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1.
目的探讨肥胖基因(FTO)多态性位点rs9939609(A/T)与代谢综合征(MS)痰证病位、病性兼杂规律及理化指标的相关性。方法选择MS痰证患者199例,MS非痰证患者113例,健康人198名,采用证素辨证法分析各证素分布情况;采用SNPscan~(TM)多重SNP分型技术方法检测FTO单核苷酸多态性(SNPs)位点rs9939609的基因型频率、等位基因频率及其与痰证病位、病性兼杂规律的相关性。结果 FTO多态性位点rs9939609的3种基因型频率3组比较差异有统计学意义(P0.01);痰证组、非痰证组基因型AA与AT频率高于健康组(P0.01)。FTO基因位点rs9939609健康组、痰证组等位基因T频率高于非痰证组(P0.01)。痰证组中,阴虚的TT基因型频率高于非阴虚(P0.01),AT基因型的男性比例高于女性(P0.05),AT基因型的低密度脂蛋白(LDL-C)、肌酐(Cr)明显高于TT基因型(P0.05,P0.01)。结论 FTO基因与MS形成有关,携带FTO基因多态性位点rs9939609基因型AA、AT和风险等位基因A会增加MS发生风险;FTO多态性位点rs9939609与MS痰证及兼杂病性阴虚的形成相关,FTO是MS痰证易感基因之一;在MS痰证组中,男性更易携带FTO基因多态性位点rs9939609 AT基因型;FTO基因多态性位点rs9939609与MS痰证的LDL-C、Cr代谢有关。  相似文献   

2.
目的探讨早发冠心病(coronary heart disease,CHD)血瘀证与血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因单核苷酸多态性的相关性。方法从ACE基因选取3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs4343、rs4293和rs4267385,建立基于飞行时间质谱分析技术的方法,检测各SNP位点的等位基因和基因分型,对比各组等位基因和各基因型频率。结果ACE基因多态性位点rs4293、rs4267385的基因型相似,而ACE基因多态性位点rs4343基因型和等位基因的分布与健康对照组比较,Ⅰ、Ⅱ组差异有统计学意义(P0.05,P0.01),G等位基因频率高于与健康对照组(P0.05,P0.01);基因型频率的相对患病风险分析显示,ACE基因SNP位点rs4343基因型的G等位基因携带者(GG+AG)患早发CHD的风险是非G等位基因携带者的3.6倍(95%CI:1.224-1 0.585,P=0.02),经Logistic回归分析校正性别、年龄、TC、TG等风险因素之后,差异仍有统计学意义(OR=3.994,95%CI:1.230-12.974,P=0.021)。结论 ACE基因位点rs4343(G2350A)多态性可能是早发CHD发病的危险因素之一,但可能不是早发CHD血瘀证的易感因素。  相似文献   

3.
目的调查上海市老年高血压病患者证型分布规律并探讨中医证型与IL-6基因rs1800796位点多态性之间的相关性。方法 2013年3—12月收集上海市4个社区老年高血压病患者651例,并进行辨证分型,收集患者一般资料。采集患者血样,分析IL-6基因rs1800796位点基因多态性与中医证型相关性。结果 651例老年高血压患者证型分布依次为阴虚阳亢证(211/651,32.41%)、痰瘀互结证(156/651,23.97%)、肝火亢盛证(154/651,23.66%)、肾气亏虚证(130/651,19.97%)。不同证型间男女比例不同(P0.01),男性患者肝火亢盛证(87/285,30.53%)为主要证型,女性患者阴虚阳亢证(135/366,36.89%)为主要证型。老年高血压病患者IL-6基因rs1800796位点基因型分布依次为CC(329/651,50.54%), GC(280/651,43.01%),GG(42/651,6.45%)。不同证型之间IL-6基因rs1800796位点基因型分布差异有统计学意义(χ~2=18.457,P=0.005),痰瘀互结证GC型为主要基因型,其余证型CC型为主要基因型。结论老年高血压病IL-6基因rs1800796位点基因型与中医证型存在一定的关联性,IL-6基因rs1800796位点GC型有可能是老年高血压病痰瘀互结型的易感基因。  相似文献   

4.
目的:研究染色体9p21上rs10757278位点的基因多态性在昆明汉族人群冠心病(CHD)患者中的分布特征,探讨其与CHD发病的相关性。方法:选择150例冠状动脉造影证实的CHD患者为冠心病组和150例对照组为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)对rs10757278位点进行单核苷酸多态性(SNP)分型及分析。结果:冠心病组和对照组rs10757278 GG基因型频率分别为36.0%和22.7%,G等位基因频率分别为58.0%和36.0%,两组间比较,差异具有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示,rs10757278 GG基因型为CHD的危险基因型。结论:染色体9p21的rs10757278单核苷酸多态性位点是昆明高原地区汉族人群冠心病发生的易感位点。  相似文献   

