夜间发作性额叶癫痫

夜间发作性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy．NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征，儿童期起病并在成年后持续存在，神经系统及影像学检查一般正常，多表现出常染色体显性遗传的特征，又被称为常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)。     

1例CHRNA4突变夜间发作性额叶癫痫及文献回顾

正夜间发作性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,外显率约70%,亦称常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)。儿童起病,成年后持续存在,神经系统及影像学检查多正常。还有一部分呈散发存在。1995年确定致病基因为CHRNA4,是人类特发性癫痫综合征中第1个被报道的。目前关于该基因与本病相关诊断的报道仍很有限,现报道1例如下:     

常染色体显性遗传性夜间额叶癫癎12例的临床及脑血流灌注观察

常染色体显性遗传性夜间额叶癫癎(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)是很具临床特征的一种癫癎综合征，国外自1994年开始陆续有一些病例报道，Phillips等报道散发病例。近年来，国内虽有个案病例报道，但临床对其认识仍不足，现将我们自2002年以来诊治的12例ADNFLE患者的临床及脑血流灌注进行回顾，报道如下。     

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal epilepsy，ADNFLE）是一种常染色体显性遗传的特发性局灶性癫痫综合征，1994年首先由Scheffer等描述，夜间成串的运动症状发作为最显著的临床特征。1995年Steinlein等首先发现其致病基因，是第一个被发现由基因变异引起的特发性癫痫综合征。本文对其临床特点、遗传学及发病机制的研究进展加以综述。     

夜间发作性额叶癫癇

夜间发作性额叶癫 (nocturnalfrontallobeepilepsy ,NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫综合征 ,儿童期起病并在成年后持续存在 ,神经系统及影像学检查一般正常 ,多表现出常染色体显性遗传的特征 ,又被称为常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫 (autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy ,ADNFLE)。2 0世纪 70年代Pedley和Guilleminault描述了见于十多岁儿童和年轻人群的异常睡眠相关性攻击性行为 ,认为是夜间发作性额叶癫的一种形式 ,并称之为发作性夜间漫游(episodicnocturnalwanderings,ENW ) ,也被称…     

睡眠相关过度运动性癫痫的研究进展

睡眠相关过度运动性癫痫(sleep-related hypermotor epilepsy,SHE)是一种以"过度运动"为主要特征,常伴随不对称性强直或张力障碍性姿势的局灶性癫痫,过去称为夜间额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy),主要发生在睡眠中,常常误诊为梦魇。长期以来,人们认为SHE是良性癫痫,但也有相关文章报道了该病的严重性。此外,一些特殊的症状还可能对SHE患者的生活质量产生负面影响。本综述将重点介绍SHE的发病率、影响及其临床诊治。     

全身性癫癎伴热性惊厥附加症一个家系23例报告

目的 探讨全身性癫癎伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures pIus,GEFS)的临床和遗传特点。方法对一个家系23例患者的临床资料进行回顾性分析。结果 男:女为1.56:1,患者起病年龄6个月至2.5岁。1例5岁和1例4岁的男孩现在仍有癫癎发作,有3例患者在20岁以后仍有发作,其余18例在10～12岁以后停止发作。发热时可出现癫癎发作,也有不发热时癫癎发作,发作形式多样,除外2例分别4岁和5岁男孩,其余21例患者不用抗癫癎药物能自行停止发作。家系分析显示本病呈常染色体显性遗传。结论 本组病例均于儿童时起病,病程持续时间长短不一,男性多于女性,遗传方式为常染色体显性遗传,21例患者已经自行停止发作,预后良好。     

基于结节性硬化症哺乳类动物雷帕霉素靶蛋白的癫(癎)疾病修饰疗法研究进展

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病.TSC是神经皮肤综合征中相对常见的一种,其临床特征可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,面部血管纤维瘤、癫(癎)发作和智能减退.癫(癎)是最常见的、严重的且对治疗耐受的疾病之一.既往抗癫(癎)发作治疗主要控制性发作症状,减少癫(癎)发作的频率和(或)减轻发作程度但...     

睡眠相关过度运动性癫痫1例

<正>睡眠相关过度运动性癫痫(sleep-related hypermotor epilepsy, SHE),既往称夜发性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy, NFLE),主要表现为在睡眠期间发生的以痉挛样动作为主的多种不自主运动症状,同一晚间可以发生多次~([1])。自1981年首次报道以来~([2]),国内外陆续有少数相关报道。现报告我院1例病例。     

边缘系癫癎状态

边缘系癫癎状态(limbic status epilepticus,LSE)是国际抗癫癎联盟新提出的癫癎发作类型[1],包含旧分类中复杂部分性和非惊厥性癫癎状态的部分内容.最近国际抗癫癎联盟公示了这种新癫癎类型的相关特征(www.epilepsy.org),了解这些特征有助于国际交流,并在癫癎研究领域与世界接轨.     

