新生儿遗传性出血性毛细血管扩张症1例并文献回顾

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又称Rendu-Osler-Weber综合征,是以毛细血管结构、内皮细胞功能异常为特征的常染色体显性遗传病,主要表现为反复鼻衄、皮肤粘膜毛细血管扩张,常合并动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVM),多见于脑、肺、胃肠道和肝脏^[1]。     

遗传性出血性毛细血管扩张症死亡1例

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)是血管发育异常所引起的一种以毛细血管壁缺乏弹性纤维而扩张变薄，易发生内脏出血等症状的常染色体显性遗传病。男女患病机率均等。本病在欧洲人群中，年发生率约为1～2／，10万人，在我国少见。该病患者往往可因轻微外界因素而引发严重的内脏出血、甚或死亡，故该病在医学实践中有重要意义。现介绍该病及其法医学鉴定一例。     

遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏一例

患者,女,21岁,因反复呕血并黑便半年余,加重半月于2010年8月27日入院。患者半年前无明显诱因出现呕血、黑便,在当地医院诊断“上消化道出血”予以抗炎、制酸、止血等对症治疗后,症状稍缓解,半月前上述症状加重,于对症治疗症状无明显缓解。家族史：患者一姐姐因反复鼻出血,全身多处毛细血管扩张,有胃出血病史。查体：神志清,前胸、背部,肘关节等部位可见成簇的鲜红色和紫红色斑点,压之不完全褪色。影像表现：腹部CT及CTA表现：CT增强扫描见门静咏和肝静脉早显（图1）,门静脉增宽,     

女性尿道毛细血管扩张症12例分析

目的：探讨女性尿道毛细血管扩张症的诊断与治疗。方法：对12例患者的临床资料进行分析。结果：10例患者采用尿道镜下电灼扩张的粘膜下毛细血管，手术后未再出现症状；2例合并妊娠者行保守治疗，随着妊娠的结束症状消失。所有病例经半年以上随访未见复发。结论：经尿道行扩张毛细血管电灼术是一种安全、有效的治疗方法。     

基因检测诊断共济失调毛细血管扩张症1例

正共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangi-ectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。其临床表现为进行性神经系统的退行性病变所致的共济失调,1岁左右即可发病,首发症状常为学步婴儿样站立,提示小脑进行性神经运动性退变;6岁后眼结膜及面部皮肤出现瘤样小血管扩张~([1])。该病是一种临床表现和发病机制均很复杂的遗传性疾     

遗传性出血性毛细血管扩张症致反复消化道出血

第一次查房(4月16日) 经治医师:患者,男,47岁,住院号214684。因反复便血6年入院,患者于1986年4月,因关节疼痛服用炎痛喜康10粒后感上腹部隐痛,继而便血,每日解暗红色稀便2～3次,每次量约200～300ml,经当地医院治疗好转。以后又因     

共济失调性毛细血管扩张症一家系二例报告

共济失调性毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia,AT）又称Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。国外报道发病率为1／40000．1／100000,国内自1964年马君牧首次报道以来,至200S年报道不足40例,主要报道了典型病例。我们于2008年诊治2例,虽为同一家系,但与以往报道的典型病例有一定差异,值得临床医生参考,现报道如下。     

