嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例

患儿女,14岁,因身材矮小就诊。查体:身高139.7 cm(正常参考值:147.9~169.3 cm),体重35 kg(正常参考值:36.38~65.36 kg),智力正常。眼距宽,眼裂上斜,小颌,颈蹼,肘外翻,后发际低。双侧乳房B2期,乳头间距宽,至今无月经来潮。妇科检查:外阴幼稚型。B超示子宫为3.2 cm×2.2 cm,为幼稚子宫,未探及卵巢。内分泌激素检查结果:卵泡刺激素57.13 U/L(参考范围:1.5~12.4 U/L),黄体生成素27.51 U/L(参考范围:1.7~8.6 U/L),垂体泌乳素26.59 ng/mL(参考范围:4.04~15.2 ng/mL),雌二醇<18.35 pmol/L(参考范围:<18.35 pmol/L),睾酮0.5 nmol/L(参考范围:<0.09 nmol/L),生长激素9.69 mU/L(参考范围:0~30 mU/L),促肾上腺皮质激素5.32 pmol/L(参考范围:1.59~13.87 pmol/L),孕酮(3代)0.52 nmol/L(参考范围:0.64~4.45 nmol/L)。父亲52岁,母亲50岁,属非近亲婚配,孕2产1,否认遗传病家族史。     

45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner综合征一例

患者社会性别女性,33岁,因原发性闭经就诊。患者系第3胎,足月顺产,无智力障碍。11岁时乳房开始发育,1996年因无月经来潮于某医院行人工周期治疗,1个周期后出现月经来潮,但经量极少,未再继续治疗。曾口服中药治疗无效。入院查体:身高1.67m,体重96kg,腰围106cm,指间距165cm,上部量88cm,下部量78.5cm。腋毛、阴毛稀疏,阴毛呈女性分布。脸型正常,无眼睑下垂、小颌畸形、颚弓高。发际正常,无颈蹼、肘外翻。双侧乳房发育为TurnerⅤ期,乳晕色浅。双肺、心脏、腹部无阳性体征。外阴发育正常,色素沉着较浅,尿道口、阴道口开口均正常。辅助检查:阴道B…     

45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合型Turner综合征的临床分析

1938年由美国的内分泌专家Henry Turner报道7例身材矮小,性发育幼稚,有蹼颈及肘外翻的妇女,至到1959年Ford才发现该患者核型为45,X,并命名为Turner综合征或性腺发育不全综合征.该病主要是由于X染色体数目异常或结构畸变所致.本文对1例45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合体患儿作临床和细胞遗传学的研究和分析,并对异常核型产生的机制和异常核型与临床表现的关系进行讨论.     

荧光原位杂交检测双胞胎45,X/46,XY嵌合体一例

患儿女,14岁,因“生长发育迟缓”入院,14年间无诱因生长落后于同龄人。患儿系G1P2,双胎之小,足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重2.0kg。查体:身高138.6cm(低于同龄儿童的第3百分位),体重34.5kg(低于同龄儿童的第3百分位)。智力正常,面容幼稚,后发际低,肘外翻。双侧乳房似B2期,乳核未触及,乳距宽,无腋毛。正常女孩外阴,阴毛PH2期,无性别模糊,腹股沟未触及包块。左手腕骨片:骨龄相当于12岁。子宫及附件彩超:幼稚子宫,双侧卵巢内可见小卵泡回声,其中较大一个直径约4.3 mm。     

45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合体一例

患者女,34岁,已婚。因原发闭经及婚后不孕就诊。患者为第3胎足月顺产,母亲孕时36岁,父亲35岁,父母非近亲结婚。否认家族史,哥、姐表型正常。查体:表型正常,智力一般,心理障碍。发际低,身高163cm,体重72kg,乳房大小发育尚可,乳头较小,乳间距较宽,未见腋毛。妇科检查:外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道短。B超检查:盆腔内未见卵巢,子宫2.5cm×2.5cm×2.2cm。细胞遗传学检查:抽取外周血肝素抗凝,常规培养染色体,G显带,分析记数50个中期分裂相,染色体核型为45,XO/46,X,dup(X)q12-22。讨论我们报告的45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型为性染色体数目和结…     

45,X单体嵌合型Turner综合征妇女足孕分娩一例

病例 :某女 ,32岁 ,孕 1产 0 ,月经 3～ 4 /40～ 5 0 ,经量正常 ,无经期腹痛。 2 2岁结婚 ,婚后性生活正常 ,因不孕在当地医院治疗 2年 ,服药期间月经周期为 30d。因仍未孕 ,到我院就诊。查体 :身高 :14 5cm ,体重 5 5kg ,双眼距宽 ,短颈 ,蹼颈 ,第 4掌趾骨短 ,肘外翻 ,女性第二性征发育正常。妇科检查 :外阴 ,阴道 ,子宫及双附件无异常 ,查染色体核型为 4 5 ,X单体嵌合体。核型 :4 5 ,X/46 ,XX/47,XXX ,各占比例分别为88% ,2 % ,10 %。其丈夫及其父母染色体均正常。后未再行任何治疗。末次月经 :2 0 0 0年 1月 15日 ,停经 5个月时因感胎…     

45,X/46,X,dic(Y)嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学探讨

本文对1例罕见的核型为45,X/46,X,dic(r) (gter→p11::p11→qter)嵌合型Turner综合征患者作临床和细胞遗传学分析,结合文献复习,对异常核型产生的机理、异常核型与临床表现的关系进行讨论。     

