(MMP)及拓扑酶Ⅱα在骨髓瘤发病过程中也起一定作用。     

染色体畸变与肿瘤发生

近年来肿瘤细胞遗传学和分子遗传学研究取得了重大进展，目前认为癌症是由多种遗传物质损伤引起的“基因疾病”，已证实肿瘤细胞染色体互易、缺失、插入和倒位致染色体特异性断裂点区域癌基因激活表达或抑癌基因缺失，导致相关编码蛋白异常和细胞生物学性状改变之间存在着某种内在联系，对此予以深入研究将有助于阐明肿瘤发生和发展机理。一、肿瘤染色体数量畸变及其生物学意义。随着免疫组织化学技术和分子生物学方法的发展和改进，已证明绝大多数肿瘤细胞中出现染色体数量异常，并存在某些特异性异常染色体。目前研究手段多采从荧光标记原…     

多发性骨髓瘤临床分析及细胞形态学的诊断

多发性骨髓瘤是浆细胞的一种恶性肿瘤,其特征为异常浆细胞的增生并浸润骨骼及组织,临床表现有骨骼破坏和疼痛、病理性骨折、贫血、高钙血症、肾功能障碍及免疫球蛋白异常.     

多发性骨髓瘤111例临床分析

目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)的临床特征.方法 对111例MM患者临床资料进行回顾性分析.结果 MM首发症状出现率最多的是骨痛,依次为贫血、病理性骨折、蛋白尿、反复发生的感染及.肾功能异常.结论 MM起病隐匿,临床表现多样化,易误诊,提高对:MM的临床表现的认识将有利于诊断率的提高.     

432例多发性骨髓瘤临床分析

目的:探讨中国多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点。方法:回顾性分析中国医学科学院血研所1980年1月—2002年12月收治的432例MM患者的临床资料。结果:中位发病年龄57岁,以男性为主。乏力与骨痛是初诊时最常见的主诉(分别占60.9 %和54.9 %),81 %患者有贫血(Hb≤100 g/L),40 %患者处于Durie分期Ⅲa期,骨髓中瘤细胞比例中位值0.38(0.005 ~ 0.970)。高钙血症、高尿酸血症及肾功能不全的比例分别为9.1 %、39.4 %和21.1 %。分型以IgG型为主(48.1 %)。72.1 %患者β2蛳MG 升高(>3 mg/L),多数患者伴有TNF、IL蛳6或IL蛳2水平升高。70例中有4例检测到13号染色体异常。80.8 %患者骨骼有X线异常改变。中位生存期为27月。结论:中国MM患者与欧美国家相比,发病年龄偏低;大多数就诊时已处于Durie分期Ⅲ期;生存期较欧美国家短。