慢性进行性舞蹈病一家系5例

慢性进行性舞蹈病一家系５例黄跃金临床资料１．家系概况该家系居住于浙江省丽水市城关镇，汉族。Ⅴ代共１５个成员，有５人患病。Ⅰ～Ⅱ代及Ⅱ～Ⅲ代为母系遗传，Ⅲ～Ⅳ为父系遗传。发病年龄最大４５岁，最小３１岁，平均３５岁。死亡４例，死亡年龄最大５５岁，最小４０...     

78例分裂样精神病临床资料分析

本对78例分裂样精神病临床资料分析表明，该病多发生于性格内向，有遗传倾向。起病年龄多在25－29岁之间，有明显心理社会因素占61．53％，临床症状以认识和思维障碍为主，绝大部分（96．15％）病人最终归属为精神分裂症。     

精神分裂症发病年龄与家族遗传的相关性分析

目的　探讨精神分裂症住院患者的发病年龄、家族遗传及其相互关系。方法　对 2 0 0 2年 1月 1日在院的精神分裂症患者 2 2 0例的发病年龄及其家族遗传情况进行回顾性研究。结果　①精神分裂症男性患者平均发病年龄为 (2 6 75± 7 85 )岁 ,女性为 (2 6 14± 7 97)岁 ;t=0 5 6 2 2 ,P =0 5 74 7。②家族史阳性患者的平均发病年龄为(2 6 84± 9 16 )岁 ,阴性患者为 (2 6 2 3± 7 2 7)岁 ;t=0 4 94 7,P =0 6 2 2 2。③男性精神分裂症患者家族遗传史阳性占 2 4 5 1% ,女性占 37 2 9% ;χ2 =4 15 ,P <0 0 5。结论　①精神分裂症发病年龄无性别差异。②家族遗传因素对精神分裂症的发病年龄无直接影响。③女性患者起病似乎更易受家族遗传因素影响 ,推测精神分裂症可能存在伴性遗传     

家族性肌萎缩侧索硬化的双亲性别效应

肌萎缩侧索硬化症(ALS)仅有5％～10％为家族性,成年型为常染色体显性遗传,而青少年型可为常染色体隐性遗传。发病年龄为20～70岁,在两家族间或同一家族内,发病年龄有较大变异。在Huntington舞蹈病也见到相似的异质性,具有双亲性别     

1000/中国Huntington病241例临床特点分析

目的 全面了解我国Huntington病的临床特点 方法 电子检索中国期刊全文数据库1980~2008年收录的Huntington病病例报告,并分析其临床特点。 结果 共纳入80个研究,包括241例患者,其中男性141例,女性100例,82%的患者来自北方各省。其中97.9%有家族史,71.9%的家系存在遗传早现现象,64.6%的家系是父系遗传,35.4%为母系遗传。平均起病年龄35.2±11.5岁,其中63.9%在30岁至55岁起病,9.6%发病年龄在20岁以内。父系遗传患者发病年龄明显小于母系遗传患者的发病年龄,但男女发病年龄无明显差别。平均死亡年龄45.6±13.5岁,从发病到死亡平均病程11.6±5.6年。父系遗传与母系遗传者的死亡年龄及男女患者死亡年龄无明显差异;父系遗传与母系遗传患者及男女性患者发病到死亡平均病程无明显差异。以不自主运动起病者占69.9%,以精神症状起病者占26.5%,以智能障碍起病者占3.0%。而不自主运动起病的患者中66.4%是以全身不自主运动起病,16.4%为上肢不自主运动起病,14.7%为头面部不自主运动起病。随着病程进展,99.6％的患者有不自主运动,69.8%的患者有智能损害,39.2%的患者有精神症状。其中,肢体不自主运动合并智能障碍者占68.9 %,肢体不自主运动合并精神症状者占38.7%,不自主运动、智能障碍及精神症状合并存在者占28.3%,38.7%的患者合并构音障碍、吞咽困难、饮水呛咳等症状。70.8%的患者脑电图结果异常;18.8%的患者脑脊液报道轻度异常;70.1%的患者头CT或MRI脑萎缩及侧脑室扩大。88.9%的患者MMSE评分≦23分。所报道的患者仅22例行IT15基因检测,而且其结果均为阳性。 结论 Huntington病患者男性多于女性,绝大多数有家族史。我国北方多见,父系遗传居多。多于中年起病,年轻起病者也不罕见。父系遗传患者发病早于母系遗传患者,男女发病年龄无明显差别;病程不受父系遗传与母系遗传影响。起病症状以不自主运动最常见,其次为精神症状,智能障碍起病者罕见。肢体不自主活动、智能损害和精神症状为三大核心症状,且多合并存在,较多患者合并存在咽喉部不自主运动症状。遗传学检测应做为临床确诊该病的依据,值得临床医生重视。     