5.
目的:探讨COL9A2基因rs12077871和rs3737820位点基因多态性与甘肃汉族人群腰椎间盘突出症术后复发的关系。方法:分析来自2006年3月至2013年3月甘肃省中医院脊柱骨科就诊并行手术治疗,且年龄、性别相匹配的腰椎间盘突出症患者行髓核摘除术后无复发且无临床症状者(95例)为对照组;髓核摘除术后复发且有临床症状者(82例)为病例组。收集两组患者外周血样本,提取DNA,应用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)法分析病例组与对照组rs12077871和rs3737820位点基因型及等位基因频率,采用"病例-对照"方法分析基因型相关性。结果:rs12077871位点的各基因型与等位基因频率分布在病例组和对照组之间差异有统计学意义(P0.05)。而rs3737820位点的各基因型与等位基因频率分布在病例组和对照组之间均差异无统计学意义(P0.05)。结论:COL9A2rs12077871位点基因多态性与甘肃汉族人群腰椎间盘突出症术后复发易感性存在关联性。  相似文献   

6.
目的:探讨白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性。方法:采用SNa Pshot方法检测研究对象IL-4R基因的rs12925861和rs3024613两个多态位点的基因型和等位基因频率。结果:rs12925861和rs3024613两个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)在掌纹阴性组与掌纹阳性组间差异无统计学意义(P0.05)。结论:IL-4R基因rs12925861和rs3024613多态性与大鱼际掌纹特应征不存在相关性。  相似文献   

7.
《辽宁中医杂志》2015,(6):1155-1158
目的:探讨肌细胞增强因子2A(Myocyte Enhancer Factor 2a,MEF2A)基因单核苷酸多态性(SNP)与早发冠心病血瘀证的相关性。方法:从MEF2A基因选取2个SNP位点rs2033547和rs34851361,建立基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)的方法,对收集的早发CHD血瘀证组21例,早发CHD非血瘀组30例,非"早发冠心病"血瘀组25例与健康对照组20例,检测各SNP位点的等位基因和基因分型,对比各组等位基因和各基因型频率,并比较各临床资料。结果:rs2033547、rs34851361都有A和T两种等位基因,包括AA、TT、AT 3种基因型;MEF2A基因多态性位点rs2033547的A等位基因在早发CHD血瘀证组,早发CHD非血瘀证组和非"早发CHD"血瘀证组均高于健康对照组,但差异尚无统计学意义(P>0.05),这可能与样本量不足有关。而MEF2A基因多态性位点rs34851361基因型和等位基因在4组间相似,无统计学意义(P>0.05),两两比较亦无统计学意义(P>0.05)。结论:MEF2A基因多态性位点rs2033547和rs34851361非早发冠心病的易感基因位点。  相似文献   

8.
目的:研究载脂蛋白AI、B(ApoAI、B)基因多态性与非创伤性股骨头坏死(nontraumatic osteonecrosis of femoral head,NONFH)中医证候的相关性。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)对143例NON-FH患者和92例正常人分别进行ApoAI基因启动子-75bp位点、内含子+83bp位点,ApoB基因EcoRI、XbaI的多态性研究,采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳分析ApoB基因3’端可变数目串联重复序列(3’-VNTR);对NONFH患者按痰瘀阻络、经脉痹阻和肝肾亏虚3个证型进行中医辨证,用SAS软件分析基因型、等位基因在NONFH证候分型出现频率。结果:ApoAI启动子-75bp基因位点,经脉痹阻证和肝肾亏虚证的A/A基因型频率均高于对照组(P0.05),肝肾亏虚证的G/A基因型频率显著低于对照组(P0.01)、痰瘀阻络证和经脉痹阻证(P0.05),而G/G基因型频率明显高于经脉痹阻证(P0.05);等位基因比较中,经脉痹阻证G等位基因频率显著低于其他各组(P0.05)。ApoAI启动子-内含子中,与痰瘀阻络相比,经脉痹阻证组的G/G-C/C、G/A-C/C基因型频率均显著降低(P0.05);肝肾亏虚证组G/A-C/C基因型频率显著降低(P0.05);而且肝肾亏虚证组G/A-C/C基因型频率显著低于经脉痹阻证组。ApoB基因XbaI基因型中,经脉痹阻证组X+X-基因型频率明显高于对照组(P0.05),但X+、X-等位基因频率无明显差异(P0.05)。在ApoAI基因内含子+83bp位点、ApoB基因EcoRI基因型、3’-VNTR基因型频率、等位基因频率在各证型及对照组间分布无明显差异(P0.05)。结论:ApoAI基因启动子-75bp位点多态性、启动子——内含子位点多态性及ApoB基因XbaI基因型与NONFH证候分型有一定相关性;ApoAI基因内含子+83bp位点、ApoB基因EcoRI、3’-VNTR多态性可能与NONFH的证候发生、发展无相关关系。  相似文献   

