PPARγ C161T基因多态性的表达与进展性脑梗死的相关性研究

目的 探讨PPARγ基因多态性及其表达与进展性脑梗死的关系。方法　本研究共纳入450例患者: 将225例进展性脑梗死患者纳入进展组,并选择与进展性脑梗死患者年龄、性别、既往疾病史相似的同期住院的非进展性脑梗死患者225例为非进展组。应用多聚酶链-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)技术检测PPARγ基因C161T的基因型,酶联免疫吸附(ELISA)法检测PPARγ基因表达水平。结果：在进展性和非进展性脑梗死患者中PPARγ的C161T基因多态性频率无明显差异(p>0.5)。在入院时、入院后72小时以及发病后4周,携带C等位基因脑梗死患者的PPARγ表达量低于携带T基因的脑梗死患者(p<0.01),并且在携带C等位基因患者中进展性脑梗死患者的PPARγ表达量低于非进展性梗死患者(p<0.01)。与入院时比较,入院后72小时以及发病后4周各基因型的PPARγ表达量明显升高(p<0.01)。结论　PPARγC161T基因多态性的表达可能与进展性脑梗死的发生有关。     

桂西壮族人群PPARγC161-T基因多态性与脑梗死的相关性研究*

[摘要] 目的 探讨桂西地区壮族人群过氧化物酶体增殖物激活受体（PPARγ）C161-T基因多态性与脑梗死的相关性。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测符合入选标准的脑梗死患者114例及120例同期健康人 PPARγ C161→T基因多态性,综合分析基因频率、等位基因频率分布。结果 PPARγC161-T基因基因型分别为CC,CT和TT型。其在脑梗死患者组分布频率分别为76.32%、20.17%、 3.51%,C等位基因频率为86.4%,T等位基因频率为13.6%;正常对照组中为60.0%,34.17%,5.83%,C等位基因频率为77.08%,T等位基因频率为22.92%,两组间各基因频率及等位基因频率差异有显著性,正常对照组T等位基因明显高于脑梗死组（P<0.05）。结论 PPARγ C161→T基因多态性与脑梗死有重要的关联性,T等位基因携带者发生脑梗死的危险性较少。     

过氧化小体增殖物激活受体γ C161T基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨过氧化小体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161T基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系.方法 筛选168例ACI患者及165名健康人群为研究对象.采用聚合酶链式限制性片段长度多态性方法检测PPARγ基因C161T位点多态性.结果 PPAγC161T基因型CC、CT和TT在脑梗死患者组的分布频率分别为76.2%、21.4%和和2.4%,C等位基因频率为86.9%,T等位基因频率为13.1%;CC、CT和TT基因型在正常对照组中的分布频率分别为60.6%、36.4%和3.0%,C等位基因频率为78.8%,T等住基因频率为21.2%,除TT基因型外(例数少未统计分析),两组间其他各基因型频率及等位基因频率差异有显著性,正常时照组T等位基因携带者基因型(CT+TT)频率(39.4%)明显高于脑梗死组(23.8%),CC型明显低于脑梗死组.结论 PPARγC161T基因多态性与脑梗死的发病有关,T等住基因携带者可能发生脑梗死的风险低.     

桂西壮族人群PPARγ C161→T基因多态性与脑梗死的相关性

目的 探讨桂西地区壮族人群过氧化物酶体增生激活型受体γ(PPARγ)C161→T基因多态性与脑梗死的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测符合入选标准的脑梗死患者114例及120例同期健康人PPARγC161→T基因多态性,综合分析基因频率、等位基因频率分布.结果 PPARγC161→T基因型分别为CC,CT和TT型.其在脑梗死患者组分布频率分别为76.32%,20.17%,3.51%,C等位基因频率为86.4%,T等位基因频率为13.6%;正常对照组中为60.0%,34.17%,5.83%,C等位基因频率为77.08%,T等位基因频率为22.92%,两组间各基因频率及等位基因频率差异有显著性,正常对照组T等位基因明显高于脑梗死组(P<0.05).结论 PPARγC161→T基因多态性与脑梗死有关,T等位基因携带者发生脑梗死的危险性较少.     

