慢性进行性舞蹈病一家系七例

先证者(Ⅲ1)女，48岁，4年前无任何诱因出现头颈部无规律摆动，面部不自主多动，幅度较大。此后病情进行性加重，出现四肢不自主舞蹈样多动。2年前出现记忆力减退、反应迟钝、智能减退。查体：记忆力下降，以近记忆力减退明显，计算力差，情感反应迟钝。头颈部、四肢舞蹈样多动，肌张力降低，腱反射活跃，无感觉障碍，未引出病理反射。内科系统检查无异常。心电图：广泛轻度异常；脑CT：脑回变窄，脑室扩大，脑沟、脑裂加深，提示脑萎缩。MMSE评分：21分。患者入院后给予氟呱啶     

慢性进行性舞蹈病一家系11例

先证者　男 ,74岁。 8年前出现双手指抽搐 ,行动稍显笨拙 ,并间歇性出现轻度躯干不自主扭动 ,持续约数十秒至数分钟不等。 4年前头、颈部及躯干出现舞蹈症状 ,上肢不规则的屈曲和伸展 ,手指出现划指动作 ,持物明显摇晃 ,不能正常进食、伴嘴唇咂动 ,形似怪相 ;言语渐含糊 ,时有呛咳。下肢跳动样动作明显 ,行走不能平衡。头 CT检查示老年脑样改变。 1年前患者起坐和行走常突然跌倒 ,易忘 ,情绪不宁 ,注意力不易集中 ,情绪紧张时加重 ,静坐或静卧时减轻 ,睡眠时完全消失。高血压史 15年。 10年前曾患脑梗塞 ,1周后愈。患者神志清晰 ,简易智力…     

慢性进行性眼外肌麻痹2例报道及文献复习

目的 探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床病理特征。方法 应用光镜、电镜和酶组织化学对2例CPEO肌肉活检标本进行形态学观察。结果 HE染色肌组织中见散在分布的，多少不等的嗜盐基性肌纤维。在改良GOMORI三色染色上，这些嗜盐基性肌纤维边缘由于呈现不规则红色，即称不整边红纤维或破碎红纤维。细胞色素氧化酶(CCO)和琥珀酸脱氢酶(SDH)双染色，阳性的蓝色纤维与不整边红纤维的分布一致，数量也较改良GOMORI三色染色增多。结论 改良GOMORI三色染色应作为诊断线粒体疾病的常规染色，CCO／SDH双染色可提高阳性肌纤维的检出率。     

慢性进行性舞蹈病一家系

先证者 ( 2 )　男 ,39岁 ,未婚。不自主摇头、耸肩、扮鬼脸 ,上肢经常快速抽动 ,站立不稳 ,行走困难 ,伴言语口齿不清 6年。症状逐年加重 ,生活基本不能自理 ,以上症状睡眠时消失。近年患者记忆力减退 ,沉默少语 ,悲观绝望。查体 :患者意识清楚 ,反应迟钝 ,表情忧愁 ,构音障碍 ,欲述说病情时显得激动且不自主运动更加明显。无眼球震颤 ,四肢肌力、肌张力无明显改变 ,腱反射存在 ,未引出病理征。血、尿常规、心电图、脑电图检查均正常 ,头颅 CT检查显示脑室扩大 ,广泛性脑萎缩。家系调查 :该家系 4代 2 0人中有 7人发病 (图 1) ,先证者的一…     

原发性进行性失语一例报道

１病例资料苏某,男,６３岁,大学文化,大学中文系教授。因“言语不清６年”入院,查体：神清,语言表达能力差,理解能力正常,无吞咽困难及饮水呛咳,咽反射存在,四肢运动、感觉、反射无特殊,未见病理征。入院后ＥＥＧ检查正常,脑ＭＲＩ示左额叶外侧局部脑软化、脑...     

58例脑中风后失语症患者的临床康复疗效观察

目的 探讨失语症病人临床康复的方法及疗效。方法 对58例脑中风后失语患者进行早期介入康复训练。结果 在进行6周左右康复训练后，患者言语功能有明显恢复。显效率74．1％，有效率13．8％，治愈率87．9％，无效率12．1％。结论 语言康复训练对脑中风失语患者非常必要，多数病人经过康复训练均获得不同程度功能恢复，其中感觉性失语较运动性失语难恢复，尤其为混合性失语患者，另外，恢复好坏及程度与病人能否主动配合训练有关。     

组织移植治疗慢性进行性舞蹈病研究

慢性进行性舞蹈病又称Huntington病（HD），于1872年由美国医生George Huntington详细报道而得名。本病临床特征为慢性进行性加重的舞蹈样动作，精神异常，发展严重者呈痴呆。遗传方式为常染色体显性遗传。患者家族中患病成员多，并代代相传。少数患者染色体核型分析见有多倍体出现，频率各异。发病率为3～7／10万。目前，对此病没有有效的治疗方法。本研究对慢性进行性舞蹈病通过临床实验检查、染色体分析确诊的病例，1988年建立自体肾上腺髓质脑移植治疗方法，后对3个家系中两个先征者应用此法进行治疗，收到比较满意的效果。现报告如下。     

