伊藤色素减少症研究进展

伊藤色素减少症是一种累及多系统的神经皮肤综合征。目前该病病因不明,表现为特征性皮损和其他系统异常,主要包括中枢神经系统和肌肉骨骼等,辅助检查中皮肤活检、染色体核型、脑影像学等多有异常,目前主要采取对症治疗,预后与多系统受累程度有关。     

新生儿期色素失禁症10例

目的 探讨新生儿期色素失禁症(IP)的临床特点、预后及其影响因素.方法 收集2002年10月-2011年3月于北京儿童医院住院治疗并采用Landy-Donnai临床诊断标准确诊的10例新生儿期IP患儿的临床病例资料.患儿均为女婴,足月儿,中位出生体质量为3350 g.截至2012年7月1日,除2例失访病例外,4例死亡,4例生存.4例生存病例的中位随访时间为43个月.对10例患儿的临床表现(包括皮肤表现、眼科损害、神经系统异常等方面)、辅助检查(外周血嗜酸性粒细胞计数、皮肤活检、颅脑CT等)及随访结果进行分析.采用SPSS 16.0统计软件进行分析.结果 10例患儿均有皮疹表现,包括红斑、丘疹、水泡、疣状增生、泼墨状色素沉着.6例患儿外周血嗜酸性粒细胞比例明显增高.2例患儿住院期间检查存在眼底异常.4例新生儿期内出现抽搐,抗惊厥治疗效果不佳,其中3例死亡;1例于新生儿期后随访期内出现抽搐,给予抗惊厥治疗后止痉.新生儿期是否发生抽搐与随访期内的生存率存在相关性(P =0.002 4).结论 新生儿期IP以皮肤改变为主,合并神经系统损害的患儿预后不佳.     

4-羟基丁酸尿症1例报告

1临床资料患儿,女,11个月.因咳嗽1周在当地医院输液治疗时出现抽搐,表现为颈项及四肢强直、双眼凝视、握拳、口吐泡沫、头面青紫,呼之不应.无大小便失禁.给予“镇静治疗”,30 min后抽搐缓解.     

色素失禁症伴继发性癫、右侧偏瘫1例报告

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP),为一种比较罕见的外胚叶异常的X-连锁显性遗传性皮肤疾病,可累及神经系统,绝大部分患者为女性。1临床资料患儿,女,8个月。因全身色素沉着伴右侧肢体抽搐8个月于2007年6月5日入院。患儿生后躯干、四肢末端皮     

以癫持续状态为首发症状的色素失禁症1例

患儿,女,3岁。因发热2 d,反复发作性抽搐1 d入院。抽搐表现为双眼凝视,四肢强直阵挛,每次持续3~5 min缓解,频繁发作,发作间期意识不清。既往无抽搐史,家族中无抽搐发作史。查体:昏迷状,全身躯干部及四肢皮肤可见异常色素沉着,呈线条状及大理石花纹状,全身皮肤无出血点。头发无异常,双侧瞳孔等大等圆,光反应灵敏,心肺无殊,腹平软,肝脾肋下未及,双侧巴氏征( )。牙齿、指甲无异常。追问病史,患儿出生后十余天,全身渐出现皮疹,随年龄增加,皮肤色素渐加深。至本次发病前精神运动发育同正常同龄儿童。其母躯干部可见多处咖啡斑及色素脱失斑。其父…     

苍白球黑质色素变性综合征1例报告

1临床资料患儿,男,13岁。因行走易跌倒10余年,双手变形11个月余于2011年3月7日入院。患儿自会走路后行走易跌倒,跌倒次数逐年增多,且步态逐渐变僵硬,于2010年4月双手出现变形,并呈进行性加重,双手握持困     

风湿性心脏病合并脑动脉瘤导致颅内出血1例

患儿,女,14岁.因反复发热3个月,发现心脏杂音1个半月,抽搐1次于2007-01-29入院.     

基因诊断尿黑酸尿症1例

患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊.患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视.父母非近亲婚配,该患儿为足月剖腹产出生,系第2胎第1产,人工喂养,无家族史. 入院体查:营养状况良好,身高69 cm,体重8 kg.耳廓、面颊及巩膜无色素沉着斑.     