9.
目的:探讨磷脂酶A2受体(PLA2R)相关基因位点(rs35771982、rs3828323)与特发性膜性肾病(IMN)气阴两虚证的相关性。方法:将IMN患者66例分为气阴两虚证、非气阴两虚证两组,每组随机抽取15例患者外周血进行PLA2R SNP rs35771982、rs3828323基因型分析、基因突变位点序列、峰图位点测序等检测。结果:在两组患者中两基因位点基因型及其等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),即PLA2R SNP rs35771982位点CC基因型、C等位基因较CG基因型、G等位基因构成比高,PLA2R SNP rs3828323位点CC基因型、C等位基因较CT基因型、T等位基因构成比高。结论:PLA2R基因多态性与IMN中医证型之间存在联系,PLA2R SNP rs3828323位点CC基因型和C等位基因可能与IMN多表现为气阴两虚证密切相关。  相似文献   

10.
目的:研究膝骨性关节炎(KOA)患者低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因rs3736228位点多态性与中医体质的相关性。方法:对KOA患者进行中医体质问卷调查,对平和质、阳虚质、阴虚质3种高发体质的KOA患者进行LRP5基因多态性检测,同时随机选取54例健康非血缘关系志愿者作为对照组。结果:本次研究共检测出LRP5基因rs3736228位点三种基因型,分别为CC、TT、CT。病例组与对照组比较,各基因型及等位基因差异无统计学意义(P0.05)。平和质病例组、阳虚质病例组、阴虚质病例组分别与对照组比较,各基因型与等位基因差异无统计学意义(P0.05)。结论:LRP5基因rs3736228位点多态性可能与KOA无相关性。  相似文献   

11.
 目的 探讨苏南地区心脏机械瓣膜置换术后汉族人群环氧化物水解酶1(EPHX1)基因rs4653436和rs2292566多态性对华法林剂量的影响,为以后利用基因多态性指导临床合理用药提供理论依据。方法 采用碱基淬灭探针技术,检测197名心脏机械瓣膜置换术后患者的EPHX1 rs4653436和EPHX1 rs2292566的基因型,分析对华法林剂量的影响。结果 EPHX1基因 rs4653436多态性检测有127例纯合子GG型,62例患者为AG型杂合子,8例突变纯合子AA型; GG型患者华法林的平均稳定剂量为(2.64±0.93) mg·d-1, AG型为(2.52±0.68) mg·d-1,AA型为(3.25±1.63) mg·d-1,采用方差分析方法得到各组间华法林剂量差异P值大于0.05,无显著性差异;而EPHX1基因 rs2292566多态性检测有107例纯合子GG型,70例AG型杂合子,20例突变纯合子AA型; GG型患者华法林的平均稳定剂量为(2.47±0.85) mg·d-1,AG型为(2.49±0.77)mg·d-1,AA型为(2.81±0.96)mg·d-1,方差分析方法得到各组间华法林剂量差异P值小于0.05,有显著性差异。结论 在苏南地区心脏机械瓣膜置换术后汉族人群中,EPHX1基因 rs4653436多态性与华法林剂量相关性无显著性差异,对华法林剂量影响较小;而rs2292566多态性与华法林剂量相关性有显著性差异,对华法林剂量有影响。  相似文献   

12.
??OBJECTIVE To explore the correlation between genetic polymorphism of folylpolyglutamate synthetase (FPGS),plasma concentrations of methotrexate (MTX) and prognosis in patients with acute leukemia. METHODS PCR-restriction fragment length polymophism(PCR-RFLP) was used to detect the genetic polymorphisms of FPGS rs1544105 in ALL patients(n=57) and the control individual(n=31). The plasma concentrations of MTX were measured by high performance liquid chromatography (HPLC) at the times of 24 and 44 h. The association between targeted polymorphisms and MTX concentration-to-dose (C/D) ratios was assessed. According to the result of follow up, survival curve was analyzed. RESULTS Similar frequencies of genotypes and alleles were found at FPGS rs1544105 in healthy subjects and ALL patients. In the genotype of AA, MTX C/D ratio at the time of 24 h was higher than the others (P<0.05).While there was not a significant difference at 44 h(P>0.05). Kaplan-Meier survival analysis showed that median survival time of AA genotype was longer than others. Overall survival(OS) rate was statistically different(P<0.05). CONCLUSION Folylpolyglutamate synthetase (FPGS) genetic polymorphism may be a useful method to predict the effectiveness of methotrexate.  相似文献   

