Dandy-Walker综合征1例报告

患儿,男,1天.因反应差1天就诊.2胎1产.足月顺产,羊膜早破7小时,羊水Ⅰ.污染.生后无窒息.但哭声小、少哭少动、吃奶5ml/次左右,吸吮力欠佳.曾在当地医院拍胸部示"肺炎”转入我院.检查:反应稍差,呼吸50次/分,前囟3.0×3.0cm,平软,颅缝裂开0.3cm,后囟0.4×0.4cm.右侧颅骨缝略高于左侧,右侧前额较左侧稍饱满,口周发绀,双肺呼吸音粗,心腹无异常.双上肢肌张力稍高、双下肢肌张力、握持及拥抱反射均正常.诊断:1.新生儿肺炎(吸人性、感染性),2.新生儿颅内出血?3.先天性脑积水?人院后给予抗感染、止血、补液治疗.第3天吃奶反应好,无呕吐,呼吸平稳、口周无发绀、双上肢肌张力恢复正常.CT扫描:小脑蚓部缺如,第4脑室向后扩张并与枕大池相连,小脑体积减少.第3脑室扩大、抬高、位于两侧侧脑室体部之间,侧脑室扩大以右侧为著.纵裂后部示条形致密影、CT值48Hu、头颅不对称、右侧较左侧稍大、印象:1.Dand-Walker综合征.2.蛛网膜下腔少量出血、因预后差、家长放弃治疗.     

Dandy-Walker综合征1例

患儿，男，2个月，因缺氧缺血性脑病进行第3疗程治疗来我院。患儿系足月因脐绕颈．2周剖宫产，体重3．4k，产时青紫窒息，复苏后吃奶少，不哭，第3天头颅CT示有轻微缺氧缺血性改变，于当地诊断新生儿缺氧缺血性脑病治疗10d，吃奶增多，但仍少哭。30余天时体重仅增0．3k，查体发现肌张力较高，未做头颅CT检查，于当地医院又用胞二磷胆碱等治疗10d。     

Dandy-Walker综合征1例

王X，男，8(5/12)岁,因自幼走路不稳，学习成绩差就诊。出生后一年内，对刺激反应差，在饥饿、尿湿尿布时都少有哭闹。至8个月时方认识父母，但无亲近     

变异型Dandy-Walker综合征1例

患儿,男,9a。因间断抽搐2a,加重1mo人院。第2胎第2产,足月顺产,生后无窒息。生后2mo发现患儿双眼水平震颤。1a6mo会走,但易跌倒。2a会说话。2a来发现患儿说话缓慢,智力倒退。既往无外伤史。家庭中无同类疾病患者。体检：反应迟钝,言语含糊不清,头围52cm,双眼水平震颤,复视。指鼻试验不准,走直线不稳,宽基底步态,轮替试验笨拙．Romberg’ssign（＋）。辅助检查：眼底检查正常。脑电图：左枕区、颞区3～4Hz高幅尖慢综合波频繁发放,背景活动差。头颅MRI示：小脑下蚓部发育小．小脑半球脑沟稍变深,杭大池扩大,小脑半球内下部…     

Dandy-Walker综合征合并胼胝体发育不全1例

患儿男 ,17天。系第 1胎第 1产 ,足月顺产。旧法接生。出生体重未测 ,生后哭声小 ,无青紫及窒息 ,吸吮好 ,牛奶喂养。生后第 7天脱脐 ,脐部有少许分泌物 ,并出现面色阵发性青紫 ,惊厥 4次 ,表现为双眼上翻 ,四肢屈曲抽动 ,每次惊厥 10～ 2 0ｓ,惊止后昏睡 ,曾在当地医院按新生儿破伤风治疗 ,症状曾一度缓解。生后第 17天再次惊厥 ,症状同前 ,历时 1～ 2ｍｉｎ ,急诊转入我院。病程中无发热及尖叫 ,无外伤史。父母体健 ,非近亲结婚。　　体检 :Ｔ 37 3℃ ,Ｐ 140 /ｍｉｎ ,Ｒ 45 /ｍｉｎ ,Ｗ 4ｋｇ ,精神萎靡 ,哭声小而无力 ,头围33ｃｍ ,前…     

