嵌合型45,X/46,X,del(Y)(q12)Turner综合征一例

患儿社会性别为女性,14岁。因"发现生长迟缓14年"就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重2.25 kg。入院体格检查:身高141.6 cm(<第3百分位),体重41 kg。皮肤粗糙,有颈蹼,后发际低,面部多痣,下颌短。腹部及两侧大腿可见大片黑色素沉着,盾状胸。专科查体:双侧乳房B1期,乳头内陷,乳晕无色素沉着。阴毛PH1,阴道口可见,小阴唇发育不良,无腋毛。辅助检查:性激素检测:促卵泡生成素86.970 U/L(3.5~12.5 U/L),促黄体生成素23.93 U/L(2.4~12.6 U/L),垂体泌乳素21.27 ng/mL(4.79~23.3 ng/mL),雌二醇57.58 pmol/L(45.51~855.11 pmol/L),睾酮0.496 nmol/L(0.486~2.617 nmol/L),孕酮0.789 nmol/L(0.181~2.84 nmol/L)。肝肾功能、血常规及胰岛素样生长因子检测均未见明显异常。彩超膀胱后方可见一低回声带(子宫?),厚约3.5 mm,长约53.5 mm,未见确切卵巢。双侧腹股沟内未探及睾丸样回声。     

45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner综合征一例

患者社会性别女性,33岁,因原发性闭经就诊。患者系第3胎,足月顺产,无智力障碍。11岁时乳房开始发育,1996年因无月经来潮于某医院行人工周期治疗,1个周期后出现月经来潮,但经量极少,未再继续治疗。曾口服中药治疗无效。入院查体:身高1.67m,体重96kg,腰围106cm,指间距165cm,上部量88cm,下部量78.5cm。腋毛、阴毛稀疏,阴毛呈女性分布。脸型正常,无眼睑下垂、小颌畸形、颚弓高。发际正常,无颈蹼、肘外翻。双侧乳房发育为TurnerⅤ期,乳晕色浅。双肺、心脏、腹部无阳性体征。外阴发育正常,色素沉着较浅,尿道口、阴道口开口均正常。辅助检查:阴道B…     

46,X,t(X;16)(q22;p13)伴不孕月经失调一例

患者女,30岁。因结婚5年未孕及月经失调多年就诊查体:身高162cm,体重55kg。五官端正,智力正常。双乳房发育差,乳距宽。腋毛及阴毛稀少。双肘外翻。B超显示:子宫34mm×32mm×23mm,左右附件分别为22mm×12mm×6mm及24mm×12mm×7mm。月经史:18930,量少。近6年月经周期逐渐延长,1年只行经1～2次,且月经量越来越少。最近2年必须借助药物进行子宫撤退性出血。细胞遗传学检查患者核型为46,X,t(X;16)(Xpter→Xq22∷16p13→16pter;16qter→16p13∷Xq22→Xqter)。患者有2个姐姐,月经正常,都已正常生。患者家庭成员拒行细胞遗传学检查。讨论由于无…     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

荧光原位杂交检测双胞胎45,X/46,XY嵌合体一例

患儿女,14岁,因“生长发育迟缓”入院,14年间无诱因生长落后于同龄人。患儿系G1P2,双胎之小,足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重2.0kg。查体:身高138.6cm(低于同龄儿童的第3百分位),体重34.5kg(低于同龄儿童的第3百分位)。智力正常,面容幼稚,后发际低,肘外翻。双侧乳房似B2期,乳核未触及,乳距宽,无腋毛。正常女孩外阴,阴毛PH2期,无性别模糊,腹股沟未触及包块。左手腕骨片:骨龄相当于12岁。子宫及附件彩超:幼稚子宫,双侧卵巢内可见小卵泡回声,其中较大一个直径约4.3 mm。     

45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例

患者　女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊。患者系第3胎第1产,孕44周顺产。查体:身高115cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常。B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16mm×13mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及,子宫声像为基始子宫。X线照片:双胫骨近端内侧骨软骨瘤。父母非近亲婚配,表型正常,母孕期正常,无有害物质接触史。患者之妹,现已7岁,发育正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带核型分析,计数50个中期分裂相,分析10个核型,确认核型为45,X/46,XX,der(11)t…     

