JAK2基因V617F点突变与骨髓增殖性疾病

JAK2基因V617F点突变的发现对于骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)的分子发病机制是一个重大的突破,多项研究表明JAK2V617F对于MPD的分类、诊断和治疗很有帮助.本文对JAK2基因V617F点突变研究现状作一简要介绍.     

大肠外科实验研究现状与发展方向

近年来无论是大肠的炎症性疾病、良性肿瘤、恶性肿瘤抑或其功能性疾病的发病率均有增高的趋势，因此大肠外科的实验研究亦取得了长足进步，现就其实验研究现状与发展方向作一简述。     

中西医结合治疗骨髓增殖性疾病并发动脉栓塞性疾病的临床观察

目的：观察骨髓增殖性疾病（myeloproliferative diseases,MPD）所致动脉栓塞性疾病（atheroangitis diseases,AAD）的中西医结合治疗效果。方法：25例MPD所致的AAD患者，采用中西药物治疗2－3个疗程，观察治疗前后症状、体征、四肢血流及血流变学的变化。结果：显效率44％，有效率56％。结论：MPD所致AAD是其严重并发症之一，采用中西医结合的方法，早期诊断，早期治疗可取得良好的疗效。     

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近年来 ,分子生物学理论及技术迅速发展 ,并渗透到临床医学各个领域 ,出现了分子营养学这门新兴的学科。分子营养学是从分子水平研究营养学的一门学科 ,它使我们懂得各种营养性疾病和营养治疗的分子水平的原理及作用机制 ,为 2 1世纪的临床营养实践提供机遇和挑战。分子营养学主要包括以下几个方面内容 :(1)代谢性和营养性疾病的分子遗传学基础。 (2 )利用基因表达的营养调控改变机体代谢。 (3 )核酸及蛋白质检测技术在临床营养中的作用。(4)DNA重组技术及转基因技术在临床营养治疗中的应用。1　代谢性和营养性疾病的分子遗传学基础代谢性…     

下肢动脉闭塞症治疗的选择

目的　探讨下肢动脉闭塞症治疗方法的选择。方法　根据 73例 (78条 )下肢动脉闭塞症患者术前彩超和DSA或MRA等影像检查结果及一般状况 ,对 44条节段性闭塞患肢予以动脉架桥、动脉内膜剥脱、经皮血管腔内成形及支架置入术治疗 ;对 2 9条广泛闭塞患肢予以静脉动脉化或股深动脉重建术治疗 ;5例药物治疗。结果　随访 6个月至 8年 ,除 8条截肢外 (3条节段性闭塞、5条广泛性闭塞 ) ,其余患肢缺血症状不同程度地得以改善。结论　根据术前患肢动脉DSA或MRA检测结果选择治疗下肢动脉闭塞症的方法是提高疗效的关键。     

遗传性运动和感觉神经性疾病的临床电生理学和组织病理学的研究

目的：评价骨矫形术治疗遗传性运动和感觉周围神经性疾病（HMSN）的疗效。方法：应用临床、电生理学和组织病理学的方法研究由HMSN V型所致进行性双足畸形。结果：HMSN V型临床表现为双足呈马蹄内翻畸形、腓骨肌萎缩并伴有脊髓椎体束征；电生理学检查下肢运动神经传导速度测不到、感觉神经传导速度减弱，上肢运动和感觉神经传导速度正常；腓肠神经光镜和电镜检查为髓神经纤维，其数量和无髓纤维的直径减少，神经轴索和髓鞘再生。结论：对该病的外科治疗是手术矫形。     

色素增加性皮肤病的治疗和进展

人类色素增加性疾病根据发病原因可以分为:色素痣与皮肤肿瘤、先天性疾病、物理化学性疾病、皮肤炎症性疾病、内分泌紊乱及其他内部疾患、异物性色素性沉着和浅部真菌病引起的色素增加。由于发病原因不同,其临床表现与治疗也不一样。本章节主要概述色素性疾病的治疗与进展。其治疗包括去除病因,局部药物、物理治疗和全身系统治疗。     