精神分裂症的遗传因素与脑电图异常率对照研究(摘要)

有些学者推测家族史阳性的精神分裂症病人EEG异常率较高。本文对此作一初步探讨。观察1990年初至1991年末的我院住院病人共396例,分为两组。有遗传史(称“遗传组”)96例(男51例,女35例);年龄15～70岁,平均31.02岁;病程10～40年,平均5.26年。无遗传史(称“非遗传组”)302例(男213例,女89例);年龄16～75岁,平均33.73岁;病程15天     

家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）的临床特征及遗传特点。方法对6个中国汉族PKD家系共122名成员进行随访，包括患者26例，总结分析其临床表现、遗传特点、辅助检查及预后。结果本组6个家系共有患者26例，其中男性18例，女性8例（男：女=2．25：1）。患者发病年龄为4～30岁，均以突然运动诱发，表现为肢体的不能控制的肌张力障碍、舞蹈、投掷样动作等，每次发作约持续几秒到十几秒，持续时间最长不超过1min，平均每天发作数次，不伴意识障碍。神经系统检查、脑电图、头颅影像学检查等均无阳性发现。多数患者可自然缓解，抗癫痫药物治疗有效。6个家系中4个家系有连续2代以上发病，符合常染色体显性遗传；2个家系只有一代患者，且均为同胞兄弟／姐妹，符合常染色体隐性遗传。通过家系内比较，发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病程延长等现象，提示存在遗传早现（anticipation）。结论PKD是一种神经系统的常染色体遗传病，既有显性遗传又有隐性遗传，具有遗传和临床异质性（heterogeneity）。中国汉族人群中显性遗传的PKD家系存在遗传早现现象。     

遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点

目的：探讨遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点。方法：对39个家系113例患者的临床资料进行回顾性分析。结果：男：女为1：1.17，发病年龄2-58岁，平均21.4岁，30例以前发病占81.7％。有家族史者占89.4％，多呈常染色体显性遗传。近亲结婚家系占28.2％。单纯型24例，复杂型89例。双下肢肌力下降占65.5％，肌张力增高和腱反射亢进均为96.5％，病理征阳性68.1％。合并症中共济失调占46.9％，肌萎缩占32.7％，痴呆占18.6％。结论：本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病，女性多于男性，复杂型较单纯型多见，遗传方式以常染色体显性遗传多见，近亲结婚明显增加该病的发生。     

体外反搏治疗进行性肌营养不良症的疗效观察

我们应用体外反搏治疗进行性肌营养不良症12例,男性10例,女性2例,年龄7～40岁,平均19.3岁。本组病例中Duchenne型6例,起病年龄4～8岁,病程3～10年;Becher型3例,起病年龄17～30岁,病程6～20年;面肩肱型2例,起病年龄分别为12岁、15岁,病程为4年、10年;肢带型1例,起病年龄19岁,病程17年,有家族遗传史。     

晚发的Huntington''''s病

Huntington’s病是以进行性痴呆和舞蹈为特征的常染色体显性遗传性疾病。发病年龄差别很大,通常好发于21～50岁(平均41岁),平均死亡年龄为54岁。Huntington′s病的表现受双亲中患病者性别影响。在21岁之前发病者,由父亲遗传的占优势,而在晚发的病人中,大部份是由母亲遗传。早发的病例呈强直型,有人报道70例强直型Huntinton’s病平均发病年龄为22.2岁。少年型病人,发病年龄4～10岁(占总数的2%),临床上以强直、运动减少、癫痫和精神衰退为特征,病程较中年发病者轻。青年型(10～20岁发病,占4%)比较接近中年型。50岁以后发病者为晚发型。本文作者对25例平均发病年龄为57.5岁的晚发型病例进行了分析,男12例,女13例,明确诊断时平均为63.1岁。25例均表现有舞蹈、肌张力低下和     

