肾紫癜症误诊9例并文献复习

目的 :探讨肾紫癜症误诊原因。方法 :回顾性分析 9例肾紫癜症临床资料。结果 :9例术前全部误诊 ,均行肾切除术。所有病例均经手术和病理证实为肾紫癜症。结论 :该病症系良性疾病 ,临床表现不典型 ,临床医师应重视此病 ,结合病史、体检、影像学检查以及其他检查 ,以明确诊断。     

家族性Fahr病2例并文献复习

目的 :认识少见的家族性 Fahr病 ,提高对其临床表现、遗传特点、CT表现的认识。方法 :采用回顾性研究方法 ,报告 1家系 2代中 2例 Fahr病临床表现及客观检查资料。结果 :显示本病以智能障碍、言语困难、共济失调、锥体束征及锥体外系症状为主要表现 ,病程缓慢进展。头颅 CT示两侧对称基底节区钙化 ,MRI示无异常信号。钙化的轻重与临床表现出现的早晚成正相关。结论 :Fahr病有明显家族遗传性 ,为特发脑内钙化 ,轻者钙化局限于基底节 ,无临床症状 ,易被漏诊。在血钙、磷代谢无异常的情况下 ,家族随访至关重要 ,CT检查是明确诊断 Fahr病的重要依据。本病的临床症状与钙化部位、程度等因素有关 ,诊断本病仍主要依靠头颅 CT。     

Swyer-James综合征1例并文献复习

目的 :阐明 Swyer- James综合征 (SJS)的病因 ,临床诊治等要点。方法 :报告 1例 SJS,并结合文献对该病病因 ,临床诊治及鉴别诊断等进行探讨。结果 :1例 12岁男孩 ,咳嗽咳痰 ,右肺纹理稀少 ,透亮度增高 ,容积缩小 ,吸气时心脏大部分位于右胸腔 ,呼气时回复 ,右肺门、动脉及分支变小。结论 :SJS是一罕见病 ,本质上是一种感染所致的闭塞性细支气管炎。主要临床表现有反复咳嗽、咳痰、咯血、喘息、呼吸困难。大部分症状与有否合并支扩有关。确诊主要依靠放射影像学检查 ,主要特点有肺透亮度增高、呼气相气体潴留、肺动脉变小等 ,可借此做鉴别诊断。SJS的治疗和预后与是否合并支扩有关 ,可内科或手术治疗。     

婴儿Sturge-Weber综合征一例报告并文献复习

Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome,SWS）是一种少见的神经皮肤综合征,对其临床特征的早期识别很重要。本文对1例婴儿Sturge-Weber综合征的病例资料及相关文献进行回顾,对该病的发病机制、临床表现、影像学特点、诊治方法进行分析,旨在提高对本病的认识。1临床资料患儿,女性,11个月,因发作性抽搐5个月入院,     

EAST综合征一例并文献复习

目的报告1例儿童EAST综合征,描述EAST综合征的临床和病理特征。方法回顾性分析一例病例,通过其临床特点及实验室检查诊断为EAST综合征。结果患儿男,8岁,有原发性肾小管性低钾血症性碱中毒表现、反复惊厥发作、共济失调、感音神经性耳聋,可诊断为EAST综合征。结论 EAST综合征发病率低,需要进行长期的随访和对其发病机制更深入的研究,早期诊断及治疗可能改善其预后。     

酒精依赖综合征一例并文献复习

酒精依赖综合征(alcohol dependence syndrome,ADS)是指由于长期酗酒引起各种精神症状或躯体功能紊乱。在美国,酒精滥用及酒精依赖影响了1500～2000万成年人[1],在我国,乙醇依赖和乙醇中毒性疾病患者也有逐年增多趋势[2],现将我院2012年3月收治的1例患者分析如下。1临床资料1.1病史患者,男性,年龄60岁,自述8岁时在家人诱导下即开始少量饮酒,20岁后开始大量饮酒,每日饮酒量约500mL。2000年始饮酒量增至1000～1500mL/d,饮食量逐渐减少,常空腹饮酒。夜间睡眠欠佳,常于夜间饮酒。     

