46,XX真两性畸形的细胞遗传学研究

两性畸形是指一个个体的表型兼有男女两性的特征,其生殖腺既有睾丸又有卵巢的,则称为真两性畸形。近来国内报道的11例真两性畸形中,7例进行了染色体分析,其中5例为46,XX,1例为46,XY,另1例为45,X46,XX。现将我们发现的1例46,XX 真两性畸形的临床和细胞遗传学研究报告如下。病例报告一、一般情况马××,17岁,社会性别男。出生后外生殖器畸形。6岁时曾接受阴茎直立术。15岁开始两侧乳房逐渐增大,曾有过2次血尿。本患者为第五胎,前4胎夭折。第二胎也有尿道下裂,余3胎为女性,未见有外生殖器     

两性畸形外阴整形探讨（附193例）

目的探讨两性畸形的外生殖器整形方法。方法回顾193例两性畸形的外科治疗资料。结果193例均住院治疗;年龄2～38岁,平均15岁;社会性别：男：65;女：128。女性假两性畸形73例,男性假两性畸形80例,真丽性畸形25例,性腺发育不全15例。分别对138例行选择女性性别的外阴整形术,术后女性外观均满意,无尿失禁及排尿困难,术后需定期行阴道扩张29例（其中阴道成形术后6例）,随访观察阴道发育情况79例,30例因阴道发育好不需再行外科矫正;对35例行选择男性性别的外阴整形术,术后阴茎平均长度4．3em,尿道均开E1于阴茎头,3例因尿瘘再行手术修补,4例因尿道狭窄行定期扩张术;20例因外生殖器完全呈女性发育未行手术。结论两性畸形性别的选择要根据患者意愿、心理性别、优势性腺和外生殖器发育情况慎重选择,通过成功的外生殖器整形可让患者身心更适应正常的社会生活。     

小儿两性畸形的外科干预

目的探讨两性畸形治疗中外科干预的相关问题。方法回顾1993年1月～2006年6月收治的26例两性畸形患者的病史及随访资料。26例中女性假两性畸形(FPH)4例,真两性畸形(TH)5例,男性假两性畸形者(MPH)16例,性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征1例。护养性别女性18例,男性8例。根据不同类型的两性畸形,26例患儿分别进行外科手术纠正外生殖器畸形。结果4例FPH患儿外生殖器保持女性外观,患儿与家长均满意;TH和MPH患者中术后男性者,均认可自己的性别,已完成外生殖器整形患儿的睾丸或阴茎不同程度小于同龄儿;2例MPH术后女性者患儿乳房发育较差。1例性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征患儿性别改为男性,随访发现左侧性腺为精原细胞瘤,行放疗及手术治疗。随访发现女性患儿的性格男性化,部分男性患儿的性格女性化。结论对于两性畸形患者的性别选择要综合考虑各方面因素,而外科干预必须在护养性别确定后进行,且应根据不同类型的畸形选择适宜的手术方式。     

小儿两性畸形的外科干预

目的 探讨两性畸形治疗中外科干预的相关问题.方法 回顾1993年1月～2006年6月收治的26例两性畸形患者的病史及随访资料.26例中女性假两性畸形(FPH)4例,真两性畸形(TH)5例,男性假两性畸形者(MPH)16例,性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征1例.护养性别女性18例,男性8例.根据不同类型的两性畸形,26例患儿分别进行外科手术纠正外生殖器畸形.结果 4例FPH患儿外生殖器保持女性外观,患儿与家长均满意;TH和MPH患者中术后男性者,均认可自己的性别,已完成外生殖器整形患儿的睾丸或阴茎不同程度小于同龄儿;2例MPH术后女性者患儿乳房发育较差.1例性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征患儿性别改为男性,随访发现左侧性腺为精原细胞瘤,行放疗及手术治疗.随访发现女性患儿的性格男性化,部分男性患儿的性格女性化.结论 对于两性畸形患者的性别选择要综合考虑各方面因素,而外科干预必须在护养性别确定后进行,且应根据不同类型的畸形选择适宜的手术方式.     

