佝偻病合并慢性进行性远端脊髓性肌萎缩一例

佝偻病合并慢性进行性远端脊髓性肌萎缩一例周洁信付金霞李杰金宏伟患者男，２９岁。１岁时夜眠不安、盗汗，２岁时出现鸡胸及脊柱弯曲。此后发育明显迟滞，但智力正常。１年前患者渐感双手无力，２月后出现双上肢“肌肉跳动”及双手肌肉萎缩，１月前感双下肢无力。无类似...     

皮层下动脉硬化性脑病的临床、智力与记忆功能

皮层下动脉硬化性脑病的临床、智力与记忆功能崔诚张天岭康铭兰陶虹汕头市第四人民医院兰州医学院神经心理研究室皮层下动脉硬化性脑病（ＳＥＡ）首先由Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ于１８９４年报告，故又称为Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ＇ｓＤｉｓｅａｓｅ．本病在七十年代认为是一种...     

胸壁Askin瘤2例

临床资料例１患者，男，１４岁，因左后胸壁肿块进行性增大１月，伴夜间时有疼痛，肿块位于第七后肋区及上下软组织，大小约８ｃｍ×４ｃｍ×４ｃｍ，并有第７后肋骨破坏，其他及实验室检查，ＥＫＧ、ＢＵＳ及心肺均无特殊，于１９９７年１月１１日手术切除。病理：胸壁软...     

早期胃肝样腺癌

早期胃肝样腺癌李祥周，张佃乾，赖仁胜，王春淑１临床资料患者，女性，６４岁。１９９２年５月２９日慢性胆囊炎术后行胆道造影，发现总胆管下端结石，于９月２６日再次入院。术前两次血清ＡＦＰ＞４００μｇ·Ｌ（－１），无肝病史，ＨＳｓＡｇ（－），临床疑有肝癌。Ｂ...     

Kohs立方体组合测验在脑卒中患者中的应用

本文对５０名无器质性脑疾患的中老年人及１６例急性期脑卒中患者进行了Ｋｏｈｓ立方体组合测验的测试，对１６例脑卒中患者同时进行了ＨＤＳ和ＭＭＳＥ及语言功能的测试。统计结果表明：急性期脑卒中患者Ｋｏｈｓ测验成绩低于对照（Ｐ＜０．０１）；失语症患者低于无失语症患者（Ｐ＜０．０５）；Ｋｏｈｓ立方体组合测验与ＨＤＳ、ＭＭＳＥ相关（Ｐ＜０．０１，０．００５）。表明它确为一种有效的智能测查手段。     

心肌炎患者治疗过程中连续高频段的变化

本文从两方面跟踪观察了３７例急性病毒性心肌炎患者，在治疗过程中（治疗前、治疗１月、１年、２年后）连续高频节段（ＳＨＦＣＳ）的变化。（１）ＳＨＦＣＳ数量的变化，３７例心肌炎患者初诊时，共有１１７个ＳＨＦＣＳ（人均３．１６±１．６１），治疗１月后ＳＨＦＣＳ减少到８７（人均２．３５±２．１２），１年后人均２．００，２年后复查人均１．３３。对照组２４例正常女青年的ＳＨＦＣＳ数不变，基本保持稳定（Ｐ＞０．０５）。（２）按崔氏［１］提出的ｓＨＦＣＳ判断急性病毒性心肌炎的标准，初诊时，３７例患者中有３４例阳性（占９１．８％），治疗１个月后，阳性人数为１９（占５１．３５％）。由此可见，ＳＨＦＣＳ有可能成为一个诊断心肌炎和评估药物疗效的有效指标之一。     

中国人中发现一例Charcot—Marie—Tooth病连接蛋白32基？…

目的 了解中国人进行性腓骨肌萎缩症（Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ ｄｉｓｅａｓｅ，ＣＭＴ）连接蛋白３２（ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２，Ｃｘ３２）基因外显子２的突变情况。方法 对６例无亲缘关系的，无重复的ＣＭＴ１患者和１０例无亲缘关系的ＣＭＴ２患者进行ＳＳＣＰ分析，对有异常者进行测序，根据突变点序列设计合适的内切酶，对５０名正常对照进行酶切分析。结果 在１例ＣＭＴ１患者发生了Ｇｌｙ２１Ａｓｐ（６２     

抗ENA抗体及抗核抗体同时检测的临床意义

系统性红斑狼疮是一种慢性多系统的疾病，伴有多种血清自身抗体，我们采用免疫印迹法技术，对３０例ＳＬＥ患者和２０名正常人进行抗ＥＮＡ抗体的检测，同时用免疫荧光法检测了抗核抗体，测定结果：抗Ｓｍ阳性１０例，为３３．３％，抗ｕ１ＲＮＰ抗体阳性８例为２６．６％，两项均为阳性１１例，为３６．６％；１例为阴性；２０例正常人为阴性。ＡＮＡ３０例均为阳性两种核型１５例，抗ｄｓＤＮＡ阳性４例，为１３．３％，抗ＥＮＡ抗     

进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展

进行性腓骨肌萎缩症（Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病，ＣＭＴ），亦称为遗传性运动感觉神经病（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｍｏｔｏｒａｎｄｓｅｎ－ｓｏｒｙｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＨＭＳＮ），是神经系统常见的遗传性疾病之一，国外文献报道其发病率在１／２５０...     