儿童认知加工速度的双生子研究

目的 运用双生子法探讨遗传和环境因素对儿童青少年认知加工速度的影响.方法 采用韦氏儿童智力量表Ⅳ(WISC-Ⅳ)中的编码测验和符号检索评定333对6～16岁双生子的认知加工速度特点.应用结构方程模型分析遗传和环境因素对认知加工速度的影响.结果 6～16岁儿童青少年的编码测验遗传度为0.28,在不同的性别(男:女为0.09:0.00)和年龄(10～16岁:6～9岁为0.24:0.38)的遗传度差异较符号检索的差异小;符号检索的遗传度为0.61,男生(0.47)受遗传影响大于女生(0.25),6～9岁的儿童符号检索主要受遗传影响(0.63),而10～16岁的儿童青少年符号检索主要受共享环境影响(0.56).结论 认知加工速度有中～高度的遗传度,编码测验和符号检索可能反映加工速度的不同维度.     

家族性震颤麻痹(3例报告及家系调查)

本文报告家族性震颤麻痹3例,并作了家系调查,3个家族中有12个患者,1个疑似患者,男女兼患。介绍了文献中家族性病例的发病率,但遗传因素在病因学中的重要性如何,尚不清楚,有谓显性遗传,但具不完全外显率;另有谓为多基因遗传,可能与遗传性酪氨酸羟化酶不足有关。起病年龄较非家族性病例早,22岁前起病者占7例。父母为近亲血缘者,其子女发病的年龄早,发病率似也较高。     

亨廷顿舞蹈病的临床特点与基因诊断(附一个家系报告)

目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,采用PCR、电泳技术以及DNA直接测序方法 ,并进行文献复习。结果家系调查发现该家族共28人,有6例患者,男3例,女3例,平均起病年龄54.3岁。呈父系遗传,第Ⅰ代起病年龄71岁,第Ⅱ代平均起病年龄59岁,第Ⅲ代平均起病年龄39岁。6例均以不自主舞蹈样动作起病,逐渐加重,其中4例晚期伴痴呆。有11例成员参与基因测序,包含2名有症状成员Ⅱ9和Ⅲ4(Ⅱ9起病年龄为62岁,Ⅲ4起病年龄为43岁)。实验结果发现参与成员中有3例(Ⅱ9、Ⅲ4和1例无症状成员Ⅳ1)PCR扩增后电泳显示两条扩增带,一条长约220 bp,另一条长约300 bp,Ⅱ9、Ⅲ4和Ⅳ1的CAG重复数目分别为17/40、17/45、16/48;其他8名成员显示一条扩增带,长约220 bp左右,CAG重复数目在20次以下。结论该家系根据临床表现和基因检测可确诊为亨廷顿舞蹈病,有1例症状前患者,建议该患者将来孕前期行产前基因检测。发病年龄与IT 15基因中CAG的重复拷贝数呈负相关,父系遗传有遗传早现现象。     

发作性运动诱发性运动障碍八个家系临床特点分析

目的分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特征、诊断和治疗特点。方法观察8个PKD家系的临床表现，进行家系调查分析，对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁共振成像（MRI）或CT检查。结果8个家系共有患者28例，男性20例，女性8例，发病年龄8～18岁，平均10．8岁。全部患者均表现为突然运动诱发的一侧或双侧异常运动，发作时间短于1min，发作时意识清楚；发作间期均无神经系统阳性体征。同一家系中患者症状轻重不一，随年龄增大发作逐渐减少，以至消失。脑电图、视频脑电图及头颅影像学均未发现明显异常。患者使用抗癫痫药物治疗有效。结论PKD是发作性异常运动中常见的一种，突然运动诱发是其主要特点，家族性患者不少见，主要遗传方式是常染色体显性遗传，有外显不全现象，不排除有其他的遗传方式。临床发作形式与癫痫不同，但抗癫痫药物治疗有效。     