两性畸形8例分析

目的 探讨两性畸形成因、分类和治疗。方法 对８例患者进行染色体分类并就其遗传原因、基因定位进行分析,其中真两畸性３例,４６ＸＸ男性综合征２例,女性假两厅形２例,男性假两性畸形１例。结果 ３例真两性,２全灸为女性,１例变为男性。结论 对于外生殖器畸形患者均应进行染色体检查,再根据外生殖器情况进行性腺活检,根据性腺活检结果与社会性别确定性别定型。大部分真两性畸形都向女性方向矫正。对于两性畸形患者,越早     

真两性畸形1例报告

<正>两性畸形为一类不多见的发育异常,同一个体具有男女两性的生殖腺(真性两性畸形)或仅有一个性别的生殖腺而外生殖器表现似其相对应的性别(假两性畸形)[1]。多与染色质异常和基因缺陷有关,有多种类型,临床表现各异,吉林省东丰县医院     

不完全性雄激素不敏感综合征1例

性别的认定包括形态标准(核型、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征)与心理标准(抚养性别、社会性别),形态标准与心理标准之间出现矛盾.即为性心理不正常,包括易性癖和易装癖等.形态标准之间出现矛盾,即为性分化异常或两性畸形.具体可分为性染色体畸变、男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形[1].     

男性假两性畸形手术患者心态评估及护理对策（附2例报告）

男女性别可根据性染色质和性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态以及第二性征加以区分 [1 ] 。而性别异常的患者表现为外生殖器官或在形象上非男非女 ,或与其染色体性腺的性别不符。男性假两性畸形患者的性染色体为 46xy,有睾丸 ,符合男性的定义。男性假两性畸形临床较为少见 ,性腺较易出现癌变。手术是治疗的最佳方法。在护理过程中 ,护士要全面了解患者心理反应 ,有目的、有计划地实施护理评估计划 ,取得患者配合 ,减轻不良的心理反应。本文就2例男性假两性畸形患者在临床护理过程中的身心状态及心理需求进行评估 ,发现患者的心理障碍 ,通…     

男性假两性畸形手术患者心态评估及护理对策(附2例报告)

男女性别可根据性染色质和性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态以及第二性征加以区分[1].而性别异常的患者表现为外生殖器官或在形象上非男非女,或与其染色体性腺的性别不符.男性假两性畸形患者的性染色体为46xy,有睾丸,符合男性的定义.     

1例男性假两性畸形治疗中的护理

外生殖器男性化是系外生殖器分化发育过程中受到大量雄激素影响所致。常见于真两性畸形、先天性肾上腺皮质增生或母体在妊娠早期接受具有雄激素作用的药物治疗。两性畸形，是指一些人既具有女性特征，又具有男性特征。而两性畸形又分为“真两性畸形”和“假两性畸形”。假两性畸形人又可分为“男性假两性畸形”人和“女性假两性畸形”人。“女性假两性畸形”是指病人体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。而“男性假两性畸形”是指病人体内生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。     

真两性畸形--附1例报告并文献复习

目的 总结对真两性畸形的诊断和治疗经验。方法 结合献,回顾性分析我院收治的1例真两性畸形患的临床资料。结果 本患社会性别男性,原有先天性尿道下裂、双侧隐睾症,15岁时反复间断出现无痛性肉眼血尿,伴睾丸疼痛,喉结及阴茎、睾丸较同龄男性小,乳房较大。17岁时行盆腔探查,予子宫、阴道及右侧输卵管切除。病理诊断真两性畸形。术后1年睾丸酮水平正常,恢复良好。结论 真两性畸形确诊必须依靠性腺组织学检查。性别决定以恢复性功能为目的。治疗必须切除与决定性别相抵触的性腺及所属内生殖道,并行相应外生殖器矫形术。对决定为男性,术后要长期随诊睾丸,以防恶变。     

超声对胎儿外生殖器畸形的诊断价值

<正>胎儿外生殖器畸形病因复杂,类型多种多样,可以是单独存在也可能是某种综合征中的一个表现[1]。本研究通过对我科产前超声诊断的14例胎儿外生殖器畸形病例的分析、总结,评价超声对胎儿外生殖器畸形的诊断价值。1资料与方法1.1临床资料:2010年1月至2016年3月我科产前超声诊断的14例外生殖器畸形胎儿,其中尿道下裂6例,蹼状阴茎2例,小阴茎2例,男性假两性畸形2例,女性假两性畸形1     

