46,XX,t(3;13)伴自然流产

患者26岁。婚后2年受孕2次,第1胎妊娠49天,第2胎妊娠70天均原因不明自然流产。两次妊娠过程中,无感染、服药史、夫妻不嗜烟酒,未接触过化学物质及放射线等有害物质。夫妻非近亲结婚。其父亲家系中无类似情况发生。其外祖母、母亲及姐姐均于第1胎流产(见家系图)     

习惯性流产1例细胞遗传学及家系特征分析

资料:先证者,女性,30岁,婚后7年妊娠6次,均于妊娠35～49天自然流产,其夫兄弟3人均无子女.先证者发育正常,月经周期规律(27～31天),体健,足月顺产,无特殊生长发育史、疾病史、用药史等.第2次流产后,夫妻双方曾进行各种检查治疗,排除各种感染性、免疫性、不良环境、职业接触和机体机能等方面因素,行夫淋巴细胞主动免疫,调节精子质量和卵泡生长发育,口服叶酸(斯利安)及复合营养素(金施尔康或福施福),妊娠后采用常规主动保胎措施等,后4次妊娠也均失败.对夫妻双方的家系进行重点追询、追访和检查,家系情况见图1,家系中成员表型、临床检查和染色体核型分析见表1.     

46,xy单纯性腺发育不全症一家系

先证者 ,农民 ,社会性别为女性 ,2 6岁 ,未婚。因原发性闭经 ,腹部包块来本院就诊。患者 17岁时因无经初潮 ,曾用人工周期 ,月经可来潮 ,不规则用药 3年 ,以后停药 ,再无月经。父母非近亲婚配。体查 :女性外貌 ,喉结不明显 ,乳房发育欠佳。下腹部偏右侧处可触及约孕 4月大小包块 ,质硬。阴蒂肥大 ,图 1　 46,xy单纯性腺发育不全症家系图无阴毛。B超结果 :盆腔实质性肿块 ,不排除恶性肿瘤 ,因肿块巨大 ,无法显示子宫声像。染色体检查 :核型为 4 6 ,xy。患者拒绝手术治疗。家系调查 :两代出现 6个患者 ,见图 1。　　讨论 :根据患者原发性闭经…     

家族性特发性高钙尿症发病特点及治疗随访

目的　调查分析 15个家系 5 5例家族性特发性高钙尿症 (IH)的发病特点 ,为IH的早期诊断和治疗提供线索。　方法　对 15例家族性IH患者的 186名家系成员 (男 83人 ,女 10 3人 ;三代人员 )均进行有关病史的询问 ,饮食因素调查 ,并同时测尿钙和肌酐比值 (UCa/Cr)及 2 4h尿钙定量 ,进行钙负荷试验等相关检查 ,对确诊本病者予双氢克尿噻 (1～ 2 )mg/kg .d口服 6周为一疗程 ,停药后对血尿消失 ,结石形成及肾功能变化随访 4～ 7年。　 结果　 15例家族性IH患者的家系成员中确诊IH 5 5例 (包括 15例先证者 )第一代 10例 ,二代 2 5例 ,三代 2 0例。饮食情况调查结果 ,患者组 40例与健康对照组 5 0例 ,每日饮食中的入钙量无明显差异 (P >0 .0 5 )。患者组尿钙排出量显著高于对照组 (P <0 .0 1) ;5 5例钙负荷试验分型结果肠吸收型 3 4例 ,肾漏型 2 1例 ;5 5例经双氢克尿噻治疗后 42例血尿消失 ,随访 4～ 7年未发现新结石。　结论　IH发病具有家族倾向 ,本文 15例IH的家系中有 5 5例发病 ,并代代相传 ,符合常染色显性遗传特点 ,三代患者发病特点 ,除血尿外 ,成人型患者以泌尿系结石 ,肾小管功能障碍为主要表现 ,儿童型患者以单纯性血尿为主 ,经以上治疗 42例血尿消失 ,无新结石形成。     