大鼠习瓣膜含神经肽Y血管性肠肽P物质和降钙素基因相关肽神经的分布及年龄变化

用免疫组织化学ＡＢＣ法结合葡萄糖氧化酶－ＤＡＢ－硫酸镍铵增强技术，研究了１月、８月和１８月龄大鼠心瓣膜中ＮＰＹ、ＶＩＰ、ＣＧＲＰ和ＳＰ免疫反应阳性神经纤维的分布。结果显示，以上４种含肽神经纤维在８月龄大鼠房室瓣上均有分布，密度顺序为ＮＰＹ＞ＣＧＲＰ＞ＶＩＰ和ＳＰ，含ＶＩＰ和ＳＰ神经纤维的密度相近。三尖瓣中含ＮＰＹ和ＳＰ神经纤维的密度大于二尖瓣，含ＶＩＰ和ＣＧＲＰ神经纤维的密度与二尖瓣的相近。瓣膜中的含肽神经纤维可从瓣膜附着处的心壁及乳头肌内的神经两个方向延伸而来。主动脉和肺动脉瓣内仅发现有ＮＰＹ神经。随大鼠年龄增长，房室瓣中含ＮＰＹ神经的密度有增加趋势。含ＣＧＲＰ、ＶＩＰ、ＳＰ神经在１月龄大鼠房室瓣上的密度为零，在８月和１８月储时的密度与１月龄时的差异非常显著，８月和１８月龄时的密度间无明显差异。１月龄和１８月龄大鼠的主动脉和肺动脉瓣上，未见到４种含肽神经。我们的结果为心瓣膜的神经支配提供了新的资料，但这些含肽神经在心瓣膜的作用尚待探讨。     

动脉硬化闭塞症治疗过程中血浆ET、NO水平的观察

为了解动脉硬化闭塞症（ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ｏｂｌｉｔｅｒａｎｓ，Ａ－ＳＯ）患者血浆内皮素（ＥＴ）、一氧化氮（ＮＯ）水平及与临床治疗疗效的关系，作者对１９９４年１月～１９９９年１０月收治的６０例ＡＳＯ患者，动态观察其血浆ＥＴ、ＮＯ水平，并与临床疗效进行比较，现将结果报告如下。 临床资料 一、一般资料：６０例（男４７，女１３）ＡＳＯ患者，年龄５５～８９岁，平均６３岁，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期各２０例，选择４０例健康查体正常者作对照组。 二、治疗方法：所有患者均采用静脉注射前列腺素Ｅ１（ｐｒｏｓｔａｎｇｌ…     

骶髓后连合核接受盆内脏伤害性信息传入的形态学证明

为阐明投射至骶髓后连合核的盆内脏初级传入中是否含有传递伤害性信息成分，本研究综合运用特异性标记初级传入Ｃ纤维的ＢＳＩ－Ｂ４－ＨＲＰ跨节追踪技术，神经干局部涂抹Ｃ纤维毒素ＣａＰｓａｉｃｉｎ并结合ＳＰ免疫组化方法，研究了猫投射至骶髓后连合核的盆神经初级传入纤维中是否含有传递伤害性刺激的成分；同时观察了秋水仙素处理的骶２后根节内ＢＳＩ－Ｂ４标记的初级传入神经元与ＳＰ免疫阳性神经元的关系。结果如下：（１）向盆神经注入ＢＳＩ－Ｂ４－ＨＲＰ，骶１～３后根节内出现平均直径３４μｍ的标记细胞，后连合核内出现密集的标记终末，电镜下证明通过Ｌｉｓｓａｕｅｒ氏束进入脊髓内的标记纤维均为无髓纤维；（２）对盆神经进行局部Ｃａｐｓａｉｃｉｎ处理，引起后连合核内的ＳＰ免疫阳性纤维和终末明显减少；（３）骶２后根节内ＢＳＩ－Ｂ４－ＦＩＴＣ标记细胞有１７％同时呈ＳＰ免疫阳性；（４）骶２后根节内ＢＳＩ－Ｂ４－ＨＲＰ标记的盆内脏初级传人神经元的３９％同时呈ＳＰ免疫阳性。本研究结果在形态学上证实了骶髓后连合核接受盆腔内脏伤害性信息的传入，它可能是中继和整合盆内脏伤害性信息的低级中枢。     