Hennekam综合征一例并文献复习

Hennekam综合征是以淋巴管扩张、淋巴水肿、特征性颜面部异常、生长发育迟缓为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。该文报道1例Hennekam综合征患者,其以腹泻、水肿、手足搐搦为主要临床表现,伴有特征性面容,生长发育迟缓及精神运动发育迟滞,经胶囊内镜检查发现小肠淋巴管扩张。在给予低脂、高蛋白、补充中链甘油三酯饮食后患者病情好转。对临床难以解释的慢性腹泻、面容异常、生长发育迟缓、精神运动发育迟滞的患者,需警惕该综合征的可能,应尽早行内镜、病理活组织及淋巴显像检查以明确诊断。     

胡桃夹综合征误诊3例分析并文献复习

胡桃夹综合征（NCS）又称左肾静脉压迫综合征，是指左侧肾静脉（LRV）在腹主动脉（AO）与肠系膜上动脉（SMA）之间受压导致肾静脉高压、出现血尿或直立性蛋白尿、左侧精索静脉曲张和腰腹痛为主的一种少见病。我院收治院前曾误诊的3例结合文献复习如下。     

脑膜黑色素细胞瘤1例报告并文献复习

目的：探讨原发性脑膜黑色素细胞瘤的诊断与治疗。方法：回顾总结原发性脑膜黑色素细胞瘤患者的临床资料，复习近期国内外相关文献。结果：手术全切1例脑膜黑色素细胞瘤，随访1～10a未见肿瘤复发。结论：脑膜黑色素细胞瘤是颅内少见良性肿瘤，手术全切是治疗本病的首选方法，术后放疗对不能全切患者的预后有所改善。     

眼缺血综合征一例并文献复习

目的探讨眼缺血综合征的病因、临床特点、诊断和意义。方法结合1例眼缺血综合征的临床资料复习国内外文献。结果眼缺血综合征主要病因为动脉粥样硬化,常合并心脑血管病危险因素,发病少,主要表现视力下降、一过性黑蒙症状,伴有或单独表现为眼部及眼周疼痛,也可有眼前、后节缺血综合征。辅助检查特点为颈动脉狭窄或闭塞、眼部血液循环时间延长、视网膜缺血或低灌注。患者5年死亡率达40%、大多死于心脑血管事件,但是目前临床认识不够。结论眼缺血综合征少见,常提示颈动脉狭窄或闭塞,远期多死于心肌梗死和脑梗死,临床易误诊漏诊,增强识别并积极干预可改善预后。     

Landau-Kleffner综合征一例报道并文献复习

目的：探讨Landau Kleffner综合征（LKS）的临床特征。方法：回顾分析1例LKS患者的临床资料,并复习相关文献。结果：患儿,女,4岁10月,慢性病程,病程1年余,病程初期表现为反复局灶运动性抽搐发作,后期出现语言功能倒退,同时伴行为异常及性格改变。最终诊断为LKS。文献检索国内外目前报道均较少,大多为病例报道及综述。目前具体发病机制不详,考虑与基因及免疫因素相关,激素治疗效果尚可,但目前仍无权威的诊疗指南及专家共识。结论：LKS在临床上诊断并不困难,但需排除其他疾病,激素对于失语及ESES有效。     

Bardet-Biedl综合征一例报告并文献复习

1病例资料男,25岁。因头晕、乏力1月余来诊,经门诊血常规检查以“贫血”收入院。患者出生时发现多指(趾),后出现双眼视力下降、夜盲,无法上学,智力欠佳,可进行简单计算。青少年期始食欲猛增,体重增加。青春期家人发现其男性第二性征发育不良。其父母及兄弟体型均正常,父母非近亲婚配。查体:体温36.6℃,脉搏74/m in,呼吸20/m in,血压140/90 mmHg。体型肥胖,体重指数(BM I)39.4 kg/m2,贫血貌。双眼视力仅有光感。双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心率74/m in,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部未见异常,无紫纹。四肢对称,六指(趾)畸形,双…     

4例睾丸女性化综合征的诊治并文献复习

[目的]探讨睾丸女性化综合征(TFS)的临床特征和诊治方法.[方法]回顾性分析4例TFS的诊断方法、治疗措施及结果.结合文献资料分析和讨论TFS的特征及诊疗方法.[结果]4例患者均行双侧睾丸切除术,术后给予雌激素补充治疗及心理辅导,综合治疗取得良好效果.[结论]TFS并不少见,合理的手术时机对治疗十分重要,术后补充雌激...     

