血管紧张素转化酶基因多态性与心肌梗死的相关研究

目的；了解血管紧张素转化酶（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ ｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇ ｅｎｚｙｍｅ，ＡＣＥ）基因的插入／缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ，Ｉ／Ｄ）多态性在中国人群中与心肌梗死是否相关。方法：选择１５０例住院心梗病人为实验组，１５０例住院的非心血管病患者作对照，抽取外周静脉血提取ＤＮＡ，同时所有研究对象记录其病史，体检等临床资料及吸烟，饮酒等流行病学资料，应用ＰＣＲ进行ＡＣＥ的基因型分     

鄂温克族血管紧张素转化酶基因多态性分布

目的：研究鄂温克族血和紧张素转化酶（ACE）基因多态性。方法：采集64例健康鄂温克族成人外周血,提取DNA,用PCR法检测ACE基因多态性。结果：鄂温克族基因型频率为DI70．3％,DD21．9％,II7．8％。结论：鄂温克族ACE基因多态性存在明显差异。     

新疆地区APOE基因多态性与子痫前期相关性分析

目的 探讨新疆地区载脂蛋白(APOE)基因多态性与子痫前期发病风险的相关性.方法 统计APOE等位基因在世界不同地区健康孕龄妇女中的分布频率.本研究共招募387名女性受试者(健康孕妇280例、重度子痫前期患者81例和轻度子痫前期患者26例).使用荧光PCR方法检测APOE c.388T>C和c.526C>T基因分型,统...     

ERAP2基因多态性与重度子痫前期的相关性

目的：通过对子痫前期患者ERAP2基因SNP（rs2549782,rs1740150）分析,研究其跟子痫前期基因易感性的关系。方法：以35例重度子痫前期孕妇作为实验组,41例同期分娩的正常孕妇作为对照组。用Q iagen DNA提取试剂盒提取DNA后,行PCR扩增目的条带,经琼脂糖凝胶电泳检测并纯化后,由中国深圳华大基因公司测序,最后用Lasergene软件查看SNP位点并用统计学软件分析数据。结果：①重度子痫前期患者及正常妊娠组rs17408150位点均为T。②重度子痫前期患者rs2549782位点T的比率为37.14%,G的比率为62.86%;正常妊娠组rs2549782位点T的比率为34.15%,G的比率为65.85%,=0.074,P=0.786,OR值1.140,95%可信区间CI为0.444-2.922。③在分析rs17408150的过程中发现的新的SNP位点rs1423568（与rs17408150相差36个碱基）,其在重度子痫前期患者中T的比率为62.86%,C的比率为37.14%;正常妊娠组rs17408150位点T的比率为63.41%,C的比率为36.59%,=0.003,P=0.960,OR值1.024,95%可信区间CI为0.402-2.609。结论：ERAP2基因SNP位点（rs2549782,rs1423568,rs17408150）在中国南方汉族人群中跟子痫前期的基因易感性关系可能没有相关性。     

PAPP-A基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的:探讨妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)基因多态性与子痫前期的相关性.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)对129例子痫前期患者(轻度子痫前期64例,重度子痫前期65例)和137例同期入院产检并在南京医科大学第一附属医院分娩的正常孕妇,进行PAPP-A基因位点S1224Y(A/C)(dbSNP:rs7020782)多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在子痫的期组和正常组间、重度子痫前期组和轻度子痫前期组间的差别.结果:AC基因型频率在于痫前期组(44.2%)高于对照组(31.4%,P<0.05);AC基因型频率在重度子痫前期组(75.4%)明显高于轻度子痫前期组(12.5%,P<0.001);C等位基因频率在重度子痫前期组(40.8%)明显高于轻度子痫的期组(18.7%,P<0.001).结论:PAPP-A基因位点S1224Y(A/C)的AC基因型,C等位基因可能是子痫前期的重要遗传危险因素,并与病情的严重程度相关.     

