46，XX，t（1；7）（q21；q22）pat一例

患者女,28岁,婚后于2000年9月孕1月余“不全流产”,2003年2月,2004年12月“稽留流产”,3次均无明显诱因,而且每次都需要治疗才能怀孕,于2006年4月生育一女孩,现11个月,无明显异常,未做染色体检查,孕期拒绝做产前诊断。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。患者母亲第1、2孕均于孕3个月流产,后生育3个女儿,表型正常,该患者为第3个女儿,患者二姐生育一男孩,表型、智力正常。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(1;7)(1pter→lq21∷7q22→7qter;7pter→7q22∷lq21→1q…     

46，XX，inv（6）（p23；q23）一例

患者女，25岁，结婚2年，早期自然流产2次。患者月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。患者夫妇表型智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养G显带分析，患者核型为：46，XX，inv（6）（pter→p23：：q23→p23：：q23→qter）。其夫核型正常，家系其他成员未作染色体检查。     

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其     

46，XX，im（2；6），t（3；4）伴习惯性流产一例

患者 女，30岁，婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在加余天，2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史，亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配，配偶身体健康，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体标本，G显带，镜下计数50个中期分裂相，分析5个核型，患者核型为46，     

46，XX，t（4；9）（q31；p24）与46，XY，-9，＋der（9）（P＋）各一例

患者 女，26岁，已婚5年，因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊。患者系第4胎，足月顺产，出生时体重约3．5kg，身长约42cm，各器官无明显异常。查体：身高155cm，体重50kg，眼距不宽，鼻较小，鼻梁扁平，后发际不低，智力正常：患者月经初潮13岁，经期4～5天，经量及周期基本正常．患者祖父母和父母非近亲结婚，体健，表型正常，父亲抽烟，量中等，无其他不良嗜好，其母亲于孕期间无发热及感染史，未曾服用任何药物，无自然流产等异常妊娠史，有长期接触农药史。患者有一姐和一哥，均结婚，正常生育。     

47，XX，del（12）（q24），＋t（12；21）（q24；q22）一例

患者女，21岁．2003年3月29日来我科婚前咨询。查体：身高140cm．体重46kg。系第2胎足月顺产．外观先天愚型貌，生活能自理，有正常月经来潮。其父母非近亲婚配，表型正常，孕2产2，其母孕期正常。其姐25岁。表型正常．已婚并生育一子，表型亦正常，否认有家族遗传病史。     

46,XX,t（3;6）（q12;q25）一例伴习惯性流产

病例：患者女,32岁,婚后孕二次,第一胎孕30余天自然流产,相隔一年孕二胎,孕50余天自然流产。夫、妻均无致畸因素接触史,身体健康,非近亲结婚,表型、智力均正常,妻妇科检查正常。     

46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

患者女，26岁，结婚4年，怀孕3胎，均于孕1～2月自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带分析，患者核型为46，XX，t（3；6）（3pte→3q23：：6p24：：→6pter；6qte→6p24：：3q23→3qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。有兄长2人均已婚，并生育正常子女。     

46，XX，t（4；17）（q31；25）一例

患者 女，27岁，婚后近4年，孕3次，均于怀孕50天左右，B超检查无胎芽，做人工流产。患者为独生女，表型正常。父母无流产史，家族中其他成员亦无流产记录。     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

t（1；13）和t（6；12）致习惯性流产2例报告

例1．女，23岁。结婚2年，连续流产3次，均在50—70天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。细胞遗传学检查其核型为46，XX，t(1；13)(Ipter→Ip36：：13q14→13pter；13qter→13q14：：Ip36→Iqter)丈夫核型为46，XY。家系调查，父、母亲非近亲婚配，表型正常，拒绝做染色体检查。     

46，XY，t（4；6）（p16；p12）一例

患者 男，34岁。结婚近4年，其妻自然流产4次，均于孕50～70天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型智力正常、身体健康。非近亲婚配，其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史，患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常。患者父母无近亲关系和不良生育史，兄妹3人所生子女表型及智力均无异常。     

45，XX，t（21；22）一例

患者　女,2 7岁,婚后曾3次妊娠,均在孕2～3个月之间无明显诱因阴道流血,B超检查显示胚胎宫内死亡。患者妇科检查正常,夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为45 ,XX ,t( 2 1;2 2 ) ( 2 1qter cen 2 2qter) ,其夫核型正常讨论　染色体的结构或数目异常是造成自然流产或胎儿发育异常的重要原因之一,而平衡易位是其中最常见的。该患者与正常男性婚配后,将形成6种类型的合子,其中一种为正常者,一种表型正常的罗…     

46，XY，inv ins（1;9）（p11q12,p11q12）一例

病例 :　患者男 ,2 7岁 ,因其妻习惯性流产前来就诊。结婚 3年 ,其妻妊娠 2次 ,第 1次 1.5个月时行药物流产 ,第2次在孕 5 0d左右 ,B超提示孕囊内未见胚芽 ,诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲结婚 ,患者为独生子 ,足月顺产。其母怀孕其间无化学药物及其它不良接触史 ,表型及智力正常 ,双方家族中无异常孕产史。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,染色体G、C显带分析 ,患者染色体核型为 :4 6 ,XY ,invins(1;9) (1pter→ 1p11∷ 9q12→ 9p11∷ 1q12→ 1qter;9pter→ 9p11∷ 1q12→ 1p11∷9q12→ 9qter)。诊…     

46，XX，inv（2）（p25；q31），inv（9）（p11；q13）一例

患者　女,70天。偶尔有吐舌现象来院就诊。面容无特殊,体检正常,实验室检查各项指标正常。外周血细胞染色体检查,其核型为46,XX ,inv( 2 ) ( pter→p2 5∷q3 1→p2 5∷q3 1→qter) ,inv( 9) ( pter→p11∷q13→p11∷q13→qter)。讨论　患者为两条非同源性染色体,同时发生臂间倒位,由于染色体倒位没有遗传物质的增加或减少,所以携带者表型正常。但若倒位时有微小的丢失或重接时有基因的变异以及断裂点发生在功能效应基因上,则可能会发生某些遗传效应。由于该患者太小,其偶尔吐舌现象是否与其染色体倒位有关,有待今后继续观察。46,XX,inv(2)…     

46，XX，t（3；7）一例

患者女，26岁，结婚3年，妊娠3次，分别于停经50至60天出现无明显诱因的阴道流血，B超提示胚胎停止发育，3次均行清宫手术。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无致畸因素接触史。女方抗精子抗体（AsAb）阳性，妇科检查无异常，TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染。丈夫精液化验正常。     

46，XX／45．X／47，XX，＋21／46，XX，t（7；14）致流产1例

４６，ＸＸ／４５，Ｘ／４７，ＸＸ，＋２１／４６，ＸＸ，ｔ（７；１４）致流产１例河南省宜阳县人民医院（４７１６００）王丽春河南省人民医院（４５０００３）王应太病例简介患者，女，２５岁，因不良孕产史前来就诊。表型正常，１７岁月经初潮，周期规则．无有害物质...     

46，XY，t（20；22）一例

患者 男，30岁。其妻怀孕两次，均于孕50～60天自然流产。夫妇体健，表型及智力均正常，非近亲结婚，无不良因素接触史。     

46，XX，t（1；16）一例

患者　女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…     

染色体46，XY，t（7；18）（p13；p11）平衡易位携带者一例

我室在遗传咨询中对不良孕产及不孕不育史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查，发现一例核型为46，XY，t（7；18）（p13；p11）平衡易位携带的患者，现将病例及其对子代影响的遗传学分析报告如下。