皮肤LEKTI免疫组化检测:一种内瑟顿综合征的潜在诊断方法

背景:内瑟顿综合征(N S)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病以鱼鳞病样红皮病、套叠性脆发以及异位性表现为特征。在本病的早期阶段诊断困难。编码丝氨酸蛋白酶抑制物LEKTI的SPIN K5基因的突变与NS的发病相关。这些突变产生的早期终止密码导致NS患者的LEKTI的缺失或异常表达。目的:研究NS患者皮肤的LEKTI表达,并与正常皮肤以及其他皮肤病(异位性皮炎、银屑病和非大疱性鱼鳞病样红皮病)的表达相比较。方法:用兔抗人LEK TI多克隆抗体对4例NS患者、4例正常皮肤、4例异位性皮炎、2例银屑病和2例非大疱性鱼鳞病样红皮病进行…     

1例掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病日本婴儿SPINK5基因的复合杂合突变

作者报道1例6个月龄日本男婴出现掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病,同时表现出结节性脆发病及氨基酸尿症,经放射性过敏原吸附试验检测抗牛奶和蛋类IgE抗体阳性。患者皮损角质层中胰蛋白酶样水解活性为年龄匹配对照组的7倍。D NA分析显示患者SPINK5基因发生R790X及1220+1G→C复合杂合突变,与内瑟顿综合征(NS)的诊断相符。由于内瑟顿综合征基因型与表现型的关系尚未被充分阐明,SPIN K5基因提前终止密码子的位点有助于解释本例患者的内瑟顿综合征轻型。1例掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病日本婴儿SPINK5基因的复合杂合突变@Mizuno Y. @Su…     

1例患有内瑟顿综合征的小女孩发生的急性胰腺炎

急性胰腺炎在15岁以下的儿童中是很少见的。本文报道首例与内瑟顿综合征有关联的急性胰腺炎病例。内瑟顿综合征是一种遗传性皮肤病,它以鱼鳞病样红斑、特异性的毛发缺损(竹节样毛发)、遗传性过敏为特征。一个14岁大具有急性胰腺炎症状和体征的女孩在本科被确诊。所有诊断性检查     

表现为变异性红斑角化病样鱼鳞病的Chanarin-Dorfman综合征

中性脂质贮积病(Chanarin-Dorfm an综合征)是一种常染色体隐性遗传的伴有先天性鱼鳞病和多系统不同细胞内中性脂质(脂肪滴)沉积的代谢性疾病,其临床表现被认为符合非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。作者报道1例4岁男患儿,呈泛发性鱼鳞病样表现,移行性鳞屑斑块和正常皮肤交替出现,     

葡萄球菌烫伤样皮肤综合征20例临床分析

目的探讨葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(SSSS)的临床表现及治疗措施。方法回顾性地对20例葡萄球菌烫伤样皮肤综合征患儿的临床资料、实验室检查及治疗进行分析。结果20例均治愈。结论对葡萄球菌烫伤样皮肤综合征进行早诊断、早治疗,可提高其治愈率,防止并发症的发生。     

1例15岁男性内瑟顿综合征患儿在心脏移植后发生原发性皮肤CD30+T细胞淋巴组织增生异常

原发性皮肤T细胞淋巴组织增生异常(PCTCLDs)在器官移植受者中罕见,CD30 PCTCLDs罕见于儿童,以往未见报道于器官移植患者。作者报道1例15岁男性内瑟顿综合征患儿,在心脏移植6年后发生CD30 PCTCLD。1例15岁男性内瑟顿综合征患儿在心脏移植后发生原发性皮肤CD30 T细胞淋巴组织增生     

日本2例Netherton综合征同胞患者SPINK5基因的新突变:LEKTI及其他表皮分子的免疫组化研究

背景:Netherton综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性遗传病,特征为鱼鳞病样红皮病、结节性脆发和特应性。本病是由可能编码丝氨酸蛋白酶抑制剂LEKTI(淋巴上皮Kazal型相关抑制剂)的SPINK5基因突变所致。以往研究明确显示LEKTI在皮肤屏障结构中起重要作用。目的:确定2例日本NS同胞患者的致病突变,在蛋白质水平进一步研究突变的相应结果。方法:为筛检SPINK5基因突变,采用PCR对该基因的所有外显子和剪接部位进行扩增并直接测序。此外,针对LEKTI、桥粒芯蛋白(D sg)1和elafin,采用相应的特异性抗体进行免疫组化染色。结果:2例患者S…     

Netherton综合征:1例病例报道及文献回顾

Netherton综合征是一类罕见的常染色体隐性遗传病,表现为鱼鳞病样皮肤病、毛发异常(套叠性脆发)和特应性体质。已发现Netherton综合征患者在染色体5q32有一基因SPINK5(丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal-5型)发生突变,该基因编码了一种名为LEKTI的丝氨酸蛋白酶抑制剂。作者报道了1例早期     

内瑟顿综合征：3例表现为发育停滞、免疫缺陷和佝偻病婴儿红皮病类型的报道

本文报道患内瑟顿综合征的2例男孩病例和1例女孩病例。2例男孩表现为先天性非大疱性红皮病,根据毛发活组织检查,早期诊断为内瑟顿综合征。该2例患有严重的发育迟缓、过敏性体征、多次发生细菌性感染和佝偻病(其中1例血中维生素D浓度高,另外1例血中维生素D浓度则不足)。第3例在3     

