小儿急性小脑共济失调25例

2000年至2004年，重庆儿童医院共诊治急性共济失调患儿25例，现将临床资料报道如下。     

小脑外共济失调4例报告

小脑外共济失调临床报道较少。本科遇到4例，现报道如下。     

脊髓小脑性共济失调1例分析并文献复习

目的:讨论1例脊髓小脑性共济失调患者的临床表现及家族遗传情况.方法:对1例脊髓小脑性共济失调患者的病史资料进行分析,总结临床表现及遗传情况.结果:脊髓小脑性共济失调以共济失调为主要临床表现,经过基因测序发现,主要为CAG的重复顺序扩增所致.结论:脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传疾病,共济失调为其主要临床表现.     

脊髓小脑性共济失调3型、7型患者三家系的临床表现和基因突变

目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型、7型的基因突变特点及临床表现.方法 总结3个家系中13例患者的临床表现,对13例患者、4例＂健康＂成员和4例普通成员,采用PCR法、琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物、基因测序等技术分析SCA3、7型基因内CAG三核苷酸重复序列的长度和扩增数.结果 1个家系中4例患者存在SCA3/MJD（CAG）n扩增突变,CAG重复数为65～74次;2个家系中9例患者存在SCA7（CAG）n扩增突变,CAG重复数为40～52次.两亚型在神经系统受累部位等方面存在差异.结论 SCA3/MJD和SCA7型患者临床表现存在一定的差异,有利于鉴别及分型,但是基因检测是SCA患者确诊的唯一有效的诊断方法.     

一个早逝型脊髓小脑共济失调家系ATXN3基因动态突变的研究

目的:对早逝型脊髓小脑性共济失调(SCA)家系患者进行表型评价及分子遗传学诊断。方法:采用病例回顾和体检方法对家系进行调查,对存活并配合的家系成员进行基因检测。采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6及SCA7致病基因的CAG重复序列,用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及荧光标记引物进行突变分析。结果:家系5代,目前共有14例发病,现患者仅存活4例,最早发病者信息不详,对其余13例进行表型评价。发病年龄33.5±7.71岁,病程11.6±4.03年,去世年龄46.0±7.16岁,遗传早现和遗传印记现象明显。对核心家系7例进行基因检测,5例为兄妹(包括3名患者),2例为其中2例患者的无症状未婚子女。3例患者SCA3/MJD致病基因ATXN3 CAG重复分别为72/29、74/29和73/29,2例患者子女分别为73/29和75/14,2例正常成员未携带异常重复突变,未发现SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6及SCA7基因中CAG突变性扩增。结论:ATXN3基因中CAG三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是早逝型SCA3/MJD家系致病原因,CAG重复在传递过程中极不稳定是否导致该家系患者早逝,还有待进一步证实。2例未发病成员携带异常突变基因,预测将来可能发病。     

以小脑性共济失调为唯一表现的急性播散性脑脊髓炎1例

1病例介绍 患者,女,57岁,已婚,因进行性走路不稳2月,言语不清1月余,于2010年11月8日入院。     

有机磷农药中毒致小脑性共济失调

急性有机磷农药中毒后临床表现主要包括以下三个方面：（1）由于乙酰胆碱大量积聚所致的胆碱能神经功能亢进症状。（2）中间型综合征。（3）急性中毒症状消失后滞后出现的神经系统损害症状。已有大量文献报道有机磷农药中毒后周围神经病，也有少量文献报道急性中毒症状消失后患者出现神经精神行为方面改变，但很少有小脑性共济失调报道。现将2004年5月至2007年10月我科收治的6例急性有机磷农药中毒后出现小脑性共济失调报道如下。     

遗传性共济失调一家系六代11例

先证者(6)男、28岁,农民。近两年不自主出现震颤。闭眼时手、头均发生细微震颤。病情逐渐加重。生活尚可自理,劳动力下降,仅可作轻的体力活动。查体:一般内科检查无异常,神志清楚,智力正常,步态不稳,无眼球震颤。肌张力增高、腱反射增强、深浅感觉无异常,指鼻试验不准。闭眼下双手伸出有震颤。脑电图无异     

病毒性传染病致小儿急性小脑共济失调综合征

小儿急性病毒性传染病临床颇多 ,如儿科门诊常见的流行性腮腺炎、水痘、麻疹、风疹等 ,但由此引起的急性小脑共济失调综合征甚少。作者近年来收治 11例由急性病毒性传染病引起的小脑共济失调综合征患儿 ,现报道如下。1　临床资料1·1　一般资料　 11例病例中 ,男 8例 ,女 3例 ,农村 7例 ,城市 4例。年龄 3～ 14岁。其中流行性腮腺炎 5例 ,水痘 3例 ,麻疹 2例 ,风疹 1例。所有病例均因原发病后 1～ 2周发生步态不稳或不能静坐而就诊 ,其中6例在发病期间有恶心、呕吐、头晕、头痛等症状。1·2　实验室检查　经脑脊液 (ＣＳＦ)、ＥＥＧ、头颅Ｃ…     