晕动病的遗传规律

3年来 ,我站优生优育咨询门诊 ,发现 2例晕动症病人 ,经过家系调查 ,此病属常染色体显性遗传病 ,现报道如下。家系调查　　家系 1:先证者 ,男 ,2 8岁 ,主诉乘车乘船时头晕目眩 ,面色苍白 ,恶心呕吐 ,流涎出汗。乘坐空调车时症状尤为突出。家族中也有数人有此症状 ,系谱如下。　　家系 2 :先证者 ,女 ,4 3岁 ,主诉乘车时眩晕 ,面色苍白 ,出冷汗 ,恶心呕吐。家族中有数人有此症状 ,系谱如下。从上述 2系谱中晕动病的发生情况可以得出如下结论 ,每代出现病人 ;男、女病人数大致相等 ;近亲婚配的家系无病员增加 ;当亲代中只有 1人患病时 ,子代患…     

脊髓小脑共济失调2型家系的临床表现和基因型分析

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)患者的临床表现和分子遗传学特征。方法描述一家系4代SCA2部分成员的临床表现,总结其特点,并检测基因分型。结果该家系4代共15例患者发病,均符合常染色体显性遗传特征,14例(除先证者的外婆发病情况不详外)均以步态不稳为首发症状,伴不同程度构音障碍,均有明显的腱反射减弱、四肢远端肌肉萎缩,部分患者伴慢眼动、动作性震颤、不自主摇头、癫痫等。其中第1代患者发病年龄不详,第2代患者于50岁左右发病,第3代患者于36~47岁发病,第4代患者于21岁发病,发病年龄呈逐代提前现象。先证者及其同胞兄弟患者SCA2/ATXN2基因(CAG)n重复数目为39次,其侄子(CAG)n重复数目为50次,发病明显提前且症状重。结论 SCA2家系中存在遗传早现现象,除小脑性共济失调外,还可伴有其他特征性表现。这些临床特征有助于诊断与鉴别诊断,但明确诊断依靠基因学检测。     

一个变应性鼻炎家系的遗传特征及调查分析

目的调查某变应性鼻炎家系的遗传特点及流行病学特征。方法对该家系进行问卷调查、体格检查及实验室检查。结果该家系五代共111人(男62人,女49人),变应性鼻炎患者41人(男26人,女15人),男性发病率(43.55%)高于女性(28.57%),但差异无统计学意义。和先证者有血缘关系的亲属中Ⅲ、Ⅳ代患病率为73.53%。明显高于配偶的发病率9.68%(χ2=28.74.P<0.01)。先证者Ⅰ级亲属遗传度为72.78%±7.01%。结论该家系变应性鼻炎具有明显的家族集聚性,符合常染色体显性遗传特点。冷空气、烹调油烟和灭蚊剂等是该家系的主要危险因素。     

成人型多囊肾一家系报告

目的:探讨成人多囊肾的家族聚集性.方法:运用家谱图.报告常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)一家系,随访16年,追溯三代,从两代发病到三代均发病.结果:5人发病到8人发病;死亡1人至死亡3人等问题进行了家系调查调查分析及讨论.结论:产前基因诊断使减少本病的发病率成为可能.ADPKD的早期发现、早期诊断和治疗,可改善预后、提高患者的生活质量和延长生存期.     

恶性肿瘤多发1家系

患者,男性,75岁,因贫血三个月,大便带血二个月,加重伴低烧10天入院,经直肠指诊、肛门镜检查,加之病理报告,确认为:直肠癌.家系调查:该家系4代共¨人,有9男2女,其中4人患4个部分2种类型的恶性肿瘤,患者均为男性,见表1.     