血管紧张素转化酶基因多态性与终末期肾衰

目的 阐明血管紧张素转化酶基因多太性及循环中ＡＣＥ水平不同在肾脏疾病进展中的意义。方法 对５０名终末期肾功能衰竭患者和６０名正常人ＡＣＥ基因多态性进行分析。结果 ＡＣＥ基因在ＥＳＲＦ组和正常人组杂合子型和缺失型同于正常人，而插入型的发生率ＥＳＲＦ明显低于正常人。结论ＡＣＥ基因多态性与肾衰的发展及肾小球硬化的发生有一定联系，ＡＣＥ基因多态性的分析，可望成为判断肾脏疾病虱预后的一个新的筛查指标。     

谷胱甘肽S转移酶T1基因多态性与子痫前期易感性的研究

目的了解谷胱甘肽硫转移酶T1(glutathion S-transferase-theta,GSTT1)基因多态性与广州地区汉族妇女子痫前期易感性的相关性。方法采用内参照PCR技术检测随机收集广州市第一人民医院妇产科子痫前期患者60例(研究组)及健康正常者60例(对照组)的GSTT1基因型。结果 GSTT1基因缺失型频率在研究组中为48.3%(29/60),在对照组中为51.7%(31/60)(χ2=0.001,P>0.05),二者之间差异无统计学意义。结论 GSTT1基因多态性与广州地区妊娠妇女子痫前期的发生无相关性。     

血管紧张素转换酶基因多态性和偶测血压的关联性

血管紧张素转换酶基因多态性和偶测血压的关联性齐建华１刘国仗２曹心民３简明２乔德仁４汪家瑞３刘力生２本溪钢铁集团公司总医院１（１１７０００）中国医学科学院阜外心血管病医院２首都医科大学附属宣武医院２开滦医院血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）是一锌金属肽酶，其已...     

血管紧张素转化酶基因多态性与肝硬化发生的研究

目的 探讨ACE基因的多态性与肝硬化发生的关系。方法 比较193例肝硬化患者和219例健康人D／I基因型的分布情况，用PCR直接分型法检测ACE基因多态性。结果 219例健康对照中，DD型占21．0％，Ⅱ型占29.2％，DI型占49．8％。193例肝硬化患者中DD型占15.5％，Ⅱ型占38．3％，DI型占46.1％。两组间基因型分布差异无显著性。但肝硬化患者中Ⅰ等位基因频率显著高于健康对照（P〈0.05）。结论 等位基因可能与肝硬化发生有莱。     

Polymorphisms of angiotensin-converting enzyme 2 gene confer a risk to lone atrial fibrillation in Chinese male patients

Background Growing epidemiologic evidence has indicated that genetics can predispose individuals to the occurrence of lone atrial fibrillation （AF）. The angiotensin-converting enzyme 2 （ACE2） gene has been established to be associated with hypertension and left ventricular hypertrophy. The objective of our study was to investigate the association of ACE2 gene polymorphisms with lone AF. Methods A total of 265 consecutive lone AF patients and 289 healthy controls were successfully investigated. The polymorphisms rs2106809 and rs2285666 were genotyped by polymerase chain reaction （PCR） and direct sequencing. A Logistic regression model was used to determine the odds ratio （OR） and 95% confidence intervals （CO of variations of ACE2 for lone AF. Results The T allele of rs2106809 conferred an increased risk for lone AF （OR 1.24, 95% CI 1.01-1.52, P=0.03） in males after adjustment for conventional risk factors. SNP at rs2285666 in males was not significantly different between AF patients and controls. No association was found between the two polymorphisms in the female population with lone AF. After （36.3±4.5） months of follow-up, the end point data were obtained： death （cardiac and noncardiac）, ischemic stroke, and heart failure. In the male subgroup, the associations between rs2106809 T male carriers and combined end points including ischemic stroke, heart failure, and death in our study were of significance （OR 3.6, 95% CI 1.0-13.1, P=-0.04）. Conclusions The results indicate that polymorphism at ACE2 gene is associated with male lone AF in a Chinese Han population. Lone AF males who c.arrv the. rs2106809T alle.le, are. associate.d with adverse cardiac, e.ve.nts     

