转录因子ZIC3和GATA4突变与先天性心脏病的关系

目的探讨锌指转录因子3 (ZIC3)和GATA4突变与先天性心脏病(CHD)的关系。方法选取2016年1月-2018年1月该院住院部收治的188例CHD患者作为研究组,180例体检健康者作为对照组,收集受试者外周血,提取DNA,进行PCR扩增及DNA测序分析。结果 ZIC3测序显示,8例房间隔缺损患者发生杂合错义突变c. 1341AG,位于外显子3; 4例房间隔缺损患者发生杂合错义突变c. 1154CG,位于外显子1,2例室间隔缺损患者发生杂合错义突变c. 890GT,位于外显子2; GATA4测序显示,25例室间隔缺损患者发生杂合同义突变c. 744CT,位于外显子3,13例发生杂合错义突变c. 1220CA,位于外显子4; 7例房间隔缺损发生杂合同义突变c. 839CT,位于外显子3; 3例家族三代房间隔缺损出现错义突变c. 899AC,位于外显子4; 2例房间隔缺损患者发生杂合错义突变c. 1138GA,位于外显子4; 1例动脉导管未闭患者发生新的杂合同义突变c. 685CT,位于外显子2。结论 CHD患者中ZIC3外显子发现3个突变位点,GATA4发现6个突变位点,ZIC3和GATA4突变基因可能与部分CHD致病相关。     

先天性心脏病都要开刀吗？

先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一种，由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成。引发心脏胎儿发育畸形的原因是多方面的，目前认为是在遗传缺陷（染色体异常、单基因突变等）的基础上，受到环境因素影响而形成。孕妇在妊娠的最初3个月内患了病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒等，孕期有多种的营养或维生素缺乏，接受放射线照射，服用某些药物，患内分泌疾病，长期居住在高原地区的缺氧环境，[第一段]     

先天性心脏病发生原因的循证研究

目的:通过系统性综述的方法,明确先天性心脏病的病因。方法:检索国内外文献数据库,检索时间从建库～2010年8月,纳入先天性心脏病病因学的系统性综述/Meta分析和随机对照试验文献。结果:共纳入系统性综述/Meta分析11篇,随机对照试验1篇。现有证据显示,遗传方面,子代MTHFR 677位点TT和TT+CT、父亲MTHFR 677位点TT、孕母高半胱氨酸血症是子代先心病发生的危险因素;单绒毛膜双羊膜腔双胎,尤其是伴有双胎输血综合征者,先心病发病率较高。环境方面,母亲围孕期补充含叶酸的复合维生素片剂是子代先心病的保护因素。此外,孕母患有I型糖尿病增加子代某些类型先心病发病风险;孕母早期服用帕络西汀增加子代先心病的发病风险;现有证据不支持母亲孕早期服用阿司匹林、口服避孕药等影响子代先心病发病风险的假设。结论:先心病病因复杂,具有较高证据等级的病因学研究不多,先心病的病因仍有待探索。目前,应推广围孕期含叶酸的复合维生素补充项目来降低子代先心病的发病风险,同时开展健康教育和促进活动,引导孕母采纳健康的行为和生活方式,有效降低环境暴露因素的风险。     

先天性心脏病对学龄期儿童生长发育的影响

目的：分析研究患先天性心脏病的学龄儿童生长发育状况。方法：调查学龄期儿童先心病患者的身高、体重,分析生长发育与疾病程度、先心病类型的关系。比较不同年龄之间的差异。结果：先现学龄期儿童的生长发育落后于同龄儿童,对生长发育的影响程度与疾病的严重程度有关,青紫型先心病对身高的影响较重,非青紫型先心病对体重的影响随年龄增长而加重。结论：先心病影响学龄期儿童的生长发育,并与疾病的严重程度的胡年龄增长而加重,     

子痫前期与子代先天性心脏病相关性的研究进展

子痫前期(preeclampsia,PE)是妊娠期特有的疾病,发生在妊娠20周后,主要临床表现为高血压、蛋白尿及全身器官功能损害,是孕产妇和围产儿病死率升高的主要原因之一[1],与PE相关的胎儿发育异常一直是医学研究的重要方向,例如心血管发育异常[2].先天性心脏病(congenital heart disease,C...     

孕早期精神刺激与子代先天性心脏病的病例对照研究

目的:探讨母亲孕早期精神刺激与子代先天性心脏病(CHD)的关系.方法:抽取2012年1月～2014年1月在湖北省武汉市区级妇幼保健机构进行CHD免费筛查、通过常规的听诊及超声心动图筛出、并经市级以上医院确诊的201例CHD患儿为病例组,按照年龄、性别及社区配对选择402例健康婴儿为对照组.用EpiData 3.1软件录入数据,用SPSS 22.0软件进行单因素和多因素分析.结果:对母亲孕早期精神刺激进行单因素分析,结果显示:孕早期精神刺激与子代CHD的发生有一定关联(x2=21.6866,P＜0.000 1,OR=9.716,95％CI:3.731～25.299);多因素分析结果显示:孕早期精神刺激(P=0.0038,OR=5.986,95％CI:1.781 ～20.118)是CHD的危险因素之一.结论:孕早期精神刺激对子代CHD的发生影响较大.加强围孕期保健、避免负性事件的刺激、让孕母心情保持舒畅可在一定程度上减少CHD的发生.     

