一个罗伯逊易位t(13;14)家系的细胞遗传学研究

本文报道一个罗伯逊易位t(13;14)家系。在此家系中先证者是低血钾性周期性麻痹患者,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为45,××,t(13;14)(13q~(ter)→13p~(11)∶∶14q~(11)→14q~(ter))。其母亲及姊核型正常,父亲及兄核型均为45,XY,t(13;14)(13q~(ter)→13p~(11)∶∶14q~(11)→14q~(ter)),认为先证者及其兄的易位核型来自父亲。但罗式易位与周期性麻痹无直接关系。     

一家族7例罗伯逊t(13;14)易位携带者骨髓及外周血细胞遗传学研究

1983年7月在本院血液专科门诊对一例胃癌术后并发重度贫血患者进行骨髓细胞形态学检查的同时,进行了细胞遗传学的研究,在做骨髓高分辨G显带染色体方法学研究中发现患者有罗伯逊易位,随后对先证者家系进行调查,发现此家系三代11人中,竟有     

t(13;14)家系一例

先证者,男,5岁,因“发育迟缓。多方诊治无效而到本室就诊。患者孕期有“羊水过少”,足月剖宫产,因新生儿呼吸窘迫曾在新生儿监护室监护一日。约两岁始可扶物行走及说单音节词语,现可在平地自行行走,能理解部分简单词语。患儿父母双方均有兄弟姐妹6人,正常婚育,双方家族内无不良孕产史。体检:精神呆滞,能说部分单音词,不     

罕见的t(12;14)染色体相互易位

‘患儿:男,6岁。、予1‘醵i年¨月圈驾誊低卞,:美育送经商来我皖尊诊。。零,L誊筇:蘸:、孕:j3周卑产:、出生时体鲤乒800毒‘一身长42cm。体查:患儿身静8cnl,’体’重213k鲁·崽圯生长发育迟缓,智力商数55。方形头·杏仁状眼,蓝巩膜,耳大、位低,小下领,l!jj茎稍短小,戳侧隐睾t:篝答磐毒掣爰苎!.患儿出生时,父亲28岁一肆寐24岁,“蒙楼中无类似患者,母亲孕期无特殊有害物接鹪宴。细胞遗传学检查:取患儿及其父母外周血常规培养、制片。G显带。每份糁聋廿数     

45,XY,t(13;14)罗伯逊易位伴其妻自然流产1例

患者 ,男 ,2 8岁。与妻同龄 ,结婚 3年 ,妻妊娠 2次 ,均于 2个月左右流产而就诊。夫妇均健康 ,智力、表型均正常 ,非近亲结婚 ,并否认孕期感染及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :抽取夫妇外周血淋巴细胞常规培养 ,制片 ,Ｇ显带 ,镜下计数 5 0个中期细胞分裂相 ,分析 8个核型 ,患者核型均为 :45 ,ＸＹ ,-13 ,-14 , ｔ(13 ;14 ) (13 ｑｔｅｒ→ｃｅｎ→14 ｑｔｅｒ)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,否认流产及异常生育史。患者系第二胎 ,足月顺产。患者之兄妹均未婚 ,表型及智力均无异常 ,其妻共有兄妹 5人 ,均已婚并正常生育…     

21三体合并 13/14染色体易位一例

患儿男性,4月余,因反复咳嗽气促2月余入儿科治疗.患儿系第二胎足月平产,产时经过顺利.娩出时无发绀,哭声好.体重约3500克.母乳喂养.母妊娠期间无服药史、感染史、毒物及放射线接触史.出生时父母年龄分别为24岁和23岁.非近亲结婚.家系中无同样病人,同胞哥哥生长发育良好.     

0—14岁智力低下儿细胞遗传学研究

目的 研究智力低下儿的病因和预防方法。方法 从细胞遗传学方面对４０１例智力低下儿发病原因进行分析。采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法。结果 检出异常型１４９例,检出率３７．１６％,其中常染色体数目异常１１７例,结构异常２９例,性染色体数目异常３例。先天性愚型１２４例,占异常核型的８３．２２％。结论染色体异常是引起智力低下的重要原因,产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。     

t(5;17)平衡相互易位一例报告

染色体间平衡的相互易位是人类染色体一种常见的结构畸变,其既没有遗传物质的丢失,也没有重复,除非发生特殊的“他置效应”,通常没有表型变化;但因有明显高于正常人群的流产、死胎和出生染色体异常的畸形儿的倾向性,故在遗传学上被你为“携带者”。1983年10月本院在遗传咨询门诊中发现一例 t(5;17)平衡相互易位携带者,现报告如下。     

18例罗伯逊易位携带者细胞遗传学分析

目的探讨罗伯逊易位携带者的核型分布特征和临床表现。方法采用外周血淋巴细胞培养法培养72h,G显带,Giemsa染色,显微镜下计数30个分裂相,综合分析3~5个核型。结果 18例携带者中罗伯逊易位类型并非随机分布,其中rob(13q;14q)9例,占50%,rob(14q;21q)4例,占22.2%。在本组资料中女性13例,男性5例,男女比例0.38:1。其中成年携带者13例,儿童5例。在13例成年携带者中,夫妻一方有习惯性流产史者11例,平均流产率为84.6%,流产1~6次,平均流产2.4次,另有2例表现为不孕。在临床上罗伯逊易位携带者除表现为习惯性流产外,还可表现为不孕、闭经、无精症等。结论夫妻一方为罗伯逊易位携带者是造成反复流产、不孕、男性少精、无精或畸形精子、易位型21三体患儿出生的主要遗传学原因之一,不同类型的罗伯逊易位携带者在临床上的表现会有很大差异,在日常遗传咨询工作中应根据不同情况告知生育风险,并在知情同意的情况下告知可通过辅助生殖技术或者产前诊断来减少罗伯逊易位携带者出生的机会。     