进行性骨化性肌炎一例随访19年

患者 ,男 ,2 1.5岁 ,出生后即发现拇趾畸形 ,两侧拇趾明显短缩、细小、向内弯曲。 2岁始颈部、背部软组织相继出现硬结 ,轻度压痛 ,逐渐变硬。后臀部注射部位和外伤局部相继出现软组织肿胀、压痛 ,随后出现硬结。 1～ 3ｗ后硬结可自行缩小 ,后反复出现。因下颌外伤 ,几日后局部出现一鸡蛋大小硬肿 ,15年后头颅、枕部、颞部、皮下均可触及骨样硬结 ,双眼轻度集合性斜视。颈椎前屈僵硬。头颅活动受限 ,左右转动 2 0～ 2 5°。左肩胛部有 8ｃｍ× 6ｃｍ之硬结 ,使双上肢不能抬举。双侧胸锁乳突肌明显萎缩 ,呈硬性条索样改变。胸腰椎凹凸不平 ,…     

慢性正已烷中毒121例的神经肌电图观察

目的：观察慢性正己烷中毒患者的神经电图和肌电图（EMG）改变的特点。方法：对121例慢性正己烷中毒患者进行神经电图及EMG检测。结果：正中神经、尺神经、腓肠神经、胫后神经感觉神经传导异常占72．5％，股外侧皮神经感觉神经传导异常占74．4％；正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经运动神经传导电位异常占65．3％，股神经运动神经传导电位异常占45．5％；EMG异常占19．9％。结论：慢性正己烷中毒主要引起广泛性周围神经损害，肌肉受损程度较轻。神经电图检测对诊断有重要价值。     

常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹一家系四例

先证者（Ⅱ3）女，58岁。因“双眼睑下垂25年”来院就诊。患者25年前渐出现双眼睑同时下垂，后逐年加重。无晨轻暮重，无活动后加重，无吞咽困难、饮水呛咳，无口角歪斜、四肢无力。19年前在我院行“新斯的明”试验和“腾喜龙”试验均为阴性。2年前，患者双眼睑下垂加重至几乎完全下垂，出现视物成双，症状继续加重来诊。查体：神清合作：双舣眼视力均为0．7，     

慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析

目的 探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO)和Kearns-Sayre综合征(Kearns—Sayre syndrome，KSS)的线粒体DINA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变特点。方法 用Southern印迹方法检测7例CPEO和4例KSS患者的肌肉组织mtDNA，并进一步用聚合酶链反应产物直接测序来明确缺失的具体范围；用聚合酶链反应-限制性内切酶分析法检测有无mtDNA A3243G点突变。结果 发现5例患者(2例CPEO和3例KSS)存在mtDNA的大片段缺失；1例KSS患者存在A3243G点突变。5例大片段缺失的大小及缺失范围各不相同，从3．0～8．0kb不等，缺失型mtDNA占总mtDNA的比例为37．6％～87．0％。聚合酶链反应产物测序表明这5例缺失类型均未见文献报道。结论 与CPEO和KSS患者相关的最常见的mtDNA突变为大片段缺失，A3243G点突变也可在少数患者中检测到。     

进行性核上性麻痹和皮质基底节变性的胶质细胞病变的观察

目的 观察进行性核上性麻痹和皮质基底节变性胶质细胞变性特征,探讨不同类型胶质细胞变性的病理意义。方法 对具有详细临床资料和病理确诊的2例进行性核上性麻痹和3例皮质基底节变性的脑标本进行了Gallyas—Braak银染色和tau蛋白免疫组织化学链霉素抗生物素蛋白-过氧化物酶法染色,并以5例阿尔茨海默病,4例帕金森病和6例无神经疾病史的同龄老年人脑标本作对照。结果 Gallyas-Braak银染色显示进行性核上性麻痹和皮质基底节变性的脑组织内存在广泛分布的两种形态胶质细胞变性,即呈菊花团或蜘蛛网样形态的葱状星形细胞和位于核周线圈样或逗点样形状的线团样少突胶质细胞变性。葱状星形细胞主要见于额顶叶皮层,基底节和脑干灰质区,而线团样少突胶质细胞则主要分布于基底节,脑干和小脑白质束内。星形细胞斑是由粗短的突起样结构呈放射状排列形成,仅见于皮质基底节变性的额、顶叶皮层和纹状体区。这3种类型胶质细胞变性的tau蛋白免疫组织化学染色均为阳性。所有对照病例脑组织内未见上述形态的胶质细胞变性改变。结论 葱状星形细胞和线团样少突胶质细胞变性是进行性核上性麻痹和皮质基底节变性的共同的组织学改变特征之一;星形细胞斑是皮质基底节变性相对特异性的病理标志。     

一例X-连锁高IgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析

目的:对1例临床拟诊为X-连锁高IgM综合征(X-linked hyper-IgM syndrome, XHIM)并发进行性多灶性脑白质病变(progressive multifocal leukoencephalopathy, PML)的患儿 CD40L基因及人类嗜神经多瘤病毒(Jamestown Can...     