强脉冲光治疗皮肤色素性疾病的临床观察

目的　光子嫩肤技术是用强脉冲光改善皮肤光老化的非剥脱治疗 ;对皮肤色素病有较好疗效。观察强脉冲光对颜面常见色素性皮肤病的短期疗效。方法　应用强脉冲光对患者面部照射 ,治疗波长为 5 6 0nm ,治疗脉宽为2 .4～ 6ms,每个光斑 2～ 3脉冲 ,能量密度 2 4～ 36J/cm2 。每隔 3周治疗一次 ,5～ 6次为一个疗程。每次治疗前采集皮损图像。按痊愈、显效、有效及无效 4级做出评价。结果　受治患者综合疗效有不同程度改善。色素性疾病中 ,雀斑和脂溢角化病的疗效最明显 ,毛细血管扩张也有显著疗效。其他色素病有不同程度消退。经半年以上随访未见复发。结论　强脉冲光可治疗毛细血管扩张以及多种色素性皮肤损害 ,改善皮肤外观。其优势为无创伤 ,痛苦小 ,不影响工作     

用PCR检测肾移植受者人巨细胞病毒感染

用自行设计的引物，建立了聚合酶链反应（ＰＣＲ）检人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）ＤＮＡ的方法，经实验证明有高度的特异性和敏感性，对其它疱疹病毒和正常人基因组ＤＮＡ无交叉反应，ＨＣＭＶ ＡＤ１６９株ＤＮＡ ＥｃｏＲＩ酶切Ｊ片段的最小检出量为０．１ｆｇ，相当于６个基因拷贝。对２２例肾移植受者的血和尿标本进行ＰＣＲ检测，ＨＣＭＶ ＤＮＡ的阳性率为５９．１％。实验结果表现ＰＣＲ是一种敏感特异、简便快速、能早期诊断     

医源性胆道损伤的诊治：附52例报告

目的:总结医源性胆道损伤的经验教训。 方法:对52例医源性胆道损伤患者的临床资料进行回顾性分析。 结果:胆道手术所致48例(92.3%)，胃大部切除术及肝脏手术所致各2例（共7.7%）。损伤部位在肝总管与胆总管交界处34例(65.4%)，肝总管6例(11.5%)，胆总管6例(11.5%)，左右肝管汇合部4例(7.7%)，左、右肝管各1例(共3.8%)。胆管完全性损伤30例(57.7%)，部分性损伤22例(42.3%)。所有病例均行手术处理。术中立即发现8例，采用直接修补或对端吻合、T管支撑引流术5例，直接置合适T管引流1例，肝总管与空肠Roux-en-Y吻合术1例，效果均满意；另1例行胆总管十二指肠吻合术，3年后因吻合口狭窄再次行肝管空肠Roux-en-Y吻合术治愈。术后发现的44例，行肝管空肠Roux-en-Y吻合术31例，肝总管与十二指肠吻合8例，胆总管置管引流2例，胆总管缺损用空肠瓣修补术1例，肝内胆管与空肠Longmire吻合术1例，拆除胆总管前后壁之间缝线1例。全组死亡4例，生存48例中41例获随访，疗效优良率为82.9%，疗效差的7例分别于术后2个月至5年再次作胆肠Roux-en-Y吻合术治愈。结论:要警惕医源性胆道损伤的发生，及早诊断、及早修复胆道的连续性是提高疗效的关键。手术方式根据损伤部位、类型、损伤后发现的时间具体决定，以胆管空肠Roux-en-Y吻合术的疗效最佳。     

干细胞治疗下肢缺血性疾病疗效观察

目的 观察自体外周血干细胞移植治疗缺血性下肢血管病的疗效。方法 移植组：对45例自愿接受自体外周血干细胞的患者使用重组人粒细胞集落刺激因子450～600U／d，皮下注射，进行外周血干细胞动员，第6天用血细胞分离机采集干细胞，配制成一定浓度的细胞混悬液，对缺血肢体进行移植。对照组：对33例患者使用扩血管药物治疗，连续20d。术后定期行皮温测定、踝臂指数观察和经皮氧分压测定，进行评估。结果 移植组患者术后各项观察指标均有改善，其中皮温、经皮氧分压改善明显，与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 自体外周血干细胞移植治疗缺血性下肢血管病是一种安全、有效的手段，可使部分患者避免截肢或降低截肢平面，改善生活质量。     

壮观霉素治疗各种淋菌性疾病1886例临床疗效探讨

淋病是淋病双球菌所致的泌尿生殖系统的化脓性疾病，主要通过不洁性交传染，并可经血行播散，可引起关节炎、心内膜炎、脑膜炎、菌血症等，甚至造成不育、失明。由于耐青霉素菌株的出现，给消灭、控制本病流行带来严重困难。我堂门诊部采用壮观霉素，对1886例淋菌性疾病进行治疗观察，其中急性1108例，慢性778例。治疗结果：治愈1811例，好转75例，总有效率100％，治愈率96．0％，明显好转率3．97％。IIB床资料全部病例选自我堂性病专科门诊1990年10月以来共1886例，其中男性865例，女性1021例。年龄最大66岁，最小16岁，其中20～35岁956…     

