抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点

目的 探讨抗谷氨酸脱羧酶-65(GAD65)抗体相关自身免疫性脑炎(AE)的临床特点。方法 回顾性分析4例抗GAD65抗体相关AE患者的临床资料。结果 4例患者男女比例为1∶1,发病年龄分别为43岁、26岁、43岁、15岁。4例患者均出现癫痫发作,首发症状为痫性发作3例,以记忆力下降1例。4例患者中,合并甲状腺功能亢进1例,合并桥本氏甲状腺炎1例,甲状腺相关抗体阳性3例。3例患者头颅MRI发现海马或颞叶异常信号,1例未见异常。腰穿CSF检查示压力升高2例,蛋白轻度升高2例,4例均以单个核细胞升高为主。2例患者发病初期出现不同程度EEG异常,表现为慢波增多,其中1例示癫痫样异常放电,并监测到临床发作数次。所有患者均接受糖皮质激素治疗,3例予免疫球蛋白治疗。出院后随访1～18个月,2例患者mRS评分0分,2例患者mRS评分1分。结论 抗GAD65抗体相关脑炎以新发痫性发作为主要临床症状,易出现头颅MRI边缘系统病灶及甲状腺相关抗体阳性,应积极行其他免疫性疾病及肿瘤筛查,免疫治疗对多数患者有效。     

GAD65抗体相关性小脑共济失调临床及眼震电图一例

目的探讨GAD65抗体相关性小脑共济失调临床及眼震电图(ENG)特点。方法分析1例影像学阴性GAD65抗体相关性自身免疫性小脑共济失调的临床表现及实验室指标尤其是(ENG)检查特点,结合文献回顾对病例特点综合分析。结果患者老年女性,急性起病,以头晕行走不稳为主要表现,至入院时病程已9个月,逐渐进展,查体双眼左视水平凝视性眼震及左侧肢体共济失调为主。脑脊液(CSF)SOB阳性;CSF和血清GAD65抗体阳性。头颅MRI:小脑和脑干均未见异常。ENG提示脑干、小脑眼动调节中枢病变。激素治疗后患者病情趋于稳定。结论 GAD65抗体相关性小脑共济失调急性起病,波动性进展,累及小脑及脑干,可表现为不对称性偏侧共济失调,影像学可无特异性表现,激素及免疫调剂治疗可稳定病情,不能完全功能恢复。影像表现阴性时ENG作为前庭小脑系统功能性检查手段可以辅助定位。     

抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性自身免疫性脑炎三例临床特征分析

目的探讨抗谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase,GAD)抗体阳性自身免疫性脑炎的临床症状及相关辅助检查特点,为临床正确诊疗抗GAD相关脑炎提供依据。方法对作者医院自2016年1月至2018年8月期间明确诊断的3例抗GAD抗体阳性自身免疫性脑炎患者进行回顾性研究,分析其一般人口学、临床症状学、脑脊液细胞学、影像学、脑电图、治疗及预后等特征。结果3例患者均为女性,发病年龄分别为44岁、26岁、27岁,其中2例患者以难治性癫痫状态起病,1例以头痛起病,病程中均出现一定程度意识障碍及显著认知功能下降,其中1例患者病情恢复期出现类似吉兰-巴雷综合征样周围神经损害;头颅MRI均表现为双侧海马、颞叶等边缘叶系统核异常信号,且进行性加重。3例均检测到GAD65抗体,其中1例发病初期即检测到该抗体,2例患者发病初期神经元抗体检测为阴性,分别于发病43 d、79 d脑脊液检测到;3例患者发病初期脑电图表现中-重度广泛性、多灶样异常,中-高波幅3~5 Hz慢波阵发,杂有稍多量尖棘波发放。1例患者发病初期脑脊液白细胞计数增高(淋巴细胞97%),10 d后复查恢复正常,余2例患者脑脊液常规生化免疫及细胞学未见明显异常。三例患者经甲泼尼龙及大剂量免疫球蛋白治疗后认知功能较症状高峰期基本恢复,未再有癫痫发作。结论此3例抗GAD抗体阳性自身免疫性脑炎患者均为女性,中青年发病,初期表现难治性癫痫持续状态或者耐药性癫痫,恢复期出现认知功能减退,病程中均无显著精神症状;影像学以双侧额颞叶、海马受累较为明显;病程中脑脊液抗GAD 65抗体均阳性,且脑脊液中该抗体发病初期可为阴性。     

抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎临床特点分析

目的 探讨抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体脑炎患者的临床特点。方法 回顾性总结分析2016年4月至2022年3月就诊于中南大学湘雅医院神经内科的9例抗GAD65抗体脑炎患者的临床资料。结果 9例患者发病年龄为14～76(31.2±20.5)岁;男女比例为4∶5。1例有前驱感染史。首发症状：癫痫发作3例、头痛2例、头晕1例、听力下降与幻嗅1例、不自主运动1例、面部感觉异常1例。临床表现：边缘性脑炎5例、单纯癫痫发作1例、边缘性脑炎伴小脑性共济失调1例、僵人综合征伴脑干脑炎1例、癫痫发作伴僵人综合征及小脑性共济失调1例。9例患者中,合并胰岛素依赖型糖尿病2例、合并甲状腺功能亢进1例、血抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性4例。9例均进行了头部磁共振(MRI)检查,海马或颞叶异常信号3例、小脑萎缩1例。有7例患者在急性期进行了脑电图检查,4例合并癫痫样放电,均累及额颞区,其中有3例还累及双侧。9例患者均接受免疫治疗,单用一线治疗3例、一线联合二线治疗6例。6例接受了抗癫痫药治疗,其中4例需联合应用2种及2种以上的抗癫痫药。对9例患者进行了随访,失访1例;6例预后良好,其中2例症状完全缓解,4例部分...     

抗谷氨酸脱羧酶抗体相关脑炎合并脑梗死1例报道并文献复习

患者女, 73岁, 因"意识障碍19 d"于2022年2月19日由外院转入湖南师范大学附属第一医院神经内科。患者家属代诉19 d前即2022年2月1日无明显诱因出现意识障碍, 表现为嗜睡、言语减少, 无明显头晕头痛、口角歪斜、言语不清、肢体活动障碍等不适, 遂至当地医院急诊就诊, 检查结果示血酮4.4 mmol/L(↑), 静脉血糖47.13 mmol/L(↑);当日MRI扩散加权成像(DWI)未见新发脑梗死灶。当地医院收治入院后予以胰岛素降糖、补液等治疗, 患者意识障碍无明显改善, 左侧肢体活动较右侧少, 于2月6日复查MRI DWI序列, 结果示右侧颞顶枕叶多发斑片状弥散受限, 考虑急性期脑梗死灶。2月10日患者意识障碍逐渐加重至昏睡, 伴有发热, 当时具体体温不详, 当地医院诊断为:(1)急性脑梗死;(2)糖尿病酮症酸中毒, 糖尿病高渗性昏迷;(3)脓毒血症, 感染性休克。治疗上先后予以"美罗培南(美平)、头孢哌酮舒巴坦抗感染、抗血小板聚集、降血脂稳定斑块"及对症支持治疗。患者意识障碍无明显好转, 为求进一步诊治入住本院。既往有"1型糖尿病"病史10余年, 未规范使用降糖药物, ...     

抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性自身免疫性脑炎临床-电-影像学特征分析

目的探讨抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体阳性自身免疫性脑炎的临床-电-影像学特征。方法对本院自2015年5月至2020年5月期间明确诊断的5例抗GAD抗体阳性自身免疫性脑炎患者进行回顾性研究,分析临床症状学、EEG、影像学特征及其与预后之间关系。结果 5例患者中4位为女性,发病年龄分别为44岁(例1)、26岁(例2)、27岁(例3)和17岁(例14)。2例女性患者以新发难治性癫痫持续状态起病, 2例女性患者以癫痫频发起病。1例老年男性(例5),以反应迟钝起病,发病年龄为70岁。4例女性患者初次EEG背景为中-重度异常,明显差于男性患者。伴有双侧岛叶、内侧颞叶及海马异常信号的例1、例3和例4患者中观察到视频EEG存在明显的局灶性异常的不稳定性。例3起病3年时视频EEG清醒及睡眠期频见起源于左颞的临床下发作,发病4年时出现左上肢的皮质下肌阵挛。例4发病20个月时清醒及睡眠期频见起源右颞局灶性发作伴意识障碍和临床下发作。此3例患者均遗留癫痫发作及明显的记忆力障碍。例2和例5的病灶位于大脑中线附近,尽管例2以新发难治性癫痫持续状态起病,发病初期EEG背景重度异常,但经过治疗,未遗留癫痫发作及明显记...     

抗谷氨酸脱羧酶抗体相关脑炎合并自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型1例

在神经元胞内抗体中,谷氨酸脱羧酶(glutamate decarboxylase,GAD)65是一种非肿瘤性的细胞内抗原,对中枢神经系统具有致病性.抗GAD65-Ab 相关自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)常见临床症状为局灶性发作癫痫、记忆障碍和自主神经功能障碍等[1].抗GAD65...     

抗PCA-2抗体阳性相关自身免疫性小脑共济失调一例

<正>自身免疫性小脑共济失调(autoimmune cerebellar ataxia, ACA)是由自身免疫机制介导的小脑综合征^[1],患者血清或脑脊液(CSF)中常可检测出致病性或对诊断特异性的抗体，临床上常表现为步态共济失调、肢体共济失调、头晕和构音障碍、吞咽困难等。随着相关抗体的发现，抗体介导的小脑性共济失调病例逐渐被报道，目前抗浦肯野细胞抗体2型(PCA-2)阳性的ACA例报道较少。     

GAD-65抗体相关性小脑性共济失调病例报道及文献回顾

目的探讨GAD-65抗体相关性小脑性共济失调的临床、血清学特点和预后。方法报道1例抗GAD-65抗体相关性小脑性共济失调患者,分析其临床和血清学特征。结果患者中年女性,急性起病,波动性病程,阶段性加重,主要表现为间断发作的眩晕,以及持续存在的复视、不对称性的右侧肢体共济失调,共济失调在头晕发作时加重。查体:右睑下垂,双眼上视受限,下视时垂直眼震,右下肢肌张力略低,肌力5-级,右手指鼻稍欠稳准,右侧跟膝胫试验欠稳准,直线行走不能完成,双侧Barbinski征阴性。头颅MRI示右侧小脑蚓部和半球萎缩;脑脊液(CSF)SOB阳性;脑脊液和血清GAD-65抗体强阳性;激素免疫治疗后患者头晕消失,眼动异常和共济失调部分好转。结论 GAD-65抗体相关性共济失调是免疫介导性小脑性共济失调的一种特殊类型,表现为急性或亚急性起病的波动性进展的小脑性共济失调,可累及脑干。并可合并其他自身免疫病,很少与肿瘤共病。血清学检测和尽早免疫治疗可使患者受益。     

GAD65抗体相关性小脑性共济失调一例报道及文献复习

目的探讨抗谷氨酸脱羧酶65(glutamic acid decarboxylase,GAD65)抗体相关性小脑性共济失调的临床表现、治疗及预后。方法报道一例抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调患者的临床资料,进行诊断、鉴别诊断、治疗及预后分析。结果患者为中老年男性,急性起病,缓慢进展,主要表现为步态不稳并渐出现复视、不能独立行走;神经系统体检发现双眼上视受限、双侧跟膝胫试验及双手轮替试验欠稳准;血清及脑脊液抗GAD65抗体阳性;头颅MRI未见异常萎缩及责任病灶;大剂量甲强龙冲击后症状明显减轻。结论抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调可有脑干及小脑受累症状,是一种可以治疗性疾病,早期诊断并积极治疗有望改善预后。     

抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗神经节苷脂抗体和抗心磷脂抗体与难治性癫痫的相关性研究

目的探讨抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗神经节苷脂抗体和抗心磷脂抗体与成人难治性癫痫发病机制的相关性。方法本研究分为3组,即正常对照组(NC组)、可控性癫痫组(NE组)以及难治性癫痫组(IE组)各30例,其中NC组来自医院体检中心的健康体检人员;NE组及IE组来自吉林大学第一医院神经内科癫痫诊疗中心。以酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测3组的血清抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗心磷脂抗体及抗神经节苷脂抗体数值,采用正态性检验,两组间定量资料比较。结果 IE组的血清3种抗体水平显著高于NE组及NC组,NE组和NC组的抗体浓度比较无统计学意义;3种抗体检测对于难治性癫痫的诊断具有高度一致性。结论成人难治性癫痫中谷氨酸脱羧酶抗体、抗神经节苷脂抗体和抗心磷脂抗体的检测对于难治性癫痫的诊断、治疗及预后判断具有指导作用。     

GAD65抗体相关性小脑性共济失调(附1例报告及文献复习)

目的 探讨谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体相关性小脑性共济失调患者的临床表现、诊断、治疗及预后，提高临床医生对此疾病的认识。方法 报道1例GAD65抗体相关性小脑性共济失调患者的临床资料，结合国内外相关报道进行诊断、治疗及预后分析。结果 患者为中年女性，以进行性头晕、视物晃动、行走不稳为主要症状，查体发现垂直下跳性眼震，下视及侧视时加重，闭目难立征睁眼、闭眼均阳性；血清及脑脊液发现GAD65抗体强阳性(1∶100)。头颅磁共振及脑葡萄糖代谢核素扫描均未见明显异常。给予静脉注射丙种球蛋白与糖皮质激素联合治疗后1个月，患者头晕及躯干共济失调明显好转。结论 GAD65抗体相关性小脑性共济失调临床表现以眼部及小脑受累症状和体征为主，及时给予免疫治疗可以改善预后，临床医生需注意识别。     

抗代谢性谷氨酸受体5抗体脑炎研究进展

抗代谢性谷氨酸受体5(mGluR5)抗体脑炎是一种由mGluR5抗体介导的自身免疫性脑炎,临床上较为罕见,一些病例报道提示其可能与霍奇金淋巴瘤相关,临床表现缺乏特异性,治疗上主要以免疫治疗为主,可复发。目前,国内外对抗mGluR5抗体脑炎的的报道集中于病例报道,文中对抗mGluR5抗体脑炎的国内外研究现状进行归纳,并对其临床表现、辅助检查、治疗及预后等研究进展进行综述,旨在为抗mGluR5抗体脑炎的临床诊疗提供参考。     

抗接触蛋白相关蛋白2抗体相关脑炎5例临床特点分析并文献复习

目的 探讨抗接触蛋白相关蛋白 2（CASPR2）抗体相关脑炎患者的临床特点、辅助检査、 治疗及预后情况。方法 对2018 年3 月至2020 年3 月淮安市第三人民医院神经内科连续收治的5 例 抗CASPR2 抗体相关脑炎患者临床资料进行回顾性分析并文献复习。结果 临床表现为边缘系统症状 5 例（癫痫发作3 例,精神行为异常1 例,认知障碍伴精神行为异常1 例）,边缘系统症状合并莫旺综合征 1 例,周围神经兴奋性增高合并自主神经功能障碍者2 例;MRI 示海马信号明显异常者2 例;1 例发现恶 性肿瘤;失眠5 例。均采用免疫治疗,随访3～14 个月,中位随访时间9 个月,4 例症状明显改善,合并肿 瘤的患者效果欠佳。结论 抗CASPR2 抗体相关脑炎主要表现为边缘系统症状、外周神经兴奋性增高、 自主神经功能障碍、失眠等,当出现上述表现,需考虑该疾病。通过抗体检测等早期确诊,免疫治疗及 抗癫痫等对症治疗,大多预后较好,合并肿瘤效果欠佳,部分患者可复发,并可能出现新的抗体。     