戊二酸尿症Ⅱ型合并心肌病1例

患儿,男,11个月,因生后至今运动、智力发育落后,轻咳4d,憋气2d入我院神经康复科.患儿自幼体软无力,主动运动少,运动发育落后于同龄儿,5个月时可伸手抓物,7个月竖头稳,10个月独坐、翻身,至今不能站立、不会爬,语言、智力亦明显落后,2个月可逗笑,4个月笑出声,现可发"a、o、ba、ma"音,认母不明确,不分生熟人.自新生儿期反复腹泻、呕吐、喂养困难.5月龄时行尿代谢筛查示戊二酸尿症Ⅱ型,予左旋肉碱、VitB2、辅酶Q10治疗,辅以家庭运动及认知康复,症状有所缓解,后自行停药.6月龄时拟住院康复治疗,但对训练强度耐受能力差,仍动员其酌情坚持家庭康复,运动、智力缓慢进步.期间行心肌酶谱示血清谷草转氨酶( AST)45 U/L(参考值0～40 U/L)、肌酸激酶同工酶( CK-MB)40 U/L(参考值0～35 U/L)、肌酸激酶(CK) 150 U/L(参考值0～ 170 U/L)、乳酸脱氢酶( LDH)210 U/L(参考值80～220 U/L);心脏彩超示心内结构及血流未见异常,心功能轻度减低,射血分数56％;复查尿代谢筛查结果正常,血氨基酸分析和肉碱分析正常;心电图及脑电图均未见异常.4d前无明显诱因出现轻咳伴稍气促、精神差、懒动、纳差,就诊于我院门诊.血气分析示pH 7.320,PCO2 31.4 mm Hg,PO2 98 mm Hg,BE -9 mmol/L,HCO3 - 17.6 mmol/L,TCO2 19mmol/L,SO2 98.5％,提示代谢性酸中毒.予5％碳酸氢钠纠酸及补液等对症处理,同时嘱其继续口服左旋肉碱、维生素B2,效果不明显;2d前患儿出现憋气,伴轻咳、气促,双足水肿,遂住院治疗.患儿系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3.2 kg.围产期无异常.母孕期体健,父母非近亲结婚,无相关家族史和其他遗传病史.     

以癫(癎)持续状态为首发症状的色素失禁症1例

患儿,女,3岁.因发热2 d,反复发作性抽搐1 d入院.抽搐表现为双眼凝视,四肢强直阵挛,每次持续3～5 min缓解,频繁发作,发作间期意识不清.既往无抽搐史,家族中无抽搐发作史.查体:昏迷状,全身躯干部及四肢皮肤可见异常色素沉着,呈线条状及大理石花纹状,全身皮肤无出血点.头发无异常,双侧瞳孔等大等圆,光反应灵敏,心肺无殊,腹平软,肝脾肋下未及,双侧巴氏征(+).牙齿、指甲无异常.追问病史,患儿出生后十余天,全身渐出现皮疹,随年龄增加,皮肤色素渐加深.至本次发病前精神运动发育同正常同龄儿童.其母躯干部可见多处咖啡斑及色素脱失斑.其父有精神分裂症史.入院查血常规、血生化、脑脊液、胸片、心电图等均未见明显异常.入院时头颅CT未见明显异常.0.5个月后复查头颅CT可见脑实质片状低密度灶.予咪达唑仑针[0.1～0.2 mg/(kg·h)]持续静脉维持,丙戊酸钠片(25 mg/kg)口服,患儿抽搐不能控制,15 d后自动出院.     

Unusual brain MRI findings in a patient with Hypomelanosis of Ito

We present a patient of Hypomelanosis of Ito who had an extensive and unusual lesion in centrum semiovale of the left cerebral hemisphere shown by MRI of the brain with only minimal abnormality of the CT of the brain.     

Hypomelanosis of Ito and precocious puberty

We describe two girls with hypomelanosis of Ito, one of whom was demonstrated to have diploid-triploid mixoploidy in skin fibroblasts. Both had precocious puberty which was probably gonadotrophin-independent. The association of precocious puberty and hypomelanosis of Ito has not been previously reported. We have speculated on the possible mechanism of gonadotrophin-independent precocious puberty.     

Hypomelanosis of Ito and brain abnormalities: MRI findings and literature review

We report the results of a 14-year retrospective study of brain MRI abnormalities in 12 pediatric patients presenting with hypomelanosis of Ito (HI). Miscellaneous brain abnormalities were found: one patient had a medulloblastoma, three had cortical malformations, and five demonstrated minor abnormalities such as dilated Virchow-Robin spaces or brain atrophy. We emphasize the polymorphism of brain abnormalities associated with HI.     

Hypomelanosis of Ito with cerebral malformation

Syndromic forms of cortical maldevelopment continue to be a curiosity. Hypomelanosis of Ito (HI) is the presence of whirled hypochromic skin lesions often associated with nondermatological manifestations. The polymorphism of brain abnormalities associated with HI is well known. We report three cases of Hypomelanosis of Ito, occuring in infants, and associated with cerebral malformation.