苯酮尿症

苯酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传的苯丙氨酸(PA)代谢病。1934年Folling A发现由遗传缺陷所致的智能发育不全(MR)。1953年Jervis GA发现PKU由PA羟化酶缺陷所致。应尽早把PKU作为MR的突破口进行研究。因为①它在遗传病中较为常见;②不及时治疗会致严重MR;③出生后尽早开始限制PA摄入的饮食疗法,可预防MR;④现可筛选并检出PKU病孩,从而使人们对此类疾病有进一步的了解。     

气相色谱法在苯丙酮尿症诊断上的应用

本文对7例苯丙酸尿症(PKU)患儿用气相色谱法作了尿液分析,并探讨本方法在PKU诊断上的应用价值。     

串联质谱技术对苯丙酮尿症杂合子的检测

目的建立串联质谱技术测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度方法,观察苯丙酮尿症(PKU)、PKU杂合子和正常对照组血Phe、Tyr浓度及其比值(Phe/Tyr)变化。方法研究对象为52例PKU患儿,152例PKU杂合子成人,160名正常成人作为对照。研究方法采用干血滤纸片法,血滤纸片经含已知浓度Phe和Tyr内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析。结果(1)样品回收率Phe在346μmol/L和485μmol/L浓度时分别为102%和100%,Tyr在276μmol/L和442μmol/L浓度时分别为103%和98%。(2)批内CVPhe为6.7%,Tyr为10.5%,批间CVPhe为12.2%,Tyr为9.9%。(3)PKU患者血Phe、Tyr浓度和Phe/Tyr值分别为(634.0±300.3)μmol/L、(41.9±16.3)μmol/L和16.5±9.9,PKU杂合子分别为(68.3±21.4)μmol/L、(40.1±11.8)μmol/L和1.7±0.4,对照组分别为(53.2±10.2)μmol/L、(43.6±9.5)μmol/L和1.2±0.2。PKU患者血Phe、Phe/Tyr值与PKU杂合子、对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。PKU杂合子与对照组比较,Phe、Phe/Tyr水平较高(均P<0.01),Tyr水平较低(P<0.01)。结论串联质谱技术能够准确测定干血滤纸片中Phe和Tyr浓度。PKU杂合子Phe浓度和Phe/Tyr值高于正常成人,但与正常人有明显的重叠。     

新生儿先天性苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸（Phe）代谢途径中的酶缺陷,使得Phe不能转变为酪氨酸,导致Phe及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出;若不及时治疗,患儿将出现脑损伤和不可逆的智力发育障碍。2000年5月～2006年12月,我们对272891例新生儿进行PKU筛查。现将结果报告如下。     

随身携带病卡作用很大

一个风和日丽的早晨,公园里的老伯老翁们,在晨运之余彼此间聚集在一颗大树下高兴地又谈起昨天的见闻。缘起于昨日晨运期间,一位平常看上去很扎实的老伯,突然身体摇晃了几下,软软无力地倒在地上,同时间把周围的大伙惊起来,当中有人说患者很可能是猝死,亦有说可能是     

一种新药物可治疗心肌肥大

最近．科学家发现一种用于治疗遗传性代谢疾病的药物可逆转高血压引起的心肌肥大．在一个多月的时间内使衰竭的心脏功能趋向稳定．并使心肌细胞变小。这种药物称为四氢生物嘌呤（BH4）．用于治疗苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）。苯丙酮尿症是最常见的遗传性代谢异常疾病之一．患者血液中堆积大量的苯丙酮酸．对神经和其他器官造成损害。患者的尿液中也出现苯丙酮酸,因而得名。     

福布斯是位糖尿病斗士

时报讯一场37分3篮板3助攻,一场42分8篮板5助攻……短短两场比赛,广厦新外援加里·福布斯就接过了索顿的枪,成为杭州球迷心中新的英雄.当大家还在惊叹福布斯进攻手段全面之时,另一个有关他的秘密已于近日在篮球论坛和微博上传播开,这甚至是一个连他的大部分广厦队友都不知道的秘密:福布斯是一名1型糖尿病患者(遗传),准确点说,他更是一名糖尿病斗士.昨日,时报记者通过翻译联系上福布斯,对他进行了简短的采访.     

