发生于慢波睡眠时有持续性棘慢波的癫(疒间)1例

患儿女, 8岁。因一过性失神、动作停止,时常迷路半年于 2001年 10月 15日入院。患儿生后 3d出现右面部及右上肢限局性抽搐,头部CT发现左顶枕部硬膜下血肿,次日行血肿清除术,抽搐频繁发作 3d,口服苯巴比妥, 1岁时发作中止。3岁左右于睡眠中出现左侧肢体阵挛性抽动,持续约 10min,再次口服苯巴比妥。4岁时于睡眠中出现全身强直阵挛性抽搐,同时期出现记忆力低下及认识能力障碍。近半年来,时而出现一过性失神,有时走路迷失方向,不认家门,脑电图示广泛性棘慢波。入院后,觉醒脑电图(同时描记脑血流图 )示基础波广泛轻度异常及 4 ~8s左右的额部…     

中耳乳突炎并发乙状窦血栓形成1例报道

<正>患儿男,5岁,因咳嗽7 d,右耳疼痛伴流脓5 d,头痛3 d入院。患儿于7 d前着凉后出现咳嗽,为阵发性单声干咳,无发热、抽搐、鼻塞、流涕等;5 d前出现右耳疼痛、伴流脓性分泌物;3 d前出现头痛,呈阵发性疼痛,以额部及枕后明显,伴呕吐1次,呈非喷射性呕吐,量多,无血丝及咖啡色液体。自行口服"头孢类"消炎药治疗1 d后无明显好转,遂至当地县人民医院就诊,体格检查示:病理征阴性;头部CT平扫检查示:     

小儿霉变甘蔗中毒性脑病一例

患儿，女，2岁3个月，以失语、瘫痪20余天入院。患儿于20余天前食霉变甘蔗2h后出现呕吐，继而出现抽搐、昏迷。在当地医院查脑脊液常规、生化未见异常。压力稍高。予以洗胃、导泻、补液、止惊、脱水降颅压及高压氧等治疗，治疗第3天苏醒，出现失语、失明及瘫痪。当地头颅凹检查示轻度脑萎缩。病程中无发热，二便正常。苏醒后纳可，精神差。发病前患儿无发热、腹泻、外伤及疫苗接种等病史。患儿系第二胎，平素体健，发病前会说话。     

先天性结核病伴矫正性大血管转位一例

患儿 ,男 ,5 8ｄ ,以咳嗽伴发热 4 0ｄ为主诉入院。患儿生后 18ｄ因受凉后出现发热、咳嗽 ,体温最高达 39 2℃ ,波动在 37 8～ 39℃之间。咳嗽呈阵发性 ,以夜间及晨起较重 ,同时伴有喘息 ,口周轻度青紫 ,盗汗 ,消瘦 ,当地县医院诊断为肺炎 ,曾用抗生素治疗 ,无效。母亲分娩后 6ｄ出现发热 ,至 4 0ｄ时出现昏迷 ,被诊断为结核性脑膜炎住院治疗。体检 :Ｔ 36 5℃ ,Ｐ 14 2次 /ｍｉｎ ,呼吸 30次 /ｍｉｎ ,Ｗｔ 4ｋｇ ,神志清 ,精神、营养差 ,轻度贫血貌。左侧面瘫 ,左侧外耳道有脓性分泌物。三凹征阳性 ,听诊双肺呼吸音粗 ,可闻及中等量哮鸣…     

Mowat-Wilson综合征1例报告

目的探讨Mowat-Wilson综合征的临床特点。方法回顾分析1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁10个月,因智力运动发育迟缓及抽搐就诊;患儿面容特殊,前额突出、眼距宽、内眦赘皮、眉毛宽、鼻梁低、鼻小柱突出、下颌呈三角形、耳垂突出。心血管超声示二叶主动脉瓣;头部磁共振成像示双侧脑室轻度扩大;脑电图示额部、前颞导痫性放电。基因组测序及生物信息学分析显示患儿ZEB2基因3号外显子存在一处杂合突变c.164delC,导致氨基酸改变p.Pro55fs,确诊为Mowat-Wilson综合征。结论扩充了中国Mowat-Wilson综合征患者ZEB2基因突变谱。     