45,X单体嵌合型Turner综合征妇女足孕分娩一例

病例 :某女 ,32岁 ,孕 1产 0 ,月经 3～ 4 /40～ 5 0 ,经量正常 ,无经期腹痛。 2 2岁结婚 ,婚后性生活正常 ,因不孕在当地医院治疗 2年 ,服药期间月经周期为 30d。因仍未孕 ,到我院就诊。查体 :身高 :14 5cm ,体重 5 5kg ,双眼距宽 ,短颈 ,蹼颈 ,第 4掌趾骨短 ,肘外翻 ,女性第二性征发育正常。妇科检查 :外阴 ,阴道 ,子宫及双附件无异常 ,查染色体核型为 4 5 ,X单体嵌合体。核型 :4 5 ,X/46 ,XX/47,XXX ,各占比例分别为88% ,2 % ,10 %。其丈夫及其父母染色体均正常。后未再行任何治疗。末次月经 :2 0 0 0年 1月 15日 ,停经 5个月时因感胎…     

45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合型Turner综合征的临床分析

1938年由美国的内分泌专家Henry Turner报道7例身材矮小,性发育幼稚,有蹼颈及肘外翻的妇女,至到1959年Ford才发现该患者核型为45,X,并命名为Turner综合征或性腺发育不全综合征.该病主要是由于X染色体数目异常或结构畸变所致.本文对1例45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合体患儿作临床和细胞遗传学的研究和分析,并对异常核型产生的机制和异常核型与临床表现的关系进行讨论.     

45,X/46,XY嵌合体三例

病例1：患者,女,32岁,身高150cm,因原发性闭经、婚后不孕来我院就诊。父母及兄弟姐妹均身体健康。查体：智力正常,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房发育尚可,幼稚外阴,阴毛及腋毛少。腹部超声：子宫发育不良（始基子宫）;双侧卵巢探测不清。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带分析,染色体核型为45,X（11）/46,XY（32）。AZF区微缺失检测：检测位点均存在,未见缺失。     

46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

张伟　吴素碧　　患者　女 ,17岁 ,身高 13 4 cm。头较大 ,面部有少量黑痣 ,四肢较短 ,肘外翻 ,乳房发育较差。外阴丰满 ,幼稚型。无腋毛、阴毛 ,至今无月经初潮。其父身高 175cm,其母身高 163 cm。父母非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学检查 :取患者外周血染色体常规培养、制片、G分带 ,计数 50个中期细胞染色体分裂相 ,电脑染色体图文分析系统 ,进行了 10个染色体核型分析 ,患者染色体核型为 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X嵌合型染色体核型 ,嵌合比例为 3 8/12 (图1)。　　讨论　 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X性染色体数目及结构同时异常的嵌合型…     

45,X/46,XXp-嵌合型 Turner综合征一例

患者女,10岁,因"发现身材矮小"就诊.患者孕39周出生,出生体重2500 g,身长47 cm,母乳喂养,添加辅食及时,平素食欲尚可.智力正常,无外伤及手术史.     

45，X／46，X，i（Xq）／47，X，i（Xq），i（Xq）嵌合型原发闭经1例报告

患者赵某，女，编号88-B-31，18岁，汉族，因自幼发育迟缓，至今无月经来潮，于1988年3月25日就诊。体验：身高136cm，体重35kg。智力稍低于正常，计算能力差。颈短，轻度颈蹼，后发际稍低。双侧乳房未发育，乳头呈幼儿状。妇科检查：外阴幼稚型；肛诊未触及子宫及卵巢，仅可触及条索状组织。实验室检查：(1)阴道粘膜脱落细胞涂片显示90％以上为底层细胞；     

45,X/46,XY Turner综合征一例

患儿15岁，社会性别女，G2P2，足月，顺产。因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊。查体：身高135cm，体重35kg，智力一般，头面部外观无异常，左手通贯掌，无颈蹼，无肘外翻，乳房未发育，乳头距宽，心、肺、腹无异常。女性外阴，无阴毛，阴蒂无增大。实验室检查：促卵泡刺激激素71．12U／L（正常参考值：儿童0．4—6．5U／L，     

男性46,XX/46,X,i(Xq)嵌合核型一例报道

无精子是男性不育患者常见症状,而染色体异常是无精子症诸多因素中常见的原因之一.对此,除进行临床内分泌功能、睾丸活检检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法.我室在对无精子症患者筛查过程中,发现1例外观无明显异常,核型为46,XX/46,X,i(Xq)的男性患者.同时,结合临床体征进行分析.     