误信神奇降糖药瞎吹牛老太开心买回吃了汗直流

"我是一名糖尿病患者,前几天买了一个疗程的‘北京同仁堂’生产的‘止渴降糖胶囊’,不但没有起到降糖的效果,服药后反而身上冒汗,心跳加快,胃也很不舒服."昨日上午,家住八一大道省交通厅17栋的付阿姨向本报反映,她可能被骗了. 市民投诉: 吃降糖药后身体出现不适 昨日中午,付阿姨告诉记者,前段时间,她孙子看到两张"北京同仁堂中医院"的宣传单,拿给了身患糖尿病的她看,宣传单上介绍了一种名为"止渴降糖胶囊"的药品,宣称该药有神奇疗效,能清除糖尿病患者体重减少、腰膝酸软、失眠等症状,糖尿病引起的视力模糊、白内障等疾病,服药后也可以好转直至消失,还能防止动脉硬化,对高血压、冠心病等也有疗效.     

新生儿疾病筛查CH、PKU检测技术的研究进展

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡[1]。新生儿疾病筛查是尽早发现先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的有效途径,是预防和减少智残儿童、     

用滤纸吸附微量血液检查弓浆虫抗体的简易方法

间接乳胶凝集反应的优点是被检血清不需灭活和吸收操作。用本法诊断弓浆虫病已被肯定。但在过筛人群中的弓浆虫感染时,由于对新生儿和幼儿采血困难而受到限制,因此尚须一种更简易的方法。本文报告了采用坪田等的方法对血清和滤纸吸附的微量血的间接乳胶凝集反应进行比较试验。滤纸吸附微量血液法系把血液滴于滤纸(PKU滤纸)上,置室温干燥后,保存备用。将吸血滤纸用打孔机打成直径3毫米的圆片(简称滤纸圆片),浸于胺甲基丙醇一盐酸缓冲液(pH8.0)     

1例婴幼儿苯丙酮尿症报告

苯丙酮尿症 (PKU)是因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的先天性疾病 ,因患者苯丙氨酸代谢障碍 ,引起尿、血苯丙氨酸(PHE)含量升高 ,同时出现严重的智力低下。我们通过对 3432名婴幼儿苯丙酮尿症的筛查 ,发现一例阳性患者 ,现将检测结果报告如下。1　材料与方法1.1　苯丙酮尿症的检测原理 :检测干燥血片中 PHE含量 :通过样品中 PHE在最适 p H值及温度下与茚三酮反应 ,形成一种非荧光复合物 ,在加入铜离子试剂后 ,该复合物变为荧光物质 ,最后加入 L-亮氨酸 -丙氨酸提高荧光强度 ,产生的荧光强度与样品中 PHE浓度成正比。1.2　方法及对象 :采…     

卫生部:医院滥用抗菌药物将被重罚

记者昨日从卫生部获悉,卫生部副部长马晓伟指出,目前医院抗菌药物使用已有所规范。他表示,各医疗机构应建立、完善抗菌药物管理奖惩制度。对于抗菌药物不合理使用责任人,处理和惩罚力度将会加大。     

人眼结膜蝇蛆病2例

眼蝇蛆病多见于我国西北牧区，现将我们在乌鲁木齐市区见到的２例报告如下：例１女性，５６岁，乌鲁木齐市区居住，医生。因左眼异物撞击后痒痛、发红１天于１９９７年６月１日就诊。患者昨日晨起后在公园内散步时突然有一异物撞至左眼，即感疼痛、奇痒，返家用自来水自行...     