小儿毛细血管采血经验介绍

小儿年龄较小,怕疼痛,易哭闹,在采血过程中多不配合,如果采血方法不得当,往往造成采血不顺利,甚至再次采血。现将笔者多年来采血经验介绍如下。     

系统性硬化病患者毛细血管扩张的患病率及临床相关性分析

目的 研究分析系统性硬化病患者中毛细血管扩张的患病率,分析系统性硬化病患者毛细血管扩张与其他临床表现的相关性,以分析毛细血管扩张能否反映系统性硬化病病情的发展情况.方法 选取我院收集的部分系统性硬化病患者,共计120例.根据是否有毛细血管扩张分为观察组和对照组,其中观察组为有毛细血管扩张,对照组为无毛细血管扩张.对有毛细血管扩张患者的性别、年龄、病程、临床表现、实验室检查等项目指标与对照组的患者进行比较.结果 120例系统性硬化病患者中毛细血管扩张的患病率情况是:发生毛细血管扩张者54例(45.0％),无毛细血管扩张66例(55.0％).观察组患者相对于对照组的患者更易出现指端溃疡、指(趾)硬化、面颈部皮肤硬化、指垫消失(指尖凹陷性瘢痕)和皮肤mRSS评分更高等皮肤病变,差异具有统计学意义(P＜0.05).两组患者的肺功能情况比较:观察组患者FVC、VA、TLC、DLCO、FEV1均低于对照组患者;但是其中两组之间DLCO、FEV1的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 我国系统性硬化病患者中毛细血管扩张的患病率比较高,并且大多伴有指端皮肤溃疡、肺功能下降等临床指标,通过毛细血管扩张可以反映出系统性硬化病病情的发展较严重.     

结肠毛细血管扩张症49例临床分析

目的探讨结肠毛细血管扩张症患者的临床特点、内镜下表现及治疗方法。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院经结肠镜检查诊断为结肠毛细血管扩张症的49例患者的临床资料, 包括一般资料(性别、年龄、家族史)、临床表现、内镜特征、实验室检查等。结果 49例结肠毛细血管扩张症患者年龄为(60.2±15.5)岁, 其中年龄>60岁者有27例。临床表现为便血占63.27%(31/49), 腹痛腹胀占53.06%(26/49), 头晕乏力占40.82%(20/49)。合并不同程度贫血占69.39%(34/49), 合并高血压、糖尿病、冠心病占65.31%(32/49), 合并结肠息肉占28.57%(14/49)。10例为单发病灶, 39例为多发病灶。病变发生在横结肠的有31例, 发生在升结肠、降结肠、乙状结肠者各有25例。针对7例活动性渗血患者行氩离子血浆凝固术止血4例, 电凝术止血3例, 余予输血、改善贫血等对症处理。结论结肠毛细血管扩张症是一种老年人较为常见的肠道血管病变, 病变可累及肠道任意部位, 以右半结肠为主, 肠道病变可单发或多发, 临床表现主要为无症状、下...     

支气管扩张症的外科治疗

目的　总结支气管扩张症外科治疗的临床经验。方法　回顾性分析手术治疗 87例支气管扩张症患者的诊断和治疗情况。结果　术中窒息死亡 1例。术后并发肺不张、胸腔积液 3例 ,肺部感染 1例 ,脓胸伴切口感染 1例 ,均经治疗好转 ,无支气管胸膜瘘发生。术后随访 78例患者 (89.7% ) ,痊愈 6 9例 (88.5 % ) ,9例症状好转 (11.5 % )。结论　把握好手术适应证和肺的切除范围 ,手术治疗支气管扩张症是安全、疗效理想的方法。     

探讨支气管扩张症的外科治疗

目的总结支气管扩张症手术治疗经验。方法回顾分析83例支气管扩张症的诊断、手术方法和转归。结果全组手术死亡1例,82例病人经过单叶或多叶肺切除治愈出院,术后随访79例,随访时间3个月～10年,72例症状完全缓解,7例症状减轻。结论支气管扩张症外科手术疗效确切,诊断明确、严格把握手术适应证及手术时机、加强支气管残端处理,有利于减少术后并发症,提高支气管扩张症的外科治疗效果。     

慢性乙型病毒性肝炎并遗传性红细胞增多症1例

1临床资料 周某，男，15岁，湖南人，汉族，学生。2000年3月19日无明显诱因出现发热、咳嗽，在当地医院治疗后退热。检查发现血红蛋白（Hb）75g／L，血清总胆红素（TBIL）54μmol／L，血清直接胆红素（DBIL）7．8μmol／L；腹部B超示脾大（中度），为进一步诊治而转入我院儿科。入院时双肺呼吸音粗，可闻及干、湿性啰音，巩膜无明显黄疸，脾肋下4cm；Hb94g／L，白细胞和血小板正常；肝功能：血清丙氨酸转氨酶、天门冬氨酸转氨酶、白蛋白、球蛋白（ALT、AST、ALB、GLO）正常，     