人工晶体二期植入矫正儿童进行性高度近视的临床疗效观察

目的：观察人工晶体二期植入矫正儿童进行性高度近视的临床疗效。方法：回顾性分析我院自1999年6月到2011年6月收治的8名白内障摘除及后房型人工晶体植入术后高度近视患儿,人工晶体二期植入矫治进行性高度近视的临床疗效。结果：人工晶体二期植入术后9个月,患儿视力明显改善,降至-2．75～3．25D。结论：人工晶体二期植入可有效矫正儿童进行性高度近视。     

进行性肌营养不良症伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例

患者　男 ,4岁。半月前入托体检发现肌酸激酶明显升高 ,来我院做进一步检查。患儿足月顺产 ,出生后两天皮肤黄染 ,葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶活性测定为 0 .1IU/ g Hb,诊断为葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 ,经治疗后黄疸消失。患儿生长发育正常 ,两岁会走路 ,活动无明显异常。有食蚕豆后皮肤、巩膜黄染病史。查体 :神志清楚 ,皮肤无黄染 ,淋巴结不肿大 ,心肺未见异常 ,肝脾未扪及。四肢近端肌力 -级 ,远端肌力 级。小腿腓肠肌肥大 ,触之坚韧。肱二、三头肌腱反射 ( ++) ,双膝反射 ( +) ,双踝反射( +++) ,病理征未引出 ,Gower's征阳性。辅助…     

脑外伤病人记忆功能的康复特点

脑外伤现已成为危害人们健康的主要疾病之一。脑外伤会引起多种认知功能障碍 ,如注意、记忆和语言等 ,其中记忆障碍较为常见。脑外伤后会有一段时间失去意识 ,同时伴有失定向、意识混乱 ,以及情节记忆受损等症状 ,称为创伤后遗忘 (ｐｏｓｔｔｒａｕ ｍａｔｉｃａｍｎｅｓｉａ ,ＰＴＡ) [1- 3] 。ＰＴＡ可以持续几分钟或几个月不等 ,它对于预测脑外伤后认知功能康复的程度等有重要的参考价值 ,ＰＴＡ的持续时间短 ,程度轻 ,其后认知功能的康复就会较好。对ＰＴＡ最简单的评价是询问病人在外伤后能够记起的第一件事 ,以及病人能够记起的外伤前…     

佝偻病合并慢性进行性远端脊髓性肌萎缩一例

佝偻病合并慢性进行性远端脊髓性肌萎缩一例周洁信付金霞李杰金宏伟患者男，２９岁。１岁时夜眠不安、盗汗，２岁时出现鸡胸及脊柱弯曲。此后发育明显迟滞，但智力正常。１年前患者渐感双手无力，２月后出现双上肢“肌肉跳动”及双手肌肉萎缩，１月前感双下肢无力。无类似...     

慢性粒-单细胞白血病染色体异常一例

患者男,74岁。因头晕、乏力1个月,活动后心悸入院。查体:贫血貌,四肢有出血点,可触及淋巴结2个,胸骨无压痛,心肺未见异常,肝脾有轻度肿大。实验室检查:血象WBC83.7×109/L,中性0.64、淋巴0.13、单核0.18、嗜酸0.05,Hb50g/L,BPC14×109/L;骨髓象骨髓增生极度活跃,M∶E=105.5∶1,粒系占0.64,其中原粒占0.06,早幼粒占0.12,部分粒系可见空泡及中毒颗粒,可见核分裂相及Ptlger氏细胞。红系受抑制。淋巴系正常。单核系占0.20,幼单0.10,部分胞体较大,可见分叶状、带状及笔架、扭曲折叠的细胞核。巨核细胞28个,血小板稀少。中性粒细胞碱性磷酸…     

非手术治疗慢性宫颈炎318例临床观察

目的 探讨非手术治疗慢性宫颈炎的疗效与优势.方法 对我院2001年1月至2007年12月就诊于门诊的318例慢性宫颈炎患者,进行阴道冲洗上药并配合理疗仪器,直接处理宫颈局部,促进药物吸收,提高疗效.结果 318例患者有效率100%,治愈率95.9%.结论 非手术治疗慢性宫颈炎无毒副作用,效果可靠,值得推广.     

慢性重症肝炎并发颅内出血3例

慢性重症肝炎常发生出血倾向,在出血的同时并发肝性脑病,出现意识障碍多见,但本病并发颅内出血病例则不多见。后者同样出现意识障碍,如何与肝昏迷、单纯性脑出血昏迷和病毒性脑炎昏迷等区别,值得引起注意。此将我院近年所见3例报道如下: 例1:男,40岁。恶心、呕吐、乏力、尿黄渐深半月余、黑便5天(即往患慢乙肝病史7年)。体检:T36.8℃、P 82次/分、R 20次/分、BP14/10kPa。神清、皮肤巩膜深度黄染,心肺(-)。腹水症( ),肝肋下未及,脾肋下约3cm,肝掌( )。实验室检查:肝功能:TP64.74克/L,ALB29.68克/L,ALT125.8U/L,TBI 184.2μmol/