β-地中海贫血产前诊断的新方法——双标记免疫荧光技术

β-地中海贫血(以下简称β-地贫)是一种遗传性疾病,表现为血红蛋白β链合成减少或完全缺乏.正常胎儿从4～6个月(second trimester)就有一定程度的β链合成,而β-地贫胎儿此时期的β链合成则明显减少或根本不合成.因此,检测胎儿血中β链的有无或多少,就可以诊断β链合成的失调程度.目前,β-地贫的产前诊断方法有两种,第一是用同位素掺入法测定胎儿红细胞中β、γ和α的相对合成速度.该法虽有一定准确性,但有以下缺点:     

非缺失型α地中海贫血的分子基础

非缺失型α地中海贫血的分子基础赵永忠，徐湘民，徐钤地中海贫血（地贫）是一组以珠蛋白合成减少，α－链／非α－链比例失衡为特征的遗传性溶血性血红蛋白病。根据所减少的珠蛋白类型，可分为α－、β－、δ－、δβ－、γδβ－地中海贫血等。α地贫是最重要的地贫类型...     

香港型α-地中海贫血杂合子地中海贫血经验分析和分子机制

地贫是一组基因变异引起受累基因所编码的产物合成不足的疾病,根据缺陷的珠蛋白类型,可分为α、β、δ地贫等,其中α和β地贫是最常见的地贫类型,其致病机理是α和β珠蛋白合成缺如或减少而导致α/β珠蛋白链合成不平衡。其中α地中海贫血是一种遗传性血红蛋白单基因遗传病。     

儿童遗传性血红蛋白病的实验室诊断

遗传性血红蛋白病可分两类:一类是血红蛋白分子结构异常;另一类是珠蛋白合成缺乏或减少(地中海贫血)。至今,已发现人类结构异常的血红蛋白变型300多种。绝大多数血红蛋白变型,是由于珠蛋白肽链的一个氨基酸被取代所致。另有一些血红蛋白变型的原因是:两条不同珠蛋白链联结(如Hb Lepore、Miyada、Kenya);β-珠蛋白链缺少一个或多个氨基酸(如HbGun Hill、Leslie);肽链延长(如Hb     

23809例育龄人群地中海贫血筛查与血液学分析

目的了解育龄人群中地中海贫血（地贫）携带情况及其血液学特点,为地贫出生干预及筛查方法的完善提供依据。方法 23 809例育龄人群进行地贫初筛,对红细胞脆性或（和）平均容积低于正常值者进行血红蛋白电泳分析,根据初筛及电泳结果进行基因诊断。结果 23 809例育龄人群中,地贫初筛阳性5147例,血红蛋白分析筛出可疑α地贫3523例、β地贫1624例。地贫基因检测确诊α地贫2435例,包括合并β地贫103,1877例α地贫-1,462例α地贫-2,96例HbH病;β地贫1492例,包括HbE61例,249对夫妇可能生育中、重型地贫儿。少数地贫者血红蛋白水平正常,部分HbH和HbCS病血红蛋白电泳无特殊区带,β地贫合并α地贫双重杂合子表现为β地贫特点,各类地贫间血红蛋白水平、MCV、血红蛋白电泳结果及RBC脆性比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论掌握地贫患者血液学特点,选择合理的筛查模式对育龄人群进行常规筛查,对高危者进行基因检测是干预重症地中海贫血患儿出生的有效措施。     

