白化病的眼表现及其发生机制

白化病是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性遗传病，根据色素缺乏受累的部位和有无其他异常分为三种类型，分别是眼、皮肤和毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病，仅有眼色素缺乏的眼白化病，以及既有眼一皮肤白化病表现又有其他系统症状的白化病相关综合征。三种类型患者的共同特征是眼均存在色素的缺乏，眼发育过程中黑色素的缺乏引起眼一系列严重的功能改变和临床表现。     

白化病合并孔源性视网膜脱离2例

0 引言 白化病是较为罕见的遗传性代谢性疾病,是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性疾病.白化病合并孔源性视网膜脱离很少,现将我院2例报告如下.     

全身性白化病合并孔源性视网膜脱离2例

白化病是指人体黑色素缺乏的先天异常,眼为本病经常累及的组织.全身毛发,皮肤和眼全部受累称为全身性白化病.全身性白化病合并视网膜脱离很少,现将我院2例报告如下.     

眼皮肤白化病的临床表现及研究进展

白化病是一种遗传病,主要表现为色素缺失而造成的全身各部位的异常.根据临床表现白化病可分为眼皮肤白化病、眼白化病以及白化病相关综合征.本文主要综述了眼皮肤白化病的临床表现以及各型基因研究的进展.     

眼部白化病一家系

白化病是由先天性黑色素代谢异常所致。临床上分三种:眼——皮肤白化病,眼部白化病,皮肤白化病。单纯的眼部白化病的家系病例报告不多。笔者曾遇一家系四例患者,现报告如下: 刘××,男,16岁,自幼视物不清,畏光,流泪,于1986年7月25日来院就诊。检查:身体发育正常,头发,腋毛均为黑色,全身皮肤色泽正常。眼部:视力右眼0.1,左眼0.3。双眼怕光,有水平性眼球震颤,双侧结膜无充血,角膜透明,前房水清,晶状体     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变研究进展

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的先天性视网膜血管发育异常性疾病,主要表现为周边部视网膜无血管灌注区.其临床表现多样,轻者可无明显症状而漏诊;中重度者视力极差或失明,可表现为视网膜周边无灌注区伴新生血管形成,视网膜渗出,镰状皱褶,黄斑异位和视网膜脱离等.已发现FEVR相关的突变基因包括FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11基因,涉及常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等多种遗传方式.本文就该病的发病机制、临床特点和分期、致病基因研究进展和鉴别诊断与治疗等方面进行综述.     

先天性虹膜白化病限性遗传一家系

先天性虹膜白化病是一种少见的先天性遗传性疾病,国内外虽有报道,但多系常染色体显性遗传之病例。笔者调查一家系三代五人皆为女性且眼别、症状均相同。此种限性遗传性虹膜白化病则极为罕见,特报告如下:     

Leber氏视神经病变

Leber氏病是一种家族性视神经病变,主要侵犯男性青年,最终引起双侧视神经萎缩。遗传方式难以确定,也不能以性连隐性遗传加以解释。其遗传可能是以非染色体方式,亦可能是一种慢病毒样因素的传递。最近一6代家族之14例患者及40例无症状者进行临床研究及视觉诱发电位(VEP)记录。14例患者中12例双眼,2例单眼罹病。视力损害严重的患者,视觉诱发电位双侧消失,而较轻的患者,其反应延迟、不同步、且比正常者要小得多。临床上罹病者的视觉诱发电位情况与严重的视神经脱髓鞘病变者一致。     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因的研究进展

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种严重的临床和遗传异质性视网膜疾病,以周边视网膜血管发育异常为特征。FEVR的临床表型较多,典型的特征是视网膜皱褶;FEVR的遗传方式也较多,具有很高的遗传异质性,包含常染色体隐性遗传,X染色体隐性遗传,常染色体显性遗传以及其他的散在遗传方式。迄今为止已经证实9个FEVR致病基因：NDP、FZD4、LRP5、CTNNA1、TSPAN12、ZNF408、KIF11、CTNNB1、JAG1基因。这些基因主要参与Wnt、Notch和Norrin-β-catenin等信号通路。本文从上述9个FEVR致病基因及其信号通路等方面进行综述。     

虹膜黑色素瘤的临床特征及其与“哨兵血管”的关系

虹膜黑色素瘤临床不多见,且无明显临床症状,常因患者自行发现或常规眼部检查发现[1].通常不易和虹膜黑色素痣、虹膜囊肿、虹膜黑色素细胞瘤等良性占位病变相鉴别[2].     