先天性心脏病的产前诊断

先心病是儿童的常见先天性畸形，对其生长发育造成严重影响。本文就常见的先心病超声前前检查要点及各种先心病产前诊断的特点作了简要介绍。     

孕早期环境因素对儿童先天性心脏病的影响

目的:探讨孕早期环境因素对儿童先天性心脏病(CHD)的影响。方法:收集2011年6月~2013年12月在深圳市妇幼保健院出生的汉族CHD患儿100例作为病例组,按照配对(1∶1)病例对照研究选取同期同医院同民族体检正常的儿童100例作为对照组,通过问卷调查及多因素Logistic回归分析方法,分析CHD可能的危险因素。结果:病例组患儿CHD的主要类型有室间隔缺损51例(51.0%)、房间隔缺损32例(32.0%)、动脉导管未关闭12例(12.0%)、其他5例(5.0%)。应用卡方检验筛选其中孕前6个月慢性病史、严重早孕反应、孕早期感冒、孕妇职业危险因素接触史、孕妇异常生育史、孕妇流产史、孕早期服药史、母亲被动吸烟、丈夫职业危险因素接触史、丈夫饮酒史、孕前补充维生素和补充微量元素等因素,两组间差异具有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析发现,孕前补充维生素和微量元素与CHD发生呈现负相关关系;孕前6个月慢性病史、孕妇职业危险因素接触史、孕早期感冒、孕妇异常生育史、母亲被动吸烟和丈夫职业危险因素接触史与CHD发生呈现正相关关系。结论:儿童发生CHD与父母双方的某些习惯或者孕前的某些状况都有关系,应加强父母双方怀孕的整个过程的健康教育,保健服务以及减少对危险因素接触,从而减少和预防CHD的发生。     

孕前及孕早期环境危险因素暴露与子代先天性心脏病发生的关系

目的 探讨孕前及孕早期环境危险因素暴露与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发生的关系,为CHD防治提供科学依据.方法 选取2017年7月1月一2019年12月31日在南京医科大学附属儿童医院经超声心动图诊断为CHD的152例患儿为病例组,按照1:1匹配正常儿童为对照组,对怀孕母...     

先天性心脏病影响因素研究进展

<正>先天性心脏病(CHD),简称先心病,是新生儿最常见的先天性疾病,指胎婴儿心脏或大血管大体的结构异常,对心功能产生实际或潜在影响的一组出生缺陷,发病率较高,在出生婴儿中达0. 4%～0. 8%~([1])。尽管在儿科心脏诊断和医疗保健方面已取     

Maternal smoking and congenital heart defects

The Swedish Child Cardiology Registry (CCR) and the Swedish Medical Birth Registry (MBR) were used to investigate a possible association between maternal smoking during pregnancy and congenital heart defects. Among 1,413,811 infants born in 1983–1996 with known smoking exposure in early pregnancy, 3384 infants with congenital heart defects were selected (458 term infants with persistent ductus arteriosus (PDA) identified from MBR or CCR, and 2926 infants with other heart defects, identified from CCR). After controlling for year of birth, maternal age, parity, and educational level, a weak, statistically significant association between all heart defects and maternal smoking was found (odds ratio (OR): 1.09; 95% confidence interval (CI): 1.01–1.19). When infants with isolated PDA were removed from the case group the significance disappeared (OR: 1.07; 95% CI: 0.98–1.17). For truncus abnormalities (OR: 1.23; 95% CI: 1.02–1.49), atrial septal defects (OR: 1.63; 95% CI: 1.04–2.57), and PDA (OR: 1.30; 95% CI: 1.05–1.62), a rather strong effect of maternal smoking was indicated. The increased OR for PDA remained when gestational duration and intrauterine growth was also controlled for. Further research based on independent data sets is needed to conclude whether the risk estimates for maternal smoking are true and truly differ between the groups. The classification system used (with 24 classes) is described in enough detail to permit a repetition of the study.     

职业有害因素对女工子代先天畸形的影响

目的　为了更全面地研究职业有害因素对女工生殖系统的影响 ,指导育龄妇女的工位调整 ,保证下一代健康。方法　对驻马店市二十几个有害工种的已生育女工 32 10名、2 6 92名对照组及其子女进行问卷调查。结果　有害作业女工子代先天畸形发生率 2 1.4‰ ,比对照组显著增高 (P <0 .0 1) ,增高 16 .98‰ ,五种毒物作业女工子代先天畸形发生率以铅和苯最高 ,分别为 6 8.18‰和 19.90‰。结论　因此改善劳动条件 ,不但关系有害作业者本身的健康 ,同样关系到优生优育 ,提高人口素质