地中海贫血筛查诊断咨询的探讨

目的探讨在地中海贫血（简称地贫）筛查、地贫基因诊断中存在的一些误区,正确对育龄夫妇做地贫筛查、诊断前后的咨询。方法统计2007年10月-2009年3月在我院优生遗传门诊开展的地贫筛查（包括红细胞脆性、血球分析的MCVMCH、血红蛋白电泳）、地贫基因诊断350例资料,进行分析。结果红细胞脆性筛查敏感度81.63%,但特异度较低,为72.34%,准确度77.06%。单独用血红蛋白电泳筛查地贫敏感度、特异度和准确度均较低,分别为72.88%、75.00%和73.79%,漏筛率达25.00%,但对β地贫、HbH病诊断率较高,并能对其他异常血红蛋白病作出诊断。血球分析的MCVMCH筛查地贫,敏感度93.54%、特异度86.47%和准确度90.86%,漏筛率13.53%;红细胞脆性＋血球分析筛查地贫敏感度、特异度和准确度亦较高,分别为91.79%、93.08%和94.27%,但不能对其他异常血红蛋白病作出诊断。血球分析＋血红蛋白电泳筛查地贫敏感度、特异度和准确度均高,分别为93.50%、100.00%和95.15%,漏筛率为0。结论不主张单独用红细胞脆性或血红蛋白电泳做地贫筛查;在基层可单独用血球分析的MCVMCH筛查地贫,是个好方法,且易于普及;有条件最好用血球分析＋血红蛋白电泳做地贫筛查,敏感度、特异度和准确度均高,并能对其他异常血红蛋白病作出诊断。不论采用哪种地贫筛查方法,夫妇任何一方地贫筛查阳性,都应建议夫妇双方做地贫基因诊断,以明确阳性方的地贫基因类型,排查阴性方的漏筛,避免其后代有中间型或重型地贫的发生。     

非基因法检测地中海贫血现状

地中海贫血（thalassemia，地贫）是一种常染色体隐性遗传性病，为世界常见的遗传病之一。其发生是由于珠蛋白基因突变，导致珠蛋白肽链生物合成障碍，引起一种或几种珠蛋白肽链合成不足或完全缺乏，临床上表现为溶血性贫血。根据受累珠蛋白基因不同，地贫可分为α、β、δβ、δ等类型，临床常见为α-地贫和β-地贫两种。     

α地中海贫血的类型和诊断体会

α地中海贫血(α地贫)是α珠蛋白中α链合成部分或完全被抑制的遗传性疾病．多见于东南亚，在我国南方地区相当常见，我们在广西南宁进行新生儿脐血普查中其检出率为16．6％，而张暮洁等在广西百色地区调查竟高达18．2％。根据国内外文献，α地贫常见的临床分类为：静止型α地贫(α地贫2)；标准型α地贫(α地贫1)；     

毛细管等电聚焦电泳定量分析健康成人及地中海贫血携带者的Hb A2

目的 对等电聚焦毛细管电泳(capillary isoelectric focusing，CIEF)检测血红蛋白A2(HbAt)含量做出用于筛查地中海贫血(地贫)携带者的方法学评价。方法 收集105名健康成人、93例经常规地贫筛查有阳性表型的连续临床样品。通过正常人样品分析比较CIEF测定HbA2与Helena Spife combo电泳系统结果的一致性；通过比较样品内和样品间Hb A2的CIEF测定值的变异系数评价该法的精确度和稳定性；通过分析阳性样品的基因型来评价CIEF检测地贫的准确性。结果 用CIEF分析当地健康人的Hb A2正常参考值为3．59％～5．23％。CIEF结果与常规血红蛋白电泳结果具有良好的线性关系；以基因分析为确诊标准，用CIEF检测Hb A2含量，及结合红细胞指数阳性测定值所筛查的87例α-地贫或β-地贫携带者、6例成人血红蛋白E病例样品均被准确诊断，未见假阳性或假阴性结果。结论 等电聚焦毛细管电泳是一种快速高效、高稳定性、高精确度的HbA2测定方法，可用作地贫携带者的常规筛查手段。     

α-地中海贫血特征的免疫学诊断

α-地中海贫血(简称α-地贫)有两种不同的等位基因,即α-地贫-|和α-地贫-2。前者α链合成完全抑制,后者只部分抑制,因α-地贫杂合基因所致的红细胞形态学改变极微,α-地贫-2的红细胞形态和MCV均正常,以致血液学检查往往不能诊断α-地贫的待征。虽然测定α链和β链的相对合成率能鉴别α-地贫|和α-地贫-2彼此间及它们与正常人的特征,但此法不适于普查。同时新生儿中α-地贫-|或α-地贫-2等位基因携带者,虽有少量的Hb Bart＇s可检出,但生后3～4月,无论Hb Bart＇s或HbH皆不能由常规电泳或层析法检出。既然α-地贫特征者的肽链合成始终不平衡,就应有微量Hb Bart＇s