低蛋白C和蛋白S新生儿脑梗死1例报道

患儿,男,62 d,因间断抽搐55 d入院.系第1胎第1产,孕38+2周,顺产娩出,羊水Ⅲ°,出生体重2900 g,生后Apgar评分不详.生后50 h出现嗜睡、反应差,生后68 h左右出现持续性口周青紫、呼吸浅,生后第7天开始出现反复抽搐,表现为双眼上翻,伴口周发绀,四肢节律性抖动,每日1到10余次,持续时间约10 s,并逐渐加重.生后7d头颅CT示双侧额、颞叶、左侧顶叶可见片样低密度影,右侧颞、顶枕叶见大片样低密度影,后纵裂见线样高密度影.考虑为脑梗死.生后48 d头颅CT示双侧额叶及右侧顶枕叶低密度影,考虑脑软化灶、脑萎缩.     

利福平引起肝昏迷死亡3例报告

例1.男,3个月,体重4.5kg。患儿因发热、咳嗽20天,呼吸困难7日入院.查体:意识清,嗜睡,营养略差,皮肤弹性差,前囟饱满,左侧眼球外展受限,口唇轻度发绀,颈部轻度抵抗,双肺呼吸音粗糙,未闻及干湿性罗音,心脏未见异常,肝脏肋下3.5cm,质中等度,脾脏肋下20cm,布、克氏征阳性.胸片示两肺广泛粟粒状阴影,右下肺部分融合.脑脊液示典型结脑改变.入院后即给予链霉素、异烟肼、激素、甘露醇等治疗.肝功能回报正常后给予利福平75mg/d口服(仅服1次);服药后14小时即出现皮肤黄染,     

婴幼儿颅脑损伤后基底节区脑梗塞的诊治

目的探讨婴幼儿外伤后基底节区脑梗塞的临床特点和诊治预后。方法回顾性分析19例婴幼儿外伤后基底节区脑梗塞的临床特点、影像学表现和治疗效果。结果所有患儿均由较轻的颅脑外伤所致，13例一侧肢体瘫痪，6例双侧肢体偏瘫，其中4例伴有中枢性面瘫，CT发现基底节区13例为单侧梗塞灶，6例为双侧脑梗塞灶；经早期应用尼莫通、甘露醇、激素等药物及功能锻炼等治疗后多数患肢功能恢复满意。结论婴幼儿外伤后基底节区脑梗塞根据其临床特点及影像学检查可早期获得诊断，非手术治疗小儿外伤性脑梗塞效果满意。     

家族性Q-T间期延长与猝死的危险

自1957年 JerveIl 等首次报导耳聋-心脏综合征以来,已有一些家族性 Q-T 间期延长的报导,许多患者发生突然死亡。除了有心电图 Q-T 间期延长,晕厥发作并最终导致室性心律失常外,先天性耳聋也是其特征之一,本文报导姊妹二人均有 Q-T 间期延长。例1 女,13岁,以往体健,在学校中发生晕厥,晕厥之前有轻度眩晕感及恶心,发作时有惊厥及尿失禁,起病前无过度体力活动或情绪波动等诱因,其家     

Ayme-Gripp 综合征1 例报告并文献复习

目的总结Ayme-Gripp综合征(AYGRPS)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例AYGRPS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁3个月,5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm(P_3),身长91 cm(P_3～P_(15));特殊面容、牙齿稀疏且有槽痕,智力障碍,癫痫,便秘。头颅磁共振示双侧额顶枕及右侧颞部脑膜增厚,脑积水、双侧侧脑室旁、基底节区异常信号。24小时视频脑电图示异常儿童脑电图。髋关节X线片示左股骨头稍向外上方移位,左髋关节间隙增宽。全外显子测序发现患儿MAF基因存在c.468GC(p.E156D)杂合错义变异;预测为有害变异。结合患儿表型及变异位点,诊断为MAF变异所致AYGPRS。查阅文献共21例AYGRPS,均为MAF基因错义变异,以先天性白内障、感音神经性耳聋、特殊面容、骨骼异常伴神经发育异常为主要特征,且合并多系统受累的先天性疾病,半数以上可出现癫痫。结论癫痫是AYGRPS常见临床特征之一,并发现MAF基因新的变异位点。     

