Joubert综合征一例

患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断Joubert综合征.母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史.     

Denys-Drash综合征一例

患儿,男,3岁4个月,因"发现蛋白尿伴水肿2年,再发3d"入院.患儿生殖器发育异常,呈女性外阴,阴茎短小,向腹侧弯曲,尿道口开口于腹侧,阴囊发育不全,睾丸未降,不能站立排尿,尿常规检查发现蛋白尿.患儿1岁3个月时染色体检查为46XY,行尿道下裂矫治术;住院时检查出蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症,临床诊断为肾病综合征,术后给予强的松分次口服,并口服苯那普利、潘生丁治疗4周,尿蛋白持续阳性,遂加环孢素A口服,服用1周,尿蛋白仍阳性,自行停药.患儿于2岁8个月时因持续蛋白尿、肾功能不良住院治疗,行肾穿刺活组织检查,结果提示弥漫性增生硬化性肾小球肾炎、中度肾小管萎缩及间质纤维化.患儿临床诊断为Denys-Drash综合征(DenysDrash syndrome,DDS).     

Conradi综合征一例

Ｃｏｎｒａｄｉ综合征一例闻德亮，魏克伦，杨玉坤，吕庆杰，王之章患儿男，１０小时。第二胎，足月，正常产。生后即发现皮肤发亮，浮肿状，外貌特殊，与第一胎（于生后１２天死亡）酷似。母孕早期曾发热２天，未用药。父母非近亲结婚。体检：体温３５．５℃，脉搏１２０...     

Ivemark综合征一例

病历摘要患儿,女,44小时。因口唇口周及四肢末端发绀1天于1990年11月12日入院。患儿二胎一产,孕41周顺产,职工医院分娩,娩出Apgar评分1分钟10分、5分钟10,20分小时后排胎便及尿。生后第二天喂奶发现患儿口唇、口周及四肢末端发绀,哭闹时加重,吸氧不能缓解。无呛咳及口吐白沫,无呼吸困难而转入本科。母亲妊娠层个月有感冒病史,否认其它疾病,第一胎孕3个月时自然流产。     

Alstrom综合征一例

患儿女,8岁,因多尿多饮4年、肥胖2年入院。患者系足月顺产,生长发育较同龄儿慢。3岁时患儿日饮水10L,尿量与饮水量相当,夜尿5—6次。近2年患儿明显肥胖,体重增加40kg,颈根、腹股沟部位皮肤增厚,颜色加深。1年前出现膝外翻。患儿智力欠佳,至今言语表达不利。1年前外院予鼻喷抗利尿激素10μg／d,日尿量减少至1．5L左右。     

猫叫综合征一例

患儿女,50 d.因体重不增,喂养困难入院.患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重1 800 g.生后窒息20 min,后即嗜睡、少哭少动、不进食.5～7 d后始清醒,喂养困难,进食少,体重不增.母孕期无感染史,父母非近亲婚配.体检:体重2 050 g,身长50 cm,头围32 cm.精神弱,发育营养极差,哭声尖细似猫叫声.皮肤苍灰,弹性差,皮下脂肪菲薄.头小而圆,前囟2 cm×2 cm,稍凹,眼神欠灵活,眼距较宽,耳位低,下颌小而后缩.双肺散在痰鸣,心音低钝,未闻及杂音,腹部可见胃肠形,肝脾不大.双下肢交叉位,肌张力偏高,髋关节外展不到位,远侧掌屈指纹终止于第2指间隙的垂直处.浅反射正常,深反射亢进,踝阵挛阳性,病理征阴性.肛门外观小,外阴正常.实验室检查:血、尿、便常规未见异常;血生化各指标未见异常;血CMV-IgM(++),尿巨细胞包涵体(-);染色体46XX,del(5),pter→p12;心脏彩色超声可见直径2 mm大小的房间隔缺损,房间隔膜部瘤;头颅CT示脑部发育落后;耳鼻喉科检查示喉软骨软化,外耳正常;眼科检查示视神经萎缩;脑电图示各导联偶见不典型睡眠波,全导联可见广泛弥漫性δ波;脑干听觉诱发电位示左侧延长,双侧阈值增高,视诱发电位双侧延长.入院后观察患儿不能抬头,对声光刺激反应迟钝,无对视,不会追物,无自发微笑,智力发育明显落后于同龄儿.     

Beckwith综合征一例

患儿,女,2岁3个月,汉族,生后即发现巨舌和脐膨出,因舌巨大而影响咀嚼,不能进固体食物,只能进食流质,且智力落后,生后9个月会     

Wiskott-Aldrich综合征一例

患儿男 ,7个月。因反复皮肤瘀点、小红丘疹及发热 6个月而入院。患儿生后不久于面部、四肢出现瘀点、小红丘疹及小水疱 ,并逐渐加重 ,遍及全身。生后发热 8次 ,双耳流脓 3次。体检 :面色苍白 ,颜面及躯干群集瘀点、小红丘疹、淡黄色渗出、鳞屑及结痂。肝肋下 3.5ｃｍ ,脾肋下 3ｃｍ。外周血血红蛋白 81ｇ/Ｌ ,红细胞 2 .99× 10 12 /Ｌ ,白细胞 6 .4×10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .75 ,淋巴细胞 0 .2 0 ,嗜酸细胞 0 .0 5 ,血小板 32× 10 9/Ｌ。Ｅ玫瑰花形成率 0 .2 0 ,淋巴细胞转化率 0 .2 5 ,ＩｇＧ 4.16ｇ/Ｌ ,ＩｇＡ 2 .73ｇ/Ｌ ,ＩｇＭ 0 .5…     