非霍奇金病t(14;18)易位的PCR检测

①目的 检测非霍奇金病的微小残留病。②方法 徼增琼脂糖凝胶电泳检测法,测定５０例非霍奇金病ｂｃｌ－２基因表达与ｔ（１４;１８）染色体易位的关系。③结果 在这个易位中,位于１８ｑ＾２１上ｂｃｌ－２原癌基因与１４ｑ＾３２上的ＩｇＨ基因两便,使ｂｃｌ－２基因表达失常。本组５０例淋巴瘤病人中,１１例（２２％）表达ｔ（１４;１８）易位,５例经过治疗已获得缓解的病人中,１例检测到ｔ（１４．１８）易位随访９０ｄ     

13/14罗伯逊易位导致习惯性流产一例家系调查

本室发现一例13/14罗伯逊易位携带者,并作了家系调查,报告如下:吴××、女性、28岁。婚后三年不明原因反复流产三次,均在80～90天左右,经安胎治疗无效。本人家族中无流产史。外周血培养,染色体核型正常46XX。丈夫,李××,28岁,健康状况好,中等身材,外表正常。     

猫叫综合征的细胞遗传学研究(附一例分析)

一例猫叫综合征患儿的细胞遗传学研究,表明患儿系父母一方的配子染色体发生畸变所致。咨询祖父母表型正常,细胞遗传学检查父母的核型、表型均正常。患儿核型分析的结果一致表明染色体众数为46,B组中的一条5号染色体短臂缺失,在中——中期G带分裂相上确认的断裂点发生在5p13带上,因而缺失的部分是5p14→5pter,患儿核型为46,xy,del(5)(qter→p13:)复习文献就染色体的断裂点定位、表型的年龄效应与优生等问题进行分析讨论。另对患儿的猫叫啼哭声进行了磁带录音并用示波器制作出声波图,以兹与正常婴儿、猫之声波图对照。     

第13、14号染色体罗伯逊易位型嵌合体病一例

<正> 朴某,女,营业员。结婚12年来自然流产9次:其中7次流产于妊娠2个月以内,另2次分别流产于第6、7二个月。发育正常。全身各系统理学检查及妇科检查均无异常发现。男方精液检验正常。双方外周血淋巴细胞也染色体检查:男方核型为46,xy,正常.女方共查50个细胞,其中染色体46条者38个(76%),45条者12个(24%)。     

滤泡型淋巴瘤的t(14:18)染色体易位与bcl-2蛋白的表达

人类许多肿瘤都与染色体异常有关。在滤泡型淋巴瘤中最常见的染色体异常是t(14:18)(q32:q21)易位。这一易位导致14号染色体上的免疫球蛋白重链基因(IgH)与18号染色体上bcl-2癌基因(B-cell lymphoma/leukemia-2 oncogene)的融合,使得bcl-2蛋白过度表达。 成都华西医科大学病理学教研室王洁等,利用PCR技术和免疫组化方法,对28例滤泡型淋巴瘤和18例反应性滤泡增生进行了bel-2/IgH融合基因和bcl-2蛋白表达进行检测。结果发现不仅57％的滤     

Ph( )慢粒急变期附加 t(3;7)易位一例

约80%的Ph( )慢粒急变患者,除 Ph染色体外,还可附加各种新的染色体改变,其中最常见的是双 Ph, 8,l(17q)。但累及 t(3;7)易位者,尚未见报道。我院1988年所见1例报告如下。患者女,48岁,工人,1987年2月因感全身无力,左上腹痞块入院。肝右肋下3cm,脾左肋下5cm,胸骨压痛。外周血白细胞153.8×10~9/L,中性中、晚幼粒0.32,中性带状核和分节核0.64,单核0.02,淋巴0.02。骨髓象增生极度活跃,原 早0.05,各期细胞均见,中幼粒以     

t(8,21)易位急性髓细胞性白血病免疫学表型分析

用流式细胞仪检测21例t（8；21）易位急性髓细胞性白血病细胞的免疫学表型，并与无t（8；21）易位急性髓细胞白血病（M2）病人比较．结果：t（8；21） 组与t（8；21）-组CD1，阳性率分别为62％、9％（P＜0．01）．CD34阳性率分别为76.2％、36％（P＜0．05），t（8；21） 组中皆无表达CD7，而t（8；21）-组中CD7阳性率为27．2％（P＜0．05）；两组间CD15、CD13、CD33、CD10表达无显著差异．提示t（8；21）急性髓细胞白血病有独特的免疫学表型特点，对形态学分类法难以分类的急性白血病诊断有一定的价值．     

45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究

目的:了解核型为45, X, der (Y) t (Y; 13)(q11.1; q12), -13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点. 方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型.用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点.用DNA多态性方法检测位于13q12 上的BRCA 2基因拷贝数.对患者的睾丸和皮下结节进行活检. 结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上.因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY , DYZ3 , wcp13 ).Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下.BRCA 2基因的多态性检测无拷贝数的丢失.睾丸活检结果为唯支持细胞综合征.皮下结节病理检查为血管脂肪瘤. 结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1 → Yqter 片段丢失所致.但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚.     

赣州地区Robertson易位(13;21)一家系调查

病例：先证者,男,3岁,第2胎第2产,足月顺产。体重12kg,身高80cm。患者具有典型的先天愚型特征。智力低下,眼距宽,塌鼻粱,低位耳,舌大常伸,通贯手。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为46,xy,-13, t(13q;21q),即易位型先天愚型。