痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

正痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa,DEBP)是营养不良型大疱性表皮松解症的一种少见亚型,临床少见,现将我们诊治的1例报告如下。1病历摘要患者男,30岁。因四肢结节伴瘙痒10年,于2015年6月12日就诊。患者10年前无明显诱因腿部出现暗红色丘疹及结节,自觉瘙痒,有时会阵发性加剧,夏     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系调查

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症[albopapuloid dystrophic epidermolysis bullosa (Pasini)],即Pasini型EB,为皮肤科少见疾病.本科近期收治1例,其家系7代48名成员中该病患者16例,现报道如下. 临床资料 先证者,女,19岁.躯干四肢伸侧发丘疹水疱17年,伴瘙痒.     

Pasini型大疱性表皮松解症1例

Pasini型大疱性表皮松解症（epidcrmolysis bullosa pasini type）又名白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症（albopapuloid dystrophic epidermolysis bullous）,是显性贵传性营养不良型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa dystrophica dominant,DDEB）的一种亚型,常为家族成员共同发病。笔者报告1例单发患者。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症是营养不良型大疱性表皮松解症的一种少见亚型,多数患者在婴幼儿期发病.笔者诊治1例青少年期发病的患者,并获得一定疗效,现报告如下.     

母女同患显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症

<正>临床资料显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB,Dominant dystrophic epidermolysis bullosa)是一种少见的遗传性疾病,常起病于婴幼儿及儿童。其特征是:水疱及大疱位于四肢伸侧,尤其关节部位多见,愈后遗留萎缩性瘢痕,亦可为肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩,指趾甲常缺损。现将一家系母女2例报道如下。家系调查:患者家族成员无近亲婚配史,家族中4代共24人中,本病患者2人(母女)发病均在婴儿     

泛发性白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症是一种少见的遗传性疾病，其皮损泛发者更为少见，现将我们所见1例泛发性白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症报道如下。     

隐性营养不良性大疱性表皮松解症3例治疗报告

随着超微结构的开展,细胞生物化学的进步使大疱性表皮松解症(EB)的分类和发病机理有了很大的进展,特别是发现患隐性营养不良性大疱性表皮松解症(Recessive dystrophic epidermolysisbullosa,RDEB)病人的成纤维细胞产胶原酶(Collagenase)水平增高,从而发生大疱。临床上应用抗胶原酶药可获疗效,为RDEB这一不治之症病人带来了希望。作者用抗胶原酶药治疗3例RDEB获得了初步经验,现报告如下:     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症是营养不良型大疱性表皮松解症（epidemlolysis bullosa dystrophica，DEB）的一种类型，可为常染色体显性遗传和隐性遗传，少见散发病例。最近我科诊治1例，现报告如下。     

10例营养不良型大疱性表皮松解症临床分析

<正>大疱性表皮松解症是指皮肤或黏膜受到轻微外伤后易引起水疱的一种少见遗传性皮肤病,根据超微结构下水疱或裂隙在表皮与基底膜带位置上的细微差别,将其分为单纯型、交界型、半桥粒型和营养不良型~([1])。营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)包括显性和隐性,根据临床表现,分为胫前型、痒疹型、丘疹型和新生儿大疱溶解性等~([2])。为进一步了解DEB的     

营养不良型大疱表皮松解症的治疗研究进展

营养不良型大疱表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一种罕见的遗传性疾病,它是一类由于Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的机械性大疱性疾病,其特征是皮肤水疱及瘢痕的形成,慢性、难以愈合的创伤。根据遗传方式可分为显性遗传营养不良型大疱表皮松解症(dominant dystrophic epidermolysis bullosa,DDEB)和隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症(recessive dystrophic epidermolysis bullosa,RDEB)。近年来随着DEB遗传基因、分子发病机制及VII型胶原的结构、功能等方面的研究,DEB的治疗有了很多新的研究成果,有的已经进行临床前试验及临床试验。该文对DEB目前的治疗方法及其新进展进行概述。     

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组以皮肤和黏膜起疱为特征的遗传性疾病,显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症是其中一型,我院诊断2例并做家系调查,报道如下.     

