罕见染色体平衡易位t(13;15)(q11;q26)一家系二例

先证者,男,32岁,身高173 cm,体重72 kg,因婚后3年其妻于妊娠早期流产3次而就诊.3次早期流产均无明显诱因于妊娠2个月余自然流产.     

男性因素不孕与家族性染色体易位t(1;13)(q24;q10)

报道了1例兄妹家庭中,哥哥遗传于母亲的t(1;13)(q24;q10)染色体易位。病例有清楚的易位点在1号染色体长臂和13号染色体长臂之间。以上所提及的染色体易位可能与APOE和M TH FR基因型及低叶酸营养状况有关。男性因素不孕与家族性染色体易位t(1;13)(q24;q10)@Sazci A$Dept. of Med. Biology and Genetics, Faculty of Medicine, University of Kocaeli, Derince 41900, Kocaeli , Turkey.Dr @Ercelen N @Ergul E @Akpinar G @刘亦恒…     

一家三代五人染色体(14q;21q)平衡易位携带者

报告了一家三代五人都是同一类型的染色体(14q;21q)平衡易位携带者,除本人自然流产三次外,余均无流产及畸胎史,智力正常。     

46,xy,t(2;16)(q23;q22)首报一例

临床资料男,26岁.婚后其妻孕两次,一次孕d拟诊为宫外孕,保守治疗;第二次孕50+d自然流产.     

46,xy,t（2;16）（q23;q22）首报一例

临床资料 男,26岁。婚后其妻孕两次,第一次孕50d拟诊为宫外孕,保守治疗;第二次孕50+d自然流产。夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质及放射线接触史,否认家族中有类似病史,其父母拒绝染色体检查。 细胞遗传学:外周血淋巴细胞培养常规方法制片,G显带分析。患者核型为:46,xy,t(2;16)(q23;q22)。其妻为:46,xx,正常。     

11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析

目的 初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法 染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果 患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.     

t(13q;21q)染色体易位三代遗传一家系报告

染色体病中最常见的是先天愚型,尤其是21三体,占全部病例的92.5％。此外,还有易位型先天愚型占4.8％、嵌合体占2.7％。在易位型的先天愚型儿中,最多的是 t(Dq;21q)型,占易位型中的     

伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)非常少见,占所有APL患者的0.8%左右,其临床特征与经典的t(15;17)APL相似,但与经典的t(15;17)引起的APL对全反式维甲酸和化疗的反应上存在很大不同.本文报道1例伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL,并对相关文献进行复习.     

46,xy;t(5;7)(p13;q22)一例

６，ｘｙ；ｔ（５；７）（ｐ１３；ｑ２２）一例刘菲予李坊贞吕军华夏建川俞剑飞（遗传教研室３４１０００）患者男，１１岁，第一胎。３４＋周胎吸早产，出生体重２．３ｋｇ，出生心跳、呼吸均好，无抢救。自幼体弱，易感冒，有高热抽搐史。现身体状况一般。该小孩手脚多...     

伴t(9:22)(q34;q11.2)异常的急淋形态学探讨

目的:探讨伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11与无t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL形态学。方法:用形态学、免疫表型、遗传学和分子检查确诊伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL12例,另以遗传学正常且无BCR-ABL11、ETV6-RUNX1和11q23异常的B-ALL16例为对照,比较研究两组形态学上的异同。结果:12例t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL大型原始淋巴细胞(86.00±13.55%vs51.20±20.62%)及其异形胞体(47.75±11.26%vs25.58±9.70%)和异形胞核细胞(45.42±18.44%vs26.83±10.38%)都有意义地高于对照组(P<0.01)。结论:ALL的形态学与伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL有一定关系,典型的形态学特征可以疑似某些遗传学和分子表型。     

t(15;17)(q22;q12),i(17q-)急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是一种有特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病,临床表现凶险,发病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。近二十年来,由于全反式维甲酸(ATRA)及砷剂的临床应用,APL已成为可以治愈的白血病之一。APL常见于中青年人,平均发病年龄为39岁,流行病学研究证实国外APL发病率占同期白血病的5.0%~23.8%,占急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的6.2%~40.2%。国内多篇报道称APL发病率占同期急性白血病的3.3%~21.2%~([1])。细胞遗传学可检测到90%典型的t(15;17)和约5%不典型易位,如t(11;17)、t(5;17),这两种类型的APL对ATRA耐药,预后差~([2])。5%的APL患者核型正常。2017年10月18日我科收治1例t(15;17)(q22;q12),i(17q-)的APL患者,详见下文。     

