CADASIL的研究进展

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)与Notch3基因突变有关，该基因的突变引起一系列的生化、病理生理学和血流动力学改变。CADASIL的临床表现复杂多样，只有与神经影像学检查、皮肤活检和基因检测结合起来才能做出正确诊断。     

聚焦卒中临床问题(Ⅰ)——2007国际卒中大会

美国心脏学会／美国卒中学会（AHA／ASA）等联合举办的2007国际卒中大会于2007年2月在美国旧金山召开。作者集中听取了有关卒中内科治疗和血管性认知障碍的报告，目的在于了解国际同行正在进行的工作。现简要介绍给同道，以推动国内临床科研的前沿化发展。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析

目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的临床和遗传学特征。方法 回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果 13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34～56岁,病程2～11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现：缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c. 1630C>T(p. Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c. 328C>T(p. Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c. 4588G>C(p. Asp1530His)错义突变1例,...     

伴皮质下梗死和白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病患者骨髓源性祖细胞降低

伴皮质下梗死和脑白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种遗传性脑微血管疾病,临床表现包括脑卒中、进展性认知功能障碍以及躯体残疾等。从骨髓中提取的内皮祖细胞和循环祖细胞能够促进血管结构和功能重建,改善缺血区血液循环。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者脑小动脉的病理学研究

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑小动脉的硬化程度,比较不同部位、不同节段脑小动脉硬化指数的差异。方法对4例CADASIL患者的脑组织标本(疾病组)及对照组脑组织标本4例,进行平行及垂直于大脑表面方向切片,HE染色后,观察额叶中外径<300μm的小动脉病理学变化,比较疾病组和对照组、穿支动脉及其分支、灰质和白质以及不同节段小动脉的硬化指数(SI)。结果疾病组小动脉内膜下纤维组织增生和透明变性。不同切片方法、不同节段和不同部位比较,疾病组脑小动脉SI均高于对照组,差异有显著意义(P<0.05)。疾病组灰质及白质SI分别为0.36±0.10、0.44±0.17,二者比较差异有显著意义(P<0.05);外径<100μm和>100μm的小动脉SI分别为0.40±0.17、0.37±0.11,二者比较差异有显著意义(P<0.05)。穿动脉主干和分支所得结果相似。结论CADASIL患者存在小动脉狭窄和管壁纤维性增厚,病变主要发生在白质,且以小动脉末端病变较严重。