先天性内脏外翻一例

<正> 先天性内脏外翻近年来国内有奕传荣、张文苑、李作屏等人有过报告。国外日本人报告的较多,如斋膝博之、小林敏政和小坂清石等人。关于内脏外翻的发生率,文献缺乏,无从考据。本文作者在700例死亡胎儿的调查中,只发现这一例,出现率占0.14％。现将本文观察的一例报告如下:     

先天性内脏外翻伴无脑儿严重畸形一例

病例　孕妇 ,女 ,2 8岁 ,因妊娠 38-3 ｗ于 2 0 0 0年 4月 12日入院待产。孕妇末次月经 1999年 7月 2 2日 ,自妊娠以来 ,早期有轻度恶心呕吐 ,无其它异常表现。妊娠 6个月时出现胎动 ,一直未做产前检查。入院前 ,来我院Ｂ超检查提示 :胎儿未见骨化的头颅 ,只见面颅呈“蛙面”状     

髂骨截骨在先天性膀胱外翻重建术的应用

<正> 报告了23例膀胱外翻的治疗体会,提出髂骨截骨术对重建功能性膀胱及骨盆畸形的重要意义,并对髂骨截骨的操作方法和注意事项作了     

子宫畸形合并子宫囊肿一例

病例：患者,45岁,因＂附件发现盆腔包块并逐渐增大3年＂入院,3年前患者在外院妇检时发现盆腔包块,B超提示双子宫、双宫颈（未见报告单）,当时因无自觉症状,包块小未作特殊治疗。     

子宫内膜异位于膀胱一例

子宫内膜异位于膀胱较为罕见。为了积累资料,现将我院手术后经病理证实的一例报告如下患者:女、22岁,工人,1984年3月15日因周期性血尿、下腹疼四年,以“膀胱尿道综合症”入院治疗。膀胱镜检查:膀胱后壁有大、小不等的不规则囊状肿物,直径大者约2.5cm,小者约0.5cm,色青紫,周围有充血及曲张的血管。尿常规化验有大量红血细胞,少许脓球。诊断为:“膀胱肿瘤”。在硬膜外     

先天性皮肤缺损合并大疱性表皮松解症一例

病例：患儿：男，系G3P1胎龄39周侧切分娩。无外伤史，无早破水，羊水1度浑浊，脐带绕颈1周，胎盘正常。出生体重3600g。Apgar评分10分。生后即发现右膝、小腿及足部皮肤缺损。患儿父母均本科学历，非近亲婚配，身体健康。母孕期健康，无放射、有毒物质接触史，无服药史，家族无同类病例，无其它遗传性病史。     

子宫肌壁内先天性囊肿一例

患者女 ,44岁。体检发现子宫肌瘤 7年 ,并逐渐增大。Ｂ超检查示子宫前壁一囊性包块 ,遂于 1999年 10月 2 2日以子宫肌瘤伴囊性变入院并手术。患者孕 1产 1,于 17年前行剖宫产术 ,并于 14年前因腹壁子宫内膜异位症手术。术中见子宫增大 ,9ｃｍ× 8ｃｍ× 7ｃｍ ,前壁见一隆起性肿物 ,双附件未见明显改变。病理检查 :子宫大小为 10ｃｍ× 9ｃｍ× 6ｃｍ ,宫颈长 4ｃｍ ,子宫体前壁正中隆起 ,表面光滑 ,切开见肌壁间有一多房囊性肿物 ,大小 5ｃｍ× 5ｃｍ× 4ｃｍ ,内容淡黄色清亮液体 ,囊内壁光滑 ,无明显突起。囊腔间隔厚 0 .4ｃｍ ,囊肿与子…     

膀胱外翻家族性研究

作者根据大奥曼街儿科医院1966～1973年收集的102例(71男31女)膀胱外翻病儿的家族,研究了亲族复发的危险性。102例病儿中,膀胱完全外翻者89例(67男22女);部分外翻者8例(1男7女);泄殖腔外翻者5例(3男2女)。全部患儿共有亲兄妹162人(90个兄弟和72个姊妹),无一人有膀胱外翻或合并异常;堂兄弟424人和堂姊妹395人也均无膀胱外翻。只亲兄妹中有其他畸形,其中包括1例无脑儿:1例脊神经管未闭;1例先天性心脏病和1例单侧唇裂和腭裂;1例因无脑儿在妊娠五个月时终止妊娠。患者双亲均非近亲结婚,且无一例有膀胱外翻;只有1例双生患者的母亲为     