抗接触蛋白相关蛋白-2抗体相关自身免疫性脑炎5例临床分析

目的 探讨抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体相关自身免疫性脑炎患者的临床特点、治疗及预后情况,以提高临床对该疾病的认识.方法 回顾性分析2018年10月至2020年4月郑州大学第一附属医院收治的5例抗CASPR2抗体相关脑炎患者的临床特点、治疗及预后.结果 5例患者中,男2例、女3例,年龄10～62岁,病程5～...     

抗体阳性自身免疫性脑炎的临床特点及预后

目的 分析抗体阳性自身免疫性脑炎的临床特点,探讨影响其短期预后的因素。方法 搜集2018-01—2022-09于郑大五附院神经内科确诊的抗体阳性自身免疫性脑炎患者的临床资料,对其临床特征进行回顾性分析,总结各例AE的临床特点、影像学特征及实验室检验特点。同时,根据m RS评分将患者分为预后良好组（0～2分）及预后不佳组（>2分）,分析2组患者性别、年龄、腰穿压力、脑脊液白细胞计数及脑脊液白蛋白定量等因素对患者短期预后的影响。结果 抗体阳性自身免疫性脑炎占脑炎比例的23.1%(22/95),发病年龄13～86岁,平均52.5岁;抗NMDAR脑炎（8/22,36.3%）、抗LGI1抗体相关脑炎（6/22,27.2%）、抗GABABR抗体相关脑炎（3/22,13.6%）相对常见,临床表现特点包括认知功能下降、精神行为异常、癫痫、言语障碍、运动障碍及自主神经功能障碍等;3例抗LGI1相关抗体脑炎患者头颅磁共振出现海马异常信号,2例抗NMDAR脑炎患者头颅磁共振分别出现双侧小脑及双侧丘脑异常信号;性别、年龄、腰穿脑脊液压力、脑脊液白细胞计数及脑脊液白蛋白定量对患者短期预后的无显著影响。结论...     

抗LGI1抗体和抗IgLON5抗体双阳性的自身免疫性脑炎(附1例报告及文献复习)

目的 报道抗LGI1抗体和抗IgLON5抗体双阳性的自身免疫性脑炎病例.方法 收集1例自身免疫性脑炎病例的临床表现、影像学、免疫抗体检测资料,结合文献复习进行讨论.结果 患者男性,68岁.主要临床表现为记忆力明显减退,反应迟钝,认人不清、胡言乱语,伴有定向力障碍.血清及脑脊液的抗LGI1抗体IgG阳性(滴度均1∶ 10...     

合并多种抗体阳性自身免疫性脑炎临床分析

目的总结自身免疫性脑炎合并多种抗神经元抗体阳性患者的临床特点及意义。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2015-01-2019-05确诊的7例合并多种抗神经元抗体阳性自身免疫性脑炎患者的临床表现、实验影像学检查及治疗效果,并进行相关文献复习。结果255例自身免疫性脑炎患者仅出现7例合并多抗体阳性患者,其中4例抗NMDAR抗体阳性患者分别合并抗LGI1抗体、抗-Ma2、抗-Yo抗体阳性,2例抗GABABR脑炎分别合并抗Hu、抗amphiphsin阳性,1例抗LGI1脑炎合并抗Hu阳性。6例免疫治疗有效好转,1例对症治疗后好转,其中2例患者病情严重并于治疗后半年死亡,余5例均明显好转。结论多种抗神经元抗体阳性的自身免疫性脑炎并不多见,临床表现更复杂多样,极易引起误诊或漏诊。潜在肿瘤风险更大,合并的肿瘤类型可能更广泛,加重病情、增加复发率及病死率,需引起高度重视,全面的实验室检查及定期复查是必要的。