45,X/46,XXp-嵌合型 Turner综合征一例

患者女,10岁,因"发现身材矮小"就诊.患者孕39周出生,出生体重2500 g,身长47 cm,母乳喂养,添加辅食及时,平素食欲尚可.智力正常,无外伤及手术史.     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

45,X/46,XY Turner综合征一例

患儿15岁，社会性别女，G2P2，足月，顺产。因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊。查体：身高135cm，体重35kg，智力一般，头面部外观无异常，左手通贯掌，无颈蹼，无肘外翻，乳房未发育，乳头距宽，心、肺、腹无异常。女性外阴，无阴毛，阴蒂无增大。实验室检查：促卵泡刺激激素71．12U／L（正常参考值：儿童0．4—6．5U／L，     

45,X/46,X,del(Y)(q11.2)嵌合体伴AZFabcd区缺失无精症一例

患者男,32岁,因婚后未避孕未育1年就诊。否认有毒、有害物质接触史,否认吸烟史,偶有饮酒。查体:男性外观,第二性征正常,身高156 cm,体重65 kg,智力及精神均未见异常。专科检查:外生殖器为男性,超声检查双侧附睾及输精管均未见异常,双侧精索静脉未见迂曲扩张,右侧睾丸大小为2.5 cm×1.9 cm×1.2 cm,左侧睾丸大小为2.7 cm×1.8 cm×1.2 cm。     

46,X,del(X)(q22q27)一例

患者 女,24岁,结婚7个月未避孕,一直未孕就诊.患者婚前月经不规律,2～3个月来一次.查体:身高163 cm,体重55 kg.第二性征发育稍差,智力正常.内分泌检查:雌二醇56.93 pmol/L(正常参考值:46～607 pmol/L),促黄体生成素54.13 U/L(正常参考值:2.4～12.6 U/L),卵泡生成素67.79 U/L(正常参考值:3.5～12.5 U/L).否认家族史,夫妇体健,非近亲结婚.     

45,X/46,X,r(X)(p22→q24)核型Turner综合征一例

患者女,20岁,因月经尚未初潮就诊.查体:表型正常,轻度智力低下,身高145 cm,体重54 kg,发际不低,颈蹼,乳房发育好,无乳头,乳晕浅淡.妇科检查:外阴呈幼稚型,无阴毛.B超检查示:子宫前位,体积较小,约9 mm×28 mm×16 mm,官腔线未显示,宫壁回声均匀,内未见异常回声,双侧卵巢未显示,诊断始基子宫.     

45, XO/46, X,i(Xq)嵌合型Turner综合征4例报告

病例报告 例1:女,19岁,尚未有月经来潮.11岁时曾患有黄疸性肝炎,儿童期生长发育不明显迟滞.查体:神清,智商不高.     

一例45，X／46，Xr（Y）嵌合型Turner综合征

一例４５，Ｘ／４６，Ｘｒ（Ｙ）嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征闫文义，叶丽珍，马绍武，李淑华，高春生，程在玉患者２４岁，社会性别女，第１胎，顺产，智力正常，父母非近亲结婚，无家族遗传病史。自４岁起开始生长发育迟缓。体检：身高１４６ｃｍ，体重３８ｋｇ。后发际低...     

46,XX,t(8;10)(q24.1;q26.3)伴生育异常一例

患者女,29岁,4年前妊娠,胎儿宫内发育迟缓,足月顺产1男婴。婴儿10个月时发现“心包积液”,医治无效死亡。以后妊娠两次,均于孕70多天无明显诱因胎死宫内。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征一例

病例:女,22岁,未婚,因原发性闭经前来就诊。患者近一年来在外院间断用HRT才能来数次“月经”,Lmp:2006年11月12日。身高140cm,体重40kg,智力正常,无颈蹼,后发际正常,乳房基本无发育,乳头间距宽,第4、5指骨与掌骨短,外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道可插入棉签7cm。最近B超:子宫大小为3     

46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

张伟　吴素碧　　患者　女 ,17岁 ,身高 13 4 cm。头较大 ,面部有少量黑痣 ,四肢较短 ,肘外翻 ,乳房发育较差。外阴丰满 ,幼稚型。无腋毛、阴毛 ,至今无月经初潮。其父身高 175cm,其母身高 163 cm。父母非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学检查 :取患者外周血染色体常规培养、制片、G分带 ,计数 50个中期细胞染色体分裂相 ,电脑染色体图文分析系统 ,进行了 10个染色体核型分析 ,患者染色体核型为 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X嵌合型染色体核型 ,嵌合比例为 3 8/12 (图1)。　　讨论　 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X性染色体数目及结构同时异常的嵌合型…     

45,X/46,XY嵌合体三例

病例1：患者,女,32岁,身高150cm,因原发性闭经、婚后不孕来我院就诊。父母及兄弟姐妹均身体健康。查体：智力正常,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房发育尚可,幼稚外阴,阴毛及腋毛少。腹部超声：子宫发育不良（始基子宫）;双侧卵巢探测不清。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带分析,染色体核型为45,X（11）/46,XY（32）。AZF区微缺失检测：检测位点均存在,未见缺失。     

45,X/46,XX/46,X,r(X)Turner综合征1例报告

病例报告 患者:女,19岁,系足月产儿。出生时体小,体重1000g,相当于孕六月,二岁时始会行走,说话。体检,身高134cm,体重32kg,体型矮小,发育差,面部有多个黑色痣,鼻梁低平,上唇稍外突,双手、双足皮肤粗糙,似鱼鳞样,双眼轻度突出。颈部短、软,无腋毛,阴毛,乳房未发育,无月经,双肘轻度外翻,双通贯手,心律齐,无杂音,104次/分,余体检未见异常。