138例两性畸形的临床诊治分析

目的 提高两性畸形的临床诊治水平.方法 对138例两性畸形患者的诊断及治疗方法进行总结并结合相关文献分析.结果 住院患者138例(年龄2～36岁,平均17岁)社会性别男性42例,女性96例.人院后经体格榆查,完善实验室、超声、放射及病理活检等相关检查明确诊断.138例中女性假两性畸形54例,男性假两性畸形66例,真两性畸形10例,纯性腺发育不全2例,无睾丸综合征2例,先天性睾丸发育不全症4例.132例行手术治疗,76例行腹腔镜探查术;术后121例保留女性性别,11例保留男性性别.女性假两性畸形皆保留女性性别;男性假两性畸形59例保留女性性别,4例保留男性性别,3例未行手术治疗;真两性畸形中8例维持女性性别,2例保留男性性别.结论 正确及时的性别确定是治疗的关键.病因诊断对治疗有一定指导意义,虽然两性畸形按女性抚养较为适宜,但仍应综合考虑患者及家属的意愿.     

成人真两性畸形1例报告

真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织,生殖导管和外生殖器表现为两性畸形.我院于2008年3月收治1例46XY真两性畸形,现报告如下:     

8例男性假两性畸形的诊治体会

目的探讨男性假两性畸形的诊治方法。方法回顾15年来诊治的8例男性假两性畸形患者的资料,并结合文献对其病因、诊断、治疗进行讨论。结果8例均行手术维持女性性别,术后口服雌激素替代治疗,随诊1～15年,6例青春前期身体发育正常,所有患者外生殖器外观比较满意,感觉良好,2例术后2年第二性征获得改善,1例已婚,性生活正常。结论男性假两性畸形的术后性别首选女性为宜,而尽早诊治对患者生活质量及生存质量具有重要意义。     

46,XX,SRY阴性真两性畸形8例报告

目的：总结对46，XX，SRY阴性真两性畸形的诊治经验。方法：对该院1990年以来收治的8例该病患者的临床资料进行回顾性分析。结果：8例均行开放手术治疗，术后随访l—13年，疗效满意。结论：SRY及其相关基因突变在46，XX，SRY阴性真两性畸形的发病机制中发挥了重要作用。病检证实同一个体存在睾丸卵巢是诊断真两性畸形的唯一标准。治疗可根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性，结合社会性别、本人及家属意愿，确定性别及手术方式。     

药物性女性假两性畸形9例临床分析

目的: 探讨药物导致女性假两性畸形的原因、临床特点、治疗方法和预后。方法: 9例均经手术矫正外阴畸形。结果: 9例患者均恢复女性性征。结论: 药物性女性假两性畸形,不论病因如何,将性混淆的外生殖器重建为女性外生殖器是基本原则,手术时机宜在性成熟后。     

假两性畸形(附2例报告)

两性畸形实属少见,根据机体内存在两种性腺或单一性腺,可分为真两性畸形和假两性畸形,通常以后者多见。妇产科临床实践中,两性畸形可表现为外生殖器发育异常,原发性闭经,第二性征紊乱等。我科1979年收治二例假两性畸形,现报告如下。     

真两性畸形的诊断和治疗（附10例报告）

目的：探讨10例真两性畸形的诊断要点及治疗。方法：回顾10例真两性畸形患者的诊断及治疗,并结合文献探讨。结果：10例患者中,性腺按Hinman法分类,双侧型3例,单侧型5例,分侧型2例,生理性别矫正为男性者6例,女性者4例。现大多数生活愉快。结论：早诊断早治疗对治疗效果及患者的生活质量有重要意义;本病在不同的年龄时期,就诊的原因可以不同。性别的选择：对3岁以前的患者以外生殖器优势和性腺的情况为主要依据;对年龄较大者特别是在青春期的患者,必须考虑外生殖器优势、生殖道、性腺的优势、内分泌的情况、性染色体核型及患者和家属的意愿、社会性别、社会融入等。手术矫正为男性者分期手术完成,可提高手术成功率;按女性治疗者可一期完成手术。     

超声诊断性别畸形的临床价值

目的 探讨超声诊断两性畸形的临床价值,以提高对两性畸形的认识及其超声诊断水平.方法 回顾性分析64例两性畸形的临床及超声资料.结果 64例中,真两性畸形为15例(23.4%),男性假两性畸形19例(29.7%),女性假两性畸形30例(46.9%).其超声诊断结果如下:真两性畸形12例(符合率80.0%),男性假两性畸形17例(符合率89.5%),女性假两性畸形24例(符合率80.0%).结论 超声可探查患者是否存在性腺、子宫、前列腺及生殖管道等组织器官,并了解其位置、形态结构等情况,为患者的性别选择提供客观的影像学依据,对两性畸形的影像学诊断有着重要的临床价值.