11例Turner综合征患者染色体检查与MAIA技术激素检测结果分析

１１例Ｔｕｒｎｅｒ综合征染色体检查和ＭＡＩＡ法激素测定。结果：患者的ＦＳＨ、ＬＨ明显高于对照组，Ｅ２、Ｐ低于对照组，ＰＲＬ、Ｔ两组无明显差异。征在新生女婴中发生率为０．２－０．４％，除４５，Ｘ外，尚有４６，ＸＸ／４５，Ｘ；４５，Ｘ／５６，ＸＹ等。     

湛江地区85例Klinefelter综合征染色体分析

对湛江地区85例Klinefelter综合征进行了染色体分析,典型Klinefelter综合征占78％;嵌合型占14％;伴有其它染色体异常者占4％;超X线占4％。讨论了本地区Klinefelter综合征的细胞遗传学病因及其各种类型染色体异常核型与表型的关系。     

广州地区Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的 对15例Klinefelter综合征进行分析.方法 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析.结果 15例Klinefelter综合征中,典型（47,XXY）占86%,嵌合型（46,XY/47,XXY）占13%,均有不孕或性发育异常的临床表现.结论 男性不育与性发育异常应该行细胞遗传学检查.     

Klinefelter综合征患者141例分析

本文对1982－1997年15年来至我院就诊的141例Kinefelter综合征患者进行分析,其中标准型患者132例,占93．6％,嵌合型4例,占2．8％,合并易位型1例,占0．7％,伴小Y型3例,占2．1％,其它变型1例,占0．7％,这些患者大多表现为结婚多年不育或第二性征发育异常,提示克氏征是男性不育的重要病因之一。     

Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失分析

目的观察Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况。方法12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析。确定8个实验用序列标签位点（STS）,分别是：sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因（ZFX/Y）为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果睾丸细针穿刺吸液细胞学检查显示,3例（25.0%,3/12）可见到极少量形态较完整的精子及各级生精细胞、精子细胞,7例（58.3%,7/12）仅见少量生精细胞及精子细胞,2例（16.7%,2/12）仅见支持细胞,未见生精细胞及精子。12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa＋AZFc区缺失和AZFb＋AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异（χ^2=5.587,P=0.018）。结论Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失,缺失率为16.7%。     

896例Klinefelter综合征遗传学诊断与临床分析

目的 通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点.结果 患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显著大于身高.患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显升高,T水平降...     

73例Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的分析和探讨73例Klinefelter综合征的临床及细胞遗传学分析。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果 73例Klinefelter综合征中,典型Klinefelter综合征67例,占91.8%;伴有其它染色体异常3例,占4.1%;嵌合型2例,占2.7%;超X型1例,占1.4%。除47,XXY嵌合比例较少的1例外,均有小睾、无精子症状。结论典型Klinefelter综合征为主要类型,小睾、无精子为主要临床表现。     

Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。     

Klinefelter综合征的早期诊断(附14例报告)

本文总结了14例克氏综合征，最小2岁，最大38岁，表现型为男性，但阴茎短小，睾丸小，性成熟期不能产生精子，细胞核型以47，XXY为最多，占80％，嵌合型占10％，罕见核型占10％。产生机制是经细胞分裂过程中发生性染色体不分离所致，其原因有待进一步探索。口腔粘膜X染色质检查对早期诊断克氏综合征具有重要意义，强调对男性新生儿本病普查的必要性。     

Edwards—Klinefelter综合征一例报告并文献复习

目的提高对Edwards—Klinefelter综合征的认识。方法报告我院1例和分析迄今文献报道的13例活产Edwards—Klinefeher综合征患儿的临床资料。结果14例Edwards—Klinefelter综合征患儿中,本例及12例文献报告孕母年龄为21～45岁,中位年龄为23岁。除1例临床资料不详,本例及文献报道12例为小于胎龄儿,并具有18一三体综合征的临床表现,如头面部异常、双手紧握、先天性心脏病等。14例Edwards—Klinefelter综合征患儿,1例死亡时间不详,生后1W内死亡4例,3例生后10—18天死亡,4例生后1月～4月龄死亡,本例存活超过1月失访,1例存活超过21个月。结论Edwards—Klinefelter综合征的发生可能与孕母年龄关系不大,孕期可有宫内发育迟缓且具有18一三体综合征的临床表现。     

小儿Klinefelter综合征7例核型及表型分析

本文报道7例小儿K1inefelter综合征(克氏征)核型及表型，7例中年龄最小19个月，就诊主诉为外生殖器发育不良、小睾丸、隐睾和智力低下。经染色体核型分析确诊。结合本组病例，对克氏征的早期诊断和病因机理进行讨论，特别提出了克氏征早期诊断的意义。     