遗传性皮肤病

胫前型营养不良性大疱性表皮松解症1例,痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例,痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例,表皮松解性角化过度鱼鳞病1例,无严重掌跖角化过度-1型表皮松解性角化过度鱼鳞病1例．     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症临床上比较少见,现将我们所见1例报道如下. 临床资料 患者女,51岁.因全身红色丘疹、水疱伴瘙痒30余年,于2007年10月就诊于我科.     

遗传性皮肤病

20 0 2 15 36　鼠抗人单克隆抗体 L H7∶ 2在营养不良型大疱性表皮松解症诊断中的应用 /李诚让 (安徽医大一附院皮肤科 )…∥安徽医科大学学报 .-2 0 0 1,36(6) .- 4 2 3～ 4 2 5采用间接免疫荧光法对 2例显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)和 1例隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症 (RDEB)进行皮肤基底膜带 型胶原检测 ,同时选择单纯型大疱型表皮松解症、大疱性类天疱疮及正常人各 1例作对照。结果 3例对照的皮肤标本可见基底膜带处有一强的荧光带 ,2例 DDEB的基底膜带处有一较弱的荧光带 ,1例 RDEB的基底膜带处未见荧光带。表明鼠抗人单克隆抗体 LH 7∶ 2诊断营养不良性大疱性表皮松解症有重要意义。图 2参7　 (赵恩兵 )2 0 0 2 15 37　色素失禁症临床分析 /唐兰芳 (浙江大学医学院附属儿童医院内科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 1,34 (6) .- 4 4 212例中女性 10例。有家族史患儿 4例 ,另 8例中 5例母亲孕期有上呼吸道感染或腹泻病史 ,且巨细胞病毒 Ig M阳性 1例、Ig G阳性 2例 ,提示可...     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）是以皮肤、粘膜脆性增加，容易出现水疱、大疱的遗传性皮肤病。其特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱，该病从轻型到重型发病率约为1／5万～1／50万，其致病原因不同，分类各家也有差异。我们遇到一例少见的白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症，报告如下。     

大疱性表皮松解症诊断中的动向:电镜和抗体

大疱性表皮松解症可以通过基底膜带(BMZ)内的分离面,也可以通过某些病例中BMZ成分:如半桥粒和锚丝(AF)质和量的变化来进行区别。最近采用形态测定法的分析进一步明确了它的超微分类。这些研究已被应用于营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)(包括两种不同遗传方式的变型)的确诊中去。相对局限的和轻微的隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)是一个亚群,其临床和超     

获得性大疱性表皮松解症

获得性大疱性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa Acquisita,EBA)是一种罕见的获得性的自身免疫性表皮下大疱病,血中存在抗Ⅶ型胶原(COL7)的自身抗体,其临床表现多样,类似于遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(Dystrophic Epidermolysis Bullosa,IDEB)或类天...     

嵌合突变在显性营养不良型大疱性表皮松解症中的研究进展

显性营养不良型大疱性表皮松解症是一种编码Ⅶ型胶原蛋白的COL7A1基因突变导致皮损的遗传性皮肤病,其临床表现为皮肤经摩擦后产生水疱、糜烂、结痂,愈后留有瘢痕及萎缩。近年发现,显性营养不良型大疱性表皮松解症患者的不发病父母可能存在生殖腺嵌合现象。随着对嵌合突变研究的日渐成熟,更深入地了解嵌合突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症临床表型之间的相关性,认识显性营养不良型大疱性表皮松解症的发生。在对后代进行遗传风险咨询时,考虑是否存在生殖系嵌合对产前基因诊断有很大的帮助。     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症（Pasini Epidermolysis Bullosa）是一种少见的遗传性皮肤病，近日我科诊治1例，并调查了其家系的发病情况，报道如下。     

隐性和显性营养不良型大疱性表皮松解症的临床鉴别标准——附119例分析

以表皮松解性水疱形成为特征的营养不良型大疱性表皮松解症(EB),有两型——隐性营养不良型(RDEB)及显性营养不良型(DDEB)。由于两型的预后、基因复发危险率及对治疗的反应均有明显的不同,故需对二者进行鉴别。作者通过对119例营养不良型EB病人的临床分析,初步提出鉴别RDEB和DDEB的临床标准。