13.
目的探讨ATP结合盒转运子A1基因(ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)R219K多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1基因R219K多态性位点存在RR、RK、KK三种基因型,对照组的KK基因型的频率显著高于CHD组(32.7% vs 16.7%,P〈0.05)。KK基因型的OR值为0.411(95% CI0.17~0.99)。结论 ABCA1基因R219K多态性与内蒙古地区蒙古族人群冠心病的遗传易感性相关,其中基因型KK可能是冠心病的保护因子。  相似文献   

14.
血浆蛋白C基因多态性与华法林剂量相关性的研究   总被引:1,自引:0,他引:1       下载免费PDF全文
 目的 探讨中国苏南地区心脏机械瓣膜置换术后汉族人群血浆蛋白C(PROC)基因rs5936多态性与华法林剂量的相关性,为利用基因多态性指导临床合理用药提供理论依据。方法 采用限制性片段长度多态性技术以及碱基淬灭探针技术分别检测188名心脏机械瓣膜置换术后患者VKORC1 -1639G>A,CYP2C9 1075A>C和PROC rs5936的基因型,分析与华法林剂量的相关性。结果 PROC rs5936等位基因频率T 54.78%,G 45.22%,华法林的平均稳定剂量GG型为(2.55±0.81) mg·d-1, TG型(2.65±0.96) mg·d-1,TT型为(2.64±0.74) mg·d-1,各组间华法林剂量差异无统计学意义 (P>0.05);VKORC1 -1639G>A和CYP2C9 1075A>C基因多态性对华法林剂量的影响均有统计学意义(PA和CYP2C9 1075A>C基因多态性与华法林剂量有显著相关性,而PROC rs5936基因多态性与华法林剂量无相关性。  相似文献   

15.
目的探究DNA损伤修复基因ERCC1(rs4150407)和ERCC2(rs3136038)基因多态性与宫颈癌易感性的相关性。方法选取2017年3-2018年3月内蒙古医科大学附属医院经过病理检查确诊的85例汉族宫颈癌患者作为实验组,85例同期健康体检汉族女性作为对照组。对所有受检者进行问卷调查以及血样DNA提取,使用Sequenom Mass ARRAY SNP基因检测平台、辅助激光解析电离时间飞行时间质谱仪(MALDI-TOF MS)检测ERCC1(rs4150407)和ERCC2(rs3136038)的基因多态性,Logistic回归分析ERCC1和ERCC2基因多态性与宫颈癌易感性的关系。结果在ERCC1的rs4150407位点,实验组中等位基因G的出现频率(30.00%)明显高于对照组(23.53%),差异有统计学意义(P<0.05)。在ERCC2的rs3136038位点,2组等位基因A和G分布频次比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。ERCC1基因的rs4150407位点中AA和AG表型与宫颈癌易感性无相关性,GG表型与宫颈癌的发病具有相关性[OR=1.67,95%CI(1.35,1.79),P=0.01]。ERCC2基因的rs3136038位点的TT、CT、CC基因型与宫颈癌的易感性均无明确相关性。结论内蒙古自治区汉族女性ERCC1(rs4150407)表型为GG时具有更高的宫颈癌易感性,ERCC2(rs3136038)的基因多态性与宫颈癌的发病风险无明确相关性。  相似文献   

16.
目的:探讨研究人群儿茶酚胺氧位甲基转移酶(Catech01.O.MethylTransferase,COMT)基因第四外显子G/A多态性与帕金森病(ParkinsonDisease,PD)遗传易感性的相关性研究。方法:采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态方法,观察90例PD患者及95例健康对照个体COMT基因多态分布,通过其比值研究COMT基因变异与PD发作相关性。结果:OPD患者与正常人群之间存在COMT基因第四外显子G/A各等位基因频率分布的差异(P〈0.05);相关分析提示PD与COMT基因第四外显子存在关联(P〈0.05)。②按年龄分组后分析显示≤60岁组人群7≥60岁组人群中均存在COMTG/A多态在PD患者与正常组的差异(P〈0.05)。结论:研究结果未发现COMT基因G/A多态性与帕金森病遗传易感性具有相关性。  相似文献   