毛细血管扩张性共济失调症细胞周期调控与细胞凋亡的机制研究概述

毛细血管扩张性共济失调突变(Ataxia telangiectasia mutated,ATM)基因是引起毛细血管扩张性共济失调症(Ataxia telangiectasia,AT)的常染色体隐性突变基因.ATM基因的突变引起AT细胞周期调控和细胞凋亡异常是AT疾病出现高辐射敏感性、肿瘤高发及免疫缺陷等特殊临床症状的根本原因.本文主要就AT细胞周期调控和细胞凋亡的作用分子机制加以讨论.AT是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤和眼睛毛细血管扩张、进行性中枢神经原变性、免疫缺陷、高辐射敏感性和肿瘤高发为特点.1995年Savitsky等[1]确定AT为单基因遗传病,并将此突变基因命名为ATM基因.近年来对AT细胞的研究日趋深入,特别是对AT细胞的放射敏感性及细胞周期调控与细胞凋亡等方面的研究更是进入了崭新的阶段.本文将对此进行综述.     

乳管扩张症的手术治疗

目的 探讨乳管扩张症的临床特点及手术方式。方法 回顾性分析55例乳管扩张症患的临床资料，根据不同的临床表现，划分类型，再选择手术方式。结果 55例患均手术治疗，均痊愈出院。结论 手术是治疗乳管扩张症的主要方法。     

强脉冲光治疗仪治疗面部毛细血管扩张效果分析

目的：探讨强脉冲光(IPL)治疗仪在面部毛细血管扩张治疗中的使用要领,分析IPL治疗仪的临床使用效果。方法：深入了解IPL治疗仪的治疗原理及优势,充分掌握IPL治疗仪的治疗方法,避免其不良反应的发生;选取60例面部毛细血管扩张症患者,采用LumenisM22型第五代IPL治疗仪对其进行治疗,观察分析IPL治疗仪的治疗参数、不良反应及治疗疗效。结果：采用IPL治疗仪560 nm、590 nm及640 nm 3种治疗头对60例患者进行个性化3～5次治疗,每次治疗间隔3～4周,经治疗后,60例毛细血管扩张症患者基本痊愈21例(占35%),显效35例(占58%),有效3例(占5%),治疗总有效率为98.3%。结论：面部毛细血管扩张应用IPL技术治疗安全有效,无不良反应,患者依从性好,具有良好的使用价值。     

支气管扩张症的治疗进展

随着人们生活和工作习惯以及居住环境的改变,支气管扩张症的发病率也越来越高。在临床上,支气管扩张症较为多见,其发病原因是多种多样的,容易在儿童及青年人群中发病。该病的临床症状主要表现为慢性咳嗽、咳大量脓痰、反复咯血,早期患者的病情通常比较轻微,但随着病情的发展有可能出现并发肺气肿,肺源性心脏病、肺动脉高压、肺纤维化、呼吸衰竭等,对人体所产生的危害非常大,其治疗是临床医学中重要的研究课题之一。近些年来,该病的治疗取得了一定进展,本文就支气管扩张症治疗进展这一问题做了相关描述,以供大家参考。     

小儿先天性心脏病体外循环术后毛细血管渗漏综合征的护理

目的总结小儿先天性心脏病体外循环术后发生毛细血管渗漏综合征（CLS）的相关危险因素、治疗及护理经验。方法回顾性分析35例先天性心脏病体外循环术后发生CLS患儿的治疗、护理过程及效果。结果术后并发CLS的发生率为5．26％。患儿经积极正确的治疗（提高血浆胶体渗透压、改善毛细血管通透性、保证组织供氧、保证重要脏器灌流等）后,5～8d水肿消失,心率、血压、CVP正常,各项检验结果正常。结论小儿先天性心脏病体外循环术后发生CLS后,应在手术前做好充分准备,尽量缩短体外循环时间和避免过低体温对患儿的不利影响,一旦发生CLS应及时采取治疗措施,提高心脏病患儿的术后存活率。