眼部虹膜型白化病报告

眼部虹膜型白化病报告李建国，王文双（吉林白城市解放军３２１医院眼科１３７０００．地区卫校眼科）眼型白化病仅表现为眼部的色素缺乏，包括虹膜、脉络膜、视网膜的色素沉着不良。作者遇一家中五人均表现虹膜缺色，眼底正常，实属罕见，报告如下。先证者，女，２８岁。...     

先天性特发性眼球震颤的致病基因和基因位点

先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明,但存在家族遗传倾向,可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个,与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个,而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7（FRMD7）基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述,并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。     

里昂化作用与眼部疾病

里昂化作用（Lyonization）又称X染色体失活,是指雌性哺乳类动物细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象.一些眼部X连锁隐性遗传病如先天性无脉络膜症、视网膜色素变性、X-连锁眼部白化病等都有里昂化作用的参与.通过了解里昂化作用将有助于眼部X连锁隐性遗传病的诊断及治疗.     

Stargardt病误诊1例

0引言Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性疾病[1]。多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传,亦有散发者,其群体患病率为1/10000。通常在儿童或青年时期发病,表现为双眼对称性中心视力下降,且发展迅速,最终视力多在0.1或以下。早期因视力     

X连锁遗传性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤在临床上并不十分少见，许多先天性眼球震颤疾病的发生与遗传有关，其遗传方式有常染色体显性、隐性遗传，也有X染色体连锁显性、隐性遗传。现将本院门诊所见X连锁遗传性眼球震颤一家系报道如下。     

视网膜色素变性的实验研究进展

视网膜色素变性是一种遗传性眼病,遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传等,目前已知的突变位点超过3 000个,造成本病临床治疗困难。眼科学者致力于探索视网膜色素变性的治疗方式,进行了大量实验研究,主要有药物治疗、细胞移植、基因治疗等治疗方式。药物治疗包括中药、抗氧化剂、抗凋亡剂、神经营养因子等,与其它治疗方式相比,无侵入性,且方便价廉,但其作用机制尚需更深入的研究。细胞移植被认为是治疗视网膜色素变性的有效方法,但有可能引起视网膜前膜及黄斑皱褶。基因治疗虽然存在一定的局限性,但随着基因编辑技术和新型基因递送载体的发展,未来会成为视网膜色素变性最有希望的治疗方式之一。本文对近年来视网膜色素变性的实验研究进行了综述与展望。     

视网膜脱离家系的遗传方式探讨

目的了解原发性视网膜脱离的遗传方式。方法对有家族史的４例视网膜脱离患者及其家系成员进行眼科检查,绘制家系图并进行遗传方式的分析、结果家系分析表明４个视网膜脱离家系均为常染色体遗传,其中２个家系为常染色体显性遗传,另２个家系为常染色体隐性遗传。结论部分原发性视网膜脱离具有常染色体遗传方式。     

X连锁遗传高度近视家系分析

流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病，6D以上的高度近视是单基因遗传病。目前已知的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传等。本文描述了一个高度近视家系。经初步分析为X连锁隐性遗传，其中的一些情况与以往报道的X连锁不尽相同：女性携带者外显率较高；存在男性色素变性患者。现报告分析如下。     

线粒体DNA1555位点突变、非综合征性聋与氨基甙类抗生素研究

耳聋是一个危害人类健康的、世界性的问题,据估计25%～70%的病例具有遗传基础[1],其遗传方式有常染色体、X染色体显性或隐性遗传,及由于线粒体DNA(mtDNA)突变而致的母系遗传.……     

X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有Ｘ连锁显性遗传、Ｘ连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗传方式。本文报道一个Ｘ连锁隐性遗传眼球震颤家系（见附图）。在目前国内报道的同种病案中,这是最大的,也是发病人数最多的一个家系。图１　Ｘ连锁隐性遗传性眼球震颤一家系　　本家系中首先系统受检的３个典型患者均在出生后１个月即出现眼球震颤,随后的几年中随年龄增长而更加明显,视力亦不如正常儿童,眼部检查所见：双侧水平向眼球震颤,不分快慢相,其振幅分别为３、６和８ｍｍ不等…