无症状Peutz-Jeghers综合征一例并文献复习

患者,男,2005年（18岁）在我院参加高考体检时,我科参检医生见其嘴唇及指间有斑点样色素沉着建议其行胃肠镜检查。高考结束后,患者在家长陪同下来我院行胃肠镜检查。胃镜下食管、胃、十二指肠黏膜未见息肉等;结肠镜检示：结肠多发性小息肉。询问其家长,无明显家族史。遂告之其注意事项,     

抗惊厥药超敏综合征1例报告并文献复习

目的：探讨抗惊厥药超敏综合征的诊断、病因及治疗。方法：回顾分析1例苯妥英钠超敏综合征的临床资料，结合文献对其诊断、病因及治疗进行讨论。结果：本病例符合抗惊厥药超敏综合征的诊断，系统应用糖皮质激素及其他对症支持治疗后痊愈出院。结论：抗惊厥药超敏综合征非常罕见，但有生命危险。延误早期诊治可能造成永久性的多脏器损害。     

Kallmann综合征一例报道并文献复习

Kallmann综合征（Kallmann syndrome．KS）是由Kallmann在1944年报道9例家族性综合症而得此名,并认为该病系遗传性疾病。KS系原发性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）合成释放不足,致性腺发育不良、性器官幼稚,伴嗅觉障碍。早期及时治疗,患者常能恢复性腺功能、甚至生育能力。国外报道男性发病率约1／1万、女性约1／5万。国内文献报道较少．多因性器官及第二性征发育不全或不发育,性功能障碍、不育而就诊。现报道1例KS的临床资料及MRI表现,结合国内文献的141例进行复习、总结。     

肺出血-肾炎综合征1例报告并文献复习

目的 :探讨肺出血 -肾炎综合征的临床特点。方法 :结合病例复习文献。结果 :该病的发生与流感病毒、接触汽油、松节油甚至吸烟、混凝土粉尘有关。发病机理与肺泡基底膜、肾小球基底膜共同形成抗原抗体复合物有关。发病以青年男性多见 ,临床特征为咯血、贫血、尿检异常及肾功进行性减退。胸片异常者只有 2 0 %左右。治疗包括血浆置换、激素、免疫抑制剂的应用等。结论 :对该病应加强认识 ,早期诊断、早期治疗 ,才能提高生存率。     

SAPHO综合征一例报道并文献复习

SAPHO(synovitis,acne,pustulosis,hyperostosis,osteitis)综合征被定义为由滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎组成的综合征.鉴于SAPHO综合征的临床特点和特征性表现,有学者提出诊断标准如下:①无菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎伴有特征性的脓疱病或痤疮.     

儿童Gitelman综合征一例并文献复习

目的 :分析1例Gitelman综合征患儿的临床表现及基因检测结果 ,以提高医师对Gitelman综合征的认识。方法:分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,行SLC12A3基因检测,并结合文献资料进行分析、诊断。结果:患儿表现为低钾性代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症、高镁尿症,而其血清肾素和血管紧张素水平增高,但血压正常;检测到SLC12A3基因5个变异,但未检测到致病性突变。结论:应提高对Gitelman综合征的认识,以防漏、误诊。     

严重Fournier坏疽3例报告并文献复习

目的:探讨Fournier坏疽的临床特点。方法:回顾性分析3例Fournier坏疽的诊断和治疗并复习相关文献。结果:3例患者外阴均红肿、疼痛,并迅速溃烂,累及肛周、会阴及阴囊,多次脓液培养为大肠杆菌生长,皮肤病理检查示:皮肤慢性炎症伴局部坏死。结论:Fournier坏疽是一种少见的,有潜在的致死性的坏疽性筋膜炎,早期诊断,综合治疗包括外科清创是治愈的关键。