妊娠合并子宫穿孔腹膜炎一例

一、临床资料:患者女性31岁。因停经38~(-1)周,阵发性腹痛1天半于98年12月1日晚上6时急诊入院。患者孕3产1,平素月经规则,末次月经98年3月9日,孕期产检无异常发现。于98年11月30日中午12时左右患者出现胃脘部阵发性锐痛,即到当地卫生院就诊,具体诊治不详,患者腹痛较前加剧,位置同前,末向他处放射,全腹拒按,并出现畏寒、发热,无阴道见红、流液,遂来本院就诊。体检:体温37.7℃,脉搏80次     

先天性小眼球合并视网膜脱离一例

先天性小眼球是一种先天性发育异常的眼科疾病,并伴有其它眼部畸形,该病遗传方式多样,可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传,本文对临床上的一例先天性小眼球病例作一分析报道。     

血红蛋白H病合并先天性心脏病一例

患儿　男 ,8岁 ,广东人。因平时体质差 ,易感冒就诊。出生时即被当地医院诊断为先天性心脏病 ,未经治疗 ,家族中无类似遗传病患者。查体 :神志清 ,营养状况尚可。唇轻度紫绀 ,双肺呼吸音正常。心前区无隆起 ,心尖搏动弥散。胸骨左缘 3、4肋间可触及震颤。心界向左下扩大 ,心率 78次 /分 ,律齐 ,心音有力。周围血管征阴性。腹软 ,肝锁骨中线肋下 2 cm可触及 ,质韧。脾肋下及 AB线约 4cm,AC线约 3cm。肠鸣音正常。实验室及辅助检查 :红细胞指标 :Hb83.1g/ L,HCT0 .2 73,MCV72 .8fl,MCH2 2 .1pg,MCHC30 4g/ L,RDB17.9% ;血红蛋白电泳…     

先天性泌尿生殖道畸形合并不典型阴道膀胱瘘1例

患者,15岁,学生,因下腹部疼痛2天,解血尿1天于1999年(?)月14日入院。自诉平素体健,未曾有月经来潮,亦无周期性腹痛病史。2日前感下腹部针剌样疼痛难忍且逐渐加重,昨日起解小便呈褐色,腹痛稍减轻。无发热、腹泻等不适。妇科检查:外阴女性,阴毛少,尿道口位置正常,无新生物。阴道前庭可见发育欠佳之处女膜。无阴道开口。肛诊:盆腔可及一小鸡蛋大小肌性物(似子宫),周围轮廓不清,在其下方可及一囊性肿物约5cm×4cm×4cm大小。B超检查示:子宫6.68cm×3.88cm×6.67cm大小,形态正常,回声均     

阴式非脱垂子宫手术216例分析

目的:观察非脱垂子宫阴式手术的效果及并发症.方法:采用阴式非脱垂子宫手术治疗子宫良性疾病患者216例,其中子宫肌瘤137例、子宫腺肌症37例、宫颈上皮内瘤变29例及功血13例,行阴式全子宫切除(Ⅰ组)132例、次全子宫切除(Ⅱ组)37例和子宫肌瘤剥除(Ⅲ组)47例.结果:216例均治愈,其中完成阴式手术212例,2例因术中膀胱损伤、2例因术中发现局部粘连重而改行开腹手术.在手术时间与出血量方面,Ⅰ组均少于Ⅱ组与Ⅲ组(P＜0.01),Ⅱ组与Ⅲ组间比较则差异无统计学意义(P＞0.05).结论:阴式子宫手术安全、简单,且具有损伤小、恢复快、腹壁无疤痕、住院时间短、医疗费用低、不需要昂贵的设备等优点,值得推广.     

子宫脂肪瘤合并多发性平滑肌瘤一例

子宫脂肪瘤合并多发性平滑肌瘤一例林德广唐治蓉吴才良患者女，６９岁。因停经２０年，发现下腹包块３个多月，于１９９５年１２月２３日入院。妇科检查：子宫如孕４个多月大，质中硬，活动。双侧附件触不清。临床诊断：子宫平滑肌瘤。入院后１周行子宫全切术。病理检查：...     