中国家族性帕金森病的遗传和临床特点(附28个家族分析)

目的研究家族性帕金森病(PD)的遗传和临床特点。方法收集近50多年以来国内报道的所有PD家系的资料，分析28个PD家族的起病年龄、遗传方式、临床表现等特点。结果家族性PD的发病年龄早于人群平均发病年龄，主要为常染色体显性遗传，同一家族的患者症状和体征大多相似，以震颤为主(60．7％)，部分家族有早发的遗传特征。结论临床工作中应注重对PD患者Ⅰ、Ⅱ级亲属的询问和体检，以有利于家族性PD的早期发现和治疗。     

全身性癫癎伴热性惊厥附加症一个家系23例报告

目的 探讨全身性癫癎伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures pIus,GEFS)的临床和遗传特点。方法对一个家系23例患者的临床资料进行回顾性分析。结果 男:女为1.56:1,患者起病年龄6个月至2.5岁。1例5岁和1例4岁的男孩现在仍有癫癎发作,有3例患者在20岁以后仍有发作,其余18例在10～12岁以后停止发作。发热时可出现癫癎发作,也有不发热时癫癎发作,发作形式多样,除外2例分别4岁和5岁男孩,其余21例患者不用抗癫癎药物能自行停止发作。家系分析显示本病呈常染色体显性遗传。结论 本组病例均于儿童时起病,病程持续时间长短不一,男性多于女性,遗传方式为常染色体显性遗传,21例患者已经自行停止发作,预后良好。     

情感性精神障碍发病年龄与家族遗传关系的调查研究

对645例情感性精神障碍有无家族史的病例,进行了发病年龄的调查研究。结果发现,有精神疾病家族史比无家族史的发病年龄提前1.65岁。有情感性精神障碍家族史比无家族史的发病年龄提前3.01岁。父或母患有倩感性精神障碍的子女比其他家族成页的子女发病年龄提前3.31岁。从各亚型发现有精神疾病家族史也均比无家族史的发病提前。从亲属患病倩况发现一级亲属>二级亲属>三级亲属。提示情感性精神障碍的发病年龄与家族遗传有明显的关系。     

家族性发作性运动诱发性运动障碍三个家系的临床及遗传学特点

目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法总结分析3个汉族家族性PKD家系患者的临床资料，并进行详细的家系调查。结果3个家系共有患者25例，其中男性16例，女性9例。起病年龄1～10岁，发作由运动诱发，发作时意识清楚，发作持续时间在30s以内。查体未见异常，无明显智能障碍。发作次数10～50次／d，随年龄增长发作次数减少，卡马西平可完全缓解症状。家系遗传方式均符合常染色体显性遗传模式。家系中男性患者的临床表现比女性严重，未经治疗时，女性患者症状自然缓解的年龄比男性患者早。结论家族性PKD的主要遗传方式为常染色体显性遗传，在临床及遗传上可能存在异质性。男性患者临床表现比女性严重，可能与不同种族的遗传异质性有关。女性患者比男性症状轻，自然缓解年龄早，可能导致多数女性患者不完全外显，使得女性发病相对较少。     

纹状体黑质变性的临床病理四例报告

纹状体黑质变性（ＳＮＤ）国内报道甚少，临床极易误诊为帕金森病（ＰＤ），现将我院自１９７６年共收治２４例其中进行尸检的４例ＳＮＤ作临床与病理报道如下：临床资料：男１例，女３例；年龄５０～６４岁，平均５５岁。均无家族遗传史，均为隐袭性发病，缓慢逐渐进展，...     

Machado－Joseph病一家系8例的临床与MRI

本文报告一家系２代８例非葡萄牙血缘的Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病。存活者３例，死亡５例，发病年龄２５～４５岁，死亡年龄３０～６０岁。主要表现为小脑性共济失调伴锥体外系或（和）锥体系，进行性眼外肌麻痹等多系统损害。３例ＭＲＩＴ１像均显示脑干、小脑萎缩，２例Ｔ２像显示苍白球、壳核区低信号。家族史提示为常染色体显性遗传。对其临床分型以及诊断标准进行了阐述。