糖皮质激素在葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征治疗中使用必要性探讨

目的:通过回顾性分析葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的两种治疗方法的疗效对比,探讨在葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征治疗中糖皮质激素使用的必要性。方法:选取近5年来我科收治的葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征病例52例(排除有严重中毒症状和合并证的病例),随机分成使用抗菌素联合糖皮质激素的治疗组和单纯使用抗菌素的对照组,对两组的治疗效果进行对比分析。结果:采用抗菌素联合糖皮质激素的治疗组与单纯使用抗菌素的对照组在尼氏征转阴、触痛消退时间及痊愈时间上无明显差异。结论:在没有严重中毒症状和合并证发生的葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患儿治疗时可不联合使用糖皮质激素。     

葡萄球菌烫伤样皮肤综合征12例临床分析

葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(staphylococcalscaldedskinsyndrome ,SSSS)是一种少见而严重的皮肤病,主要由凝固酶阳性噬菌体Ⅱ组71型的金黄色葡萄球菌(简称金葡菌)产生的表皮剥脱毒素(exfoliativetoxin ,ET)引起的一种水疱性皮肤病,主要累及新生儿和幼儿[1,2 ] 。本病一旦发生,病     

葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的临床分析及护理36例

葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(SSSS)是由某些金黄色葡萄球菌(简称金葡菌)菌株分泌的表皮剥脱毒素A或B所致的一种少见而严重的皮肤病.     

伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常的发病机制和屏障功能障碍(Chanarin-Dorfman综合征)

伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常(NLSDI;Cha-narin-Dorfm an综合征)是一种鱼鳞病样综合征,经常伴有脂质水解酶CG I-58的突变。组织活检经油红O染色证实存在中性脂滴,以及(或)在血涂片中可见白细胞,同时伴有多系统相互异常的影响和瘙痒性鱼鳞病样红皮病,这些都可以作为NLSDI的诊断依     

由SPINK5中的一个纯合子的移码突变产生的具有广泛脱屑及发育停滞的内瑟顿综合征

背景:内瑟顿综合征(NTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性多系统疾病,以先天性鱼鳞病样红皮病、毛干异常及免疫失调为特征。本病由编码丝氨酸蛋白酶抑制因子LEKTI的SPINK5基因中的有害突变所造成。目的:研究Peeling skin综合征的红皮病型变种是否也由SPINK5基因突变所致以及本病对婴儿智力发育的影响。方法:在1例具有广泛红皮病、脱屑及发育停滞的婴儿患者中,作者通过直接DNA测序以及应用弥散加权影像进行反复脑M RI检查研究了SPINK5基因的致病突变。结果:作者在西印度岛民的SPINK5的外显子5中发现4个碱基对的纯和插入,它引入…     

小儿葡萄球菌烫伤样皮肤综合征8例临床分析

金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征( Staphylococcal scalded skin syndrome,SSSS)系一种少见而严重的皮肤病 ,主要发生在新生儿及婴幼儿。其病因由凝固酶阳性噬菌体 组 71型金黄色葡萄球菌引起 ,可能与体内化脓灶有关 ,正确诊断 ,及时恰当的治疗 ,能迅速获愈。现报告我科确诊的     

葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征2例

葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征(Staphylococal Scalded Skin Syndrome,SSSS)是一种发生于婴幼儿的重症皮肤病,临床少见,现报道2例.     

26例金葡菌性烫伤样皮肤综合征的护理

金葡菌性烫伤样皮肤综合征(SSSS简称4S综合征)近年来有上升趋势,且发现较大儿童亦有发生[1].特征表现为大片红斑基础上出现松弛性水疱,皮肤大面积剥脱后留有潮红的糜烂面,似烫伤样外观,手足皮肤可呈手套、袜套样剥脱,口角周围可见放射状裂纹.     

葡萄球菌烫伤样皮肤综合征4例临床分析及护理

目的探讨儿童感染葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的诱发因素、临床表现、治疗及护理效果。方法对4例儿童感染葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的护理进行回顾性分析。本组均为非新生儿病例,患病集中于1岁～3岁;予以新青霉素Ⅱ、头孢菌素治疗。结果本组全部治愈,均未发生后遗症。结论葡萄球菌烫伤样皮肤综合征患病并不局限于新生儿和婴幼儿,较大儿童也有患病者。加强免疫、治疗使用第二代青霉素、第三代头孢菌素抗感染及规范的专科护理是重要的预防措施。     

葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的临床分析

目的了解葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的临床特点。方法对经临床确诊的9例葡萄球菌烫伤样皮肤综合征患儿的临床表现、症状、体征、实验室检查及诊治资料进行分析。结果8例发热患儿2～3d退热，3～5d尼氏征均转为阴性，9例患儿中5例5～7d糜烂面完全干燥、脱屑，7～9d痊愈出院。结论葡萄球菌烫伤样皮肤综合征常发生在皮肤感染或咽部细菌感染之后，口眼周渗出结痴、口周放射状皲裂、尼氏征阳性、皮肤触痛等具有诊断价值，及早抗生素治疗可完全治愈。     

对金黄色葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患儿进行护理干预的效果研究

目的:探讨对金黄色葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患儿进行护理干预的临床效果。方法:对2011年6月—2013年4月期间我科收治的12例金黄色葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患儿的临床资料进行回顾性研究。在所有患儿住院期间,我院均对其进行全面的护理干预。治疗结束后,观察患儿的治疗效果。结果:经过治疗和护理,所有患儿均痊愈出院,且无并发症发生。结论:对金黄色葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患儿进行全面的护理干预可有效地促进患儿病情的康复,降低其发生并发症的几率。此护理方法值得在临床上推广使用。