过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2基因多态性与冠心病易感性及血脂水平的关系研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPAR-γ2）基因Pro12Ala及C161T位点单核苷酸多态性与金华市汉族人群冠心病易感性及血脂水平的关系。方法采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性方法对263例冠心病患者和207例健康体检者进行PPAR-γ2基因Pro12Ala及C161T位点单核苷酸多态性检测,并探讨基因多态性对冠心病发生及血脂水平的影响。结果Pro12Ala位点多态性检测显示,两组间基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）,在冠心病组中Ala等位基因携带者TC和LDL-C水平均高于非携带者（均P＜0.05）。C161T位点多态性检测结果显示,基因型和等位基因频率在两组间分布差异均无统计学意义（均P＞0.05）;两组T等位基因携带者TG水平低于非携带者（P＜0.05）。结论PPAR-γ2基因Pro12Ala及C161T位点基因多态性可能与金华地区汉族人群冠心病发生无关,但Pro12Ala位点的Ala等位基因可能影响冠心病患者TC和LDL-C水平,C161T位点的T等位基因可能影响人群TG水平。     

PPAR-γ C161T和CYPⅡE1基因多态性与脂肪肝中医证型的关系

目的：探讨PPARγC161-T、CYPⅡE1基因多态性与脂肪肝中医证型的关系。方法将183例脂肪肝患者辨证分为瘀证组、痰证组和无证可辨组,检测183例患者及40例健康者的身体质量指数（BMI）、腰围、血压、肝肾功能、血脂、空腹血糖（FBG）、HOMA-IR（稳态胰岛素抵抗指数）,检测其PPARγC161-T、CYPⅡE1的基因多态性及等位基因频率。结果瘀证组和痰证组总甘油三脂（TG）（P〈0.01）、总胆固醇（TC）（P〈0.05）、低密度脂蛋白（LDL-C）（P〈0.05）均高于无证可辨组。PPAR-γC161-T基因型频率及等位基因频率在脂肪肝各证型组与对照组中无统计学差异（P〉0.05）。CYPⅡE1基因型频率及等位基因频率在脂肪肝各证型组与对照组中有统计学差异（P〈0.05）。结论脂质代谢紊乱及相关改变与脂肪肝痰、瘀证密切相关。CYPⅡE1基因多态性可能在脂肪肝痰瘀证的形成以及转化中起着决定性的作用。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与2型糖尿病及动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨武汉地区汉族人2型糖尿病及动脉粥样硬化(AS)与过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161→T基因多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测172例武汉汉族2型糖尿病患者(根据动脉内膜厚度超声波检测分为AS组71例,非AS组101例)及138例正常健康人PPARγC161→T基因多态性,并测定相关生化指标,综合分析基因频率、等位基因频率分布及不同基因型与临床资料、生化指标的关系。结果:①糖尿病组与正常人组C、T等位基因频率分布无显著差异(P>0.05),在2型糖尿病AS组和非AS组C、T等位基因频率的分布亦无显著差异。②2型糖尿病组中CC基因型患者的甘油三酯明显高于T等位基因携带者(P<0.05)。结论:PPARγC161→T基因多态性与武汉地区汉族人2型糖尿病的发生及其AS的发生无明显相关,但T等位基因携带者与低甘油三酯相关联可能对动脉粥样硬化的发生具有保护作用。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与代谢综合征的相关研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因C161→T多态性在宁夏人群中的分布及其与代谢综合征(MS)的关系。方法运用横断面的调查的方法,选取175例健康对照者,平均年龄(47.30±11.6)岁和175例代谢综合征患者,平均年龄(48.73±12.50)岁,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测人群中的PPARγ基因C161→T位点多态性,并对不同基因型患者代谢综合征的危险性进行评价。结果⑴代谢综合征组、对照组T等位基因频率分别为0.253、0.240,C等位基因频率分别为0.747、0.760;C、T等位基因频率在各组间分布差异无统计学意义;⑵PPARγC161CC基因型的总胆固醇(TC)水平高于TT型。结论 PPARγC161→T基因多态性与代谢综合征有关,即代谢综合征患者CC基因型总胆固醇水平相对较高。     

过氧化物酶体增殖体激活型受体γ基因多态性与高血压性左心室肥厚的相关性研究

目的 探讨过氧化物酶体增殖体激活型受体γ（PPARγ）C161-T变异与高血压性左心室肥厚的关系。方法 采用病例-对照设计,选择81例高血压性左心室肥厚（LVH）患者（LVH组）和79例高血压无左心室肥厚的患者（无LVH组）作为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性长度多态性方法 测定PPARγ基因多态性。结果 LVH组与无LVH组PPARγ基因型的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡,LVH组与无LVH组PPARγCC基因型频率分别为84.0%和67.0%,CT基因型频率分别为13.6%和29.1%,TT基因型频率分别为2.4%和3.8%,LVH组PPARγCT基因型频率（13.6%）低于无LVH组（29.1%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 PPARγCT基因型的多态性与高血压性左心室肥厚相关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体δ+294T/C基因多态性与冠心病的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ（peroxisome proliferation—activated receptor—delta,PPARδ）＋294T／C基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链式反应及限制酶片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群[包括82例正常对照者（NC）,120例冠心病（CHD）患者1的PPARS＋294T／C基因多态性,分析基因型频率、等位基因频率,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价。结果两组间基因型分布差异有统计学意义（P〈0．05）;CHD组TC＋CC基因型频率及C等位基因频率均明显高于Nc组（P〈0．05）;C等位基因携带（TC＋CC）者冠心病危险性高于TT基因型（C等位基因携带者OR：3．16,95％CI：1．39～7．14）。结论PPARg＋294T／C基因多态性与冠心病之间有重要的相关性,C等位基因携带可能是冠心病的的危险因素。     