22例Klinefelter综合征的临床分析

Klinefelter综合征（简称克氏征）,男性,身材高,睾丸小,无或少精子。第二性征似女性。我院遗传病咨询门诊中4年多发现克氏征22例,均为睾丸小,无精子及血染色体数目异常。其它临床体征不够典型者占很大比例,易漏诊。本组病人均为成人,失去治疗时机。为提高人口质素,作者等提出了对本病的积极预防及早期诊断等措施。     

28例先天性睾丸发育不全的染色体改变与手纹分析

本文通过对２８例Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征的染色体与手皮纹变化进行分析，发现染色体改变与皮纹变化有显著性差异。手指端弓型纹、桡箕纹、掌中变异花纹明显增多。而指端双箕斗明显减少，掌三叉点ｔ＞１５％频率显著提高。以上数据比值与正常人比较Ｐ＜０．０１。ａｔｄ角普遍增大，通贯手增多，（Ｐ＜０．０５）。这变化为该病的早期诊断提供了依据。     

Klinefelter综合征50例细胞遗传学、表型及内分泌学研究

Klinefelter综合征(KS)是常见的睾丸分化异常疾病，也是导致男性性机能低下及不育的病因之一，本文报告50例KS患者之外周血淋巴细胞染色体核型、表型及内分泌10项激素测定的研究结果。     

57例Klinefelter综合征的实验室诊断与分析

目的了解Klinefelter综合征的病因,预后和防治。方法对142例无精症患者进行精液分析、生殖激素测定、染色体检查、睾丸活检。结果染色体数目47,XXY检出55例。结论克林非氏综合征因其损害的不可逆性给治疗带来困难,应积极预防和早期治疗。     

238例不孕不育患者染色体核型分析

本文对238例不孕不育患者染色体核型进行了分析,结果显示:238例患者中,核型异常为11例,其中核型为47,XXY的7例,45,X的1例,平衡易位3例。提出应对那些不孕不育患者作染色体检查,分析了染色体畸变与不孕不育的关系,指出染色体核型异常是不孕不育不可忽视的一个原因。     

Klinefelter综合征49,XXXXY一例

患儿　男 ,1岁半 ,因感冒来院就诊。查体 :表情呆滞 ,少哭 ,不会说话和走路 ,眼距宽 ,高腭弓 ,舌常外伸。外生殖器异常 ,睾丸如豆大小。患儿体弱多病 ,足月顺产 ,母亲怀孕期间无病史、药物接触史 ,父母非近亲婚配 ,否认有家族遗传史。细胞遗传学检查 :外周血常规培养 ,G显带 ,计数 10 0个细胞分裂相 ,核型为 4 9,XXXXY(图 1)。其父母染色体均正常。讨论　 Klinefelter综合征又称小睾丸综合征 ,是一种性染色体数目异常的遗传病 ,往往与 X染色体有关 ,通常为 2条或更多的 X染色体。最常见的为 4 7,XXY型 ,所以又称 4 7,XXY综合征 ,其他…     

经阴道超声检查与激素检测在多囊卵巢综合征诊断中的价值分析

目的分析超声检查与激素检测在多囊卵巢综合征诊断中的应用价值。方法随机选取多囊卵巢综合征48例为观察组,同期体检健康女性48例为对照组。对两组受试者均行超声检查和激素检测,并对比两组的血流动力学和血清卵泡雌激素的各项指标。结果观察组的卵巢动脉Vmax明显高于对照组,PI和RI则均显著低于对照组,组间各指标差异均具有统计学意义(P0.05);观察组的超声检查和激素检测各项指标均存在明显变化,且各指标的组间差异均存在统计学意义(P0.05)。结论超声检查与激素检测在多囊卵巢综合征的临床诊断中具有良好的应用价值,可为疾病的早期诊断和鉴别提供参考,适合进行临床推广。     

少弱精子、无精子症患者生殖激素及染色体检测结果分析

目的探讨男性少弱精子、无精子与血清生殖激素及染色体核型的关系。方法对少弱精子、无精子症患者进行染色体以及血清生殖激素检测,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占60例,异常发生率达33.33%。性染色体异常53例,占异常总数的88.33%,常染色体异常7例,占异常总数11.67%。无精子症组卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、垂体催乳素（PRL）均显著高于正常精液组（P〈0.01）,且FSH升高幅度均大于LH,睾酮（T）呈显著性降低（P〈0.05）,雌二醇（E2）无显著性变化（P〉0.05）;与正常精液组比较,少精子症组FSH、LH均高于正常精液组（P〈0.01）,T均呈降低趋势（P〈0.01）,E2、PRL均无显著性变化（P〉0.05）。结论男性不育少弱精子、无精子症患者常规做染色体检查和性激素检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据。