双相障碍患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的：探讨双相障碍与血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性之间的相关性。方法：按照《中国精神障碍分类和诊断标准》（CCMD-3）的双相障碍的诊断标准选择研究组64例、健康对照组100例；每例研究对象抽取静脉血提取DNA，应用聚合酶链式反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）技术检测ACE基因的I／D多态性，采用病例一对照的关联分析方法对基因型和等位基因频率进行分析。结果：研究组和对照组的ACE基因型符合Hardy—Weinberg平衡法则；两组间ACE基因型和等位基因频率分布均无显著性差异。结论：TPH基因型和等位基因频率分布与双相障碍无关联性。     

血管紧张素转换酶抑制剂抗血小板作用的研究

目的评估心血管病患者在分别接受血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、阿司匹林、氯吡格雷加阿司匹林或不用上述药物时血小板的凝血活性。方法对303例心血管病患者进行全血血小板聚集功能测定。血小板聚集功能（Pag）由血小板对聚集剂ADP或胶原产生反应，通过电极的阻抗增加判定。结果在ACEI、阿司匹林、阿司匹林加氯吡格雷组Pag减弱，表现为与非治疗组相比有较低的阻抗增加。ACEI组，ADP介导的Pag下降33％（P=0．041）；阿司匹林组未见到有意义的抗血栓形成作用（17％，P=1．0）；阿司匹林加氯吡格雷组下降85％（P=0．001）。胶原介导的Pag在ACEI组下降16％（P=0．018）；在阿司匹林组和阿司匹林加氯吡格雷组分别下降23％（P=0．004）和35％（P=0．016）。结论ACEI降低Pag；阿司匹林加氯吡格雷有确切的抗血栓作用。ACEI对血小板的作用可能是该类药物在临床心血管病试验主要终点获益的原因。     

ACE基因多态性与巴马壮族人长寿的相关性

目的 探讨血管紧张素转换酶(angiotensin coverting enzyme,ACE)基因插/缺失(I/D)多态性与广西巴马长寿的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)与直接测序技术,研究百岁组(≥100岁)27例、90岁组(90～99岁)56例、老年组(60～89岁)114例老人的ACE基因I/D多态性,以79例60～70岁自然死亡人群为对照组.结果 在ACE基因I/D多态基因型中,百岁组L/I、L/D、D/D型频率分别为37.04%、33.33%和29.63%,I、D等位基因频率分别为53.70和46.30%.百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率高于老年组(P<0.05)且明显高于对照组(P<0.01),但与90岁组比较,无论是I/I、I/D或D/D基因型,所占百分率均比较接近,差异无显著性(P>O.05).D/D基因型经SSCP证实全部相同,无差别.直接测序结果再次验证ACE(I/D)多态性判断准确.结论 ACE基因I/D多态性与长寿密切相关.长寿受多种因素影响.     

ACE等位基因多态性与血清阴性脊柱关节病的关联研究

目的检测分析血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）等位基因多态性在中国重庆地区黄种汉族人群中的分布特点,探寻ACE基因与血清阴性脊柱关节病（SpA）的相关性。方法采用PCR方法分别对95例正常对照和105例SpA患者进行ACE等位基因多态性检测。结果在SpA患者中检测到纯合子缺失型（D／D）占46．7％（49／105）,纯合子插入型（I／I）占7．6％（8／105）,杂合子插入／缺失型（I／D）占45．7％（48／105）,D与I等位基因出现频率分别为0．695和0．305;在正常对照中检测到纯合子缺失型（D／D）占18．9％（18／95）,纯合子插入型（I／I）占41．1％（39／95）,杂合子插入／缺失型（I／D）占40．0％（38／95）,D与I等位基因出现频率分别为0．389和0．611。经x^2检验SpA患者与正常对照相比,D／D型和I／I型差异比较有统计学意义（x^2=6．03,5．69,P〈0．05）,D／I型比较差异无统计学意义（x^2=1.25,P〉0．05）;D与I等住基因出现频率差异有统计学意义（x^2=4．98,P〈0．05）。结论以强直性脊柱炎（AS）为代表的SpA与ACE基因存在相关性。ACE等位基因多态性检测是否可作为判断AS患者心脏受累、病情严重程度及预后的指标,有待扩大样本例数再做进一步探讨。     