IFN-γ基因多态性与HBV感染不同结局之间的关系

目的：探讨IFN-γ基因多态性与HBV感染不同临床转归之间的相关性。方法：应用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR-SSP）检测60例自限性HBV感染者（SR组）和118例慢性持续性HBV感染者[包括无症状HBV携带者（AsC组）36例和进展性肝病者82例（慢性乙型肝炎50例、乙肝后肝硬化32例）]的IFN-γ基因＋874 T→A、＋2109 A→G两个位点的多态性，比较各组间基因型和等位基因频率。结果：①＋874 T→A位点多态性中，慢性持续性感染者总从基因型频率比SR组显著升高（P〈0．05），差异有显著性。等位基因A的频率，进展性肝病组均显著高于SR组（P〈0．05）。②＋2109 A→G位点多态性中，进展性肝病组总GG基因型显著高于SR组（P〈0．05），而肝硬化和慢乙肝组之间，SR和AsC组之间差别无显著性。结论：IFN-γ基因＋874 T→A、＋2109 A→G两个位点的多态性，与HBV感染不同结局之间有关，携带＋874 T→A从基因型和A等位基因的HBV感染者容易发展为慢性，A等位基因更趋向于进展性肝病，而携带＋2109 A→GGG基因型患者则容易进展为慢性乙型肝炎甚至肝硬化。     

PPAR-γ2基因外显子B的P12A变异与2型糖尿病相关性研究

目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPAR—γ2）基因外显子B的P12A变异与2型糖尿病（T2DM）及其相关临床特征。方法选取浙江沿海地区汉族人308例,其中T2DM组126例,对照组182例。对两组对象的基因型采用芯片分型方法进行检测;同时检测两组对象身高、体重、腰围、臀围、空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、血清胰岛素（FINS）及血脂;分析PPAR—γ2基因P12A变异的基因型与各临床变量的关系。结果T2DM组和对照组PPAR—γ2基因中P等位基因和A等位基因的分布频率分别是87．3％、89．6％和12．7％、10．4％,PP基因型频率是74．6％、79．1％,PA＋AA基因型频率是25．4％、20．9％,两组基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义（均P〉0．05）。T2DM患者PPAR-γ2基因P12A变异携带者与腰围有关（P〈0．05）。结论PPAR—γ2基因P12A多态性在浙江沿海地区主要以PP基因型分布,T2DM组PPAR—γ2基因P12A变异与腰围有关,携带P12A基因者可能影响或加重T2DM脂代谢异常。     

IL-4基因多态性与慢性粒细胞自血病的相关性研究

目的探讨IL-4基因启动子区域-590C/T基因多态性与慢性粒细胞白血病（CML）的相关性。方法采用PCR-SNP技术,检测30例CML患者组和40例正常对照组IL-4基因多态性。结果IL-4基因-590C／T基因型频率和C等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0．05,RR=4．33）,C等位基因携带者患CML的风险是T等位基因的5．65倍（P〈0．01,OR=5．65）。结论IL-4基因-590C／T基因型多态性与CML的发病具有相关性,其中C等位基因可能是CML发病的遗传易感性基因,携带等位基因的个体可能通过降低IL-4的表达而增加CML的发病风险。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161T基因多态性与慢性肾脏病的关系

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161T基因多态性与慢性肾脏病(CKD)的关系.方法 选取91例CKD患者作为CKD组,经体格检查证实的149名健康者作为正常对照组.均检测血压、体质指数(BMI)、尿白蛋白/尿肌酐(ACR)、24 h尿蛋白定量、肾功能、空腹血糖、血脂、肾小球滤过率等临床指标,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测PPARγC161T基因多态性,综合分析基因频率、等位基因频率分布以及不同基因型与临床资料、生化指标的关系.结果 ①CKD组与正常对照组间CC、TC+TT基因型分布频率以及C、T等位基因分布频率的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).②CKD患者中,大量蛋白尿亚组的CC基因型、C等位基因分布频率均显著高于非大量蛋白尿亚组(P值均＜0.05),而TC+TT基因型、T等位基因分布频率均显著低于非大量蛋白尿亚组(P值均＜0.05),CKD 1期亚组与CKD 2～5期亚组问各基因型和等位基因分布频率的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).③CKD患者中,CC基因型亚组与CT+TT基因型亚组患者的BMI、空腹血糖、收缩压、舒张压、24 h尿蛋白定量、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇的差异均无统计学意义(P值均＞0.05),而CC基因型亚组的血肌酐、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显高于CT+TT基因型亚组(P值均＜0.05).结论 PPARTCγ161T基因多态性与CKD的致病危险因素及严重程度有关,C等位基因可能促进CKD的发展.     

