医学遗传学的进展(上)

十九世纪后半,Mendel发现的遗传定律和Galton对人类遗传现象研究的成果为人类遗传学的建立奠下了基础。二十世纪初Gorrod证明黑尿症等四种先天性代谢病是隐性遗传疾病,使医学和人类遗传学开始结下不解之缘,为医学遗传学的发展开辟了途径。二十世纪五十年代以来分子遗传学和人类染色体遗传学研究的重大成就给医学遗传学的发展以新的动力。     

5例亲子鉴定常染色体STR突变基因座PI的计算与分析

<正>短串联重复序列(short tandem repeats,STR)作为人类遗传学中一类重要的遗传标记,因其多态性高,个体识别能力强,扩增片段长度短,广泛地应用于法医学亲子鉴定、个体识别及遗传病连锁分析等方面[1]。STR核心序列的变异可能导致对结果分析的偏差甚至误判,因此引起法医分子生物学和遗传学工作者的重视[2],STR基因座在遗传过程中发生变异的机会相对较低,其突变率约在0.1%~     

显微互动系统在医学遗传学实验教学中的应用

<正>医学遗传学是一门研究遗传与变异的学科,研究内容包括人类健康与疾病遗传变异,从细胞和分子水平探索遗传病的发病机制,从而为遗传病的个体诊断和治疗提供解决方案和预防措施。同时医学遗传学还为免疫学、药理学和肿瘤学的学习提供遗传基础,所以学好医学遗传学对掌握基础医学和临床医学相关学科有着举足轻重的作用。遗传学教学质量的提高有赖于遗传学实验教学模式的改革,对于同样的教学内容,教学手段和教学效果有     

环境表观基因组学相关技术

继人类基因组计划圆满完成之后,“人类基因组表遗传计划(Human Epigenome Project)”也于2003年10月7日正式启动。这是世界上首项针对控制人类基因“开”和“关”的主要成分进行的图谱绘制工作,它将帮助科学家建立人类遗传、疾病与环境之间的关键联系。在人类基因组中含有两类信息:一类是传统意义上的遗传学(genetics)信息,它提供了合成生命所必需的所有蛋白质的模板;另一类是表观遗传学(epigenetics)信息,它提供了何时、何地和如何应用遗传学信息的指令,以确保基因适当地开关。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化,如基因突…     

抗生素产生的数量遗传学:多基因控制数量性状的一般原理

所有有机体中的许多特性显示出连续的变异;天然群体中的个体,杂交的后代或诱变处理后的存活细胞经常构成一个连续排列的类型。这样的连续变异被认为是许多“多基因”共同的作用所造成,而每个基因对总的基因型变异只是一微小效应。当这些遗传效应与环境影响的未弄清的效应相结合时,单个基因所引起的差     

高血压病易感基因的研究进展

高血压病是常见病、多发病,严重危害人类的健康。已经公认,环境因素和遗传因素共同作用,导致高血压病的发病。其中遗传因素,即易感基因可能对高血压病的发生起决定性作用。近10年来,由于分子遗传学和分子生物学理论与技术的开展,对高血压病的病因从基因角度进行分析,使人们了解到高血压病的发病可能为一些易感的基因所致。易感基因是指表达产物参与血压调节的基因。1990年,Yang-Fang TL等首次从分子水平揭示了EH可能的发病机理,认为人类可能存在多种EH易感基因。1992年,Je-unemaitre等提出AGT基因与EH的关系。从此,对EH发病机制的研究逐步引向深入。因此,对易感基因的研究显然具有重要意义,本文阐述高血压病易感基因的研究动态。     

提高中医药临床疗效与评价措施研究

在中国医学发展的过程中,中医药一直占据举足轻重的位置,是中国医学的瑰宝。但是,由于中医药的作用机制以及临床疗效并不明确,许多医生对中医药临床疗效抱有怀疑态度,能够有更好的实验数据证明中医药的临床疗效,完善中医药临床疗效评价关键环节十分重要。因此,需要更好地探究中医药临床疗效,探究题评价过程及方法,提出正确的评价思路,建立科学假说和应用科学方法验证检验假说这两个关键环节,这两个关键环节十分重要,其中的中医药有效科学假说需要将中医药理论以及临床治疗作为基本前提,掌握其特点;而对于应用科学方法检验假说来说,必须体现符合当下临床医学的研究方法学特点,强调实验的随机性,避免一些人为因素的影响。为了能够更好地研究中医药临床疗效评价关键环节,本文对此进行阐述,具体内容如下所示。     