不積蹞步 無以致遠

一年始为春,律转春晖渐。转瞬即逝的岁月给人们留下了感叹,甚至伤感,却给勤奋而永不言败的人们拓展着空间,带来机遇与荣耀。昨日的挑灯夜战,艰辛攀岩、德业双臻早已融进2007的年轮,而今,带着无限生机的2008已冲破隆冬的风寒,带着春的暖意,喜现人间。     

慢支、肺气肿并呼吸衰竭

教授:此次教学查房的病例是一位慢支、肺气肿并呼衰病人。查房的重点放在肺功能上,希通过讨论对肺功能的临床应用有所提高。现请报告病历。主管医师甲:患者女,50岁,冬季咳嗽加重,吐白粘痰,偶为黄脓痰,已有20余年病史。昨日又因感冒犯病,去附近医院就诊。当时神志清,但呼吸浅快、不整,该院认为呼吸不好予以可拉明20支     

不积跬步 无以致远

一年始为春，律转春晖渐。转瞬即逝的岁月给人们留下了感叹、甚至伤感，却给勤奋而永不言败的人们拓展着空间，带来机遇与荣耀。昨日的挑灯夜战，艰辛攀岩、德业双臻早已融进2007的年轮，而今，带着无限生机的2008已冲破隆冬的风寒，带着春的暖意，喜现人间。     

芫青中毒7例报告

芫青别名蝼(虫后)、青娘子,是豆科作物上的一种害虫,国内分成了甚广。芫青之药理作用与斑蝥相似,但远较斑蝥毒性为强。芫青中毒之报告极为罕见,笔者仅见苗筠锡氏报告一例。我们最近遇到7例芫青中毒患者,中毒的经过是:一农民在土豆(马铃薯)叶上捉到芫青虫一把,用火焚烧,群儿争食烧焦之虫,食量不一,该农民仅吃一个芫青卵,皆发生中毒。结果,二例死亡,五例痊愈。特提出报导。病例报告七例患者中,一例来门诊10余分钟即死亡;一例留在门诊治疗;四例轻型患者在家中中用偏方治疗:仅有一例住院治疗,最后死亡。故仅能就住院一例做较群细的报告,余六例做概括的叙述。例一;夏××,住院号72055,男、7岁,山东莱阳人。于1959年6月27日上午急症入院。主诉为吃蝼(虫后)后腹痛、便血、尿血12小时。患儿昨日下午五时许与群儿同食烧焦之蝼(虫后)约6—8个,     

门静脉高压症引起回肠粘膜下静脉曲张破裂大出血1例

门静脉高压症引起消化道出血,以食道下端胃底静脉曲张破裂较为常见,而回肠粘膜下静脉曲张破裂大出血则少见。现将我们所见一例报告如下。病历摘要:患者女,66岁。因2天来解血便10余次于1986年4月2日入院。患者近日劳累,昨日起多次解暗红色血便,总量约2000ml,无呕吐、腹痛和里急     

经行肛肿

陈××,女,35岁,于1977年3月20日来诊。患者近一年来,每逢行经时肛门肿痛,经净后即好。昨日又因行经肛门肿痛剧烈。妇科检查无异常,可见肛门红肿,无破溃流     

新春寄语

本刊全国各地历届编委、新老作者和读者 :你们好 !沐浴着党的“十六大”与时俱进、开拓进取的新气象 ,我们迈入了新的一年—— 2 0 0 3年。值此三羊开泰、万象更新之际 ,我谨代表新疆维吾尔自治区疾病预防控制中心向全国各族预防医学工作者特别是本刊历届编委、新老作者和读者致以衷心的感谢、诚挚的慰问和新年的祝福 !回首昨日 ,感受良多。过去的 2 0 0 2年是全国卫生系统机构改革最具开创意义的一年 ,这一年全国各地“疾病预防控制中心”相继组建 ,我刊主办单位变更为“新疆疾病预防控制中心”,本刊的报道内容也相应增加 ,新一届的编辑委…