癫痫家族的家系调查

我们在门诊就一个癫痫家族的三代18名作了调查现报道如下: 一般资料:18例中,男8例,女10例;年龄10～68岁,除其祖父死亡外均健在。对所有成员询问了病史,并进行体格检查。(见家系图)     

LINKAGE软件在遗传流行病学两位点及多位点连锁分析中的应用

LINKAGE(5.10版)分析软件2年前由美国哥伦比亚大学的Jurgott写成,其在遗传流行病学连锁分析中的应用前景非常广阔。LINKAGE软件的核心由一套分析程序组成,其基于最大似然值的估计而计算重组率和Lods值,也可以进行遗传危险性分析。主要分析程序包括:(1)ILINK、CILINK:两位点连锁分析估计重组率、计算最大Lods值;前者适用二代家系,后者则适用于3代家系;另外ILINK还可以估计外显率、基因频率等参数;(2)MLINK:两位点连锁分析时二代或三代家系资料的Lods值计算画表及危险性分析;(3)LINKMAP与CMAP:多位点连锁分析通过似然值计算进行多个位点的定位程序,前者适用二代家系资料,     

耳廓外伤异物嵌顿1例

1 临床资料 患者男性,38岁,因右耳廓外伤致钢丝嵌顿2小时入院.2小时前患者在工地切割钢丝时钢丝弹起戳中患者右耳,当时无昏迷,患者自行尝试取出时疼痛剧烈,遂至我院就诊.查体见右侧耳甲艇处有直径约3mm钢丝嵌顿,创面未见明显血性液渗出(图1),软骨明显累及,耳后未见明显钢丝穿透出.无面部麻木,无头痛,无恶心呕吐.予行X片检查示异物局限于耳廓,钢丝嵌顿部分无明显弯曲或曾钩状(图2、图3).于1%利多卡因局部浸润麻醉后缓慢取出钢丝(图4),取出后用3%双氧水及生理盐水反复冲洗创面并缝合.并予破伤风针肌注以及抗炎治疗,一周后复查见创面愈合可,局部皮肤无红肿,予拆线.1月后复查无耳廓肿胀硬化.     

罕见β-地贫-88 C>G( HBB： c.-138 C>G)杂合突变复合ɑ-地贫家系一例的分子遗传学特征并文献复习

为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变(β-88 C>G/βN)复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变(ɑwsɑ/ɑɑ)家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究, 采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白(Hb)分析, 采用二代测序技术(NGS)对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测, 并采用Sanger测序进行验证。结果显示, 该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积(MCV)分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl, 平均红细胞血红蛋白量(MCH)分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg, 血红蛋白A2(HbA2)分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%, 均表现为小细胞低色素、HbA2值升高, 胎儿血红蛋白(Hb F)略升高或正常, 无贫血;先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示:先证者携带β-88 C>...     

2型糖尿病家系成员患病特征的现况研究

[目的]了解2型糖尿病(糖尿病)核心家系成员糖尿病患病特点和遗传特征.[方法]对2003～2005年在大连医科大学附属一院等医院门诊住院及接受健康教育的糖尿病患者中有家族史的患者及其家庭成员进行调查.[结果]调查91个家系的305人.糖尿病患病率,男性(132人)为45.45%,女性(173人)为51.45%(P＞0.05);母亲患糖尿病者的子女(90人)为17.78%,父亲患糖尿病者的子女(52人)为23.08%(P＞0.05);患病率与年龄呈正相关(P＜0.05);家系一级亲属中,TC、TG、LDL-C、HDL-C中有1项或1项以上异常者所占比例,NGT组为64.71%,IGR组为54.05%,糖尿病组为70.68%(P＞0.05).[结论]大连地区有家族史的糖尿病核心家系成员糖尿病患病率在性别、父母单方患病者子女之间无差异,随年龄的增加而增高;一级亲属中糖耐量正常者已出现血脂代谢紊乱.     

