家族性腺瘤性息肉病手术方式探讨

家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,其特征是在结肠和直肠多发腺瘤性息肉。若不予手术或手术方式欠妥,将不可避免地发展为结直肠癌。以往国内的报道不多。但近年来国内的FAP发现已逐渐增多,故其手术治疗的重要性亦受到关注。鉴于目前国内外众多学者对FAP的手术方式及各种术式的效果仍有不同看法,故本文结合我院治疗FAP的经验就FAP的不同术式与癌变的关系及不同术式之优劣作一评述。     

APC基因突变与家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,1987年发现它的致病基因是APC基因。 一、APC基因及突变 APC基因是一种肿瘤抑制基因,该基因既有胚系(germline)突变,也有体细     

家族性黑斑息肉病1例

家族性黑斑息肉病是一种伴发皮肤黏膜色素斑的胃肠道多发息肉病。以小肠多见，结直肠少见。属于遗传性疾病。临床上较为少见。现将我院收治的结直肠家族性黑斑息肉病1例报告如下。     

1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理

总结1例1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理,护理要点包括瘙痒的护理,饮食管理,用药护理,疲乏的护理,健康教育及心理护理等。患儿住院10 d,病情稳定出院。     

腹腔镜辅助全结肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病1例

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）是常染色体显性遗传的结肠疾病,易恶变,预防性手术是外科普遍采用的治疗和预防其恶变的方法,目前多采用传统开腹手术.我院2004年8月于腹腔镜辅助下治疗1例FAP,报道如下.     

家族性结肠息肉病围术期护理2例

家族性结肠息肉病(FPC)为一少见病,属不完全性常染色体显性遗传病,癌变率高,绝大多数患者有家族史。我科于2004年7月收治2例家族性结肠息肉病患者,临床表现为腹痛、排脓血便、大便不成形,经手术治疗取得满意效果,现将护理体会报告如下:1临床资料本组2例为姐弟关系,女40岁,男27岁,其父也患结肠息肉,因就诊晚,癌变为直肠癌死亡。手术中可见千枚黄豆大小息肉,方法为在全身麻醉下行全结肠切除,回肠丁形储袋—肛管吻合术,术中切除全部结肠、回盲部及大部分直肠,回肠末端行丁型储袋成形与肛管吻合。2护理2.1术前护理:重视心理护理,因2例患者有家…     

脂蛋白肾小球病1例及文献复习

脂蛋白肾小球病（lipoprotein glomerulopathy,LPG）是一种以肾小球毛细血管袢高度扩张,管腔内充满脂蛋白栓子为病理特征的罕见常染色体隐性遗传性肾小球疾病？现将我院收治的1例LPG报道如下。     

家族性腺瘤性息肉病癌变1例

1 病例资料 患者女, 28 岁, 因"反复腹痛、便血5 年"于2019年7 月入院.肛查:肛门形态正常,直肠中上段可扪及大量散在小结节,质中等,轻压痛,退之后指套染血.入院查CA19-9为42.19 kU/L.CT 示直肠下段肠壁增厚,直肠癌待删 (图 1).盆腔MRI示结直肠多发宽基底息肉样病变(恶变可能,图2)....     

父子同患毛囊角化病一例

毛囊角化病又名Darier病,为一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的常染色体不规则显性遗传性皮肤病。有散发病例,也有家族性发病[1-2]。现将笔者收集到的父子两人同患毛囊角化病一例报道如下。     

APC基因突变型家族性腺瘤性息肉病多部位癌变一例

<正>病人,男,39岁。因腹泻3年,便血10个月余2018年11月15日住院治疗。3年前开始出现大便次数增多,6～7次/天,呈水样便;10个月余前发现有黏液血便,伴腹胀、里急后重感,查肠镜见结直肠多处约5～15 mm半球形、亚蒂及长蒂息肉,表面欠充血。活检病理检查提示(乙状结肠)腺瘤性息肉,诊断为结肠息肉病,未进行相关规范治疗。肠镜复查见全大肠内弥漫性分布大小不等、形态各异息肉,数量100粒(图1),局部取活检病理检查提示腺瘤性息肉,局灶癌     

家族性腺瘤性息肉病并发侵袭性纤维瘤病肿瘤离体切除及小肠自体移植1例报告

正家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征,FAP大肠内表现主要为结肠腺瘤样息肉,大肠外表现主要为胃小肠腺瘤样息肉、腹壁及肠系膜侵袭性纤维瘤病(aggressive fibromatosis,AF)等~([1])。AF为FAP最常见及病死率最高的肠外相关并发疾病,呈浸润性生长,局部易复发但无远处转移,治疗以手术根治为主~([2])。发生于肠     

Wilson病6例临床分析

Wilsondisease（WD）是铜代谢障碍所致的一种常染色体隐性遗传性疾病,导致铜在多个器官和组织中沉积。WD好发于青少年,临床表现呈多样化,通常表现为肝病和（或）神经精神疾病,其发病机制是铜沉积引起氧化应激导致细胞破坏。诊断需要综合临床表现、生化实验和基因突变的检测。     

家族性腺瘤性息肉病12例临床分析

目的总结家族性腺瘤性息肉病(FAP)诊断治疗经验。方法回顾分析12例 FAP 的临床病理资料。结果男5例,女7例,平均32岁。良性5例,平均25岁。恶性7例,平均37岁。8例有家族史,其中4个家系中有7人死于大肠癌。病史2～20年,息肉数均>100个,最多达3～7个/cm~2,7例癌变。全部病例均施行了全结肠切除,并分别采用回肠造口、回肠储袋及保肛手术。未癌变者均存活。癌变者有3例术后半年内出现脑、肝或腹腔转移。结论 FAP 易癌变,且癌变发生早,应争取在癌变前行结直肠全切除。手术以直肠粘膜剥脱,回肠储袋,回肠肛管吻合术为首选。     

艾滋病合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合征1例报道

遗传性非息肉病性结直肠癌综合征(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)报道少见,艾滋病(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)合并HNPCC更容易误诊.本文对1例AIDS合并HNPCC进行了报道.     

家族性双侧嗜铬细胞瘤1例报道及文献复习

家族性嗜铬细胞瘤(familial pheochromocytoma)是嗜铬细胞瘤中常染色体显性遗传,有高度外显性的一种特殊类型。本院收治1例家族性双侧嗜铬细胞瘤患者,报告如下。1病例简介患者,男,15岁,因"低热2月余"入院。     

腹腔镜全结肠切除术在家族性腺瘤性息肉病中的临床应用(附4例报道)

目的探讨腹腔镜全结肠切除术在家族性腺瘤性息肉病（FAP）中的应用价值。方法回顾性分析我院2008年1月至2009年10月期间收治的行腹腔镜全结肠切除术的4例FAP患者的临床资料,对手术安全性和术后恢复情况进行分析。结果 4例患者均顺利行腹腔镜全结肠切除术,无中转开腹,无手术并发症及死亡。腹部切口长6.0cm,手术时间300～380min（平均330min）,术中出血量90～250ml（平均160ml）。术后2～3d肛门开始排气,术后住院时间7～11d（平均9d）出院。出院后大便稀薄,8～12次/d,给予易蒙停治疗后缓解。随访2～22个月（平均14个月）,无近期并发症发生。结论腹腔镜全结肠切除术治疗FAP安全、有效,近期效果良好。     

先天性小睑裂综合征一例与家系调查

先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis—ptosis—epicanthus inversus syndr ome，BPES MIM：110100），临床发病罕见，多呈家族性发病。2008年2月我院收治一例，并进行了家系调查和文献回顾，现报道如下。