Tureot综合征伴咖啡斑1例

Turcot综合征（Turcot syndrome）又名胶质瘤息肉病综合征（glioma—polyposis syndrome）。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤,皮肤多见牛奶咖啡色斑及其他皮肤异常。临床上非常罕见,男女均可罹患。     

幼年性黄色肉芽肿伴咖啡斑1例

幼年性黄色肉芽肿是以多核细胞为主的组织细胞良性增生性疾病,较少见,而伴有咖啡斑者更少见.现将我们所见1例报道如下.临床资料患儿男,8个月.因全身咖啡斑8个月,头皮结节2个月来我院就诊.患儿出生即有咖啡斑,逐步增多,至8个月大已有大小不一的咖啡斑10多处.患儿为第一胎足月顺产,母乳喂养,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者.体格检查:发育正常,眼角膜虹膜正常.系统检查无异常.皮肤科检查:右鬓角前上方、囟门前缘、囟门左侧、左耳后上方各一处棕红色结节,表面光滑,有光泽,质地中等,无压痛.     

脱色素痣并发咖啡斑1例

患儿男,13岁.因背部散在色素减退斑12年于2009年10月就诊.患儿自1岁时左背部出现4 个小的色素减退斑,境界不清.12年来色素减退斑数量无明显增加,但是面积逐渐扩大.患儿无自觉症状.患儿出生时即发现左背部色素减退斑的上方有一黑斑,初为五分硬币大,缓慢扩大,亦无自觉症状.患儿既往体健,曾有青霉素过敏史.家族成员中无类似疾病患者.     

斑驳病合并咖啡斑1例

<正>患者女,23岁。全身散在白斑及棕色斑23年。皮肤科情况:额前中线部位可见境界清楚的不规则形乳白色斑片,其上头发根部、眉毛呈白色。下颏、躯干前部、四肢可见大小不一形状不规则乳白色斑片,其间有岛屿状正常色素斑及咖啡斑。躯干、四肢正常皮肤间散在分布大小不一的咖啡斑。直径15mm的咖啡斑数量9个。双侧腋窝、腹股     

斑驳病合并咖啡斑1例

患者女,23岁。全身散在白斑及棕色斑23年。皮肤科情况:额前中线部位可见境界清楚的不规则形乳白色斑片,其上头发根部、眉毛呈白色。下颏、躯干前部、四肢可见大小不一形状不规则乳白色斑片,其间有岛屿状正常色素斑及咖啡斑。躯干、四肢正常皮肤间散在分布大小不一的咖啡斑。直径>15mm的咖啡斑数量9个。双侧腋窝、腹股沟散在分布直径1~5mm的色素斑(Crowe’s征)。诊断:斑驳病。     

节段性黑子病伴咖啡斑一例

患者女,40岁,主诉颜面、躯干、双上肢多发斑点20年.患者出生时皮肤无异常表现,约5岁时在后腰部出现小片咖啡色斑疹,逐渐增大.约20岁时在颜面、躯干部位出现淡褐色小斑点,无痛痒感觉,随年龄增长逐渐增多.既往健康,家族中无遗传性疾病及类似皮疹病史,生长发育及智力均正常.     

咖啡斑一例报告

咖啡斑(Café—au—lait Spots)为多发性神经纤维瘤特征性皮损的一种类型。国内尚未见有文献报告。兹将作者所见一例报道于下。病例报告患者魏××,男性,22岁,福州市人。四年前发现其鼻旁有棕褐色疹子2～3个。不痛亦不痒。未加注意。其后上述皮疹数量逐渐增多。色泽加深。并波及前胸,背部、上臂及大腿。一年前皮疹发展最快。于1983年10月来我所门诊部求治。家族中无同病者。     

幼儿扁平黄瘤并多发性咖啡斑1例

患儿男,1岁7个月,头皮、躯干丘疹、色素沉着斑1年余.出生时躯干散在大小不等浅褐色圆形、椭圆形色素沉着斑,在6个月时出现头皮及躯干皮疹,为大小不等黄色斑丘疹、斑块,未诊治.皮损组织病理示:真皮局部区域见泡沫细胞增生;免疫组织化学示:CD68(+),符合皮肤扁平黄瘤病理改变.诊断:扁平黄瘤并多发性咖啡斑.     

斑痣和雀斑样痣伴蒙古斑1例

患儿女,12岁。因腰背部,臀部褐青色斑12年,躯干,双上肢褐色斑点和斑片,左侧面部褐色斑点9年,于2004年8月27日来我院就诊。患儿出生时腰骶部即有片状淡褐色青斑,无自觉症状,未予以治疗,随着年龄增长,皮肤颜色逐渐加深,且背部出现大片淡褐色斑,斑上散在米粒大褐色斑点,颜色逐渐加深,面积渐扩大,蔓延至双上肢。     

伊藤痣合并咖啡斑一例

患儿女,11岁,面部、双侧肩背、腰臀及双侧上臂色素斑11年。患儿出生时腰臀部有淡褐色斑点和斑片,无其他异常表现。随着年龄增长,皮损面积逐渐扩大,累及双侧肩背、上臂外侧及面颈部,伴颜色变深,无痛痒感觉……     

咖啡牛奶斑继发为线状表皮痣1例

线状表皮痣又名疣状痣,本病女性较少见[1],现将我们遇到的1例报告如下:     

Sweet综合征伴贫血1例

临床资料 患者女,49岁.双上肢结节伴瘙痒1年,面、颈、双上肢斑块伴发热2个月,于2007年7月30日收入我院皮肤科.1年前患者双下肢出现散在红色结节伴压痛,约蚕豆大小,于当地医院就诊,予中药口服(具体不详),结节及疼痛明显缓解.2个月前上述症状再次出现,且额、耳部出现红斑、丘疹,伴明显瘙痒、疼痛及发热,最高体温达39.6℃,并于当地医院治疗,予中药口服、静脉滴注糖皮质激素(具体不详)及外用氯霉素软膏,症状缓解,但停药后复发.近日面颈部皮损增多,并融合成片,不伴水疱、鳞屑、风团等.     