小儿外伤后腔隙性脑梗死23例临床分析

目的探讨外伤后腔隙性脑梗死的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析2000年1月～2003年12月收治的外伤后腔隙性脑梗死患儿23例。结果全部23例均住院保守治疗,其中21例(91.3%)痊愈出院,另2例(8.8%)出院时遗有轻残。17例患儿随访6～12个月,临床症状均完全消失,2例轻残者已痊愈。结论外伤后腔隙性脑梗死是以单侧躯体运动障碍为主要表现的神经系统损害的综合征,本病多见于轻度颅脑外伤的患儿,CT扫描及其定期复查能够显著提高本病的确诊率,绝大多数患儿的远期治疗效果良好。     

氯氮平中毒2例报道

2例4岁患儿均因误服氯氮平入院。于误服2小时后出现嗜睡、发热、呕吐及尿失禁。体检均呈嗜睡,瞳孔0.15～0.2cm,心率112～110次/分,无肌肉震颤及肌张力亢进。血气检查示轻度酸中毒,SGPT及SGOT基本正常。入院经吸氧、补液、纠酸及对     

甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征1例及文献复习

目的探讨甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征诊断和治疗措施。方法对1例HDR综合征患儿的临床、实验室资料及诊疗过程进行分析,并复习相关文献。结果患儿以听力减退、手足搐搦为主要表现,查体有面神经征及陶瑟征阳性。多次查血钙均低于正常,甲状旁腺激素(PTH)为正常值低限,ALP正常。电测听显示感音性神经性耳聋。腹部CT示右侧肾脏缺如,肌酐清除率下降。入院后予补充钙剂及维生素D治疗,病情好转。结论应提高对本病的认识,对怀疑甲状旁腺功能降低的患儿及其家庭成员应行肾脏影像学及听力检查,避免漏诊。     

重症病毒性心肌炎1例13a随访

患者．男7a．1、k前曾发热38～39（．流清涕．服退热药后热退。3d来稀水样便．7～8次。。l。脐周间歇性疼痛，伴而色苍白．疲劳感。无游走关节疼痛。体检：心率齐，36～40次／mln．未闻及杂音，肝右肋下Zcn；．软．肠鸣音不亢进．关节无畸形住院时心电图示窦性停搏、室性逸搏节律、见度房室传导阻滞、室性早搏、定性心动过速等。胸片示心影轻度扩大。左右心缘均丰满。超声心动图示左右心室轻度增大。动态心电图示窦性心动过缓、窦房传导阻滞、卖性停搏、房性心动过速、心房扑动、心房颤动、心室自主节律等。经地塞米松、阿托品、ATI'、辅…     

小儿外伤后腔隙性脑梗死23例临床分析

目的探讨外伤后腔隙性脑梗死的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析2000年1月～2003年12月收治的外伤后腔隙性脑梗死患儿23例。结果全部23例均住院保守治疗，其中21例(91．3％)痊愈出院，另2例(8．8％)出院时遗有轻残。17例患儿随访6～12个月，临床症状均完全消失。2例轻残者已痊愈。结论外伤后腔隙性脑梗死是以单侧躯体运动障碍为主要表现的神经系统损害的综合征，本病多见于轻度颅脑外伤的患儿，CT扫描及其定期复查能够显著提高本病的确诊率，绝大多数患儿的远期治疗效果良好。     

婴儿脑肌病型线粒体 DNA 耗竭综合征 1 例报告

目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力低下,伴脊柱侧弯、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高,肝功能、心肌酶谱异常;血液多种氨基酸降低,丁二酰肉碱增高;尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高,提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧豆状核及尾状核萎缩,伴长T2信号及脑萎缩样改变。脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋。严重发育落后。基因测序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿症相关基因未见可疑致病突变;SUCLG1基因存在c.961CG(p.A321P)与c.713 TC(p.D 238 G)两个杂合突变,分别来自表型正常的父母,其中c.961 CG为已知致病突变,c.713 TC为未报道新突变。外周血白细胞线粒体DNA拷贝数降低,为244/cell,为正常对照的68.4%。确诊线粒体DNA耗竭综合征。结论不明原因发育落后、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸血症患儿应考虑线粒体DNA耗竭综合征可能,基因分析可明确诊断。     