残角子宫合并葡萄胎一例分析

正1病例患者女,26岁。平素月经规律,月经40天,持续6天,经量中等,有痛经,能忍受。停经81天,左下腹间断性胀痛8小时来我院就诊。查体:子宫前位,大小正常,表面光滑,活动度尚可。阴道后穹窿饱满,可触及一大小     

子宫脂肪瘤合并多发性子宫平滑肌瘤粘液变性一例

患者女 ,5 6岁。 15年前于当地医院体检时发现子宫壁间多发性平滑肌瘤 ,无不适主诉及阴道出血等。 6年前绝经 ,绝经后无阴道出血及排液。半年前 ,妇科检查时发现 ,患者子宫如孕 3个月大小 ,Ｂ超示 :多发性子宫壁间平滑肌瘤。于 1999年 4月 2 1日入北京同仁医院 ,临床诊断 :子宫平滑肌瘤。行子宫全切术。病理检查 :全切子宫 ,宫体变形 ,其大小为 7.0ｃｍ× 6 .5ｃｍ× 5 .0ｃｍ。沿前壁剖开子宫 ,可见肌壁间多个肌瘤结节 ,最大者约 3.0ｃｍ× 2 .5ｃｍ× 2 .5ｃｍ ,切面瓷白色编织状 ,质韧、与周围组织边界清晰 ,并可见灶状粘液胶冻状物 (图 …     

先天性软骨发育不良合并脑积水一例病例分析

目的研究先天性软骨发育不全合并脑积水发病率及相关基因诊断。方法通过复习新基因突变及染色体显性遗传性疾病主要临床表现的理论文献,结合1例先天性软骨发育不良合并脑积水患者儿的临床表征,讨论先天性软骨发育不全的基因诊断及染色体畸变。结果患儿头围明显大于同龄儿,且四肢短小,肌张力低,行股骨及髋关节拍片:双侧股骨增粗、缩短,远端呈镶嵌状,骨皮质连续,双侧髂骨下端呈三叉戟状改变,皮质光滑连续。结论患儿FGFR3基因监测到1138GA突变,结合临床表现可诊断为先天性软骨发育不全。     

先天性食管闭锁合并气管食管瘘一例

病例:患儿男,1d,3450g,第1胎,第1产.患儿母孕43周,因不规则腹痛3d,胎动减少2d,隧到当地医院就诊.入院后发现,胎心慢、宫缩无力,故行剖宫产.术中见羊水量多,轻微粪染、无脐带绕颈.胎儿娩出后呈苍白窒息,阿氏评分3分,经气管插管、吸痰,心三联针、呼三联针肌肉注射,略缓解后转入我院新生儿科ICU病房.入院查体:体温36.3℃,呼吸36次/min,脉搏140次/min,血氧饱和度(SPO2)30%～40%.     

先天性骶骨发育异常合并骶椎裂一例

笔者在解剖学实验教学时,发现1例骶骨先天性发育异常,现报道如下.成年女性骶骨,由4块骶椎长合而成,前面观察,只有3对骶前孔,其第1骶椎上缘最宽处11.8 cm,第4骶椎下缘宽3.6cm.后面观察,只有3对骶后孔,骶管后壁缺如,完全开放,形成典型的骶椎裂.据有关资料报道,骶骨只由4块骶椎构成者占3.47％.同时合并骶椎裂者则极为罕见.骶骨的形态异常与骨及神经系统发育异常相关,活体多伴有脊膜膨出,或脊髓发育异常,如能通过影像学技术早期诊断,及时治疗,则会对神经系统的生后发育、生长产生积极的影响,从而减少或避免神经源性的运动功能障碍.     

先天性腹壁裂伴小肠外翻

先天性腹壁裂引起之内脏外翻,近年来已有较多报导,但单纯小肠翻出的文献不多,现将本文观察的4例报导如下:例1:为男性胎儿,胎令5个月。于脐部有1.2×1.2cm之前腹壁缺失,小肠自此翻出于腹壁外,长约15cm,系膜发育良好,未见有被囊。例2:为男性胎儿,胎令5个月,在左髂区有2.2×0.5cm之腹壁裂,翻出之小肠约长30cm。自回盲结肠口以上3cm处开始外翻,肠袢外而没有被膜。例3:为女性胎儿,胎令5个月。右髂区有2.5×0.3cm之膜壁裂,裂口周边不整,壁层腹膜稍突出于周边。翻出之小肠约20cm长,系膜发育良好,无被囊。例4:女性胎儿,胎令9个月。于脐下偏右侧有4.5×4.2cm之前腹壁缺失。缺口周边较光滑,