Milk-induced pulmonary disease in infants (Heiner syndrome)

Heiner syndrome (HS) is a food hypersensitivity pulmonary disease that affects primarily infants, and is mostly caused by cow's milk (CM). Only a few reports have been published, which may be due to its misdiagnosis. We review here a series of eight cases. When first diagnosed they were 4-29 months of age. They were fed CM from birth and their chronic respiratory symptoms began at age 1-9 months. The symptoms were in the form of cough in seven, wheezing in three, hemoptysis in two, nasal congestion in three, dyspnea in one, recurrent otitis media (OM) in three, recurrent fever in four, anorexia, vomiting, colic or diarrhea in five, hematochezia in one, and failure to thrive (FTT) in two. All had radiologic evidence of pulmonary infiltrates. High titers of precipitating antibodies to CM proteins were demonstrated in six of six and milk-specific immunoglobulin E (IgE) was positive in one of two. Pulmonary hemosiderosis (PH) was confirmed in one patient who showed iron-laden macrophages (ILM) in the bronchoalveolar lavage (BAL), gastric washing, and open lung biopsy. Additional findings, in a descending frequency, were eosinophilia, anemia, and elevated level of total IgM, IgE or IgA. Milk elimination resulted in remarkable improvement in symptoms within days and clearing of the pulmonary infiltrate within weeks. Parents consented to milk challenge in only three cases, all of whom developed recurrence of symptoms. After 2 yr of milk avoidance in one patient, milk challenge was tolerated for 2 months, and then the patient developed symptoms, serum milk precipitins, pulmonary infiltrate, and ILM. The HS should be suspected in young children with chronic pulmonary disease of obscure cause. The diagnosis is supported with a positive milk precipitin test and improvement on a trial of milk elimination. Severe cases may be complicated with PH, which should be suspected in the presence of anemia or hemoptysis and be confirmed with the demonstration of ILM.     

本刊对统计学符号及统计学方法的要求

~~本刊对统计学符号及统计学方法的要求     

Satoyoshi 综合征一例

患儿女,16．5岁。因反复发作、严重肌肉痛性痉挛约10年为主诉就诊。患儿出生至6岁生长发育正常,尔后生长发育迟缓,9岁后发育停滞。头发脱落、不长。全身肌肉(包括面颊部、颈部、腹部、大腿、小腿部)经常痉挛,发作时全身大汗、疼痛难忍,神志清醒。牙齿疼痛、自行断裂而只剩残根。常年腹泻,食用水果后为甚。左膝内翻畸形。     

Drash综合征一例

患儿男 ,1岁 6月 ,因反复双眼睑浮肿 8个月入院。患儿自 10个月起出现双眼睑水肿 ,尿量正常 ,入院前半个月再次出现眼睑水肿 ,当地医院检查外阴发育异常而转入我院 ,家族史及个人史无特殊。查体 :体重 9 5kg ,血压 110 /80mmHg ,双眼睑及下肢明显水肿 ,心肺无特殊 ,腹软 ,肝脾不大 ,阴茎短小 ,双侧阴囊空虚无睾丸 ,尿道下裂 ,辅助检查 :血沉 13 4mm/1h ;血常规WBC 6 9× 10 9/L ,Hb 91g/L ,PLT 13 4×10 9/L ;尿常规蛋白 ( + + + ) ,红细胞 ( + + ) ;血清总蛋白 3 8g/L ,白蛋白 2 1 3g/L ,胆固醇 8 78mmol/L ,甘油三酯 5 3 8mmol/L ,…     

先天性白细胞颗粒异常综合征一例

患儿女,1.5岁。因发热1周伴咳嗽,于2004年5月27日入院。近1周以来患儿不明原因出现发热,体温波动在38℃到41℃之间。有阵发性咳嗽,纳差,无呕吐及腹痛。无惊厥。4天前在本院门诊予莪术油250ml/d,头孢噻肟钠针1.0g/d,青坦威(氨苄西林舒巴坦钠)针1.5g/d治疗4天。疗效欠佳而入院。生后20天曾患新生儿败血症,有高热惊厥史。患儿系第1胎第1产,足月顺产。生后4个月,面部皮肤、头发开始变成灰色,躯干部皮肤变白。外院曾诊断为紫外线皮炎。父母非近亲结婚,体健。无家族遗传病史。体检:体温38℃,脉搏110次/min,呼吸28次/min,体重10kg。发育营养欠佳,头…     

Russell-Silver综合征一例

患儿女，8岁．因身材矮小就诊。患儿系第1胎，第1产．足月顺产出生．无窒息史，生后体重1500g．身长41cm．生后曾诊断为宫内发育迟缓。哺乳期患儿易哭闹、出汗，哺乳次数多，前囟门3岁闭合．体格发育一直落后于同年龄同性别的儿童，智力正常，自独立行走以来．发现左下肢跛行．     

原发性嗜血细胞综合征一例

患儿男,12岁。因发热、头昏、乏力半月余,于2003年1月27日入院。近半个月来,患儿不明原因出现不规则发热,最高体温40．4℃,感头昏,全身乏力,无咳嗽、呕吐、腹泻。在当地县医院查血常规示全血细胞下降,未见疟原虫;B超提示肝脾肿大;肥达氏反应(-);X线胸片：双肺纹理增粗,可见斑片状阴影;骨髓检查结果：反应性网状细胞增多。经对症治疗8天后,仍发热。过去曾有多次鼻衄史。患儿系第2胎第1产(第1胎为人流),足月顺产,生后无窒息史。父母非近亲结婚,无家族病史。