缺失型血管紧张素转换酶基因与重庆地区原发性高血压的关系

目的 :为探讨重庆地区原发性高血压与血管紧张素转换酶基因 (ACE)插入 /缺失 (I/D)多态性的关系。方法 :采用多聚酶链反应直接扩增ACE基因第 16内含子 ,对 114例正常人和 75例原发性高血压患者进行分析 ,得到三种基因型 :纯合插入型 (II型 )、纯合缺失型 (DD型 )、杂合型 (ID型 )。结果 :原发性高血压患者ACE基因的DD型频率明显高于正常人 (χ2=13.75 ,P <0 .0 0 5 ) ,D等位基因频率也明显高于正常人 (χ2 =14.3 ;P <0 .0 0 5 ) ,统计学分析差异有显著性意义。结论 :ACE基因的缺失型 (DD型 )可能与重庆地区原发性高血压的发病有关系     

血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病并视网膜病变的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与2型糖尿病并视网膜病变（DR）的关系。方法：应用PCR方法检测2型糖尿病患者和健康者ACE基因的缺失／插入多态性。结果：2型糖尿病并DR的DD基因型及D等位基因频率与DR组相比有显著性差异。结论：2型糖尿病患者中DD基因型和D等位基因携带者具有患DR易感性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与房颤的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与房颤的相关性及伊贝沙坦干预房颤电复律患者电复律疗效的维持与该基因多态性之间的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对40例房颤电复律患者、36例对照者进行ACE基因I/D多态性检测以及观察伊贝沙坦干预和不干预房颤电复律患者窦性节律维持情况与ACE基因I/D多态性的关系。结果房颤患者I/D基因型频率为20/40,对照组I/D基因型频率为17/36,两组患者I/D多态基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。而且伊贝沙坦干预者DD基因型频率(6/20)与无伊贝沙坦干预者(4/20)差异无统计学意义(P>0.05)。房颤发病与ACE基因多态性无相关性(r=1.134,P>0.05)。结论房颤发病与ACE基因多态性无关。ACE基因DD型频率低者房颤电复律后易复发。揭示伊贝沙坦对房颤电复律患者作用的可能机制。     

Polymorphisms of angiotensin-converting enzyme 2 gene associated with magnitude of left ventricular hypertrophy in male patients with hypertrophic cardiomyopathy

Background Even carrying an identical gene mutation, inter- and intra-family variations have been noticed worldwide in the presence and the severity of left ventricular hypertrophy and sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy （HCM）. Modifier genes may contribute to the diversity. Angiotensin-converting enzyme 2 （ACE2） gene has been established to be associated with parameters of left ventricular hypertrophy in community based male subjects. The objective of the present study was to investigate the association of ACE2 gene polymorphisms with the phenotype of HCM. Methods A total of 261 consecutive HCM patients and 609 healthy controls were enrolled into this study. The polymorphism of rs2106809 and rs6632677 were genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） and confirmed by sequencing. Logistic regression model and multivariate analysis were used to determine the odds ratio （OR） and 95% confidence intervals （CO of variations of ACE2 for HCM. Results The T allele of rs2106809 and C allele of rs6632677 conferred increasing risk for HCM （OR 1.34, 95%C/ 1.01-1.77, P=0.04; OR 1.11, 95%C/ 1.03-1.21, P=0.002, respectively）, and the 2 single nucleotide polymorphisms （SNPs） were in strong linkage disequilibrium （LD）, the TC haplotype was independently associated with a higher OR for HCM （OR=1.59, 95%C/1.21-1.87） after adjusted for conventional risk factors. And the risk alleles were associated with thicker interventricular septal thickness of HCM （（20.0±6.3） mm vs （17.9±5.5） mm, P=0.03 and （21.3±5.9） mm vs （17.9±5.8） mm, P=0.04, respectively）. No association was found between the two polymorphisms with female patients with HCM. Conclusion Minor alleles of ACE2 gene might be the genetic modifier for the magnitude of left ventricular hypertrophy in male patients with HCM.