影响皮肤颜色的基因

研究浅颜色斑马鱼的科学家发现了一个可能决定人类皮肤颜色的基因。了解人类皮肤颜色显著不同的遗传起源是生物学中现存的几个难题之一。研究人员发现，“金色”斑马鱼的浅色斑纹是由slc24a5基因的变异引起的，这个变异使黑色素体变小，其数量减少、密度降低。人类这个基因的版本与斑马鱼基因在序列上极为相似，     

线粒体DNA表观遗传学研究新进展

正表观遗传学能够在不改变基因序列的情况下调控基因的表达,且该变化是可遗传的,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA和RNA甲基化等,在调控基因表达、个体发育、分化和衰老等方面发挥重要作用。线粒体基因组是一个环状的双链DNA分子,含有类似于组蛋白结构的类核,受到表观遗传学机制调控。线粒体表观遗传学(mitoepigentics)是指线粒体编码的基因发生表观遗传修饰以及其他代谢物对线粒体进行     

氨基糖苷类,基因及调控

在和疾病不断斗争的过程中,氨基糖苷类抗生素的贡献是人所共知的。然而它在发酵科学中所起的重要作用往往不为人所知。这类抗生素的研究有许多“第一”,特别是关于抗生素生产的遗传学和基因调控方面更是如此。在这篇报告中,我将讨论这类抗生素的遗传和生化研究方面的一些最初的发现。     

地方克汀病的群体遗传学调查

地方性克汀病(以下简称克汀病)被公认的主要病因是环境缺碘。但因某些现象未能解释,故有“遗传-缺碘”病因假说,疑为多基因遗传病。为了探讨此假说的可能性,1979年至1982年我们在贵州地方甲状腺肿(以下简称地甲肿)和克汀病流行区进行了群体遗传学调查,现将结果报告于后。对象及方法在贵州省麻江县河坝公让,都匀县石龙公社,紫云县猴场公社及望谟县纳夜公社并城郊东岩大队(以下简称望谟)四个地方,进行地甲肿和克汀病普查时,随机对部份克汀病人和     

表观遗传学中DNA甲基化对心血管疾病影响的研究进展

表观遗传学是研究遗传信息的遗传表型表达改变而DNA序列不改变现象的学科,主要从DNA甲基化、蛋白质修饰与非编码RNA调控这3个层面调控基因表达,这些变化是通过复杂的环境／基因组相互作用介导的。其中,DNA甲基化（DNAmethylation）是最受关注的表观遗传标志高脂血症、吸烟以及不良生活习惯等心血管危险因素均可导致相关基因甲基化异常,促进心血管疾病发生发展。研究这些变异为进一步阐明心血管疾病发病机制提供了新的途径。本文将重点阐述DNA甲基化对心血管疾病的影响。     

表观遗传药理学与药物反应个体差异

随着遗传药理学和药物基因组学的不断发展,人们逐渐发现药物反应的个体差异不能够完全用基因的遗传多态性来解释。表观遗传药理学应运而生,从表观遗传学的角度来研究遗传因素与药物治疗的关系。许多药物代谢酶、转运体、转录因子、药物靶点以及核受体的编码基因均受到表观遗传学因素的调控,为临床上药物反应产生个体差异以及化疗耐药等提供了新的解释。本综述总结了近年来表观遗传药理学领域的最新进展。     

DNA主动去甲基化酶研究进展及药物开发

DNA甲基化是一种相对稳定且可遗传的表观遗传修饰,大量研究表明,DNA甲基化影响DNA的许多重要生物学功能,包括基因印迹、X染色体的失活、基因组稳定性的维持、转座子及逆转录转座子的沉默及组织特异性基因的沉默等,也与癌症、心血管疾病、代谢性疾病、炎症等疾病的发生发展过程相关,是当代表观遗传学研究比较清晰的部分.而作为其表观遗传调控平衡的DNA主动去甲基化现象是近几年研究开始探索的热点之一,DNA去甲基化能诱导基因的重新活化及功能表达,动植物细胞中均发现DNA主动去甲基化现象,目前其相关机制研究已获得不小进展.本文就目前DNA主动去甲基化及相关酶类的累积报道和文献进行综述,对DNA去甲基化调节机制进一步理解以期拓宽对表观遗传调控的认识,为开发药物介导DNA去甲基化过程从而参与治疗疾病提供了新的思考方向.     