儿童良性癫(癎)伴中央颞区棘波遗传学研究进展

儿童良性癫(癎)伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes,BECCT)是最常见的特发性儿童癫(癎)综合征.传统观点认为典型的BECCT属于常染色体显性遗传(AD),5岁前和15岁以后外显率降低,但近来的双生子研究认为其病因超出了传统遗传学的范畴.     

癫癎持续状态中英文对照名词词汇（一）

癫癎相关分类名称 癫癎发作epilepsy seizure 假性发作pseudoseizure 部分性发作partial seizure     

特发性部分性癫癎的遗传学研究进展

<正>以往部分性癫癎常被认为是一种症状性癫癎,但随着1995年Ottman等[1]用连锁分析的方法确定了具有听觉特征的常染色体显性遗传部分性癫癎家系的致病位点,及随后更多部分性癫癎家系的致病位点被定位,改变了人们对部分性癫癎病因的认识。通过对部分性癫癎家系的遗传学研究及对相同症状散发病例的筛查,发现基因变异在某些部分性癫癎的发病过程中     

汉族癫癎家系遗传模式及其临床特征分析

目的研究108个汉族癫癎家系的遗传模式及其临床特征。方法用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫癎家系的遗传方式进行调查，同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征。结果共调查108个癫癎家系的2919个家庭成员。共发现24个常染色体显性遗传家系，19个X-连锁显性或隐性遗传家系，51个常染色体隐性遗传家系，另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫癎，1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫癎。108个家系中共有患者537例（已死亡67例），其中复杂部分性发作45例，单纯部分性发作12例，部分继发全身强直一阵挛性发作213例，强直性发作13例，全身强直．阵挛性发作254例。结论重庆地区和四川省的汉族癫癎家系有多种不同的遗传模式。不同家系、同一家系中的不同患者可有不同的表型或预后。应特别关注家族性颞叶癫癎、具有不同病灶的家族性部分性癫癎的存在。     

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫的基因学研究进展

<正>常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)是第一个被发现与特定基因缺陷有关的特发性癫痫,是常染色体显性遗传的家族性局灶性癫痫综合征,多幼年时期发病,嗜睡时或睡眠中出现短暂的额叶运动性发作,多发生在非快速眼动睡眠期,伴随反复的睡眠中觉醒,神经影像学检查和发作间期EEG多正常。自1995年首次报导CHRNA4基因为ADNFLE     

一组特殊的良性儿童部分性癫(癎)的临床和脑电图特征

目的 分析一组特殊的良性儿童部分性癫(癎)的临床特征,探讨其病理生理机制.方法 对在我院癫(癎)中心门诊就诊的儿童部分性癫(癎)进行随访观察,纳入符合良性部分性癫(癎)诊断者,排除能够分类的其他类型,分析患者的临床和脑电图特征.结果 入组的44例患者中,38.6%(17/44)的患儿每天均有发作,额叶失神、偏转是最常见的发作症状,觉醒脑电图有局灶、多灶、全面性棘慢波爆发3种表现,且以额部为著;睡眠时双侧同步化.截止随访日,88.6%(39/44)完全无发作,22.7%(10/44)脑电图完全恢复正常.结论 有一组特殊的良性儿童部分性癫(癎),可能是起源于额叶.     

常染色体显性遗传性夜间额叶性癫痫1例报告

<正>常染色体显性遗传性夜间额叶性癫瘸国内外少见报道,由于易诊断为惊恐发作、睡眠障碍,所以误诊率很高,42%。复旦大学附属华山医院神经内科王开颜、吕传真等报道了12例,其中家族癫痫史5例,占42%,7例为散发,笔者报道1散发病例,病初诊断为“惊恐发作”,治疗效果不好,经检查24小时动态脑电证实为额叶性癫痫,现报道如下,为研究本病积累资料。     

难治性癫癎的神经病理学特点

难治性癫癎(refractory epilepsy)临床表现为长期、反复的癫癎发作,经过一定阶段的正规药物治疗仍无法控制,发病率占癫癎的30%左右,大部分难治性癫癎要借助于手术治疗,这就为癫癎的病理学研究提供了研究资料.     

难治性癫(癎):临床界定的难题

癫(癎)是由不同病因引起的一种脑部疾病,其预后不尽相同.大多数癫(癎)患者的发作可获得满意的控制,但有30%～40%的癫(癎)患者经适当的抗癫(癎)药物(anti-epileptic drugs,AEDs)治疗,在一定时期后仍未达到无发作,即难治性癫(癎)(refractory epilepsy,RE).     

动态脑电图监测在预防腹型癫癎误诊中的应用

腹型癫癎（dbdominal epilepsy）以发作性腹痛为主要症状,多见于儿童,因临床较为少见,易造成误诊.但近年来由于常规脑电图（ REEG）的广泛开展,其诊断又欠规范,临床常发现腹痛加脑电图异常就诊断为“腹型癫癎”的报道.本文将1998-08～2004-08应用动态脑电图（ AEEG）对临床诊断为腹型癫癎 49例监测体会如下。