一例Liddle综合征家系

先证：男．23岁。因反复双下肢无力伴血压升高1年余，拟“高血压、低血钾”收治入院。     

Liddle综合征1例

1　病例报告男,6 6岁。因头昏12 a,饮水呛咳7d入院。患者于12 a前无诱因出现头痛,当地医院测BP2 0 0 / 10 0 mm Hg,之后长期服卡托普利,每次1片,3次/ d,但血压控制不佳。近2 a出现双手指活动不灵便,记忆力下降。7d前出现饮水呛咳,左侧头痛,左鼻唇沟变浅。CT检查提示:左颞叶及右顶叶多发性腔隙性脑梗塞。病后无手足抽搐史。入院时检查:t36℃,P92次/ min,R2 0次/ min,BP15 0 / 90 mm Hg,双额纹对称,左鼻唇沟变浅,咽反射消失,颈软。双肺未见异常。心界向左扩大,双肾区未闻及血管杂音,下肢无水肿,四肢腱反射减弱,未引出病理反射。血清电解质…     

血镁正常的Gitelman综合征1例及文献复习

目的 探讨Gitelman综合征的临床特点,评价血镁在鉴别Gitelman综合征和Bartter综合征中的价值。方法 回顾性分析河北医科大学第二医院内分泌科收治的1例正常血镁的Gitelman综合征患者的临床表现、诊疗过程及结局,并进行相关文献复习。结果 患者临床表现为低钾血症、代谢性碱中毒、正常血镁、低血压及肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化,经基因检测明确Gitelman综合征的诊断。结论 Gitelman综合征表型存在异质性,基因型-表型研究尚不完善。以低镁血症区分Gitelman综合征和Bartter综合征是不严谨的,应进一步行基因检测明确诊断。     

Liddle综合征一例

Liddle综合征（Liddle syndrome）又称遗传性假性醛固酮增多症,1964年由Liddle等首先报道,是以高血压、低血钾、低肾素活性、低醛固酮血症为特征的一种罕见的常染色体显性遗传疾病。我科在临床工作中遇到1例Liddle综合征,本报告旨在同大家共同探讨其遗传性、实验室检查、临床表现等,从而巩固及提高对本病的认知及诊治水平。     

SAPHO综合征一例报道并文献复习

目的引起国内临床医生对SAPHO综合征的重视，提高诊治水平。方法报道1例SAPHO综合征并对国外SAPHO综合征的文献进行复习。结果本例患者为19岁男孩，既有面部及胸背部痤疮和双侧腋窝脓疱病皮肤改变，又有双侧锁骨内段骨炎、骨肥大、胸锁关节和胸骨柄体关节炎的影像学表现。结论SAPHO综合征少见，若皮肤痤疮和（或）脓庖病伴有骨关节炎性改变时应考虑到本病。     

脊髓灰质炎后综合征1例报道并文献复习

1 临床资料患者,男,45岁,以"进行性双上肢乏力2 a"为主诉入院.2 a前患者出现左上肢乏力、活动失自如,不能端碗、系纽扣,后渐感右手乏力,不能持筷、不能以双手支撑起身体,伴有畏寒、畏风,语音降低并咀嚼无力,偶有饮水呛咳、肌肉痉挛,间断咳嗽,以干咳为主,少量白色稀薄痰,坐位1～2 h心前区有压迫感,抬头无力,平卧位可缓解,双侧肩胛区麻木,视物清楚,无耳鸣、听力下降,无吞咽困难,无咯血.曾在外院治疗,症状无好转.病程中精神、食欲、睡眠好,体质量无明显减轻,大小便正常.自诉性功能良好,但因担心劳累而较少性生活.3岁时患"脊髓灰质炎",后双下肢肌肉逐渐萎缩,出现右下肢外展畸形,长期以双手撑地行走;有高血压病史3 a,血压最高140/100mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),尼群地平20 mg口服,1次/d,血压维持在130/80 mm Hg左右;否认家族遗传病史.     

SAPHO综合征一例报道并文献复习

SAPHO(synovitis,acne,pustulosis,hyperostosis,osteitis)综合征被定义为由滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎组成的综合征.鉴于SAPHO综合征的临床特点和特征性表现,有学者提出诊断标准如下:①无菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎伴有特征性的脓疱病或痤疮.     

Landau-Kleffner综合征一例报道并文献复习

目的：探讨Landau Kleffner综合征（LKS）的临床特征。方法：回顾分析1例LKS患者的临床资料,并复习相关文献。结果：患儿,女,4岁10月,慢性病程,病程1年余,病程初期表现为反复局灶运动性抽搐发作,后期出现语言功能倒退,同时伴行为异常及性格改变。最终诊断为LKS。文献检索国内外目前报道均较少,大多为病例报道及综述。目前具体发病机制不详,考虑与基因及免疫因素相关,激素治疗效果尚可,但目前仍无权威的诊疗指南及专家共识。结论：LKS在临床上诊断并不困难,但需排除其他疾病,激素对于失语及ESES有效。     

正常血钾型周期性麻痹1例

患者男性,39a,铁路工人,患精神分裂症4a,住院1a来坚持服用氯氮平治疗。2007年8月某日,突然出现双下肢无力,不能行走,体格检查见双下肢肌力为2级,甲状腺功能正常,其余未见任何异;     