1例伴45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q22)M2型急性髓系白血病患儿的早期诊断

目的 通过血常规、外周血涂片及骨髓细胞MICM分型对1例伴45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q22) M2型急性髓系白血病患儿进行早期诊断。方法血细胞五分类分析仪检测血常规;外周血涂片经瑞-吉染色后镜检分析血细胞形态;骨髓涂片经瑞-吉染色、过氧化物酶（POX）、酯酶双染色（AS-DNCE、α-NBE）进行细胞形态学诊断;流式细胞仪检测免疫表型;未刺激/24 h培养法、G显带分析染色体核型;FISH技术检测白血病融合基因。结果血常规白细胞计数（WBC）10.9×109·L-1、单核细胞比例（Mon%）29.8%、单核细胞绝对值（Mon#）3.3×109·L-1、血红蛋白（Hb）111g/L、血小板计数（PLT）90×109·L-1;血涂片发现血常规增高的单核细胞中部分为幼稚粒细胞,而非真正的单核细胞,且含有Auer小体;骨髓细胞检查诊断为AML-M2;流式结果符合急性髓系白血病AML-M2免疫表型;染色体核型45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q22);融合基因AML1／ETO阳性。结论血常规及外周血细胞Auer小体结合骨髓细胞MICM分型有助于急性髓系白血病的早期诊断。     

1例罕见的染色体易位t(6;9)(q23;p24)及其遗传咨询

本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9p24::6q23→6qter),国内外尚未见报道,并对其进行了遗传咨询。     

10q部分单体综合征伴t（10;12）遗传学分析

目的 探讨１０ｑ部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断。方法 全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行Ｇ、Ｃ式显带。分别用速率法、分光光度法、免疫扩散法测定血清ＧＯＴ１、全血乳酸、纤维蛋白溶酶元件。结果 患者全部核型为４６，ｘｘ，ｔ（１０；１２）（１０ｐｔｅｒ－１２５；１；ｑ１３－ｑｔｅｒ；１２ｐｔｅｒ－ｑ１３：）血清ＧＯＴ１１０Ｕ．Ｌ＾－１，全血乳酸０．１９４ｍｍｏｌ．Ｌ＾－１，血浆纤维蛋白溶酶元     

隔性q波

心室除极首先自室间隔左侧面开始。产生的起始QRS向量向右向前，投影在V1、V2导联轴正侧形成隔性r波，间隔向量投影在I、aVL、V5、V6导联轴负侧，出现隔性q波（图1）。室间隔除极异常可使V1～V3导联r波及I、aVL、V5、V6导联q波消失。引起室间隔除极异常的原因有室间隔缺血、损伤或坏死、束支阻滞、心室肥大、心脏钟向转位、束支阻滞、分支阻滞、室间隔缺血、损伤或坏死等。     

Is t(11;14)(q13;q32) good or bad for newly diagnosed multiple myeloma?

<正>     

染色体结构异常45,X,ter rea(X;10)(p22;q26)首例报告

报道1例生长发育迟缓、智力低下的8岁女性患儿，细胞遗传学检查发现其异常核型为45，X，terrea（X；10）（p22；q26），该核型经湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报。     

室性早搏q波的临床意义

体表心电图，对确定急性心肌梗塞的诊断有着重要价值。但由室性早搏心肌梗塞时，必须面向心外膜导联（如avl、avf、v3、v4、v5任一导联出现异常q波，伴有ST段及T波改变）。再结合临床表现和心肌酶谱检查就可以确诊。     

染色体14q14q罗伯逊易位携带者引起习惯性流产1例报告

报告了1例罕见的染色体14q14q罗伯逊易位携带者,提示对早孕习惯性流产患者,在排除了生殖系统疾病及内分泌失调外,有必要对夫妇双方进行外周血染色体检查。     

4例伴der(1;7)(q10;p10)骨髓增生异常综合征的临床和实验室分析

目的：探讨伴特征性der(1;7)(q10;p10)染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)的临床和实验室特征。方法：骨髓细胞24h短期培养法制备染色体,利用G显带的方法进行染色体核型分析;采用MDS相关探针进行荧光原位杂交(FISH)检测,并结合临床资料分析。结果：4例患者多数为中老年男性(3/4),血小板计数低(中位数33×10⁹/L),病态造血细胞发育异常1～2系;染色体核型分析结果2例单纯der(1;7)(q10;p10)异常,1例附加+8,1例复杂异常核型附加del(3q)和+8;FISH均有D7S486基因位点缺失,2例CEP8基因位点多个拷贝;随访3例患者死亡,1例失访,单纯der(1;7)(q10;p10)异常患者生存期27个月,1例附加+8患者采用异基因造血干细胞移植治疗,总生存期达到9年余,1例复杂核型患者生存期14个月。结论：伴der(1;7)(q10;p10)染色体异常的MDS患者具有某些独特的临床特点,如中老年男性居多、血小板计数低、三系病态造血少。伴单纯der(1;7)(q10;p10)患者预后中等,附加+8预后不受影响,复杂异常核型预...