浅谈医学遗传学多媒体教学与传统教学

医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的边缘学科，是遗传知识在医学中的应用。它主要研究人类病理性状的遗传规律及物质基础，其目的是为诊断、治疗、预防遗传病或与遗传有关的疾病提供科学手段和依据，从而改善人类的健康素质。随着现代分子生物学和遗传学的迅猛发展，新知识、新内容、新观念不断涌现，如何保持教学与科技发展的同步性，     

IGF-2和H19与肿瘤关系的研究进展

近年来，表观遗传学成为生物医学研究领域的热点，尤其是基因印迹在人类遗传性疾病尤其是肿瘤发生发展中的作用正引起越来越多研究者的注意，这种表观遗传学现象正在逐渐成为国内外学者的研究重点。     

新兴学科人体基因组学介绍

20 0 1年 2月 ,人体基因组序列草图正式发表 ,标志 1990年启动的人类基因组计划 (Human Genom e Project,HGP)基本完成。而这项跨国科学工程的完成 ,为今后医学科学的发展提供了新的平台 ,标志医学科学进入了一个新的发展阶段。与此同时 ,一批新兴的学科如雨后春笋破土而出 ,其中最引人注目的就是基因组学 (genom ics)。本文拟对人体基因组学的几项基本内容作初步介绍 ,为读者将来涉猎该领域提供入门知识。1　基因、基因组和基因组学1.1　基因 :经典遗传学的奠基人孟德尔将决定生物体某个性状的遗传性独立因子称为遗传因子。190 8年 ,英…     

DNA和组蛋白表观遗传修饰与糖尿病和肥胖的关系以及小分子抑制剂的研究进展

肥胖和糖尿病是常见的代谢性疾病,严重危害人类健康。尽管经过几十年的持续研究,但人们对于肥胖与糖尿病发病的遗传基础和分子机制仍然知之甚少。近来研究发现,表观遗传学可以通过多种机制将环境影响与许多疾病的发生发展过程联系起来。某些特定基因的表观遗传修饰的改变可能是导致糖尿病和肥胖的始动因素。在本文中,作者首先阐述肥胖和糖尿病的主要致病机制,并对相关靶标蛋白及其小分子抑制剂进行介绍,从而对揭示表观遗传修饰的改变诱发肥胖和糖尿病的分子机制做一个总结,为相关疾病的防治提供线索。     

酵母——药物遗传学研究的敲门砖

许多患者在服用标准剂量的处方药物时,经常会出现药物没有疗效或各种副作用。这些现象的出现在很大程度上与患者个体的基因差异有关。药物遗传学就是一门研究药物反应多样性的遗传学基础的科学,由于遗传学差异,人类不同种群对药物的反应不尽相同。Peristen研究小组最近利用远系     

糖尿病肾病遗传易感性的研究进展

糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是糖尿病最严重的微血管并发症之一,预防和控制DN的患病率和死亡率是一项巨大挑战。无论是1型或2型糖尿病,DN的发生都是遗传和环境因素交互作用的结果,而其中遗传因素起到较为重要作用。很多项研究结果已经证实DN易感基因广泛存在,遗传易感性是DN发生的重要因素,不同基因中单核苷酸多态性是导致DN遗传易感性的主要原因,如ACE、IL、TNF-α、COL4A1、eNOS、SOD2、APOE、GLUT等,其易感位点等位基因的突变,将会使DN发病风险增加数倍。作为生物学标志物,对这些变异基因进行检测,有助于DN的预防、诊断及治疗。故就DN遗传学变异方面的研究进展进行分析与评述。