17.
目的检测脑梗死患者血浆E-选择素水平及基因S128R多态性,探讨其与脑梗死的关系。方法脑梗死组73例,对照组85例,用PCR-RFLP法对DNA多态性进行分析,ELISA法检测血浆E-选择素水平。结果发现3个基因型(SS、SR、RR),其基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较,差异均有统计学意义(P〈0.05),相对风险度分析,R等位基因携带者患脑梗死的风险性是S等位基因的4.958倍;脑梗死患者血浆E-选择素水平高于对照组(t=13.139,P〈0.05),且脑梗死合并高血压、高脂血症患者的血浆E-选择素浓度高于无并发症组(P〈0.05)。结论E-选择素基因S128R多态性与山西汉族人群脑梗死的发病相关,R等位基因可能是山西汉族人群脑梗死发生的危险因素之一;脑梗死患者血浆E-选择素水平明显升高,且浓度与有无合并高血压和高脂血症密切相关。  相似文献   

18.
目的:探讨载脂蛋白A5(Apo lipoprotein A5,APOA 5)基因多态性与血脂和颈动脉粥样硬化的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测154例颈动脉粥样硬化患者(颈动脉硬化组)和150例健康对照者(对照组)载脂蛋白A5的-1131TC基因型的分布。通过颈动脉彩色多普勒超声检查测量颈总动脉(CCA)和颈内动脉(ICA)内膜中层厚度(IMT)评估颈动脉粥样硬化程度。结果:颈动脉硬化组中基因型为TT、TC、CC三种,-1131CC基因型和-1131TT+TC基因型人群的CCA厚度和ICA厚度间的差异无统计学意义(P0.05);颈动脉硬化组ApoA 5基因-1131T/C位点C等位基因携带者(TC基因型和CC基因型)的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于TT基因型携带者(P0.05)。对照组TC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值较TT基因型携带者升高(P0.05)。结论:ApoA 5基因-1131T/C多态性与颈动脉粥样硬化的发生可能具有相关性,其中CC基因型患颈动脉粥样硬化的风险最大。ApoA 5基因-1131T/C多态性对血清TG的水平有重要的影响。  相似文献   

19.
目的评价COL1A1基因多态性与高度近视(high myopia)的相关性。方法检索Pubmed、万方、维普和CNKI数据库中已发表的相关文献,利用荟萃分析的方法进行病例对照研究。文献纳入标准:研究内容为COL1A1基因多态性与高度近视的病例对照研究:文章中提供了基因型频率的完整数据;研究的位点符合H-W(Hardy-Weinberg)平衡。结果经全面的文献检索最终5篇文献被纳入COL1A1基因rs2075555位点的荟萃分析,3篇文献被纳入COL1A1基因rs2269336位点的荟萃分析。合并统计量之后的结果显示,COL1A1基因rs2075555位点的基因型频率和等位基因频率4种遗传模式下在病例对照间均无明显差异(P〉0.05),COL1A1基因rs2269336位点在隐性遗传模式下与高度近视的发生存在明显关联(P=0.02)。结论COL1A1基因rs2269336位点可能是高度近视发生的重要危险因素.增加高度近视的发病风险。  相似文献   

20.
周永  汪朔  汤春波 《中国中药杂志》2015,40(7):1376-1380
观察表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)对肾结石的治疗作用及对肾脏的保护作用,并对其可能机制进行探讨.采用乙二醇联合氯化铵灌胃的方法建立大鼠草酸钙肾结石模型,并以EGCG对其进行干预.采集大鼠J血液标本,检测大鼠血肌酐、尿素氮以及血钙等生化指标;收集大鼠尿液标本,观察并比较大鼠24h尿量、尿草酸以及尿钙水平;取大鼠肾脏标本制成组织切片,观察大鼠草酸钙肾结石的病理变化.采用实时定量PCR及Western blot对肾组织中骨桥蛋白(OPN)的表达水平进行检测.结果发现,与正常组大鼠相比,结石组大鼠血肌酐、尿素氮、尿钙、尿草酸水平以及肾组织内OPN表达水平均显著升高(P<0.05),而24h尿量则显著降低(P<0.05);与肾结石组大鼠相比,在EGCG处理后,大鼠血肌酐、尿素氮、尿钙以及尿草酸水平显著降低(P<0.05),同时24h尿量显著升高(P<0.05),呈浓度依赖性.与对照组相比,肾结石组大鼠肾组织草酸钙结石病理改变明显,而在EGCG处理后,大鼠肾脏病理改变明显改善,呈浓度依赖性.此外,EGCG处理后大鼠肾脏OPN表达水平显著降低,也呈浓度依赖性.结果可推知EGCG能够抑制大鼠肾脏内草酸钙肾结石的形成,并对肾功能有明显的保护作用.  相似文献   

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