强脉冲光治疗皮肤色素性疾病的临床观察

目的光子嫩肤技术是用强脉冲光改善皮肤光老化的非剥脱治疗;对皮肤色素病有较好疗效.观察强脉冲光对颜面常见色素性皮肤病的短期疗效.方法应用强脉冲光对患者面部照射,治疗波长为560nm,治疗脉宽为2.4～6ms,每个光斑2～3脉冲,能量密度24～36J/cm2.每隔3周治疗一次,5～6次为一个疗程.每次治疗前采集皮损图像.按痊愈、显效、有效及无效4级做出评价.结果受治患者综合疗效有不同程度改善.色素性疾病中,雀斑和脂溢角化病的疗效最明显,毛细血管扩张也有显著疗效.其他色素病有不同程度消退.经半年以上随访未见复发.结论强脉冲光可治疗毛细血管扩张以及多种色素性皮肤损害,改善皮肤外观.其优势为无创伤,痛苦小,不影响工作.     

急性肢体动脉阻塞性缺血症的诊断与外科手术治疗

回顾性分析5年间收治的肾下腹主动脉及其远端肢体主干动脉急性阻塞10例患者的临床资料。全组均经彩色多普勒超声及DSA诊断和外科手术治疗。结果示术后8例痊愈，2例分别死于缺血再灌注损伤和再栓塞肠坏死及肾衰竭。提示彩色多普勒超声可作为简便而有效的筛选诊断方法，DSA是直接的诊断指标；应用Fogarty球囊导管取栓和血管重建术是治疗该疾病的有效方法。     

急性下肢缺血的治疗策略：附62例报告

目的:探讨急性下肢缺血(ALI)的有效治疗方式。方法:回顾性分析2011年3月—2014年9月收治的62例ALI患者的临床资料。病因包括急性动脉栓塞,急性动脉血栓形成,炎性血管病变以及主动脉夹层,所有患者均有不同程度的ALI表现。根据ALI类型或患者情况,分别行开放手术(取栓、内膜剥脱、补片成形、动脉转流),介入手术(置管溶栓、球囊扩张、支架植入)、复合手术或单纯药物治疗。结果:治疗成功48例(77.4%),截肢13例(21.0%),其中炎性血管病变患者截肢率高达77.8%,死亡2例患者(脑梗死、肾功能衰竭各1例);另1例因夹层致病的患者死于心衰。55例患者随访3~42个月,期间33例无明显症状,正常生活,20例仍有不同程度间歇性跛行或麻木,长期服药控制,2例死于心脑血管意外。结论:早诊断、早处理是ALI治疗的关键,如何选取合适的治疗方式是取得最佳疗效的重要环节。     

干细胞移植治疗慢性肢体缺血性疾病的现状与评价

肢体慢性缺血性疾病包括下肢动脉硬化闭塞症、血栓闭塞性脉管炎和糖尿病足等，传统手术、介入和药物治疗对远端动脉狭窄闭塞、流出道条件差的病人效果不佳，并且此类疾病病人多数高龄体弱，手术风险大。干细胞具有高度增殖并分化为体内各种细胞的潜能，移植后能够提供“种子细胞”与各种成血管细胞因子，促进血管生成与动脉生成，为治疗此类疾病带来希望。目前国内外对干细胞移植治疗慢性肢体和心肌缺血性疾病的前瞻性临床试验已经开展，对其机制研究也正在如火如荼地进行。本文对此领域的研究现状做一简单介绍并稍作评价。     

进一步提高排尿功能障碍性疾病的诊治水平

排尿功能障碍性疾病是下尿路功能障碍中较常见、病因较复杂而诊断和治疗均较为棘手的一组疾病。此类疾病不但影响患者生活质量 ,严重的可危害肾功能 ,威胁患者生命。近年来 ,随着尿动力学检查的广泛应用 ,新的治疗手段和药物不断出现 ,排尿功能障碍性疾病的临床诊治水平有了明显进步 ,使需要外科手术的病例逐年减少。尽管如此 ,临床误诊误治仍时有发生 ,有必要进一步提高对排尿功能障碍性疾病的认识 ,进一步提高其诊断及治疗的水平。下尿路的基本生理功能为储尿和排尿 ,一次储尿和排尿过程称为一个排尿周期 ,二者循环交替进行。正常的储尿和…