45,XO/46,X,psu dic(X)异常核型二例

例1女,26岁。结婚2年,因无月经和不孕就诊。查体:身高156cm,体重52kg,盾状胸,乳房发育欠佳,乳头小,乳间距宽,腋毛稀少,体表多处皮肤患银屑病。外阴发育幼稚,阴毛稀少,可见阴道外口。妇科检查:盆腔空虚,可触及拇指头大小子宫,双侧附件未扪及。B超示:幼稚子宫,大小为:3.2cm×2.0cm×0.8cm,双侧附件显示不清。血清性激素检查:垂体泌乳素:13.9ng/mL(正常女性参考值2～25ng/mL);雌二醇:卵泡生成素47.6mU/mL(正常女性参考值2.8～14.4mU/mL);促黄体生成素:14.5mU/mL(正常女性参考值0.8～7.6mU/mL)。睾酮:30.5ng/mL(正常女性参考值63～120ng/m…     

1例嵌合型环状X染色体Turner综合征患者的细胞遗传学分析

本文报道1例45,X/46,X,r(X)Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行了讨论。各种不同类型和数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换发生的次数。其致病及临床表现情况主要决定于45,X细胞系所占的比例,以及r(X)两端丢失片段的大小。     

核型45，X／46，X，＋r（X）／46，X，＋mar嵌合型Turner综合征1例

患儿，女，15岁，因生长发育迟缓，体矮而来我院就诊。患儿身高129cm，体重26．5kg，智力轻度低下，IQ=69，颈短，肘外翻，双乳房欠发育。患儿系第一胎，第一产，足月顺产，母孕期正常，患儿父母非近亲婚配，家族中未发现有遗传病史，父母体均矮，务农，父亲有抽烟、嗜酒史。     

45，XO／46，X，i（Xq）嵌合型Turner综合征1例报告

Turner氏综合征又名先天性卵巢发育不全。1938年Turmer注意到患者至青春期表现为体形矮小、颈蹊、肘外翻，第二性征发育不全，原发性闭经，外阴呈幼稚型等的一组先天异常描述为现在所命名的Turner氏综合征。此后1944年Wilkins等，1954年Polani和Wilkins等分别进行了报告，直到1959年Ford等才从细胞遗传学方面证实此患者染色体核型为45，XO，X性染色质阳性，从而使本病有了一个初步完整的概念。     

45,X/46,XX/46,X,r(X)Turner综合征1例报告

病例报告 患者:女,19岁,系足月产儿。出生时体小,体重1000g,相当于孕六月,二岁时始会行走,说话。体检,身高134cm,体重32kg,体型矮小,发育差,面部有多个黑色痣,鼻梁低平,上唇稍外突,双手、双足皮肤粗糙,似鱼鳞样,双眼轻度突出。颈部短、软,无腋毛,阴毛,乳房未发育,无月经,双肘轻度外翻,双通贯手,心律齐,无杂音,104次/分,余体检未见异常。     

46,X,idic(Y)(p11)一例

患者 29岁,男性表型,已婚,原发不育1年,性生活正常.因外院染色体检查提示为"46,XX核型"到我院就诊.查体:身高164 cm,体重55 kg,有胡须,见喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9 cm,左侧睾丸10 mL,右侧睾丸12 mL,双侧附睾及输精管无异常.精液检查:10μL精液其见1个活动精子.激素测定:促卵泡激素8 U/L(男性正常参考值为0.8～5 1 U/L),黄体生成素2.5 U/mL(男性正常参考值0.8～6.3 U/nL),睾酮11.6 nmol/L(男性正常参考值10.4～19.8 nmol/L),无精子因子基因(azoospermia factor,AZF)扩增结果未发现该基因缺失.