斑驳病并发多发性咖啡斑1例KIT基因突变检测

目的:检测1例斑驳病并发多发性咖啡斑患者的KIT基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者外周血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5、KRT14、ABCB6、POFUT1、POGLUT1及KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,明确突变位点。结果:Sanger测序发现该例患者KIT基因14号外显子的第2017位碱基发生T→G杂合突变(c.2017TG),导致其编码第673位氨基酸发生错义突变(p.C673G)。其余上述基因均未发现致病性突变。结论:该例患者最终确诊为KIT基因突变导致的斑驳病,基因检测是确诊临床表现不典型的色素遗传性疾病的重要方法。     

咖啡斑及其治疗

咖啡斑是一种常见的色素增生性疾病,主要表现为表皮内黑色素总量的增加,其发生于面部可影响患者美观。治疗咖啡斑的方法很多,但传统方法易引起较多不良反应发生,调Q激光及强脉冲光则在咖啡斑治疗中具有很好的疗效及安全性。然而咖啡斑治疗的个体差异较大,对于顽固的、复发的咖啡斑可采用多种方法联合治疗。     

Sweet综合征伴骨髓增生异常综合征1例

1临床资料患者男,66岁.面部及右上肢疼痛性红斑及结节20天.20天前患者左耳出现2个黄豆大小红色结节,隆起,触痛,1周内迅速扩大至整个左侧面部,剧痛,右颊也相继出现类似皮疹.     

Papilon-lefevre综合征伴肝脓肿1例

患儿男,４岁。掌跖部红斑、角化渐加重３年伴发热１５日入院。患儿约于生后８个月在掌跖出现红斑,半年后掌跖皮肤增厚,红斑向掌跖两侧扩展。３岁时患儿双肘、双胫骨粗隆及臀部亦出现红斑并有少量脱屑,手掌易出汗,３岁半时出现齿龈疼痛,随后疼痛反复发作,服消炎及止...     

席汉氏综合征伴双侧带状疱疹1例

患者女 ,46岁 ,因右上肢及左腰腹部剧烈疼痛伴簇集水疱三、四天 ,于 1998年 2月 13日就诊。患者十六年前自然分娩后曾有产后大出血 ,产后乳汁分泌甚少。约十年来出现性欲减退 ,近七年来觉消瘦、面色苍白、毛发脱落、乳房萎缩、胃纳不佳、乏力 ,多次发生肺部感染 ,月经稀少 ,并呈进行性加剧 ,现已绝经二年。近二月来曾二次出现四肢抽搐、昏迷。内分泌科诊断为“席汉氏综合征” ,经治疗后病情好转 ,神志转清。自觉平素无头痛及视力障碍。体检 :体温 37 6℃ ,脉搏 96次 分 ,呼吸 2 2次 分 ,血压 145 10Ｋｐａ。皮肤科情况 :全身皮肤干燥缺乏弹…     

Bloom综合征伴指骨破坏1例

1 临床资料 患者女,28岁.因面部红斑伴双手指骨吸收并逐渐加重就诊.患者3岁时无明显诱因双面颊皮肤出现毛细血管扩张,逐渐扩大成网状,局部出现色素沉着.5岁时起双手皮肤由红变紫,出现骨质吸收,活动受限.     

伴特发性网状青斑的白色萎缩1例

患者女,17岁。7年前无明显诱因双足背、小腿伸侧出现大小不一的瘀点,部分融合成网状,压之不褪色,渐向大腿蔓延。2004年5月双足内、外踝皮肤出现约黄豆大溃疡,伴渗液,偶感针刺样疼痛及轻微瘙痒,虽经多次治疗,溃疡愈合缓慢,遗留象牙白色萎缩斑和色素沉着。[第一段]     

咖啡斑的激光治疗进展

咖啡斑是一种常见的表皮色素沉着性疾病,目前激光治疗是其主要治疗手段,其中包括Q-开关Nd:YAG激光、Q开关红宝石激光等,但单一使用这些方法疗效并不理想.咖啡斑的高复发率,治疗中对周围皮肤的损伤,以及咖啡斑对激光反应的不稳定性是目前咖啡斑治疗中的重点和难点.近年来,随着对咖啡斑发病机制、组织病理的深入研究,人们开始考虑针对其组织病理及发病机制的一些特点采取相应的综合治疗,以获得更佳的疗效.

Abstract：

Café-au-lait spots are a usual kind of skin disease characterized by epidermal pigmentation.They are mainly treated by lasers,which include Q-switched Nd:YAG laser,Q-switched ruby strategies have been developed to target the pathogenesis and histopathological changes in order to achieve better outcomes.