面肩肱型肌营养不良症71例的临床和遗传特点

面肩肱型肌营养不良症（ｆａｃｉｏｓｃａｐｕ－ｌｏｈｕｍｅｒａｌｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒ－ｏｐｈｙ，ＦＳＨＤ），由Ｌａｎｄｏｕｚｙ和Ｄｅｊｅｒｉｎｅ于１８８４年首先报道，临床以选择性侵犯面肌、肩带肌及上臂肌群为特征，国内报道较少，我院１９８０～１９９７年共收治７１例ＦＳＨＤ患者，现就其临床资料结合有关文献报告如下。１　临床资料１．１　一般资料　患者７１例，男５４例，女１７例，男∶女＝３∶１。发病年龄１～５３岁，平均１６．７岁；其中１～１０岁８例，１１～２０岁５２例，２１～３０岁８例，３１～４０岁…     

糖尿病并发焦虑、抑郁症状的神经心理学分析

糖尿病并发焦虑、抑郁症状的神经心理学分析徐淑静刘芳＊谭生荣王岚张涛为了解糖尿病患者的身心反应，我们采用抑郁自评量表（ＳＤＳ）和焦虑自评量表（ＳＡＳ）［１］对８４例糖尿病患者伴发焦虑、抑郁症状进行评估分析，现报告如下。１对象和方法研究对象我院１９９５年...     

常染色体显性遗传垂体性尿崩症一家系调查

常染色体显性遗传垂体性尿崩症（ADNDI）临床上罕见，我们发现一个家系，报告如下。临床资料1、家系调查：该家系四代17人，9人患病，男6例，女3例，为外地迁入，其兄弟姐妹发病情况不详。Ⅱ代及Ⅲ代患者发病年龄均为1岁6个月左右，智力正常，体格检查无异常。患者禁水试验及垂体加压索试验阳性（见家系图）。2、临床表现：典型病例：先症者，男，1岁6个月，多饮多尿1年，日饮水量3－4L，日尿量3－4L，智力正常，无头痛及呕吐。查体：发育良好，无浮肿，心、肺、肝、脾无异常，视力、听力正常，眼底无异常。神经系统天阳性体征。尿比重1…     

染色体平衡易位伴自然流产三例

染色体平衡易位伴自然流产三例肖晓素，李振龙，刘桂芝，陈玉芹例１男，２９岁，汉族，结婚２年余因妻子孕第１胎在３月前自然流产，于１９９３年５月来我室就诊。查体：身高１．７５ｍ，体重６２ｋｓ，表型及智力均正常，平时身体健康，无毒物及放射性物质接触史，有烟酒...     

Wilson病基因的分离,鉴定及其与疾病的关系

Ｗｉｌｓｏｎ病基因的分离、鉴定及其与疾病的关系左伋Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传性疾病，起病于青少年期，呈进行性加剧，表现为肝硬化和神经变性，故也称为肝豆状核变性［１］。群体中ＷＤ的发生率约为１／１～１０万...     

14例格林—巴利综合征的临床与肌电图

格林—巴利综合征（ＧＢＳ）是病毒感染诱发的自身免疫性疾病，电生理表现为神经传导速度明显减慢。现将我院１９９６年和１９９７年两年本院曾作过肌电图的１４例分析如下。１病例资料临床资料：１４例患者均是经过临床检查，神经电生理测定及脑脊液检查后确诊，符合Ａｓ...     

皮质下动脉硬化性脑病患者CT，TCD与智力的关系

皮质下动脉硬化性脑病患者ＣＴ、ＴＣＤ与智力的关系周仕钧湖南湘潭市第一人民医院神经内科皮质下动脉硬化性脑病（Ｓｕｂｃｏｒｔｉｃａ１ＡｒｔｅｒｉｏｓｃｌｅｒｏｔｉｃＥｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ）于１８９４年由Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ首先报告，故被称之为Ｂｉｎ...     

Prader-Willi/Angelman综合征的分子遗传学研究进展及其基因诊断

ＰｒａｄｅｒＷｉｌｌｉ综合征（ＰｒａｄｅｒＷｉｌｌｉｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＰＷＳ）和Ａｎｇｅｌｍａｎ综合征（Ａｎｇｅｌｍａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＳ）是两种临床上明显不同的神经遗传性疾病。ＰＷＳ（ＭＩＭ１７６２７０）的特点为：胎动减少，肥胖，婴儿期肌张力减退，智力障碍，身材短小，促性腺激素分泌不足的性腺机能减退和手足异常。ＡＳ（ＭＩＭ１０５８３０）的特点是严重运动、智力障碍，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。Ｂｏｗｅｒ和Ｊｅａｖｏｎｓ于１９６７年创造…