Dandy综合征误诊一例并文献复习

Ｄａｎｄｙ综合征又称前庭性视觉识别障碍综合征 ,为一少见病 ,有关文献记载甚少。笔者近年遇 1例 ,现结合有关文献复习如下。1　病例资料男 ,38岁。左耳反复流脓 4年。 1年前无明显诱因出现眩晕 ,睁眼时发作 ,闭眼时好转 ,行动中视物模糊 ,立定后清晰如常 ,伴恶心。在某医院以“左侧慢性肉芽肿性中耳炎”行鼓室探查术 ,术中发现“迷路瘘管”而终止手术 ,转我院。查体 :左侧鼓膜紧张部后下方有一小穿孔 ,鼓室干燥 ,迷路瘘管试验诉眩晕、无眼震。双眼屈光不正 ,经矫正后视力 4 7。神经系统检查未见异常 ,Ｒｏｍｂｅｒｇ征 (+ ) ,闭目不能行…     

Cronkhite-Canada综合征1例并文献复习

1临床资料 患者,男,76岁,以"中下腹疼痛伴腹泻4月余"为主诉于2012年2月10入院.4个月前患者无诱因开始出现中下腹疼痛,呈阵发性胀痛,排泄黄色稀糊便5～6次/d,并出现全身皮肤瘙痒,毛发渐脱落、四肢掌侧色素沉着、乏力、食欲差、体质量下降4 kg,曾在其他医院口服思密达及静脉注射抗生素治疗,但症状未好转.患者家族中无类似疾病史,否认甲状腺疾病病史. 入院体格检查:患者体型中等,营养不佳,头发稀少,手(趾)指甲多发脱落、萎缩,凹陷,新甲与脱甲并存;双肺听诊呼吸音清晰,未闻及干性及湿性啰音、哮鸣音;心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音;肝脏、脾脏未触及;手掌、脚掌及四肢肢体皮肤可见色素沉着(见图1).     

Liddle综合征患儿的护理

Liddle综合征是因肾远端小管上皮细胞钠通道的过度激活,对钠和水的重吸收增加,钾排出增加,引起细胞外容量增加的-种罕见的常染色体显性遗传病.其临床表现以高血压、低血钾、代谢性碱中毒及血浆肾素活性、醛固酮水平正常或偏低为特征,故又称遗传性假性醛固酮增多症.     

锁骨下动脉盗血综合征一例并文献复习

目的探讨锁骨下动脉盗血综合征(SSS)的病因、影像学检查和临床表现。方法通过报道一例入住我科治疗的SSS病例,复习相关文献。结果该患者行左锁骨下动脉支架植入术成功,随访3个月经彩超及多普勒血流图检查均未发现病变部位再狭窄,血流通畅良好。结论 SSS最主要病因是动脉粥样硬化。多普勒超声、CT血管造影、磁共振血管造影术是安全准确的无创诊断方式。无症状粥样硬化性狭窄或闭塞的SSS可给予抗血小板药物治疗。     

黑斑息肉综合征6例并文献复习

目的 探讨黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome ,PJS）临床诊治。方法 回顾性分析1995年~2007年我院治疗的6例PJS患者的临床资料。结果 6例患者均有不同程度的口唇、颊粘膜等部位黑色素沉着斑，并有胃肠道息肉。6例均接受多次内镜治疗, 本组患者中有1例因小肠梗阻接受急诊手术，术后行肠镜摘除结肠息肉, 1例因长期便血行肠镜检查发现结肠息肉癌变行结肠癌根治术。结论 内镜治疗是PJS患者息肉的首选，内镜摘除息肉困难或合并肠梗阻、出血等情况，考虑手术治疗，术后定期行消化内镜或钡餐检查，及时发现复发情况。     

Liddle综合征患儿的护理

<正>Liddle综合征是因肾远端小管上皮细胞钠通道的过度激活,对钠和水的重吸收增加,钾排出增加,引起细胞外容量增加的一种罕见的常染色体显性遗传病。其临床表现以高血压、低血钾、代谢性碱中毒及血浆肾素活性、醛固酮水平正常或偏低为特征,故又称遗传性假性醛固酮增多症[1]。不及时治疗可发生危及生命的并发症。1963年由Grant Liddle首先报告[2],国内1987年首次报道[3],迄今Liddle综合征的报道大多见     

Frasier综合征一例报道并文献复习

目的 探讨Frasier综合征(FS)患儿的临床病理特点,以加深对FS的认识.方法 分析1例典型FS患儿的临床病理特点,并对FS相关文献进行复习.结果 患儿,女,染色体核型46,XY,有正常女性外生殖器,超声检查示有子宫但未见子宫内膜和卵巢;1岁2个月发现蛋白尿及肾功能不全,起病4个月进展至终末肾(ESRD).肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).Wilms tumor-1(WT1)检测到IVS9 1228+4C>T突变.结论 FS为WT1突变所致的一组临床综合征,主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸形,病理类型为FSGS.因此,对于女性激素耐药肾病综合征患儿,肾脏病理为FSGS时,应行染色体检查及WT1突变检测,以排除FS.     

库欣综合征1例并文献复习

目的：加深对库欣综合征的临床特点、诊断方法及治疗手段的认识．以期使患者得到早期正确的诊断及合理恰当的治疗。方法：总结1例库欣综合征患者的，临床资料，并复习相关文献报道，进行分析讨论。结果：患者皮质醇节律消失，尿游离皮质醇明显升高，小剂量地塞米松抑制试验不被抑制，均支持库欣综合征的诊断。患者手术后病理提示为增生的垂体组织，临床症状无任何改善．一般大剂量地塞米松抑制试验亦不被抑制。结论：库欣综合征确实是一难诊难治疾病，通常的诊断方法有一定的假阳性及假阴性率，需结合影像学及实验室检查结果综合判断。本病治愈率低，复发率高。正确的早期诊断及手术治疗需多科室的密切合作才可以改善患者预后。