Dandy-Walker综合征2例

例1,女,3mo。因头大2．5mo就诊。查：头围56cm,前由（4×5）cm,平坦,骨缝增宽约2cm,双眼呈落日征,头不能抬起．心、肺、腹无异常。头颅CT示后颅凹小脑部四脑室扩大呈球状,小脑蚓部缺如,右侧区可见有一囊样改变．三脑室、双侧脑室重度扩大积水,脑实质被扩大积水的脑室压迫缩小,第四脑室中、侧孔先天性闭塞（Dandy－Walker综合征）。例2,女,3a。因头大2a,反复抽搐6次入院。生后发现头比正常儿童大,并渐增大。1a6mo以来无诱因出现抽搐．持续约30min后自然缓解,共发作6次。近2次抽搐时肢体抖动以左侧为甚,右侧不明显。发作后…     

Dandy-Walker综合征2例

例1.患儿女,生后2h。因生后呼吸困难、哭声弱伴声嘶2h于2001-03-22入院。患儿系第2胎第2产,胎龄40周,头位顺产,宫内无窘迫,生后无窒息。入院后查体:体温36℃,头围34cm,神志清,精神反应差,哭声弱伴声嘶。呼吸60/min,颜面红润,口鼻周发绀,未见唇腭裂。双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,心率120/min,律齐,心音有力,心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样较柔和杂音。腹软,肝右肋下约1cm,质软边锐。四肢肌力肌张力正常,末梢凉,吸吮反射、觅食反射存在,拥抱反射不完全。辅助检查:白细胞16×109/L,血红蛋白216g/L,红细胞5.64×1012/L,血小板240×109/L。…     

新生儿Dandy-Walker综合征二例

新生儿Ｄａｎｄｙ－Ｗａｌｋｅｒ综合征二例管婉华周晓珊陈欣林例１男，出生２８小时，足月顺产，出生时窒息。患儿频繁阵发性抽搐，双上肢屈曲，双下肢强直，面肌痉挛性抽动。体检：神萎，呼吸浅促，不规则，双肺未闻及音。头围３２ｃｍ，前囟１．５ｃｍ，后囟０．３ｃ...     

Dandy-Walker氏综合征

患儿，男，2小时，因生后呼吸困难于94年10月8日入院。G2P2．足月急产，生后重度窒息，1分钟阿氏评分2分，5分钟5分．在产科经复苏、吸氧后转儿科．父母非近亲婚配．母孕6个月时有先兆流产，口服舒喘灵10天好转，第1胎6个月时不明原因早产死亡．体检：发有差，面部紫绀，体重2400克，头围34厘米，前囟0．5×0．5厘米，颅缝重叠，心率150次／分，律齐，心音有力，双肺呼吸音粗，无罗音，腹软，肝助下1厘米，脾未及，四肢肌张力稍高。入院后给吸氧、抗炎、复方丹参、维生素k等治疗，病儿一般情况好转．入院后做CT示：后依凹内见一囊性低密度…     

重温Dandy-Walker综合征

Dandy-Walker综合征(DWS)是后颅窝的一种先天畸形。它的特点是:(1)第4脑室囊性扩张;(2)小脑蚓部发育不全或不发育;(3)有先天或以后起始的脑积水。尸解时常发现有各种中枢神经系统畸形,如器官或组织异位、无脑回、多回小脑、胼胝体发育不全、导水管狭窄和脊髓空洞症等。本病病因及发病机理尚未阐明,但上述神经系统异常     

Dandy-Walker综合征并化脓性脑膜炎3例

例1,男,4月。因发烧伴频繁呕吐半月,间断抽风1周入院。查体:营养发育可,头围42cm,前囟1.5cm×1.5cm,紧张,双眼向左凝视,颈抵抗,四肢肌张力高,克氏征、布氏征均阳性。双眼底视乳头水肿。脑脊液外观混浊,白细胞960×10~6/L,中性0.80,淋巴0.20,蛋白定量1.95g/L,糖2.0mmol/L,氯化物130mmol/L,诊断化脑,给抗感染、降颅压、对症治疗20余日,脑脊液复查基本正     