排尿疼痛性癫痫二例

例一,男,10岁。一年来常在排尿时出现阴茎疼痛,持续3～4分钟,每月发作5～6次。脑电图基本节律为9HZα波,额及中央区散在高波幅θ活动,过度换气(HV)各导联示爆发性长程高波幅尖慢波综合节律。诊断为排尿疼痛性癫痫。给予山莨菪碱10mg、VitB_6 20mg,每日三次口服,服药一个月发作停止。三个月后复查EEG转为正常,随访至今无发作。     

儿童卵巢囊肿蒂扭转1例

患儿 ,女 ,7岁 ,因阵发性腹痛 1周入院。 1个月前无明显诱因出现脐周阵发性刀绞样剧痛 ,伴呕吐 ,门诊以胃肠炎抗炎输液治疗 ,无效 ,出现低热 ,大便黑烂 ,Ｂ超示盆腔包块待查收入院。体检 :体温 37.6℃ ,脉搏 :130次 /ｍｉｎ ,痛苦状 ,腹肌稍紧 ,满腹压痛 ,以右中下腹明显 ,轻度反跳痛 ,未扪及明显包块 ,肠鸣音弱。血白细胞 18.5× 10 9/Ｌ ,中性 0 .849,淋巴0 .15 1,大小便常规正常 ,ＣＴ示盆腔囊性包块 :腹膜后畸胎瘤可能。按盆腔肿块性质待查 :1.腹膜后囊性畸胎瘤 ?2 .阑尾脓肿 ?在硬麻下行右下腹剖腹探查术 ,术中所见阑尾正常 ,右骼窝内…     

抗MOG抗体阳性儿童脑皮质脑炎1例报告并文献复习

目的探讨抗MOG抗体阳性皮质脑炎的临床特征。方法回顾分析1例确诊MOG抗体阳性皮质脑炎患儿的临床资料,并以"MOG"、"脑炎"为检索词,检索并复习近10年报道的相关病例。结果女性患儿,10岁,以癫痫发作(局灶性发作)为主要表现。颅脑磁共振成像(MRI)示额顶叶皮质受累。予抗癫痫药物及糖皮质激素治疗后临床症状及颅脑MRI改变消失。结论癫痫发作、发热及皮质综合征且头颅MRI示脑皮质损害者,应注意筛查MOG抗体。     

儿童急性播散性脑脊髓炎20例

目的 探讨急性播散性脑脊髓炎(ADEM)儿童的临床特征、治疗情况及预后.方法 对20例ADEM患儿的前驱症状、起病形式、病程、累及各系统及非特异临床表现进行分析.并对患儿行脑脊液、免疫学、影像学及脑电图检查.均使用甲泼尼龙等药物及对症、康复治疗.结果 患儿均为急性或亚急性起病,均有感染及接种疫苗史.临床表现:脑、脊髓(包括脑干)可同时或相继受累,脑部症状表现为意识障碍20例、惊厥5例;颅神经受累10例,表现为动眼神经麻痹8例、吞咽困难7例、面瘫5例、呼吸困难4例;脊髓受累表现为四肢瘫痪20例、括约肌功能障碍18例.脑脊液检查细胞数轻度增高10例,蛋白增高2例;免疫学检查示IgG升高7例,IgA升高2例,IgM升高8例.12例CT检查中8例见多灶性软化灶,4例正常;MRI检查示1例为单病灶,其他均为不对称多病灶;3例作脊髓MRI检查,均正常.脑电图检查示14例表现为弥散性慢波活动,3例表现为癎性放电,3例正常.治愈5例,临床明显好转12例,3例转院治疗.2个月后随访6例MRI正常.2例留有运动障碍、继发性癫癎、语言障碍等后遗症.结论 对有前驱感染或疫苗接种史,临床表现为广泛中枢神经系统改变,特别是意识障碍或惊厥,MRI检查提示脑白质多发性病灶者,应考虑诊断ADEM.尽早应用激素治疗,预后较好.