接种乙脑减毒活疫苗引起小脑共济失调一例报告

目的调查一例小脑共济失调病例,分析疫苗接种与发病的相关性。方法现场调查病例、接种单位和疫苗公司,收集病例发病治疗情况、接种单位接种情况及疫苗运转过程等信息资料。结果该病例小脑共济失调诊断无异,接种史记录清楚,与发病有时间上的关联性,且患儿发病前无任何感染史,排除病毒感染病因。接种单位和接种人员有接种资质,操作无误。疫苗有合格证书,运转正常。结论经专家组调查诊断,该病例所患疾病不能排除预防接种因素,属预防接种异常反应。     

小脑性共济失调的外科治疗

小脑性共济失调是由于小脑本身疾病引起以共济失调为主要表现的一系列病症。主要症状有以下几个方面: 1、由于小脑的调节作用缺失,病人有站立不稳、摇晃、步态不稳,呈醉汉样步态;行走时两腿分开,左右摇摆,两上肢屈曲前伸如跌倒状。 2、病人并足直立困难。 3、医生可以通过指鼻试验与跟膝胫试验,发现病人做这种动作时常不能缓慢而稳定的进行,而是断续性地做冲撞动作。     

1例接种乙型脑炎减毒活疫苗后发生急性小脑共济失调报告

目的分析1例接种乙型脑炎减毒活疫苗与急性小脑共济失调发病的相关性。方法对病例及监护人进行面对面家访,调查接种单位和疫苗公司,同时前往病人诊疗医院询问主治医生,收集病人基本信息、临床资料、预防接种资料等相关信息,并组织相关专家进行讨论。结果该病例小脑共济失调诊断明确,疫苗来源、流通、储存、运输及接种等环节均符合相关规定,疾病发病与疫苗接种可能存在时间关联性。结论经专家组调查诊断,该病例所患疾病不能排除预防接种的因素,不排除疑似预防接种异常反应。建议短期禁止该儿童进行疫苗接种。     

脊髓小脑共济失调2型家系的临床表现和基因型分析

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)患者的临床表现和分子遗传学特征。方法描述一家系4代SCA2部分成员的临床表现,总结其特点,并检测基因分型。结果该家系4代共15例患者发病,均符合常染色体显性遗传特征,14例(除先证者的外婆发病情况不详外)均以步态不稳为首发症状,伴不同程度构音障碍,均有明显的腱反射减弱、四肢远端肌肉萎缩,部分患者伴慢眼动、动作性震颤、不自主摇头、癫痫等。其中第1代患者发病年龄不详,第2代患者于50岁左右发病,第3代患者于36~47岁发病,第4代患者于21岁发病,发病年龄呈逐代提前现象。先证者及其同胞兄弟患者SCA2/ATXN2基因(CAG)n重复数目为39次,其侄子(CAG)n重复数目为50次,发病明显提前且症状重。结论 SCA2家系中存在遗传早现现象,除小脑性共济失调外,还可伴有其他特征性表现。这些临床特征有助于诊断与鉴别诊断,但明确诊断依靠基因学检测。     

有机磷农药中毒致小脑性共济失调

急性有机磷农药中毒后临床表现主要包括以下三个方面:(1)由于乙酰胆碱大量积聚所致的胆碱能神经功能亢进症状.(2)中间型综合征.(3)急性中毒症状消失后滞后出现的神经系统损害症状.已有大量文献报道有机磷农药中毒后周围神经病,也有少量文献报道急性中毒症状消失后患者出现神经精神行为方面改变[1],但很少有小脑性共济失调报道.现将2004年5月至2007年10月我科收治的6例急性有机磷农药中毒后出现小脑性共济失调报道如下.     

中医治疗脑卒中后共济失调临床研究

脑卒中后共济失调主要表现为患者站立不稳,身体平衡性减弱。可将其归为中医学的"痿证"、"颤证"、"骨繇"、"风痱""、眩晕"等范畴,中医治疗脑卒中后共济失调临床效果满意,辨证用药,针刺选穴多集中于头枕部及项部,采取多针、排刺、较大刺激量的针刺手法。本文对中药、针刺治疗脑卒中后共济失调的方法进行总结,为临床治疗提供依据。     

流行性腮腺炎相关的急性小脑共济失调

由副粘液病毒引起的流行性腮腺炎最常见的中枢神经系统并发症是脑膜炎,而累及小脑的并发症非常少见。本文报道了6例儿     

以急性小脑性共济失调起病慢性汞中毒一例

患者女,38岁,因"行走不稳,视物模糊3个月"入院.患者入院前3个月,于一次"河滩拾花生"后骑车回家时,突发独立行走困难,骑自行车易摔倒,扶自行车可勉强行走.3d后行走不稳加重,伴双眼视物模糊.2个月前出现言语含混,声音变粗,语速变慢.     

三峡库区两个遗传性白内障家系的发现与遗传学研究

目的对两个遗传性白内障家系进行遗传学调查,分析其遗传规律。方法对三峡库区病残儿进行医学鉴定,筛查遗传性白内障患儿,寻找具有家族史的先证者进行家系成员发病情况调查,确认他们的表型,绘制遗传系谱图,进行遗传学分析。结果发现2例遗传性白内障。家系共有3个患者,包括2男1女,呈3代连续遗传;家系共有4个患者,包括2男2女,呈4代连续遗传。结论发现了2个遗传性白内障家系,其遗传方式均为常染色体显性遗传。