Wiskott-Aldrich综合征1例报告

Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）是一种罕见血液病,呈X-连锁隐性遗传,主要见于儿童。典型病例表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。现将我科2013年4月确诊的1例Wiskott-Aldrich综合征病例报告如下。     

Kartagener综合征1例报告

患儿 ,女 ,8岁。因咳嗽、咯痰半月来诊。既往否认麻疹史 ,无发热或咯血史。体检 :T36.8℃ ,神清 ,气平 ,营养发育一般。两肺呼吸音粗 ,闻及干湿罗音。HR90次/min ,律齐 ,右胸部心音听诊响 ,未闻及杂音。腹软、肝脾未扪及。无杵状指、趾。胸部X线片 :支气管肺炎、右位心。胸部CT :全内脏反位畸形 ,左舌叶不张 ,支气管扩张伴炎症 ,左下叶炎症 (机化 )。五官科检查 :鼻旁窦炎。患儿支气管扩张、鼻旁窦炎 ,内脏转位 (主要为右位心 )组成的三联症 ,故kartagener综合征诊断成立。先后给予静滴头孢噻肟钠、因培康抗炎 ,鲜竹沥化痰等 ,半月后咳嗽…     

Chediak-Higashi综合征1例报告

Chediak-Higasni综合征(CHS)的特征为白细胞及其它细胞内存在异常粗大的溶酶体颗粒,患者易感染,毛发、眼、局部皮肤色素减少,肝脾、淋巴结肿大,全血细胞减少,贫血及出血。本病少见,现将所收治1例报告如下。     

Wiskott-Aldrich综合征1例报告

男,5个月,住院号226048。因反复惑染、湿疹5个月伴皮肤出血点3个月入院。患儿系第1胎,于生后10余天开始面、颈、腋窝及腹股沟皮肤出现湿疹,有渗出,结痂,且渐加重。于生后2个月始两下肢出现散在针尖大小出血点,渐增多遍及全身。患儿生下后先后患过肺炎、中耳炎、慢性腹泻及皮肤感染。入院时体检:发育正常,全身可见散在针尖大小出血点,面部可见渗出性湿疹,两侧腋窝、腹股沟有色素沉着,皮肤粗糙,呼吸浅促,80次/分,口周发     

Rasmussen综合征1例报告

Rasmussen综合征(RS)具体病因不明,为慢性进展性病变,现将本院收治的1例临床资料报告如下. 1 临床资料 男,6岁.因"反复抽搐一年半,逐渐加重并步态不稳1个月"入院.患儿于一年半前感冒10 d后出现反复抽搐,表现为左侧下肢或上肢抽动,有时同时抽动,持续几秒到几分钟,10～30余次/d,症状逐渐加重,次数逐渐增多.     

Phelan-McDermid 综合征1 例报告

No abstract available     

Holt-Oram综合征1例报告

女,11岁,1987年1月入院。主诉生后6个月发现“先心”,6岁时作右拇指并指切除术,曾查染色体无异常。其母孕3月时患“疟疾”,服过抗疟药。父母非近亲,兄姊弟3人均早夭,兄有“兔唇裂腭”,弟有“脑积水”,一妹健。体检:发育可,左耳廓小,心前     

Dravet综合征1例报告

患儿女,5岁,因反复惊厥4.5年,再次惊厥持续发作1h为主诉于2006-08-02入院.患儿G1P1,足月剖腹产,围生期无异常.4.5年前首次发作惊厥,表现为右侧肢体抽搐,迅速意识丧失,全身阵挛.体温38℃,     

闭锁综合征1例报告

闭锁综合征１例报告青岛市市立医院（２６６０１１）李红赵延祜姜立民闭锁综合征（ｌｏｃｋｅｄ－ｉｎｓｙｎｄｒｏｍｅ）是一种临床不常见的特殊意识状态。病儿表现为意识清楚、面无表情、失语、吞咽反射消失，不能转头和耸肩，四肢瘫痪。如不熟悉本症，易误诊为昏迷。现...