遗传性非息肉病性大肠癌典型家系分析

遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）一典型家系共8例患者,年龄21～70岁,平均48．5岁,其中大肠癌6例,宫颈癌1例,脑瘤1例。大肠癌患者中右半结肠3例,左半结肠及直肠2例,异时性多发性原发癌1例。绘制其家系图谱见图1,在我院行手术治疗家系成员病理结果见图2。     

儿童健美操

第一节 头部运动(二个八拍) 1.双手叉腰,双腿半蹲,同时低头(见图1)。2.直立。3.同1做仰头动作(见图2)。4.同2。5.左腿向左跨一步,同时双腿半蹲,右手经前向上,头向左转。(见图3、图4)。6.直立。7.同5,反方向做。8.直立。     

GABRA4基因多态性与儿童孤独症的相关性研究

目的:通过对GABRA4基因上单核苷酸多态性位点rs2229940的检测,探讨GABRA4基因多态性与儿童孤独症的关系。方法:在中国汉族孤独症49个核心家系(孤独症患者49人,父母94人)及正常对照人群(158人)中,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术,测定了本位点的等位基因和基因型,进行以核心家系为基础的传递不平衡检验(TDT)及病例对照的关联研究。结果:病例对照关联研究中,rs2229940多态位点等位基因频率(χ2=4.128,P=0.040)及基因型(χ2=9.438,P=0.009)比较均发现差异有统计学意义。结论:提示GABRA4基因可能与孤独症有关联。     

一个大型胆囊结石病家系的遗传特征及流行病学分析

目的调查某胆囊结石(胆石)病家系的遗传特点及流行病学特征。方法对该家系进行问卷调查、体格检查及实验室检查。结果该家系四代共113人(男55人,女58人),胆石患者33例(男13例,女20例),女性发病率(34.48%)高于男性(23.64%),但差异无统计学意义。和先证者有血缘关系的亲属中Ⅱ、Ⅲ代发病率52%,明显高于配偶的发病率(20%),P=0.003。先证者Ⅰ级亲属遗传度86.38%±46.46%。患者平均体重指数(25.06±2.59)kg/m2,显著高于非胆石病者平均体重指数(22.69±3.24)kg/m2,P=0.012。胆石病患者中有高血压、高血脂病史者明显多于非胆石病者,差异有统计学意义,P值分别为<0.01和0.017。糖尿病病史、饮酒习惯、喜油腻饮食在胆石病患者和非胆石病者中无差异。胆石病患者血糖平均值(5.35±0.77)mmol/L。血胆固醇和甘油三酯在胆石病患者和非胆石病者中无差异。结论该家系胆石病具有明显家族聚集性,符合常染色体显性遗传特点;性别、肥胖、高血压和高血脂病史是该家系的危险因素。     

JI—7氦氖激光治疗仪无输出故障检修

ＪＬ - 7型氦氖激光治疗仪是一种电路简单、维修方便 (电路见图 )的光针麻术治疗仪器。故障现象 :ＪＩ- 7氦氖激光治疗仪电源指示灯亮 ,但没有能量输出。分析检修 :根据故障现象并对照电路工作原理分析 ,无能量输出大致有两方面原因 :其一 ,氦氖激光管损坏 ;其二 ,激励系统 (即 4ｋＶ以上的直流高压 )没有输出。首先 ,用观察法检查激光管 ,没有发现激光管有破损现象 ,检查全反射镜、部分反射镜、放电毛细管、阴极、阳极未见异常。故障可能发生在激励系统电路板上。分析电路工作原理 (如图 ) :电源变压器Ｂ的次极Ｕ2电压 ,经Ｃ1、Ｃ2、Ｃ3、…     

家族性Fahr病的临床特征

Fahr病是指家族性特发性基底节钙化是一以基底节钙化为特征的遗传性疾病,临床少见。我们报告两家系及其长期随访资料,并复习国内有关文献,总结Fahr病的临床特征,以提高对Fahr病的认识。1对象和方法1.1对象两家系均为汉族。A家系先证者为2岁女孩,因强直--阵挛性癫痢发作1年零6个月就诊。院外服用鲁米那及丙戊酸钠治疗效果不佳。脑CT示双基底节局灶性钙化。先症者之妹(AⅢ2)生后3个月时出现惊厥发作,10个月时脑CT见双基底节片状钙化。对其家族成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ5行脑CT检查,见Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ5均双基底节对称性钙化。B家系先证者为26岁女性,因经常头痛、头晕4-5年就诊。脑CT见基底节、皮层下及小脑大片钙化,其父有头痛及头晕史10余年,脑CT见双基底节片状钙化。其母