两个基因多态性并存与2型糖尿病大血管病变的关系

目的探讨抵抗素+299G/A,PPARγ2 Pro12Ala基因多态性并存与糖尿病大血管病变的关系。方法应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测296例两个基因多态位点的等位基因、基因型。结果①A组抵抗素基因+299G/A等位基因频率和B组等位基因频率及基因型分布与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)。PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的等位基因频率与基因型在2型糖尿病组与对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05),B组与A组及对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05); ②多态位点联合分析表明,同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者患大血管病变风险明显低于仅携带一种或者未携带基因型者(P＜0.05)。结论①抵抗素基因+299G/A多态位点的A等位基因及AA基因型,PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的A等位基因可能是大血管病变的保护因素;②同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者大血管病变患病风险更低。     

过氧化物酶体增殖物激活受体δ+294T/C基因多态性与冠心病的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ) 294T/C基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链式反应及限制酶切片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群[82例正常对照者(NC),120例冠心病(CHD)患者]的PPARδ 294T/C基因多态性,分析基因型频率、等位基因频率,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价。结果两组间基因型分布有显著性差异(P<0.05);CHD组TC CC基因频率及C等位基因频率均明显高于NC组(P<0.05);C等位基因携带(TC CC)者冠心病危险性高于TT基因型(C等位基因携带者OR:3.16,95%CI:1.39～7.14)。结论PPARδ 294T/C基因多态性与冠心病之间有重要的相关性,C等位基因携带可能是冠心病的一个的危险因素。     

脑腓呔基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病相关性研究

目的探讨浙江地区汉族人群脑腓呔基因159C／T多态性与晚发性阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测141例AD患者（AD组）和145例健康体检者（对照组）脑腓呔基因159C／T位点多态性,并分析基因与疾病的相关性。结果两组脑腓呔159C／T等位基因频率及基因型构成差异无统计学意义（P〉0.05）。两组女性等位基因和基因型的分布频率差异有统计学意义（χ^2=7．717、8968,P〈0．05或0.01）C／C基因型与AD患病相关。结论脑腓呔159C等位基因的多态性及C／C基因型可增加女性患者AD的风险;推测脑腓呔与雌激素有一定的相互作用。     

宁夏回汉族PPARγ基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨PPARγ基因P12A位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法 采用PCR-RFLP技术对宁夏地区回族、汉族的PPARγ基因P12A多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果 （1）两个民族中,PPARγ基因P12A多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）PPARγ基因A等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族A等位基因频率为0.05,低于文献报道白种人,等同于朝鲜族人和上海汉族人及本组汉族人群。（3）两个民族正常糖耐量人群中,PP组与PA+AA组各指标相比均未见差异 (P>0.05)而在糖尿病组,回族与汉族A等位基因携带者(PA+AA)腰围水平BMI和腰臀比显著高于PP组（P<0.05）较大,而低密度脂蛋白水平低于PP组（P<0.05）。结论 PPARγ基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。（2） PPARγ基因P12A多态性PA+AA基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关且携带A等位基因者可能对这回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。 【关键词】PPARγ基因;多态性;回族;汉族;2型糖尿病     

脑梗死患者基质金属蛋白酶-9基因C1562T多态性

目的 探讨基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)基因C1562T多态性与中国人脑梗死易感性的关系.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测70例脑梗死患者(脑梗死组)与60例正常人(对照组)血浆MMP-9水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(polymerase chain reac-tion-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分析MMP-9基因中C1562T基因多态性,比较各组的基因型和等住基因频率.结果 脑梗死组血浆MMP-9水平明显高于对照组(P＜0.01),脑梗死组MMP-9基因CT基因型频率以及T等位基因频率均高于对照组,差异有显著性(P＜0.05),C1562T位点CT/TT基因型患者血浆MM P-9水平高于CC基因型患者(P＜0.01).结论 MMP-9基因C1562T多态性与中国人脑梗死有关,1562T等位基因可能是脑梗死遗传易感性的基因标记之一.     

PPARγ2基因Pro12→Ala多态性与T2DM易感性的meta分析

目的:综合评价人群PPARγ2基因Pro12→Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性.方法:以T2DM组和正常对照组的各PPARγ基因型频数和等位基因频数分布的OR值为统计量,全面检索相关文献;应用Meta分析软件包Revman5.1,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚.结果:PPARΥ2基因Pro12→Ala多态性基因型及等位基因的分布频率在T2DM组和对照组之间的差异均有统计学意义(P＜0.05);基因型合并OR值为1.19,等位基因合并OR值为1.29.结论:PPARγ2基因Pro12 →Ala多态性(Ala等位基因)与T2DM有关联.